脊柱侧弯合并脊髓／硬膜囊纵裂伴有脊髓栓系综合征3例

脊髓纵裂是较罕见的先天性畸形，脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome，TCS）亦是脊髓较少见的一种发育性疾病，而脊柱侧弯合并脊髓纵裂伴有TCS在临床上发病率极低，我们曾收治3例，现报道如下。     

脊柱侧弯合并脊髓/硬膜囊纵裂伴有脊髓栓系综合征3例

脊髓纵裂是较罕见的先天性畸形,脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)亦是脊髓较少见的一种发育性疾病,而脊柱侧弯合并脊髓纵裂伴有TCS在临床上发病率极低,我们曾收治3例,现报道如下。例1男,22岁。主因腰部不适伴双下肢放射痛数年、二便功能障碍1个月来诊,有重体力劳动史,无外伤及家族遗传病史。查体:腰段侧凸畸形,腰2棘突及椎板压痛伴双下肢放射痛,股直肌肌力3级,膝反射减弱,鞍区麻木,括约肌功能轻度障碍。X线片示:腰段侧凸。CT示:腰2椎管内见一高密度骨性分隔贯穿椎管前后,将脊髓、椎管分成两部分,见图1。临床诊断为脊髓纵裂畸…     

MRI在脊髓纵裂畸形诊断中的应用18例分析

目的 探讨MRI在脊髓纵裂畸形诊断中的价值.方法 共搜索18例脊髓纵裂的临床及MRI资料,均行矢状位T1WI、T2WI;冠状位、横断T1WI位扫描.结果 本组Ⅰ型13例,Ⅱ型5例.结论 MRI是诊断脊髓纵裂畸形最有效的安全的检查方法,特别是横断位是诊断该病的最佳断面.     

脊柱侧弯畸形MRI检查出现伪影的诊断及鉴别

目的：探讨脊柱侧弯畸形患者MRI检查时横轴位T2WI相中出现的伪影与脊髓纵裂畸形的诊断及鉴别诊断。方法：回顾分析经手术证实的44例脊柱侧弯畸形患者横轴位T2WI相出现的伪影。结果：44例出现T2WI图像伪影的患者,均发生于脊柱侧弯处。其中,6例纵裂伪影均位于胸段脊髓;26例车轮状伪影中24例位于胸段脊髓,2例位于第1腰椎水平段;12例同时出现纵裂伪影及车轮状伪影。纵裂伪影T2WI部分高信号影形态欠规则。车轮状伪影T2WI相表现髓内及椎管内多个裂隙样辐射状高信号。结论：脊柱侧弯患者在MRI检查时T2WI相侧弯处易出现纵裂畸形伪影,应结合MRI多序列、多参数成像进行鉴别,减少误诊。     

四川省2004年-2015年65952例病残儿医学鉴定疾病构成与顺位分析

目的:对病残儿医学鉴定资料进行疾病构成及顺位分析,为制定重点防治策略提供依据.方法:基于标准化的国际疾病分类(ICD-10)编码自动归类流程,对四川省2004年-2015年地市级医学鉴定的65 952例病残儿对应的76 726个鉴定诊断进行疾病编码,应用SPSS统计软件对12年间病残儿鉴定审批情况、基本人口学特征、疾病分类和总体顺位进行分析.结果:四川省20个市(州)2004年-2015年平均病残儿鉴定审批率为74.11％,鉴定时年龄(8.82±4.16)岁,男性病残儿占56.77％,农村病残儿占73.34％,性别比农村(146.29)高于城镇(98.29).病残儿鉴定诊断共计849种疾病,前4类分别为先天性畸形、变形和染色体异常,神经系统疾病,眼和附器疾病,精神和行为障碍,所占比例分别为24.84％、17.87％、11.01％、10.96％.其中先天性畸形、变形和染色体异常又以循环系统(30.56％)、肌肉骨骼系统(23.57％)和生殖器官(10.58％)先天性畸形居多.居前10位疾病分别为癫痫(10.32％)、未特指的精神发育迟缓(6.61％)、大脑性瘫痪(4.47％)、屈光和调节疾患(4.30％)、心脏的其他先天性畸形(3.86％)、视觉障碍(3.80％)、心间隔先天性畸形(2.70％)、其他听觉丧失(2.13％)、脑的其他先天性畸形(1.84％)、头部损伤后遗症(1.26％).结论:四川省病残儿医学鉴定中先天性畸形、变形和染色体异常最为常见,其中癫痫、精神发育迟缓、脑瘫、屈光和调节疾患、心脏先天性畸形是高发病种,需要针对这些重点疾病制定切实有效的防治对策,建立病残儿家庭登记及后续服务体系,有效管控高危家庭生育风险,提高出生人口素质.     

