冠心病患者对氧磷酶启动子基因-108C/T、-162A/G多态性分析

目的探讨中国人对氧磷酶（PON1）基因-108C／T、-162A／G遗传多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）对86例冠心病患者和128例正常对照者PON1基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行研究。结果PON1—108C／T多态性位点基因型分布在CHD组和对照组间存在显著性差异（P〈0．05）。PON1-162A／G多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组间未见显著性差异。CHD不随两个多态性位点危险基因型个数的增加而发病率呈上升趋势。结论PON1—108C／T基因多态性与中国人群CHD相关联，PON1—108C／T和PON1—162A／G基因多态性对CHD的影响无协同性。     

冠心病患者对氧磷酶基因多态性分析

目的 探讨中国人对氧磷醇基因-162A／G、-909C／G遗传多态性与冠心病的关系。方法 应用聚合酶链反应对冠心病患者和正常对照者对氧磷酶1基因酶切住点的限制性片段长度多态性进行分析。结果 对氧磷酶1-162A/G多态性位点在正常对照组中从、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率分别为0．047、0．203、0．750和0．148、0．852．冠心病组与对照组基因型分布总体构成比差异无显著性（P〉0．05），冠心病组与对照组等位基因频率分布差异也无显著性（P〉0．05）。对氧磷酶1-909C／G多态性位点在正常对照组中CC、CG、GG基因型频率及C、G等住基因频率分别为0．258、0．523、0．219和0．520、0．480，冠心病组与对照组基因型频率和等住基因频率差异未见显著性（P〉0．05）。冠心病不随两个多态性住点危险基因型个数的增加而发病率呈上升趋势（P〉0．05）。结论 未发现对氧磷酶1．162MG和对氧磷酶1-909C／G基因多态性与中国人群冠心病相关联，对氧磷酶1-162A／G和对氧磷酶1-909C／G基因多态性对冠心病的影响无协同性。     

白细胞介素-6基因多态性对冠心病发病易感性的影响及其机制

目的了解白细胞介素-6（IL-6）基因-597G／A及-572C／G多态性对冠心病（CHD）发病易感性的影响及其影响机制。方法 应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法,测定245例CHD患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与CHD的相关关系;观察基因型对血清IL-6水平的影响,并采用logistic回归分析法了解基因型与CHD其他危险因素间的相互作用。结果 两组研究对象中-597位点均仅发现GG基因型。-572C／G基因型和等位基因频率在两组间存在明显统计学差异（P均〈0．01）,CHD组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组（P均〈0．01）;CG、GG基因型人群患CHD的风险分别为CC基因型人群的1．46倍（95％CI：1．01～2．10,P〈0．05）和5．19倍（95％CI：1．69～15．89,P〈0．01）;不同基因型患者间血清IL-6水平无统计学差异（P〉0．05）;-572C／G基因型与总胆固醇、甘油三酯间存在一定的交互作用,OR值分别为1．76（95％CI：1．05～3．16,P〈0．05）、2．51（95％CI：1．04～6．45,P〈0．05）。结论 IL-6基因-597G／A多态性可能与中国汉族人群CHD发病易感性无关,而-572C／G多态性可能是该人群CHD发病的易感基因之一,其可能通过对组织IL-6水平的影响及与血脂的协同作用参与CHD的发生。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166/C多态性与冠心病病变程度的相关性研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166／（2多态性与冠心病（CHD）及其病变程度的关系、方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RELP）检测法，测定109例冠心病病人及106例对照者的AT1R基因型。结果冠心病组与对照组AA、AC基因型频率和等位基因频率A、C比较均无统计学意义（P〉0．05）；从冠状动脉病变积分和受累血管数两方面分析冠心病病变程度与基因变异的关系，AA、AC基因型和A、C等位基因频率在不同病变程度间也无统计学意义（P〉0．05）。结论AT1R基因A1166／C多态性与冠心病及其病变程度可能无关联.     

腹泻型肠易激综合征患者中IL-10基因多态性的研究

目的 探讨腹泻型肠易激综合征（D-IBS）与IL-10基因启动子区域-1082、-819和-592位点单核苷酸多态性之间的关系。方法用扩增受阻突变系统-PCR方法对41例健康对照和43例D-IBS患者IL-10基因启动子区域-1082、-819和-592位点单核苷酸多态性进行研究。结果 -819位点D-IBS患者T／T基因型频率显著高于健康对照组（67．4％比39．0％,P〈0．05）,C／T和C／C基因型频率虽较对照组低（分别为23．3％比43．9％和9．3％比17．1％）,但差异无统计学意义（P〉0．05）;-0592位点D-IBS患者A／A基因型频率显著高于对照组（67．4％比39．0％,P〈0．05）,C／A和C／C基因型频率均较对照组低（分别为23．3％比43．9％和9．3％比17．1％）,但差异无统计学意义（P〉0．05）;-1082位点基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）。IL-10启动子-819位点T等位基因频率在D-IBS患者显著高于健康对照组（79．1％比61．0％,P〈0．05）,C等位基因频率在D-IBS患者显著低于健康对照组（20．9％比39．0％,P〈0．05）;-592位点A等位基因频率在D-IBS患者显著高于对照组（79．1％比61．0％,P〈0．05）,C等位基因频率在D-IBS患者显著低于对照组（20．9％比39．0％,P〈0．05）;-1082位点G或A等位基因频率在D-IBS患者与对照组间差异无统计学意义。结论IL-10基因启动子区域一819T／T和-592A／A基因型可能与D-IBS发生有关。     

