长QT综合征的危险度分层

长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)最常见的病因为:K~+ 通道基因 KCNQ1(LQT1 位点),KCNH1(LQT2 位点)和 Na~+ 通道基因SCN5A(LQT3 位点)发生突变。该文按照基因型与其他临床变量进行不同层次危险度分析。 方法 评价分析了193个确诊为LQTS的家系,其中104个家系在LQT1位点发生突变,68个家系在LQT2位点发生突变,21个家系在     

长QT综合征的研究进展

长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)是在心电图上表现为QT间期延长,容易发生各种室性心律失常,而在临床上表现为晕厥和猝死的一组综合征。按病因可分为遗传性和获得性两种。近年来,随着分子生物学技术的发展,在遗传性LQTS的诊断和危险度分层方面有不少进展,从而可能对今后治疗的选择产生积极的影响。     

长QT综合征的分子生物学治疗

细胞学、分子生物学、遗传学和心血管病联合研究的最大贡献是产生了LQTS基因特异性的治疗方案。目前已发现LQTS已发现7种类型，第1-7型的致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、Ankyrin—B、KCNE1、KCNE2和KCNJ2(表1)。     

长QT综合征临床分型及意义

摘要：长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)临床分型主要根据基因型进行。目前已确立了13个常染色体显性遗传基因型和2个常染色体隐性遗传基因型,临床最为常见的是LQT1、LQT2和LQT3。亚型不同恶性室性心律失常诱发因素不同,心电图表现不同,危险分层不同,预后不同,临床治疗策略不同。     

先天性长QT综合征的新进展

先天性长QT综合征(LQTS)是发病率在1/2 500左右的恶性遗传性心脏疾病。LQTS的典型心脏表现包括可导致心脏骤停和心脏猝死的晕厥发作,以及包括QT间期延长和T波异常在内的心电图异常。90年代中期,LQTS的治病基因被首次发现,至今已有13型被确认。致病基因主要是离子通道和转运相关蛋白。对于具有典型特征的患者,医生并无诊断困难。对于模棱两可的病例,需要参照特殊诊断标准,比如心电图,病史和家族史等等。此外,基因扫描正日益成为诊断过程的一部分。除非有明确的禁忌证,治疗上还是要首选β受体阻滞剂。若在接受足量β受体阻滞剂期间,还有1次以上的晕厥,需立即采取左侧交感神经切除术,并根据病人特征(年龄、性别、临床病史、24 h Holter在内的心电图特征、基因表型等)考虑安装埋藏式心脏转复除颤器。病人接受适当治疗后,一般预后较好。但是LQTS8(Timothy综合征)病人,携带KCNQ1突变的Jervel Lange-Nielsen综合征患者,以及伴有2∶1房室传导阻滞,病窦综合征或Brugada综合征的LQT3病患的预后极其不容乐观。     

遗传性长QT综合征的研究进展

<正>遗传性长QT综合征是一种ECG表现为QT间期延长的遗传病,约有70%的患者是由基因缺陷导致[1],其基因突变与临床表型的一致性较好,因而临床中对长QT综合征的分型主要根据基因型进行。自1995年,发现第一个长QT综合征致病基因至今,目前国际上已发现13个LQTS致病基因上的950多个突变[2]。根据不同基因将LQTS划分为13个亚     

对长QT综合征的再认识

长QT综合征(Long QT syndrome，LQTS)又称为复极延迟综合征(dehy repolarlzation syndrome)，指校正后的QT间期(QTc)延长及反复发生尖端扭转型室性心动过速(Tovsade de pointes，Tdp)，临床主要表现为反复发生晕厥甚至猝死，尸检心脏无阳性发现，近年来已引起临床医师高度重视。从病因学角度可分为遗传性和获得性LQTS。本文就其病因、分子生物学基础、电生理机制、诊断及治疗作一综述。     

先天性与获得性长QT综合征诊断治疗现状

长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS).现针对cLQTS的诊断标准、基因分型、临床表现、性别差异、危险分层和治疗策略以及aLQTS的常见原因等方面的最新进展进行综述,最后讨论在当前全球新型冠状病毒流行期间,新型冠状...     

心电图在遗传性长QT综合征分型中的应用价值

国内遗传性长QT综合征(LQTS)的基因研究已经起步，但仍有较多单位不具备检测LQTS基因的完整技术条件。认识典型的LQT1，LQT2和LQT3的ST—T波图形，掌握这3种最常见LQTS基因类型的心电图特征，将有助于LQTS基因检测工作的开展和临床诊断治疗。因此根据ECG ST-T波形态初步判断LQTS基因型，有利于简化LQTS致病基因的筛选步骤，在节约时间和金钱方面，有着重要的临床意义。本文简要介绍这个领域的研究。     

长QT综合征精要

我国已对遗传性疾病，特别是长QT综合征，在临床与基础方面做了不少工作。特别引起注意的是我国有不少知名专家在国际上已经做出很杰出的贡献。可是，我们临床工作者感觉到，目前的现状是：广大医务工作者对长QT综合征的诊断与治疗仍然存在着较为严重的问题。     