基于国际疾病分类(ICD-10)的四川省先天性病残儿疾病顺位及趋势分析

目的:了解四川省病残儿先天性疾病顺位及变化趋势。方法:基于标准化的国际疾病分类(ICD-10)编码自动归类流程,对四川省2004年-2015年地市级医学鉴定的18 897例先天性病残儿21 059个鉴定诊断进行疾病编码,应用SAS 9.2、R 3.3.3统计软件对鉴定资料进行基本人口学特征,总体、地区和年度的疾病顺位及趋势分析。结果:四川省2004年—2015年先天性病残儿平均鉴定审批率为83.3%,鉴定时患儿平均年龄7.7岁,男性占59.2%,农村占77.5%。先天性病残儿鉴定诊断共有131种,心脏的其他先天性畸形,心间隔先天性畸形,脑的其他先天性畸形,睾丸未降,肌肉骨骼的其他先天性变形,唐氏综合征,头、面、脊柱和胸的先天性肌肉骨骼变形,上肢短小缺陷,髋先天性变形,腭裂伴有唇裂为高发的前10位先天性疾病。地区顺位显示除泸州市首位高发先天性疾病为脑先天性畸形外,其余市(州)均为先天性心脏病。年度趋势分析结果表明唐氏综合征、心间隔先天性畸形和地中海贫血呈上升趋势,而肌肉骨骼的先天性变形、脑先天性畸形和睾丸未降呈下降趋势。结论:先天性心脏病、脑先天性畸形,睾丸未降,肌肉骨骼先天性变形,唐氏综合征等是四川省先天性病残儿的高发病种,需要针对唐氏综合征、心间隔先天性畸形和地中海贫血等呈上升趋势的先天性疾病制定切实有效的重点防治策略,降低儿童先天性疾病的发生率和致残率。     

2007～2009年先天性心血管病统计分析

目的 分析笔者所在医院2007～2009年收治的先天性心血管病患者基本构成情况、疾病构成以及不同治疗方法的住院时间和住院费用的比较。方法收集2007～2009年心内科和胸外科先天性心血管病住院患者的数据，应用Excel软件进行统计计算。结果3年心内科和胸外科共收治先天性心血管病患者3421例次，平均年龄为16．07岁，男女性别比为1：1．23，外埠患者占76．7％，治好率为88．01％，82．99％的患者为心间隔先天性畸形，在仅统计出院第一诊断的情况下，心内科心导管介入治疗先天性心血管畸形时更节省时间与金钱。结论提高诊疗水平，学习国内外先进的复杂先心病领域的新知识、新技术、新理念，改善就医环境。治疗为主，预防为辅，防治结合降低先天性心血管畸形的发病率。     

