视网膜色素变变动性患者血清免疫球蛋白的改变

视网膜色素变性(Retintis Pigmentosa,RP)是一组以视网膜光感受器和色素上皮进行性退变为主要病理特征的遗传性致盲眼病.多年来,围绕本病的病因和发病机理,已从遗传学、组织病理学、生化代谢及免疫学等方面对其进行了较为广泛和深入的研究,但其发病机理尚未     

视网膜色素变性的自然动物模型及人工造模

遗传性视网膜色素变性（RP）是成人遗传性致盲眼病中最常见的疾病。到目前为止，这种疾病还没有有效的治疗方法。RP动物模型分为自然动物模型及人工造模，它们又分别包括不同的动物及种类，每种都有其不同的特点。探索RP的治疗方法需要合适的动物模型。就RP动物模型的种类及机制做一综述。     

视网膜色素变性治疗的研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是由视网膜光感受器和视网膜色素上皮变性所引起的致盲性、遗传性眼病,目前尚无有效的治疗方法,相关治疗研究还处于探索阶段,如基因治疗、药物治疗、移植治疗、人工视网膜假体等。基因治疗RP是目前的研究热点,包括修复致病基因、核酸治疗、RNA干扰技术等。基因治疗、干细胞移植、人工视网膜假体治疗RP已经进入临床试验阶段,为治疗该病带来了新的希望。本文就RP治疗的研究进展做一综述。     

视网膜色素变性的球结膜微循环观察

视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa,简称RP)是一组进行性遗传性眼病.广泛地损害感光细胞和色素上皮功能。临床上以暗适应下降.周边视野逐渐向心性缩窄,视力日渐减退为特点,并伴有特征性的眼底异常。随着科学的不断进步,许多致盲性眼病已得到不同程度的控制,而RP的致盲率则有所上升。RP的发病在世界各国不一。有资料报告:全世界如按40亿人口计,RP病人约有两千万人(5‰);在中国的发病率为1/4000,英国为1/4900,美国为1/5200,瑞士为1/7000,以色列为1/4500,在日本则为1/9000。本病的确切病因及发病机理尚无定论。目前认为该病     

X-连锁遗传视网膜色素变性相关基因研究概况

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼底病。至今,X-连锁RP已定位6个致病基因,并克隆了2个基因(RP2和RP3)。本文对X连锁型RP的遗传基因研究进展予以综述。     

视网膜色素变性

视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa;RP)是一种遗传型式多样的视网膜色素性萎缩,累及全世界人口的0.5%。临床上可通过眼底的特殊改变以及心理物理学和电诊断学的检查来识别。本病也可与其他几种遗传性疾病并存。基础研究指出,尽管本病尚无特异疗法,但可采取某     

视网膜色素变性的眼底血流变化研究现状

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种临床常见的遗传性致盲性眼底病,多由夜盲起病,经过几十年进行性视力下降致最终失明.其病理特点为原发性感光细胞凋亡长期发展最终导致视网膜色素上皮和内层视网膜结构及功能损伤.多个研究表明RP早期出现眼底血流减少.原因可能是原发性血管功能失调和血浆内皮素-1升高.目前有多种可有效评估视网膜血流情况的方法.针对改善眼底血流的治疗能够在一定程度上延缓RP病情的进展.对于眼底血流和RP关系的认识加深有助于寻找新的有效治疗RP的方法.     

