IL-1B基因多态性在胃癌中的作用及与IL-1β分泌水平的关系

目的探讨IL-1基因IL-1B-31／-511位点的多态性与胃癌发病风险、IL-1β分泌水平的关系。方法使用基因芯片检测技术，对胃癌手术患者及消化科十二指肠球部溃疡患者全血标本结合PCR体外扩增方法，检测人IL-1B基因-31和-511位点的基因多态性（IL-1B-31C／T和IL-1B511C／T）。比较IL-1B基因-31和-511位基因多态性与各种胃癌临床病理参数的关系。结果IL-1B-31及IL-1B-511位点的T携带子在胃癌组与十二指肠球部溃疡患者比较，分别增高胃癌发病风险OR=3．675（95％CI：1．359-9．940）、OR=3．111（95％CI：1．163～8．322）。不论在胃癌组还是在十二指肠球都溃疡组IL-1B-31T携带子、-511T携带子基因型患者血清IL-1I]水平均高于IL-1B-3C／C、-511C／C基因型患者，且IL-1B-31T携带子、-511T携带子基因型在胃癌组患者的IL-1β水平较十二指肠球部溃疡组患者高。结论IL-1B-31T基因型和IL-1B-511T基因型增加胃癌发病风险，且与IL-1β分泌水平有关。     

用等位基因特异性PCR检测β纤维蛋白原-1420G/A、-993C/T多态性的研究

目的建立分析β纤维蛋白原(Fbg)基因启动区-1420G／A、-993C／T多态性等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)的方法，并分析海南汉族人群中这两个多态性位点的基因型和等位基因频率。方法应用AS-PCR和核苷酸序列测定技术分析130例海南籍汉族人群Fbg β-1420G／A、β-993C／T多态性的基因型和等位基因频率。结果Fbg β-1420多态性位点有GG、GA、AA等3种基因型，频率分别为0．577、0．362、0．062，G和A的等位基因频率为0．758和0．242；β-993多态性位点有CC、TT等2种基因型，频率分别为0．623、0．377，C和T的等位基因频率为0．812和0．189。结论AS-PCR为一种简便、快速、准确的检测Fbg β-1420G／A和β-993C／T多态性的方法。     

白细胞介素-1B-511T／C多态性与不同临床病理学类型胃癌的关系

【目的】研究中国人白细胞介素（IL）-1B-511T／C多态性与不同临床病理学特征胃癌的遗传易感性的关系及其对胃癌患者预后的影响。【方法】采用聚合酶链反应-限制性长度片段多态性（PCR．RFLP）对563例胃癌及500例健康对照进行IL—1B～511位点基因分型,分析该多态性与不同临床病理学类型胃癌发病风险关系并对其预后进行生存分析。【结果】IL-1B-511T／C多态性与胃癌遗传易感性相关,携带IL-1B-511T等位基因者发生胃癌的风险较CC基因型增加（OR=1．60,95％CI=1．19—2．16,P=0．0019）,T等位基因显著增加老年病人（至65岁）胃癌发病风险（OR=2．35,95％CI：1．29．4．28,P=0．006）。T等位基因与肠型胃癌（OR=1．63,95％CI：1．18～2．24,P=0．003）及低分化胃癌（OR=1．74,95％CI=1．24～2．43,P：0．001）相关。IL-1B-511不同基因型患者胃癌的生存率无统计学差异。【结论】IL-1B-511T等位基因可能增加胃癌的发病风险,且与某些临床病理学特征有关,但并非影响胃癌患者预后的独立危险因素。     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs181206C／T位点多态性的分布特点

目的：探讨广西壮族人群白细胞介素-27（ IL-27）基因rs181206 C／T位点的分布特点及其与不同地区和种族人群的差异。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应技术检测168例广西壮族人IL-27 rs181206C／T多态性,并与国际人类基因组计划（ HapMap）公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的 rs181206C／T位点的基因型和等位基因频率比较。结果168例广西壮族人中,检出rs181206C／T位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。 IL-27基因rs181206C／T位点最常见的基因型是TT（75．1％）,最常见的等位基因型是 T（85．7％）。男性及女性间 IL-27基因rs181206多态性位点基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（ P＞0．05）;广西壮族人IL-27 rs181206C／T基因型及等位基因频率与北京人、日本人比较,差异无统计学意义（P＞0．05）,但与意大利人、非洲人比较,差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论 IL-27基因rs181206 C／T位点基因型和等位基因频率在广西壮族人群中的分布与其他种族和地区人群相比有差异。     