冠心病及2型糖尿病合并冠心病与对氧磷酯酶192Gln/Arg基因多态性的相关性研究

为探讨冠心病(CHD)及2型塘尿病(DM)合并CHD与对氧磷酯酶(PON1)192G1n／Arg基因多态性的关系，采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)法检测了104例查体健康者(对照组)和76例CHD、96例2型DM合并CHD患者的PONl—192位点的多态基因型；同时测量其体重指数(BMI)，检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)、载脂蛋白A I(ApoA I)、载脂蛋白B(Apo B)。结果显示，PONl—192位点QQ、QR、RR基因型及Q、R等位基因频率在2型DM合并CHD组与对照组比较均有显著性差异(P＜0．05、＜0．01)；但CHD组与对照组比较无显著性差异(P＞0．05)。中国人与白种人PON1-192位点基因型及等位基因频率比较有显著性差异(P＜0．01)。含R等位基因的基因型QR、RR是2型DM合并CHD的独立危险因素。提示PONl—192G1n／Arg基因多态性与2型DM合并CHD有相关性，与CHD无相关性。     

2型糖尿病肾病对氧磷酶基因多态性的研究

目的 探讨对氧磷酶基因2（PON2）多态性与单纯2型糖尿病（T2DM）及2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法 选取单纯T2DM患者154例、DN患者145例，并选取97例健康者进行对照所有样本试剂盒提取DNA，进行PCR扩增，PCR扩增产物有限制性内切酶水解，最后通过凝胶成像分析基因多态性。结果 PON2（G148A）各基因型频率三组间差异有显著性（P〈0．001），PON2（C311S）各基因型频率三组间差异有显著性（P〈0．001）。结论 PON2（G148A）和PON2（C311S）基因多态性均可能作为糖尿病肾病的预测指标。     

肝脂酶基因启动子-514C／T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病的相关性研究

目的探讨肝脂酶（HL）基因启动子区-514C／T多态性与糖尿病慢性肾脏疾病（CKD）的相关性。方法纳入T2DM患者（T2DM组）164例,根据UAlb水平再分为CKD亚组（CKD,n=108）和无CKD亚组（CKD0,n=56）;另选健康对照者（NC组）91名。运用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对各组HL基因启动子区-514C／T多态性进行检测,并比较各组间基因型和等位基因频率及相关资料。结果（1）CKD亚组C／T＋T／T基因型和T等位基因频率高于CKD0亚组（P〈0．05）;（2）NC组与T2DM组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）;（3）T2DM组中C／T＋T／T基因型患者TG水平高于C／C基因型患者（P〈0．05）;（4）Logistic回归分析表明,HL基因启动子区514C／T基因多态性与CKD相关。结论HL基因启动子区=514T等位基因可能是CKD发生的遗传易感因素。     

脂联素基因SNP+276G/T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨上海汉族人群中脂联素基因多态性分布情况，研究基因多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，以100例健康者为对照组，100例冠脉造影证实为冠心病的非糖尿病患者为冠心病组，研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP276G／T）与冠心病的相关性。结果冠心病组G／G基因型频率明显高于对照组，分别为29％和16％（P〈0．05），冠心病组G等位基因频率为45％，对照组为16％，冠心病组明显高于对照组（P〈0．05）；T等位基因频率冠心病组明显低于正常对照组，分别为55％和84％（P〈0．05）。相对于T／T基因型，G／G基因型修正后的OR值为3．93（P〈0．05），G／G＋G／T基因型的修正后的OR值为2．41。结论脂联素SNP＋276G／T各种基因型和冠心病的发病密切相关，G／G基因型很可能是冠心病的易感基因型。     

PON2基因Cys-Ser311多态性与冠心病的关系

目的　研究中国人对氧磷酶 (PON2 )基因 Cys- Ser31 1遗传多态性与冠心病 (CHD)的关系。方法　采用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性法 (PCR- RFL P)检测 80例 CHD患者和 1 60例相匹配的正常人 PON2 Cys- Ser31 1基因型。结果　 CHD患者 S等位基因频率显著高于对照组 ,C等位基因频率显著低于对照组 (P<0 .0 5) ,CHD组 SS基因型血浆高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)水平显著低于对照组 (P<0 .0 5)。结论　PON2基因 Cys- Ser31 1多态性与中国人 CHD相关联。