与睑缘粘连、外胚层缺陷及唇腭裂综合征相关的2个新TP63突变：一种皮肤脆性表型

背景:睑缘粘连、外胚层缺陷及唇腭裂(AEC)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病由肿瘤抑制基因TP53的同源物TP63的不育α模序区突变所致。最近的结构-功能研究已识别出p63综合征基因型-表型关系的复杂性。观察:作者报道2例婴儿AEC综合征散发病例。2例患儿均发生明显头皮     

p63基因突变的临床变异

作者列出了因p63基因突变发病的4例患者的临床症状。表型变异包括单独的裂手/裂足畸形(1号患者),单独的裂手/裂足畸形伴有外胚层缺损(2号和3号患者),以外胚层发育不良为主要特征的睑缘粘连-外胚层缺损-唇裂/腭裂(AEC)综合征(4号患者)。本文对p63相关疾病的不同表型和表型与基因型之间的相互关系进行了探讨。p63基因突变的临床变异@Lehmann K.$Institut fr Mediz inische Genetik, Humboldt-Universitt (Charité), Augustenburger Platz 1, 1335 3 Berlin, Germany @Tinschert S. @Leschik G. @平智广 @高蕊…     

外胚层发育不良综合征患者的眼部症状和表现

目的:尽管存在明确的诊断标准,外胚层发育不良综合征仍易被人们忽视)。本研究旨在建立一套根据易于检测的眼部症状和体征来诊断外胚层发育不良综合征的可靠标准。方法:经确诊的外胚层发育不良综合征患者36例,其中无汗型外胚层发育不良患者30例,EEC综合征3例,AEC综合征2例,G orlin-G oltz综合征1例。所有患者均进行眼部检查。首要观察指标:不同程度和不同类型外胚层发育不良综合征患者的眼部症状和体征。结果:有94.4%的患者有干眼症状,94.4%出现眉毛稀少,91.6%发生睫毛减少,95.45%存在睑板腺改变。老年人可出现角膜改变如角膜翳。结论:睑…     

眼睑先天异常的表现及治疗

1先天性睑裂狭小症
　　先天性睑裂狭小症为睑裂狭小。是一种常染色体显性遗传病。
　　1.1 临床表现
　　睑裂左右径及上下径皆较正常明显的变小。有的左右径仅为13mm,上下径仅为1mm。常伴有内眦角异常。小睑裂多与上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑外翻、鼻梁低平、小眼球、小角膜、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常并发,呈现 Down综合征类似的面容,有的合并不同程度的智力缺陷。     

有汗性外胚层发育不良临床及遗传特点分析

目的了解中国人有汗性外胚层发育不良(HED)的临床表现和遗传特点.方法对近20年来国内报道的HED家系进行系统的临床和遗传特点分析.结果①HED遗传方式为常染色体显性遗传;②中国人HED的典型临床表现为甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化(或牙齿发育不良)三联症;患者在出生时或婴幼期发病;③同一家系中不同的患者表现度不同;④家系Ⅲ出现"不规则显性"情况;⑤除家系Ⅱ患者伴先天性鱼鳞病样红皮病及先天性白内障及家系Ⅶ中先证者伴有癫痫以外,其它家系基本不伴发其他疾病;⑥除遗传之外可能是妊娠期亲代一方生殖细胞成熟过程中发生基因突变有关;⑦家系的报道以小家系多见,一些家系中男女患病的比例不等.结论HED是一种高度外显率的常染色体显性遗传病,临床表现是以甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化过度(或牙齿发育不良)三联症为特征,可合并其他症状,临床表现具有多样性.     

马凡氏综合征2例

马凡氏综合征(marfans syndrome)1986年由马凡氏首次报道以后逐渐明确是一种常染色体显性遗传病,其临床特点除指(趾)及全身长骨细长,肌肉发育不良外,大部分患者有眼部症状,主要是晶体脱位和先天性心脏血管畸型。1989年～1990年我院收治2例,现报告如下。     

1例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征中国患者斑菲素蛋白1基因(PKP1)新的剪接位点杂合性突变

外胚层发育不良/皮肤脆性综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征为皮肤脆性增加、甲营养不良、掌跖角化过度。皮肤活检显示细胞间连接缺失、桥粒数目和体积均减少。斑菲素蛋白1(plakophilin1)基因(PK P1)突变是该综合征的潜在病因。本文报道1例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征中国患者。突变分析显示先证者PK P1基因杂合性突变。1个新的剪接位点突变(c.1053T>A+c.1054+1G>T)从先证者母亲遗传而来,突变位于同一等位基因第5外显子的3'端附近和第5内含子供体端。另1个新的剪接位点突变(c.1835-2A>G)来自其父亲,位于第10内含子的受体…     

毛发硫营养不良:采用叠氮化钠依赖的氧化技术把半胱氨酸氧化成磺基丙氨酸测定人毛发和甲中半胱氨酸的含量

毛发硫营养不良(TTD)包含几种常染色体隐性遗传病,其诊断特点是头发短、易脆,头发中硫、半胱氨酸含量低,因为其高硫基质蛋白合成减少。TTD相关的临床综合包括来源于外胚层和神经外胚层器官的一系列异常。TTD诊断的重要毛发试验室检查包括偏振显微镜(“虎尾”型)、电镜检查和头发水解后特别针对胱氨酸进行分析。然而,几乎没有研究机构能测定人头发和甲剪除物的氨基酸成分,因为其需要特殊准备的标本包括水解过程。如果没有采用特殊的措施,半胱氨酸和胱氨酸的定量就不准确,因为在水解过程中会降解这些残基。因此,用叠氮化钠依赖的氧化技术…     

染色体微阵列技术对1例6p21微缺失综合征的产前诊断

6p21微缺失综合征也称颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia CCD;OMIM 119600 )是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发育不良综合征,主要临床特征是前额和顶叶突出、短头畸形、颅缝闭合较晚、发育不全或锁骨再生不全、多种牙齿异常和身材矮小等.染色体微阵列分析技术(chromo-...     