散发性视网膜色素变性的流行病学及临床表型特征调查

背景 视网膜色素变性(RP)是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的单基因遗传性致盲性眼病,发病机制及临床特征复杂,目前对其临床表型特征及流行病学调查的研究较少,尤其是散发性RP患者.目的 了解散发性RP的流行病学及临床表型特征,为临床诊疗提供可靠的依据.方法 采用前瞻性队列研究设计.纳入2010年7月1日至2011年11月10日在第三军医大学西南眼科医院确诊为散发性RP的患者130例,对其进行问卷调查和临床检查,包括检眼镜下眼底检查、验光检查、最佳矫正视力(BCVA)、视野、视网膜电图(ERG)和彩色眼底照相检查,对各种类型的RP临床特征进行分型. 结果 共收集散发性RP患者130例,其中男66例,女64例；平均年龄(36.9±14.4)岁,平均发病年龄(21.2±18.4)岁；有家族近亲结婚史者7例,占5.38％；合并全身疾病者13例,占10.00％；RP病例中从事户外工作者44例,占33.85％；从事户内工作者86例,占66.15％；眼底分型中最常见的是典型型RP 89例,占68.5％,其次是中心性RP 16例,占12.3％,无色素性RP 16例,占12.3％；全视野ERG检查五项反应均记录不到波形99例,占76.15％.发现典型型RP患者夜盲史最长,中心性RP患者BCVA最差.结论 本研究结果发现散发性RP发病年龄以≤10岁组最高,其主要临床表型变异大、分型多、诊断特异性差,但全视野ERG结果有一定的规律可循.     

X-连锁和双基因型视网膜色素变性的相关基因研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病，以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。X－连锁RP和双基因型RP是视网膜色素变性的不同类型，在遗传和临床上各具特点。目前，X－连锁RP已定位6个致病基因，并克隆了2个基因（RP2和RP3）；双基因型RP是由2种不同基因（peripherin/RDS和ROM1基因）的杂合子突变导致的。     

常染色体显性遗传性视网膜色素变性基因型-表型研究进展

视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病，具有高度的遗传异质性及临床异质性。常染色体显性遗传性视网膜色素变性(ADRP)是较为常见的遗传方式。介绍4种主要的ADRP致病基因及其产物的结构和功能，分析遗传缺陷导致视网膜色素变性的饥制，并对相关基因的临床表型研究进行了归纳总结。     

IMPDH1基因突变与视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性。IMPDH1存在于全身各处器官中。近年来对RP发病机制的探讨已成为研究热点。随着对IMPDH1基因研究的深入,人们发现IMPDH1基因对RP的发病机制研究有着重要意义。对于这种致病基因的结构、突变及其功能目前已有了新的研究进展。本文综述了IMPDH1基因在视网膜色素变性中的最新研究进展。     

常染色体遗传型视网膜色素变性基因定位的现状与新进展

视网膜色素变性(RP)是眼科常见的遗传性致盲眼病之一。是具有遗传异质性的一组单基因病。基因定位是RP遗传学研究的前沿课题。80年代分子遗传学技术的飞速发展,使遗传性眼病基因定位的研究已成为眼科遗传学中进展最快、成就最大的领域。RP的基因定位也取得了突破性的进展。不仅对X-连锁遗传型(XL)RP基因作了更精确的定位,还发现了新的XLRP基因座位。在常染色体遗传型RP的基因定位中也获得了重大进展。在新的层次上,对RP的遗传本质、异质性、临床亚型等有了进一步认识。对于RP的发病机理,也从基因定位的研究中发现了新的线索。本文着重介绍了常染色体遗传型RP基因定位的现状和新进展,并对这一研究课题中存在的问题及其前景阐述了作者的观点。     

视网膜色素变性治疗研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组遗传性视网膜疾病,其特征是渐进性感光细胞和视网膜色素上皮(RPE)细胞功能障碍,是世界范围内常见的致盲性眼病,且缺乏有效的治疗方法。目前RP的治疗方法包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植和中医治疗。本文综述了近年来国内外有关RP治疗的研究进展。     

视网膜色素变性药物治疗研究现状与发展趋势

视网膜色素变性是最常见的遗传性致盲眼病之一。近年来通过临床和动物实验发现 :( 1 )不同基因突变引发的RP存在某些共同生化代谢异常 ;( 2 )感光细胞凋亡是各型RP最终通路 ;( 3)在cGMP磷酸二酯酶 β亚单位基因突变导致的RP中 ,钙离子变化与感光细胞变性有密切关系。通过药物干预上述病理过程 ,可以缓解病程进展。本文就近年来维生素A、牛磺酸、二十二碳六烯酸 (DHA)、神经营养因子、钙离子拮抗剂等物质对RP的治疗研究作一介绍。     

