连枷臂综合征:肌萎缩侧索硬化的临床变异型

目的 探讨连枷臂综合征的临床特点和诊断标准.方法 回顾分析172例的肌萎缩侧索硬化患者,其中14例临床特征为对称性双上肢近端显著萎缩和无力,而双下肢、球部功能保持相对完好.符合连枷臂综合征的诊断标准.对其临床特点进行统计分析.结果 依据Escorial诊断标准,14例连枷臂综合征患者均符合确诊或拟诊的肌萎缩侧索硬化.男女比例为6：1,显著高于经典肌萎缩侧索硬化组.结论 连枷臂综合征可能为肌萎缩侧索硬化的临床变异型,男性患者的显著高发提示其发病可能与男性基因异常相关.     

环境因素与肌萎缩侧索硬化相关性的研究进展

肌萎缩侧索硬化是一种常见的致死性神经系统退行性疾病，可分为家族型肌萎缩侧索硬 化和散发型肌萎缩侧索硬化。多项研究表明，许多环境和遗传风险因素共同导致了散发型肌萎缩侧索 硬化的发生。我国对遗传因素的研究处于起步阶段，且对环境因素的研究相对不足，需要进一步明确。 现将对与肌萎缩侧索硬化相关的环境风险因素的作用及机制进行综述。     

肌萎缩侧索硬化合并垂体腺瘤1例并文献复习

目的 通过1例肌萎缩侧索硬化合并垂体腺瘤病例报道并文献复习,探讨其发病的病理机制,以便找到针对病因的治疗方法.方法 分析我院收治的1例肌萎缩侧索硬化合并垂体腺瘤病例资料并查阅国内外文献.结果 肌萎缩侧索硬化发病机制可能与胰岛素样生长因子1有关.结论 肌萎缩侧索硬化的发病机制可能与胰岛素样生长因子1有关,具体发病机制需要进一步的研究.     

肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022

本共识经中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组专家讨论而成稿, 在前一版肌萎缩侧索硬化诊治指南的基础上, 结合近年来的诊断和治疗新进展, 进行了更新。内容包括肌萎缩侧索硬化临床表现、电生理、影像学等生物学标志物以及治疗要点。     

肌萎缩侧索硬化患者可发生四肢体感诱发电位的变化

观察52例肌萎缩侧索硬化患者和30例健康人正中神经和胫后神经体感诱发电位变化,判断肌萎缩侧索硬化患者深感觉传导通路的功能状况。肌萎缩侧索硬化患者中,54%（28/52）出现体感诱发电位异常,且皆有下肢体感诱发电位异常。与健康对照者比较,近场皮质电位N20、P2、N2及中枢传导时间延长,可伴有波幅降低或者波形完全消失。表明54%肌萎缩侧索硬化患者体感诱发电位中四肢的中枢起源电位均发生明显异常,证实肌萎缩侧索硬化患者可伴有深感觉通路尤其是中枢深感觉传导障碍。     

氧化应激在肌萎缩侧索硬化中的研究进展

肌萎缩侧索硬化是一种致命的神经退行性疾病，其特征在于脊髓、皮层和脑干运动神经 元的进行性退行性改变，导致肌肉无力、肌萎缩和痉挛。目前肌萎缩侧索硬化具体的机制不明，近年来， 氧化应激是相关研究热点。现对氧化应激机制与肌萎缩侧索硬化之间的关系进行综述。     

肌萎缩侧索硬化中锌指蛋白512B基因、颈屈肌肌力、体重指数的意义

肌萎缩侧索硬化是一种同时累及上、下运动神经元的进行性神经系统变性疾病。肌萎缩侧索硬化患者生存时间短,病死率高,其病因及发病机制不明确,目前尚无有效治疗方法,因此肌萎缩侧索硬化患者的预后评估成为近年来研究的热点。文中从基因水平、颈屈肌肌力、体重指数等方面进行探索,以期寻找影响预后的可靠指标,为提高肌萎缩侧索硬化患者的生活质量、延长生存时间及提供治疗方案寻找新对策。     