I型毛发-鼻-指(趾)综合征发生纵向V形甲营养不良

毛发-鼻-指(趾)综合征(TR PS)是一种罕见的遗传性皮肤病,表现为生长发育迟缓、颅面畸形、秃发和指(趾)骨过短。该病分为3种亚型,临床上多见各型重叠。已有文献报道此综合征的甲改变多种多样。作者发现1例19岁I型TR PS女性患者,双手指甲均发生独特的纵向V形甲营养不良。TRPS属于外胚层发育不良病谱,因此皮肤附属器受累情况不尽相同也就不足为奇。I型毛发-鼻-指(趾)综合征发生纵向V形甲营养不良@Itin P.H.$Department of Dermatology, Kantonsspital Aarau, CH- 5001 Aarau, Switzerland @Eich G. @Fistarol S.K. @刘安…     

马凡氏综合征的超声心动图改变(附6例报告)

<正> 马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)又称蜘蛛指(趾)畸形,是一种常染色体显性遗传的系统性异常疾病。本病系胚胎发育期中胚叶广泛发育不良所致。故其临床特点为:晶状体移位、骨骼细长,特别是四肢骨细长以及心血管病变。国内外用超声心动图诊断马凡氏综合征已有报道。本文报告6例马凡氏综合征的 M 型超声心动图的所见。     

Gitelman综合征诊断的研究进展

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其起病隐匿,患者常出现嗜盐、四肢抽搐痉挛、肌肉无力疼痛、多尿等症状.实验室检查结果可见低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统异常激活.GS可通过临床表现及实验室检查进行临床诊断,氯离子清除试验可初步鉴别GS和Batter综合征...     

迟发性脊椎骨骺发育不良综合征一例

迟发性脊椎骨骺发育不良综合征(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,具有高度的遗传异质性[1-2],遗传方式有常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传[1]。现将收治的1例SEDT的临床资料分析总结如下。1临床资料     

CATCH22综合征1例

CATCH22综合征是以心脏缺陷(C)、异常面容(A)、胸腺发育不良(T)、腭裂(C)、低钙血症(H)和22号染色体缺失(22q11) 为临床特征的一种遗传性免疫缺陷病[1].22号染色体长臂微缺失是引起临床症状的遗传学基础,根据免疫缺陷和颜面畸形表现不同,常分为Digeorge综合征(DGS)和腭心面综合症(velo-cardio-facial-syndrome,VCFS),但二者症状常有重叠表现[2].CATCH22综合征具有较典型的临床特征,确诊需依赖FISH等分子生物学方法,国内报道少[3],现将本院确诊1例报告如下.     

先天性无牙畸形15例报告

先天性无牙(Anodontia)又称先天性缺牙,是一种先天性牙胚发育异常疾病,常伴有汗腺、毛发等其他外胚层发育不全综合征,又称Wedderburn综合征。根据乳牙、恒牙列、牙胚的缺失情况,将无牙畸形分成全口无牙和部分缺牙两型[1]。全口完全性无牙十分罕见,临床上多见部分性缺牙2～...     

毛发—鼻—指趾综合征两代四例

毛发—鼻—指趾综合征(Tricho—rhino—Phalangeal,TRPS)为罕见的遗传性综合征,国内曾有孪生姐妹同患及个案报告,但未见在同一家族两代同患报告。本文报告的4例其中先证者为男性20岁,先证者的父亲、大妹、二妹均有类似症状、体征,为常染色体显性遗传,其临床主要表现为:头部的脱发(全秃样、男型秃发样或妇女男秃样)、鼻形的异常(梨形或鹦嘴样)、指趾的粗短(双侧手指、足趾均缩短增粗(见图)。X线检查,主要是双手双足短管状骨星发     

Netherton综合征:1例病例报道及文献回顾

Netherton综合征是一类罕见的常染色体隐性遗传病,表现为鱼鳞病样皮肤病、毛发异常(套叠性脆发)和特应性体质。已发现Netherton综合征患者在染色体5q32有一基因SPINK5(丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal-5型)发生突变,该基因编码了一种名为LEKTI的丝氨酸蛋白酶抑制剂。作者报道了1例早期     

基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用

目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较.结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义.XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常.非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%.结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用.     

一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查

目的: 先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法: 收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不良家系,采集家系成员的外周血,抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增GJB6基因的整个编码区,测序、筛查突变。结果: 通过对家系患者的GJB6基因筛查,发现了一个杂合错义突变c.31G>A(p.G11R)。结论: GJB6基因错义突变c.31G>A(p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。     

Vogt-Koyanagi-Harada综合征误诊分析

目的分析Vogt-Koyanagi-Harada(VKH)综合征的临床特点和误诊原因。方法对54例VKH综合征的患者(108只眼)的眼部表现、全身症状、荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)和误诊情况进行回顾性分析。结果54例VKH综合征中,33例(61.1%)患者有前驱症状,72只眼(66.7%)主要表现为后葡萄膜炎,20只眼(18.5%)以前葡萄膜炎为主,30例患者(55.6%)有皮肤、毛发和神经系统等眼外异常,有21例(38.9%)曾被误诊为其他疾病或笼统地诊断为葡萄膜炎。结论VKH综合征是以后葡萄膜炎起病,逐渐出现前葡萄膜炎反复发作为特征的全葡萄膜炎,常伴有皮肤、毛发和神经系统等异常,本病致盲率高,容易误诊、漏诊,应加强对本病的认识,减少盲目的发生。