纤维蛋白原Bβ-148 C/T和448 G/A的基因多态性分析

目的：研究人群纤维蛋白原Bβ链-148C／T和448G／A位点的基因多态性频率分布特点。方法：应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测试唐山地区1783例汉族人的纤维蛋白原Bβ-148C／T和448G／A基因多态性，并分析它们的基因型和等位基因的频率分布特征。结果：唐山地区汉族人纤维蛋白原Bβ-148C／T基因型频率为TT0．059、CT0．341、CC0．600，等位基因频率C0．23、T0．77，纤维蛋白原Bβ-148C／A基因型率为从AA0．055、GA0．325、GG0．620，等位基因频率A0．22、G0．78。两个位点基因为完全连锁不平衡关系。结论：纤维蛋白原Bβ-148C／T和448G／A的基因型和等位基因频率分布与年龄和性别无关，与地区、环境等因素相关。     

白细胞介素1基因-31C/T多态性与重庆地区胃幽门螺杆菌感染的关系

目的了解白细胞介素（IL）1β-31C／T多态性在重庆地区慢性胃炎患者中的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与重庆地区胃幽门螺杆菌感染的关系。方法收集重庆地区168例慢性胃炎患者及150例健康时照人群的外周血标本,提取DNA,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP,）检测IL-β—31C／T多态性基因及基因型频率情况,采用快速尿素酶法检测胃组织的幽门螺杆菌感染情况,比较慢性胃炎患者组和健康时照组31C／T基因及基因型频率的分布差异以及慢性胃炎IL-1β-31C／T不同基因型患者幽门螺杆菌感染率。结果IL-1β-31T等位基因在慢性胃炎和健康时照组的分布频率分别为52．6％和48．1％,慢性胃炎组略高于健康时照组,但差异无统计学意义（P＞0．05）;慢性胃炎患者组中,IL-1β-31T／T、-31C／T及-31C／C基因型胃幽门螺杆菌感染率分别为92．00％、90．67％及79．07％．IL-1β-31T／T纯舍子型和T／C杂合子的胃幽门螺杆菌感染率显著高于-31C／C基因型（P＜0．05）。结论 IL-1β-31T等位基因增加胃幽门螺杆菌感染的风险性,IL-1β-31T／T基因型可能与重庆地区胃幽门螺杆菌感染发生风险有关。     

白介素-1β基因多态性与新疆维吾尔族人群抑郁障碍的相关性研究

目的 探讨白介素-1β（IL-1β）基因-511C/T和-31T/C多态性与新疆维吾尔族人群抑郁障碍的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对目的片段进行扩增,用限制性内切酶酶切消化反应方法对目的片段进行基因分型.研究选取100例维族抑郁障碍患者和120名维族健康受试者,对IL-1β基因启动子区-511C/T和-31T/C位点进行多态性分析.结果 IL-1β基因启动子区-511 C/T在病例组和健康对照组中基因型频率分别为：CC型19％和19.2％,CT型58％和55％,TT型23％和25.8％.-511C/T抑郁障碍组与对照组基因频率相似,差异无统计学意义（x2=0.266,P=0.875）.-31T/C在病例组和健康对照组中基因型频率分别为：CC型24％和24.2％,CT型58％和58.3％,TT型18％和17.5％.-31T/C抑郁障碍与对照组基因频率相似,差异无统计学意义（x2=0.0093,P=0.995）.结论 IL-1β基因启动子区-511C/T和-31T/C基因多态性和新疆维吾尔族抑郁障碍的发生无明显相关性.     