如皋市出生缺陷病因与死亡原因分析

目的评估如皋市现阶段出生缺陷主要病因及死亡原因。方法对如皋市2007年至2012年出生缺陷监测资料进行回顾性分析与阶段性比较。结果2007年至2012年出生缺陷发生率为6．04％。年平均下降0．21‰。出生缺陷前10位病因为唇裂和腭裂、多指及并指（趾）、心间隔先天畸形、马蹄内翻足、大肠先天性缺如闭锁和狭窄、先天性（外）耳道缺如闭锁和狭窄、小耳、先天性脑积水、尿道下裂、脊柱裂等,占出生缺陷总数的79．14％,其中以肌肉骨骼系统和消化系统的体表缺陷为主。出生缺陷前10位死亡原因为心间隔先天畸形、唇裂和腭裂、心脏的其他先天畸形、先天性脑积水、大肠先天性缺如、闭锁和狭窄、脑及其他短缺畸形、先天性膈疝、先天性肾盂积水、腹裂、脊柱裂等,占出生缺陷死亡数的76．58％,占出生缺陷总数的20．38％,其中以循环系统和神经系统疾病为主。出生缺陷围产期死亡率为1．45‰,婴儿期死亡率为0．74‰。叶酸增补项目对如皋市神经管畸形发生率下降作用并不明显（χ2=0．21,P〉0．05）。男孩出生缺陷发生率高于女孩（χ2=6．12,P〈0．05）,孕母年龄≥30岁出生缺陷发生率较高（χ2=6．87,P〈0．05）。结论出生缺陷发生率逐年增长的现象得到纠正,综合干预措施发挥了一定作用。建议推广应用神经系统和循环系统出生缺陷监测的方法,探索当地孕母叶酸水平等影响因素与出生缺陷的关系,并进一步落实出生缺陷三级干预措施。     

一例Ebstein心脏畸形手术的护理配合

三尖瓣下移畸形又称Ebstein畸形,是一种复杂的少见的先天性心脏病,约占先天性心脏病的0.5%-1%,以三尖瓣隔瓣、后瓣下移为特点,形成房化右心室,导致不同程度的三尖瓣关闭不全和右室流出道梗阻.常伴右心房间隔缺损、心室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄或闭锁.我院于2013年3月首次独立实施了1例Ebstein畸形矫治术,取得了较好的效果,现将手术配合要点介绍如下.     

深圳市先天性心脏病流行病学特征研究

目的:研究深圳市2010 ～ 2011年胎儿及早期新生儿先天性心脏病(CHD)的流行病学特征.方法:利用深圳市2010 ～2011年出生缺陷监测数据,把CHD病例分为单发和合并其他系统畸形两类,计算主要病种的发生率、产前诊断率,并分析患儿的转归、社会人口学特征以及多发CHD的伴发畸形情况.结果:深圳市2010 ～2011年包括怀孕以来的先天性心脏病儿总发生率为58.97/万;单发的心脏畸形占86.93％,合并其他系统畸形的心脏畸形组占13.07％,以合并染色体异常、神经系统和总唇裂畸形为主,以产后确诊为主,足月儿的动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损为主要类型;以主动脉缩窄、右室双出口、单心室、右心发育不良等严重先天性心脏畸形的产前诊断率较高;与单发先天性心脏病组相比,合并其他系统畸形组产妇高龄、流动人口比例较高,28周前终止妊娠、死胎、婴儿死亡的比例较高,转归较差.结论:深圳市胎儿及早期新生儿先天性心脏病总发生率水平低于广东省医院出生缺陷监测水平,先天性心脏病分型较复杂,以合并其他系统畸形的严重先天性心脏病预后较差,提示应重视CHD的病因学研究和预防工作.     

小儿先天畸形的最佳手术时间

小儿先天性畸形的发病率并不低,如先天性唇裂在我国上海可达1:768(1973年);而先天性心脏畸形则可占新生儿的0.3—1％,假如某对年轻的父母不幸发现自己的孩子患有某种先天性畸形将会十分着急,并十分关心是否能治好,什么时间进行矫正最理想。事实上,矫治小儿先天性畸形的最佳时间要根据患儿畸形发生的部位、性质、畸形的种类,以及患儿     

如何预防神经管畸形

神经管畸形是指胚胎发育过程中出现了神经管未闭合等畸形发育,引起脑、脊髓等先天性异常改变,最多见的是无脑儿和脊柱裂。无脑儿通常是大脑半球不发育,或仅残留部分基底节和小脑。脑膜、颅骨和头皮也有不同程度缺如,出生后数小时死亡;脊柱裂是脊椎椎板未愈合,多发生在腰部,严重的可呈脊柱全开放型,一般也难以生存。无脑儿和脊柱裂常同时并存。 在新生儿先天性畸形中,神经管畸形约占1/3～1/2。各地有所差异,四川统计占23.25％,天津占     