兴奋毒性在肌萎缩侧索硬化的发病机制中具有重要作用

目的:分析比较肌萎缩侧索硬化病人和神经系统正常的受试者脑脊液中的谷氨酸水平,以明确由谷氨酸介导的“兴奋毒性”是否在ALS的发病机制中具有作用。方法:肌萎缩侧索硬化病人15例,神经系统正常的外科手术腰麻病人20例,采集脑脊液后用氨基酸自动分析仪进行检测。结果:肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中谷氨酸水平与对照比较增高有极显著差异(两组分别为48.81±31.67μmol/L和15.85±6.70μmol/L)(P(0.01)。结论:由谷氨酸介导的“兴奋毒性”在肌萎缩侧索硬化的发病过程具有重要作用。     

专家讲座：肌萎缩侧索硬化的早期诊断和治疗

<正>肌萎缩侧索硬化（ALS）/运动神经元病（MND）是累及大脑皮质的锥体细胞和锥体束、脑干的运动神经核以及脊髓前角细胞的进行性、致死性神经系统变性疾病。1869年Charcot根据该病的临床和病理特点提出了ALS，也曾经被称为Charcot病。运动神经元根据受累的部位该病分为包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）、进行性肌萎缩（progressive muscular atrophy,PMA）、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy,PBP）和原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis,PLS）四种临床类型，其中ALS是经典和常见的类型，通常用ALS代表运动神经元病。     

统计法运动单位数目估计技术的可重复性研究

目的 对统计法运动单位数目估计技术的可重复性进行分析,为临床应用提供依据.方法 收集19例肌萎缩侧索硬化患者和27例正常对照者的临床资料,于同期对同一侧正中神经/拇短展肌进行两次统计法运动单位数目估计检测,计算其变化率,根据不同分析方法判断统计法运动单位数目估计技术的可重复性.结果 肌萎缩侧索硬化组受试者前后两次运动单位数目估计测值分别为(47.21±23.50)和(44.84±23.01),正常对照组受试者分别为(119.51±9.84)和(120.56±10.60),差异均无统计学意义(P＞0.05);两次测值之间均存在明显正相关关系(P＜0.05).肌萎缩侧索硬化组受试者运动单位数目估计测值的变化率P50(P25,P75)为9.52%(5.63%,25.00%),正常对照组受试者为5.00%(2.34%,9.40%),差异有统计学意义(Z=2.387,P=0.017),提示肌萎缩侧索硬化组受试者的可重复性低于正常对照组.肌萎缩侧索硬化组5例(5/19)患者运动单位数目估计测值的变化率＞25.00%,其正中神经远端复合肌肉动作电位波幅为1.90～3.20mV;14例(14/19)变化率≤25.00%,其正中神经远端复合肌肉动作电位波幅为3.80～12.40mV.结论 肌萎缩侧索硬化患者和正常对照者统计法运动单位数目估计检测均具有较好的可重复性,但是肌萎缩侧索硬化患者的可重复性低于正常对照者.建议在应用统计法运动单位数目估计,技术进行随访观察时,尽量选择复合肌肉动作电位波幅较高者进行检测.     

连枷臂综合征临床与病理分析

目的研究连枷臂综合征(FAS)的临床和病理特点。方法回顾性收集整理90例肌萎缩侧索硬化患者的临床资料,从中筛选出FAS患者,并总结分析其临床表现、实验室检查、电生理及活检骨骼肌病理特点。结果 90例肌萎缩侧索硬化患者中有8例为连枷臂综合征。连枷臂综合征患者主要临床特征为对称性双上肢肌无力和肌萎缩;血肌酸激酶正常或轻中度升高;肌电图显示脊髓4个节段中3个或以上支配区出现纤颤、正相波,动作单位电位增宽、增高。活检骨骼肌主要病理表现为小角化肌纤维、肌原纤维网紊乱、"靶纤维"。结论连枷臂综合征是肌萎缩侧索硬化的临床变异型,电生理检查能发现亚临床脊髓受累,有助于连枷臂综合征的诊断和鉴别诊断。     

连枷臂综合征临床特点分析

连枷臂综合征是肌萎缩侧索硬化的一种良性的临床变异型,一般男性多见,起病缓慢,生存期较长,主要临床特征为对称性双上肢近端显著的肌无力、肌萎缩,而双下肢、球部功能受累较轻。神经电生理检查表现为3个以上脊髓节段的广泛神经源性损害。目前缺乏针对连枷臂综合征的药物研究,利鲁唑是唯一批准用于肌萎缩侧索硬化的药物。     