CD40基因多态性与急性冠状动脉综合征、高血压和糖尿病的易感相关性

目的探讨CD40-E1SNP（-1C／T）和CD40-FASNP基因多态性与中国汉族人群急性冠状动脉综合征（ACS）的易感相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RnP）和DNA测序技术,检测160例经冠状动脉造影确诊的ACS患者和92例冠状动脉造影阴性人群CD40-E1SNP（-1C／T）、CD40-FASNP基因型和等位基因频率,分析两组人群CD40基因型和等位基因频率差异,并用Logistic回归模型分析CD40基因多态性和高血压、糖尿病对ACS的影响。结果CD40-1位点c等位基因频率在ACS组与对照组分别为0．606和0．489,T等位基因频率分别为0．394和0．511,两组差异有统计学意义（P〈0．05）;ACS患者CC基因型频率（0．281）明显高于对照组（0．130）,差异有统计学意义（P〈0．01）;C等位基因显著增加ACS的患病风险（OR：1．608,95％可信区间t1．12—2．32,P：O．011）;调整年龄、性别、体重指数后,Logistic回归分析CD40基因及其与高血压、糖尿病对ACS的危害作用,单独c等位基因型OR值为1．608（95％可信区间：1．12-2．32,P〈0．05）,C等位基因-有高血压OR值为5．71（95％可信区间：1．12-29．08,P〈0．05）,C等位基因-无糖尿病OR值为1．44（95％可信区间：1．12-5．13,P〈0．01）,C等位基因-有糖尿病OR值为2．35（95％可信区间：1.47-4．82,P〈0．01）。未检测到CD40-FASNP基因多态性。结论CD40-1C／T基因多态性与ACS有相关性,C等位基因携带者合并高血压、糖尿病显著增加患ACS的危险性,而汉族人群可能不存在CD40-FASNP基因多态性。     

对氧磷酶启动子基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨中国人对氧磷酶（PON1）基因-108C／T遗传多态性与2型糖尿病（T2DM）合并冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）法分析PON1基因-108C／T遗传多态性在T2DM合并CHD组、单纯T2DM组、正常对照组的基因频率。结果中国人群PON1-108C／T基因位点C、T等位基因频率分别为0．477和0．523，是一个普遍多态性，T2DM合并CHD组患者T等位基因频率明显高于单纯T2DM组、正常对照组（P〈0.05）。结论PON1-108C／T多态性位点T等位基因与2型糖尿病合并冠心病相关联。     

汉族人群肺结核患者白介素-4基因多态性的研究

目的探讨白介素-4（IL-4）基因启动子区-590C/T位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR（PCR—SSP）22．测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者194例及健康对照者195例IL-4启动子-590C/T位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行）（2检验。以P〈0．05为具有统计学意义。结果两组人群IL-4启动子区-590C/T位点基因型及等位基因分布频率无明显差异（P〉0．05）。结论IL-4基因启动子区-590C／T位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

白细胞介素-1β及RN基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究

目的 探讨白细胞介素（Interleukin,IL)-1基因家族中IL-1β-31/-511位点、IL-1RN可变数目重复序列（VNTR）的多态性及其与胃癌发病风险的关系。方法 使用变性高效液相色谱（DHPLC）对来自山东省临朐县胃癌高发现场人群与北京肿瘤医院标本库部分临床标本进行病例对照研究。PCR反应扩增目的片断,DHPLC分析中,采用非变性按片段长度分离双链DNA法分析IL-1RN VNTR基因型。采用部分变性法分析IL-1β-31/-511位点基因型,结果测序证实。结果 IL-1β-31基因型多态和IL-1RN基因VNTR,在弥漫型和肠型胃癌中,均不增加胃癌发病风险。IL-1β-511位点的T携带子在高发现场组胃癌中,增高胃癌发病风险（OR=5.414,95% CI:3.038-9.647)。T携带子在肠型胃癌中增高胃癌发病风险,OR=3.833(95% CI:2.282-6.438)。男性的T携带子在弥漫型胃癌中增高胃癌发病风险OR=3.464(95%CI:1.394-8.608)。对照组分为慢性萎缩性胃炎（CAG）、肠上皮化生（IM）、异型增生（DYS）三组,IL-1β-31基因多态性、IL-1RN VNTR在不同的病变阶段中的分布差异无显著意义,IL-1β-511位点在各病变阶段的T携带子基因型分布差异也无显著意义,均可明显增加现场组胃癌的发病风险。结论 IL-1β-31基因型和IL-1RN基因VNTR不增加胃癌发病风险。IL-1β-511T基因型增加胃癌发病风险,关联持续存在于癌前病变各阶段。     

