儿童发育障碍相关疾病的病因鉴别和诊断

注意缺陷多动障碍（ADHD）、 孤独症谱系障碍（ASD）和智力障碍（MR）是儿童发育门诊最常见的几种疾病。病因非常复杂, 包括生物医学因素和社会心理文化因素, 其中生物医学因素又包括遗传学因素等。随着这几年遗传学技术的迅速发展, 越来越多发育障碍相关疾病的染色体异常或基因异常病因被不断发现。这些遗传学技术包括已经成熟的常规染色体核型分析、 遗传代谢病筛查、一代基因测序技术、 新发展起来的二代测序技术和多重连接探针扩增技术（MLPA）及微阵列比较基因组杂交（aCGH）。 二代测序技术又包括全基因组测序、全外显子测序（WES）和疾病靶向序列测序技术（DTS）。临床医生可根据不同临床表现选择相应技术,以便查出遗传学病因。     

单核苷酸多态性研究进展

人类是一个具有基因多态性的群体,单核苷酸多态性是人类基因组中最常见的多态性表现形式,它是基因组DNA序列中单个核苷酸的改变,充分反映了个体间的遗传差异,决定了个体对疾病的遗传易患性以及对药物的敏感性,作为人类基因组中数目最多且稳定的多态性标记的单核苷酸多态性,正成为常见疾病及药物遗传学研究的重要工具,对单核苷酸多态性研究及认识的深入将最终导致人类在疾病预防、诊断和治疗领域的巨大变革。     

单核苷酸多态性研究进展

人类是一个具有基因多态性的群体，单核苷酸多态性是人类基因组中最常见的多态性表现形式，它是基因组DNA序列中单个核苷酸的改变，充分反映了个体间的遗传差异，决定了个体对疾病的遗传易患性以及对药物的敏感性，作为人类基因组中数目最多且稳定的多态性标记的单核苷酸多态性，正成为常见疾病及药物遗传学研究的重要工具，对单核苷酸多态性研究及认识的深入将最终导致人类在疾病预防、诊断和治疗领域的巨大变革。     

深圳市2016年至2018年猩红热A族链球菌 emm基因型及基因组多态性分析

目的明确导致猩红热的A族链球菌(GAS)流行型别, 比较不同emm型别GAS的基因结构及基因变异性, 阐明猩红热病原学的流行、进化规律。方法回顾性研究。收集2016年1月1日至2018年5月31日深圳市儿童医院诊断为猩红热的儿童咽拭子标本, 保存GAS菌株, 进行emm基因分型, 选取在分型上具有代表性的菌株进行全基因组测序, 通过比较基因组学分析, 描述GAS菌株基因组多态性, 并基于单核苷酸多态性(SNP)位点分析构建遗传进化树, 阐明菌株之间的进化关系。2组比较采用秩和检验。结果在导致儿童猩红热的176株GAS分离株中, 共检测到8种emm型别, emm12.0及其亚型(108/176株, 61.4%)占比最高, 其次为emm1.0及其亚型(53/176株, 30.1%), 两者共占91.5%。以GCA-900984775为参考序列进行比较基因组分析显示, GAS菌株基因组之间存在丰富的SNP和插入或缺失(InDel)多态性, emm12.0型菌株SNP数[183(163, 213)个]大于emm1.0型菌株SNP数[63(54, 75)个], 差异有统计学意义(P<0.0...     

高通量测序数据分析和临床诊断流程的解读

<正>高通量测序技术也称二代测序技术,可以一次对几十至几百万条短序列片段同时进行测定。该技术的出现使研究者可以对一个物种的基因组、转录组和表观遗传组进行全面的分析。基因组二代测序可用于对全基因组、全外显子组或感兴趣的特定区域进行序列测定。通常,基因组二代测序的目的是检测个体基因组范围内的遗传变异,包括单碱基变异(SNVs)、插入缺失变异(Indels)、拷贝数变异(CNVs)和结构变异(SVs),     

儿童肥胖研究进展

肥胖是当今社会威胁人类健康的主要疾病之一 ,自工业化时代以来其发生率逐年增加 ,目前随着经济全球一体化进程的加快 ,肥胖问题在发达国家进一步加剧 ,同时已经蔓延到了许多发展中国家 ,呈现出全球流行态势。肥胖发生的原因可分为特发性 [(idiopathic) (单纯性 ) ]和内源性[(endogenous) (病理性 ) ],其中内源性肥胖只占 10 %以下 ,绝大多数患者属于特发性。关于内源性肥胖请参阅相关文献[1,2 ] ,本文仅就特发性肥胖加以阐述。1　病因及高危因素1.1　基因和环境相互作用　遗传因素在肥胖的发生中起着重要作用是毋庸置疑的。研究表明 ,体脂…     