散发性肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中3-硝基酪氨酸水平增高

目的 探讨自由基氧化损伤在散发性肌萎缩侧索硬化的发病机制中有无作用. 方法 散发性肌萎缩侧索硬化病人15例,神经系统正常的外科手术腰麻病人20例,采集脑脊液后用高效液相色谱法进行检测分析.比较散发性肌萎缩侧索硬化病人和神经系统正常的受试者脑脊液中3-硝基酪氨酸、酪氨酸含量及3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值.结果 散发性肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中3-硝基酪氨酸含量及3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值与对照组相比增高有显著性差异病人组与对照组脑脊液中3-硝基酪氨酸含量分别为(228.52±124.30) nmol/L和(112.86±47.10) nmol/L,P<0.01;两组的3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值分别为(7.60±4.38)×10-3和(3.19±1.20) ×10-3,P<0.01.结论 由过硝酸根介导的自由基氧化损伤在散发性肌萎缩侧索硬化的发病机制中具有重要作用.     

肌萎缩侧索硬化与氧化应激

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是中枢神经系统常见的一种慢性进行性变性疾病，以脑和脊髓中选择性运动神经元变性为特征。根据其发病和遗传特点分为家族型肌萎缩侧索硬化（familial amyotrophic lateral sclerosis，fALS）和散发型肌萎缩侧索硬化（sporadic amyotrophic lateral sclerosis，sALS）。从临床和病理诊断标准上不能区分fALS和sALS，说明散发型和家族型可能具有相同的或共同的发病机制。目前的证据提示ALS运动神经元的丢失是由于一些复杂的相互作用的机制所致，     

脊髓型颈椎病和肌萎缩侧索硬化的鉴别

部分脊髓型颈椎病与肌萎缩侧索硬化容易混淆。为总结经验,兹将我们所见脊髓型颈椎病(下称髓型颈椎病)55例与肌萎缩侧索硬化(下称ALS)21例作一比较和分析。     

肌萎缩侧索硬化免疫学研究进展

肌萎缩侧索硬化免疫学研究进展李晓光郭玉璞肌萎缩侧索硬化（ＡＬＳ）是一种神经系统变性病，至今病因及发病机理尚不清楚。有许多证据说明本病的发病可能是多源性的或异质性的。已提出的病因涉及遗传因素、环境因素、病毒感染及免疫因素等。过去数十年临床及病理研究缺乏...     

肠道菌群与肌萎缩侧索硬化相关性的研究进展

肌萎缩侧索硬化是一种病因未明而又进展迅速的致死性神经变性疾病,目前尚缺乏有效的治疗手段。最新研究表明,肠道菌群紊乱通过微生物-肠-脑轴与中枢神经系统发生直接或间接的联系,从而参与肌萎缩侧索硬化的发生发展,其机制可能涉及肠壁通透性改变、免疫功能失调及生化产物代谢等。文中综述了肠道菌群参与肌萎缩侧索硬化发生发展的潜在机制,以期为开发新的靶向治疗提供方向。     

肌萎缩侧索硬化发病机制的研究进展

肌萎缩侧索硬化为慢性变性疾病,其发病机制尚不明确,可能为多种因素参与其发病,本文试从兴奋性氨基酸毒性、基因、免疫及神经营养因子等方面进行综述,以期说明各种因素在肌萎缩侧索硬化发病机制中的可能作用。     

国内外肌萎缩性侧索硬化症发病相关蛋白研究进展

<正>肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯脑与脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,临床特点为全身进行性肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤,多数患者将在出现临床症状后3⁵ y内死于呼吸肌麻痹。5%5 y内死于呼吸肌麻痹。5%¹0%肌萎缩侧索硬化症病例为家族性肌萎缩侧索硬化(FALS),FALS表现为常染色体显性遗传或常染色体隐     

天然抗氧化剂治疗肌萎缩侧索硬化的研究进展

肌萎缩侧索硬化是一种威胁生命的神经退行性疾病,导致运动神经元进行性变性,最终 导致死亡。在各种细胞培养和动物模型中已经证明,天然抗氧化剂能够通过减轻氧化应激和损伤来保 护神经元细胞。现总结天然抗氧化剂作用机制及在肌萎缩侧索硬化治疗相关研究中的意义。