上消化道疾病患者IL-1基因型分布特点

目的:探讨昆明市上消化道疾病患者的IL-1基因型分布特点。方法:选取145例昆明市上消化道疾病患者(慢性非萎缩性胃炎50例、十二指肠球部溃疡57例、胃溃疡38例),用PCR-RFLP检测外周血的IL-1β-511、IL-1β+3954、IL-1RN的基因型,并结合文献进行不同地区间的比较。结果:IL-1β-511基因型中,C/C 25例(17.2%)、C/T 80例(55.2%)、T/T 40例(27.6%);IL-1β+3954基因型中,C/C 139例(95.9%)、C/T 6例(4.1%)、无T/T;IL-1 RN位点L/L与1/2基因型各占116例(80.0%)、28例(19.3%)、2/2基因型1例(0.7%)。与其他地区研究结果相比,存在较大差异。结论:昆明市上消化道疾病患者的IL-1基因型分布特点与其他地区差异明显,可为该地区IL-1基因型与上消化道疾病的关系研究提供参考。     

侵袭性牙周炎患者及其亲属白细胞介素-1基因多态性的研究

目的:研究侵袭性牙周炎(AgP)患者及其亲属白细胞介素-1(interleukin-1,IL-1)基因多态性与AgP易感性的关系.方法:收集66个核心家系共180名成员,进行全口牙周检查、摄全口根尖片并拍摄口内彩色照片,AgP先证者的诊断参照1999年牙周病分类法,其亲属的诊断参照1999年牙周病分类法和现状与回顾性相结合的评分标准作出评估诊断.提取研究对象外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,分析IL-1A+4845,IL-1B-511位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)及IL-1RN第二内含子中的可变数目重复序列(variable number tandem repeats,VNTR)的多态性,采用多因素Logistic回归模型进行各组之间基因型/等位基因分布差异的比较,同时还采用以家系为基础的关联检验的方法(family-based association test)进行关联分析.结果:未发现IL-1基因各位点等位基因/基因型在AgP先证者与其亲属之间、以及亲属各组之间的分布差异有统计学意义(P＞0.05).以家系为基础的关联检验表明,IL-1B-511和IL-1A+4845等位基因1在加性、显性及隐性3种遗传模型检验中,P值均大于0.05,即未发现IL-1基因各位点的多态性与AgP存在具有统计学意义的关联.但是,当把所有AgP患者按照全口牙槽骨吸收特点进行亚型分型并经Logistic回归模型调整了年龄、性别和吸烟状况后发现,在IL-1B-511位点,以局限型破坏为主的AgP患者A1A1基因型的频率比非AgP患者显著升高(43.8% vs 22.8%,OR=7.32,95% CI=1.84～29.11,P=0.005),等位基因A1的分布差异也有统计学意义(71.9% vs 41.2%,OR=3.64,95% CI=1.55～8.58,P=0.002);而广泛型AgP患者与非AgP患者两组之间差异无统计学意义(基因型A1A1:P=0.88,等位基因A1:P=0.64).结论:IL-1B-511位点的SNP可能与以局限型破坏为主的AgP的易感性有关,但仍需要在更大样本量中验证.     

IL-6和IL-18基因启动子多态性与广东汉族人群类风湿性关节炎相关性研究

目的 了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测168名健康体检者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174及IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性.结果 对照组和患者组IL-6基因启动子-572位点、-174位点和IL-18基因启动子-607C/A位点、-137G/C位点均存在单核苷酸多态性.IL-6-572位点、-174位点和IL-18-607位点基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组间差异均有显著性(P＜0.001).IL-18-137位点基因型频率在两组间无统计学意义(P=0.141),但等位基因分布频率在两组间差异有显著性(P=0.024).经Logistic回归分析,年龄、性别、IL-6-572位点、-174位点和IL-18-137位点与RA有相关性(P＜0.05).结论 广东汉族人群IL-6基因启动子-572和-174单核苷酸多态性与RA可能相关,IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA是否相关需进一步研究.     