长QT综合征的诊疗常规

长QT综合征 (LQTS)是指具有心电图上QT间期延长、T波异常 ,易产生室性心律失常 ,尤其是尖端扭转性室性心动过速、晕厥和猝死的一组综合征。LQTS按病因可分为获得性和遗传性两种类型。获得性LQTS通常与心肌局部缺血、心动过缓、电解质异常和应用某些药物有关。遗传性LQTS的致病基因至少有 6个 ,已发现 10 0多个突变位点。临床上依基因型的不同可有特异性ECG表现。LQTS的标准治疗是抗肾上腺素能治疗 (β 阻断剂、左侧心交感神经切除术 ) ,对少数病例 ,需要辅以起搏器或埋藏式心脏复律除颤器治疗。其他如补钾、美西律等仅是探索性治疗措施。对高危情况下的无症状患者也应进行适当治疗     

遗传性长QT间期综合征的研究进展

遗传性长 QT间期综合征 (L QTS)是儿童和年轻人发作性晕厥和心源性猝死的主要原因之一 ,本文结合新近文献 ,对遗传性 L QTS的分子遗传机制、离子通道生理病理改变、临床表现、诊断标准及治疗原则的最新研究予以总结。     

长QT间期综合征1例

1病例简介患者,女,50岁,因反复晕厥,抽搐20h入院。入院前20在无明显诱因下突然出现晕厥,伴肢体抽搐,持续时间约10min自行缓解,清醒后感心悸、乏力。此后又发作2次,性质同前,发作间歇清醒,为明确诊疗而入院。既往史、个人史、家族史均无特殊。入院查体:T36.4℃,P78次/min,R22次/     

特发性长QT综合征QT离散度的临床意义

目的 探讨ＱＴ离散度与特发性长ＱＴ综合征（Ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ ｌｏｎｇ ＱＴ ｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＬＱＴ１）发生尖端扭转性室性心动过速的关系。方法 ７８例基因（１１ｐ１５．５）携带者根据晕厥发作的频度和程度分３组;轻度（０￣４次,ｎ＝５９）中度（５￣１００次,ｎ＝１４）和重度（有心脏骤停史,ｎ＝５）。比较（１）３组首次心电图ＱＴ离散度的差异;（２）１８例小于２０岁的中、重度患者长期用β阻滞剂后ＱＴ     

先天性长QT综合征的研究进展

先天性长QT综合征 (LQTS)是以QTc异常延长、反复发作致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速 (TDP)及心室颤动、临床上反复发生心源性晕厥、并常导致猝死为特征的常染色体显性或隐性遗传的单基因疾病〔1〕。1　病因及发病机制1 .1　病因LQTS是一种遗传性的心脏病 ,已经发现了LQTS的 2个主要临床综合征 :较常见的为只存在于心脏疾患的表现型 ,即常染色体显性遗传型(RWS) ;较罕见的为常染色体隐性遗传 (JLNS) ,心脏病变与先天性耳聋并存。现已发现了引起LQTS的 7个基因 (表 1 ) 〔1〕。表 1　LQTS致病基因一览表表现型基因型染…     

长QT综合征危险分层的研究进展

近年来随着研究的深入,人们对于长QT综合征(LQTS)的认识和理解逐渐明晰,LQTS是一种可以引起恶性心律紊乱的疾病,患者有发生多形性室性心律失常的可能,特别是发生尖端扭转型室性心动过速(TdP)的可能,因此LQTS患者具有发生心源性猝死的风险。然而临床上观察到,LQTS患者的预后存在着较     

特发性长QT综合征——致病基因的发现及其与临床联系的前景

特发性长ＱＴ综合征——致病基因的发现及其与临床联系的前景戚文航特发性长ＱＴ综合征（ＬＱＴＳ）是一相对少见的疾病。１９９４年在世界范围内正式登记收编的不足５００个家族。但疾病隐袭而凶险，致命性心律失常、心脏性猝死发生率颇高。据调查未经治疗的患者，２１％...     

隐匿性1型长QT综合征

长QT1型综合征(LQT1)患者的外显率较低,存在20%~40%静息心电图QTc间期正常的隐匿性LQT1患者,其发生机制可能与复极储备及特定的突变基因相关。隐匿性LQT1患者仍然具有发生恶性心脏事件的风险,需在临床中引起重视,对LQT1的家族成员进行必要的基因筛查,同时可根据其在运动或肾上腺素激发后表现出的QT间期矛盾性延长的特点帮助诊断。     

长QT综合征的诊断和治疗

长ＱＴ综合征 (ＬＱＴＳ)是由于心室动作电位的复极时间延长导致的疾病 ,分先天性和后天性两种。先天性长ＱＴ综合症为一遗传性离子通道疾病 ,是由于编码跨膜钠离子或钾离子通道蛋白的基因突变降低了除极时钠离子内流活性 ,或者使复极时钾离子外流迟缓 ,导致除极后过程延长和复极弥散 ,两者共同作用形成了此综合征的表型。后天获得性因素包括 :药物应用、低血钾、低钙、低镁、严重的心动过缓、滥用可卡因、磷复合物毒性作用、蛛网膜下腔出血、中风、心肌缺血、因流体蛋白饮食导致的蛋白代谢增加、人类免疫缺陷病毒 (ＨＩＶ)感染、自主神精性…