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肾病综合征是儿童常见的慢性疾病,估计儿童年发病率为(2~4)/100000,患病率为16/100000[1-2],我国部分省市、医院住院患儿统计资料显示,肾病综合征约占泌尿内科疾病患儿的21%~31%[3]。肾病综合征是由于尿中排出大量蛋白[成人>3·5g/d,儿童>40mg/(m2·h),或24h尿蛋白定量≥50mg/kg]而引起的一组临床综合征,以大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和水肿为主要临床特点,因此临床实践中依据“三高一低”的特点进行肾病综合征的诊断并不困难。然而导致这一综合征临床表现的原因或病因却复杂得多,通常将各种病因分为两大类,一类原因不明,称为“特发…     

基因组重排和人类基因组病

基因组病（Genomic disorders）的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率（10-1～10-5）可高达点突变（10-8）的1 000倍以上[2～4].随着检测技术的逐渐改进和检测成本的降低,采用高分辨率的染色体微阵列分析芯片（CMA）可在临床病例中发现更多的基因组拷贝数变异（CNV）[5,6].利用迅速发展的新一代测序技术（next generation sequencing,NGS）可进行断裂点（breakpoint）的序列分析,解释DNA重组的机制.最近,陆续发现的人类基因组病为从机制上解释各种基因重组提供了研究素材.本文就近几年新的研究进展进行综述,通过剖析临床病例,解释CNVs发生的机制,为临床医生展现基因组病研究领域的新成果和有价值的病例研究信息.     

2014至2015年流感季节H7N9的新威胁

<正>在H7N9禽流感病毒成功进化并开始感染人类后,在已经发现的第一波和第二波病毒流行攻击后[1],H7N9尚未能获得在人际传播的能力,最近的研究发现,H7N9仍在快速的不断进化中[2~14],在人类中有较高致病性的H7N9病毒一旦获得人传人的能力后,必将在整个人群中大流行,对人类造成不可预测的冲击[3,14~20]。在2003年2月H7N9是第一个流感季节,实验室确诊     

采用全基因组测序技术快速诊断危重症新生儿的临床实践

目的 探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用。方法 前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿。结合测序数据和患儿的临床特征,分析患儿基因检测结果、临床转归。结果 共检测15例患儿,男9例,女6例。主要入院原因为呼吸异常7例,反应差、喂养困难各2例,发热、低体温、早产、抽搐各1例。全基因组测序平均检测周期为4.5 d。最终,3例患儿获得基因诊断,诊断阳性率为20%(3/15)。其中,2例患儿因病情较重,父母放弃治疗;1例患儿于送检样本当日死亡,基因检测结果可解释病因。结论 全基因组测序技术可为临床怀疑遗传性疾病的危重症新生儿提供及时有效的诊断,为临床处置危重症病例提供遗传学依据。[中国当代儿科杂志,2023,25 (2):135-139]     

Effect of the adaptation of the food of the hospitalized child on the cover of the nutritional needs]

AIMS: Denutrition remains a major concern in hospitalized children. Daily experience suggests that the meals proposed by hospital dietetic service, although well-balanced and in accordance with the recommendations, may be poorly accepted and consumed by children. The aims of this study were to assess the effect of modification of foods offer on energy intakes as well as nutriments and minerals and trace elements in hospitalized children. PATIENTS AND METHODS: During a 1-month period, 25 consecutive children (range 4-17 years; 13 girls), hospitalized in our pediatric department were included in the study (reasons for hospitalisation comprised: medical reasons [n=7], orthopedic problem [n=16] or surgery [n=2]). They had no restricted diet and received the usual pediatric hospital feeding according to the French recommended dietary allowances (RDA) (D1). They were compared to 21 children--matched for age, sex, nutritional status and pathology, hospitalized during the following 1-month period--who received a modified diet (D2), elaborated by dieticians according to the child's preference and excluded or limited food usually nonconsumed by the children. Food consumption was prospectively measured for 24h by analysis of the nonconsumed foods, as well as browsing and extra food brought by the family. Analysis of energy, carbohydrate, lipid, protein, iron and calcium intake was made using Bilnut 3 software (Nutrisoft, France). RESULTS: D2 covered 119+/-37% of the median energy needs versus 89+/-37% for D1 (p<0.05). The median energy needs were more often reached with D2 as compared to D1 (62% versus 32%, p<0.05). Protein intake was high in both groups, more importantly with D2 (266+/-111% of RDA versus 193+/-77% with D1, p<0.05). We observed no difference between the 2 diets in regards of fat/carbohydrate balance and iron intake. Calcium intake was increased with the adapted diet: 68+/-26% of RDA with D2 versus 49+/-26% with D1 (p<0.01). CONCLUSION: Adapting food offers to preference influences food and caloric intakes in hospitalized children. This could be an efficient strategy to prevent acute undernutrition in hospital.