Interleukin- 1 gene polymorphism disease activity and bone mineral metabolism in rheumatoid arthritis

Objective To determine whether interleukin- 1α and 1β gene polymorphism is associated w ith rheumatoid arthritis disease activity and bone mineral metabolism, and whet her there is any relationship between IL- 1β and rheumatoid arthritis (RA) moti f gene. Methods IL- 1 gene polymorphisms were analyzed in 65 RA patients who met American College of Radiology (ACR) criteria and 60 controls. From genomic DNA, 2 polymo rphisms in each gene for IL1α- 889 and IL- 1β+3953 were typed by PCR- RFLP and HLA- DRB1 allele typing was also undertaken by PCR- SSOP. Some clinical and l aboratory parameters were collected. The allelic frequencies and carriage rate s were compared between RA patients and controls and between patients with acti ve and quiescent disease. Comparison was also made between IL- 1 polymorphism a nd parameters of bone mineral metabolism and between patients with the HLA- DRB1 RA motif plus IL- 1β2 and patients without the two alleles. Fisher test an d the analysis of variance was used to analyze the data. Results There was no significant difference in the frequency and carriage rate of IL- 1 α polymorphisms between RA patients and the controls. The β2/2 genotype of IL - 1β was more common in female RA patients compared with controls (P=0. 001 ). A lower carriage rate of IL- 1β2 occurred in male RA patients (P=0. 0 01). A higher carriage rate of IL- 1α2 is associated with a higher ESR (P =0. 008), HAQ score (P=0. 03), and vit- D(3) (P<0. 001), but conversely a lower SJC (p=0. 002), a lower RF (P=0. 002) and a lower BMD at the l um bar spine (P=0. 001). A higher frequency of IL- 1α1 is associated with a l ow er CRP value (P=0. 009). An increased IL- 1β2 carriage is associated with active rheumatoid disease as indicated by a higher CRP (P<0. 001), ESR ( P<0. 001) and pain score (P=0. 001) and a higher BMD at the lumbar spin e (P=0. 007), lower vit- D(3) and. Udpd/Crea level The presence of the HLA DR B1 RA motif and IL- 1β allele 2 at same time did not contribute to disease acti vity. Conclution Polymorphisms of the IL- β gene may affect the RA occurrence. Carriage of IL- 1β2 polymorphisms is associated with more active disease in RA and the presenc e of both the IL- 1α2 and the IL- 1β1 allele in RA influences bone resorption .     

MMP-2基因启动子区多态性与子宫内膜异位症易感性研究

目的:探讨MMP-2启动子区基因多态性与广东地区妇女子宫内膜异位症(EMs)易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法(PCT-RFLP)对77例EMs及83例对照组MMP-2启动子区基因多态位点的基因型分析。结果:MMP-2基因的基因型(P=0.97)以及等位基因频率(P=0.82)的分布差异均无统计学意义。结论:MMP-2启动子区-735C/T基因多态性与广东地区妇女子宫内膜异位症(EMs)易感性无明显相关性。     

白细胞介素-1β基因单倍型与类风湿关节炎易感性

目的 IL-1B的单核苷酸多态性位点-511和＋3954以及IL-1RN的可变数目重复序列多态性组成的单倍型与类风湿关节炎（RA）易感性的关联分析。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性的基因多态性分析方法对来自西北地区的汉族240例RA患者和227名相配的健康人进行基因多态性检测,并应用SHEsis软件对其单倍型进行分析。结果 RA患者的单倍型IL-1B-511C/＋3954C/IL-1RN＊1和IL-1B-511C/＋3954T/IL-1RN＊1以及IL-1B-511T/＋3954T/IL-1RN＊1与对照组相比较有统计学意义（P=0.017、0.030、0.029;OR=0.721、2.111、2.909;95%CI=0.551～0.944、1.060～4.204、1.066～7.902）。对研究对象按性别分层分析发现RA患者的单倍型IL-1B-511C/＋3954T/IL-1RN＊1与对照组的显著差异主要存在于女性研究对象;单倍型IL-1B-511T/＋3 954C/IL-1RN＊2在女性研究对象中呈显著性差异（P=0.004,OR=2.932,95%CI=1.375～6.251）。男性只有单倍型IL-1B-511T/＋3954T/IL-1RN＊1被观察到与对照组有显著性差异（P=0.030,OR=1173.4,95%CI=65.84～20914）,而且患病风险较女性高（P=0.016,OR=6.019,95%CI=1.145～31.65）。结论单倍型IL-1B-511C/＋3954T/IL-1RN＊1、IL-1B-511T/＋3954T/IL-1RN＊1和IL-1B-511T/＋3954C/IL-1RN＊2是女性RA发病的高危因子;对单倍型IL-1B-511T/＋3 954T/IL-1RN＊1而言,男性携带者较女性携带者更易患病。性别分层分析也揭示IL-1基因多态性与RA易感性之间存在性别差异。     