常染色体遗传型视网膜色素变性相关基因的研究进展

视网膜色素变性（RP）是常见的致盲性眼病,具有高度的遗传性和表型异质性。RP致病基因的确立对探讨该病的发病机制、预防和治疗具有重要的意义。近年来,RP的研究有了新的进展,就常染色体显性遗传RP（adRP）与常染色体隐性遗传RP（arRP）相关基因的研究进行综述,归纳其中常见致病基因的作用及其突变发病的可能机制,为RP的研究提供一定参考。     

视网膜色素变性发病机制及治疗进展

视网膜色素变性（retintis pigmentosa,RP）是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病。其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发。临床表现为典型的三联征:骨细胞样色素沉着、视网膜血管缩窄和视盘蜡样苍白。RP具有高度的基因异质性(多个突变位点引起同一疾病）及表型异质性。本文对RP的发病机制和治疗方法进行简要综述。     

视网膜色素变性治疗最新进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见遗传性致盲眼病,预后不佳,目前尚无有效的预防和治愈方法。近年来,随着基因治疗、视网膜移植等技术在动物实验中的广泛开展,给人类RP的治疗带来了新的希望。本文对RP的各种最新治疗进展进行综述。     

视网膜色素变性的分子遗传学研究进展与基因治疗

视网膜色素变性(RP)是遗传性致盲眼病,其患病率约为1／3500。该病目前尚无有效的预防和治愈方法。本文综述了RP分子遗传学的最新进展,着重对诊断和预后有价值的基因突变进行了总结,并归纳了RP基因治疗的新动向。（中华眼科杂志,2005,41：188-192)     

人工眼的研究现状及发展前景

随着医学科学的飞速发展，许多致盲性眼病如白内障、青光眼、沙眼等基本可以医治，但是年龄相关性黄斑变性(age—related macular degeneration，ARMD)及多数遗传性视网膜疾病，如视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)、遗传性黄斑变性等仍然无有效疗法。视网膜疾病已经成为目前致盲的主要原因。据估计发达国家大约50％的失明是由视     

眼病候选基因芯片在一汉族视网膜色素变性家系分子遗传学中的应用

背景 视网膜色素变性(RP)是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的遗传性致盲眼病.RP的发病机制及临床特征较复杂,具有遗传异质性和临床异质性.随着基因组学的迅猛发展,越来越多的研究手段应用于RP致病基因筛查.目的 通过眼科基因芯片测序方法探讨一常染色体遗传RP家系临床表型及其基因突变情况.方法 于2013年6月在重庆市荣昌县收集一汉族RP家系,对该家系所有患者进行眼科检查确诊后,抽取12名家系成员外周静脉血各1 ml,应用华大基因眼科芯片目标区域捕获技术进行基因突变检测.该基因芯片覆盖了眼病相关的基因编码区(包括59个RP候选基因),选择家系内2例RP患者(Ⅱ5、Ⅱ7)的DNA样本进行目标区域捕获测序.通过生物信息学技术对测序结果进行分析,对共有的变异位点进行Sanger测序验证.结果 该家系为常染色体遗传的RP家系.通过基因芯片分析发现该家系Ⅱ5和Ⅱ7患者存在2个共有基因突变:USH2A (c.3065T＞C,p.Phe1022Ser)突变和PDE6A(c.1699G＞A,p.Ala1319Gly)突变,家系其他成员检测结果表明2个基因突变未与疾病共分离.该眼科基因芯片高通量测序技术虽然未定位该家系致病基因,但快速排除了RP常见候选基因,为进一步分析奠定了研究基础.结论 采用基于目标区域捕获测序的眼科基因芯片技术可以快速、准确地筛查RP常见候选基因,是眼科疾病遗传研究的一项适用且高效的新方法.