IL-1β和IL-1RN基因多态性与胃食管反流病相关性的研究

目的研究胃食管反流病(GERD)患者白细胞介素1B(IL-1β)基因和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1RN)基因的基因多态性情况,并分析各种基因型与GERD的发病风险、内镜下表现的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集154例GERD患者和160例健康人外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-1β-511基因型,采用聚合酶链式反应(PCR)方法测定IL-1RN基因型,比较各种基因型及各等位基因的分布情况。结果 IL-1β-511基因多态性及各等位基因与GERD患病风险均无相关性;IL-1RN*1,2基因型及2等位基因可能增加GERD患病风险(P<0.05);IL-1β-511*T/IL-1RN*1(T1)可能降低GERD患病风险(P<0.05),其他各组基因型差异均无显著性;IL-1β-511-CC基因型及C等位基因频率在NERD组明显高于反流性食管炎组,差异有显著性(P<0.05),在没有Hp感染时,这种差异更明显。结论IL-1β和IL-1RN基因多态性与GERD的患病风险、内镜下表现之间具有相关性。     

白细胞介素1B及RN基因多态性与胃癌易感性的关系

目的 探讨白细胞介素1B(IL-1B)基因启动子区域－31C／T和白细胞介素－1受体拮抗剂（IL－1RN）基因在国人胃癌及正常人群中的多态性,初步分析其基因型与胃癌的相关性。方法 收集50例胃癌癌旁正常组织和50名正常健康人外周血标本,提取DNA并分别对1B、RN基因进行PCR扩增,其中IL－1B基因用Alu I限制性内切酶对PCR产物进行消化,然后经琼脂糖胶电泳分别对IL－1B、RN基因多态性进行分析。结果 IL－1B基因－31C等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为75％和53％,－31T等位基因频率则分别为25％和47％。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为－31C／－31C：56％（28／50）和30％（15／50）;－31C／－31T：38％（19／50）和46％（23／50）;－31T／－31T：6％（3／50）和24％（12／50）。携带－31T等位基因增加罹患胃癌的危险性,－31C／－31T杂合子和－31T／－31T纯合子分别增加2.3（OR＝2。3,95％,CI＝0.9－5.4）和7.5倍（OR＝7.5,95%,CI=2.0-27.6)。IL－1RN基因的5种不同组合等位基因,本研究中只发现1／1、1／2、2／2三种多态。其中IL－1RN*1等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为73％和49％,IL－1RN*2等位基因频率则分别为27％和51％。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为1/1:54%(27/50)和24％（12／50）;1/2:38%(19/50)和50％（25／50）;2／2：8％（4／50）和26％（13／50）。携带IL－1RN*2等位基因增加罹患胃癌的危险性,1／2杂合子和2／2纯合子比1／1纯合子分别增加2.96倍（OR＝2.96,95%,CI=1.22-7.21)和7.31倍（OR=7.31,95%CI=2.13-25.09)。结论 IL－1B基因启动子区域－31C／T多态性与国人胃癌易感性相关;IL－1RN基因1／2、2／2多态性与国人胃癌易感性相关,二者可能作为胃癌遗传易感性的检测指标,用于胃癌易患个体的预警和胃癌的预防。     

特发性扩张型心肌病CTLA-4基因外显子A/G多态性与sCTLA4及Th1/Th2偏离的相关性研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因外显子1A49→G多态性与特发性扩张型心肌病(IDC)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析IDC(48例)及正常对照(50名)CTLA4基因外显子49位点A→G多态性;ELISA检测血清sCTLA4,IFNγ及IL4水平,以IFNγ/IL4比值作为Th1/Th2偏离指标。结果IDC组GG基因型和G等位基因频率显著高于对照组(P=0.012,P=0.008);IDC组与对照组相比sCTLA4水平较高(1.87μg/L±1.06μg/L,0.54μg/L±0.19μg/L,P<0.05);IFNγ水平较低(16ng/L±6ng/L,30ng/L±10ng/L,P<0.05);IFNγ/IL4比值较低(1.63±0.50,3.01±0.89,P<0.05);两组间IL4差异无统计学意义。IDC组GG基因型及G等位基因频率与sCTLA4水平(r=0.57,P=0.021)及IFNγ/IL4比值(r=0.42,P=0.028)相关。结论CTLA4基因外显子A49→G多态性与IDC易感性相关。