22例脊髓栓系综合征的MRI诊断

目的探讨脊髓栓系综合征(TCS)的MRI特点及诊断价值。方法回顾分析了22例TCS患者的MRI资料。结果22例中,脊髓圆锥尖部位置均低于L2椎体以下,脊髓受牵拉、固定;终丝增粗10例;脂肪堆积16例;脊膜膨出8例;脊柱裂20例;脊髓纵裂5例;脊髓空洞2例;脊柱侧弯半椎及融合畸形4例;合并神经鞘瘤1例,表皮样囊肿2例。结论MRI能明确显示脊髓圆锥位置形态及伴发畸形,对明确诊断TCS及指导手术具有重要价值。     

超声对胎儿畸形的临床诊断筛查运用分析

目的 探讨超声对于胎儿畸形的诊断筛查作用,分析其临床意义.方法 选取2009年1月～2012年1月在某科进行产前筛查诊断为先天性畸形的胎儿并分析其临床资料.结果 ①彩超筛查发现胎儿畸形共计83例,其中中枢神经21例,心血管15例,颜面部畸形13例,四肢及骨骼畸形7例,前腹壁缺陷5例,颈水囊瘤5例,呼吸系统畸形5例,消化系统及泌尿生殖系统畸形各3例,其他畸形6例.②中枢神经系统、心血管及颜面部的畸形相对多见,分别占25.3％,18.1％和15.7％;20周以内检查中,以中枢神经系统畸形最多,占38.5％;20～24周中,中枢神经系统畸形占23.7％,心血管畸形和颜面部畸形占15.8％,四肢骨骼畸形为13.2％;超过24周的畸形胎儿,中枢神经系统占21.8％,心血管系统占46.9％,颜面部为21.8％.③经随访及产后检查发现,超声诊断中误诊为2例,均为唇裂,而漏诊5例,为多发畸形中足内翻2例,单纯腭裂1例,唇裂1例,先天性房间隔缺损1例.胎儿缺陷的超声诊断灵敏度达94.3％,特异度达99.9％,阳性预测值97.6％,阴性预测值99.8％,以及与产后临床诊断的符合率99.9％.结论 超声对胎儿畸形的产前筛查具有重要的意义,应掌握不同孕周的胎儿超声下的图像特点,为临床诊断提供参考.     

经皮肺动脉瓣置换术:先天性心血管畸形介入治疗的新突破

先天性心血管畸形(congenital cardiovascular anomaly)的现代治疗学进展可上溯至20世纪30年代.1936年,加拿大医师Abbort所著的<先天性心血管畸形图谱>的出版,标志着儿童先天性心血管畸形研究新时代的开始.1938年,由美国波士顿Gross和Hubbard成功完成的第1例动脉导管结扎术,标志着现代外科治疗的开始.而1966年,Rashkind完成的房间隔切开术,则开启了先天性心血管畸形介入治疗的大门.经过40多年的发展,随着外科器械的改进、经验的积累和技术的成熟,先天性心血管畸形的介入治疗作为一门新兴交叉学科已具雏形.     

联合应用MSCT及MRI在小儿脊柱和脊髓先天性疾病中的诊断价值

目的：探讨联合应用MSCT及MRI在小儿脊柱和脊髓先天性疾病中的诊断价值。方法：笔者所在医院2011年3月-2012年5月收治怀疑为脊柱和脊髓先天性疾病的患儿20例,分为试验组和对照组,每组各10例。试验组进行MSCT和MRI联合检查,对照组只进行MRI检查。所有患儿的影像学检查均与手术诊断结果进行比较,以比较两组影像检查的诊断价值。结果：试验组患儿的影像诊断符合率为100%,对照组诊断符合率为50%（5/10）,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：联合应用MSCT及MRI在小儿脊柱和脊髓先天性疾病中的诊断价值具有更高的诊断价值,对发现更多的先天性脊柱畸形有重要的作用,联合MSCT能发现更多的其他脊柱畸形。比单纯运用MRI更有优势。     

儿童脊髓纵裂的临床诊断

脊髓纵裂是一种先天性神经系统发育畸形。儿童期多因出现不同的神经系统症状而就诊。早期诊断、及时治疗、患儿可完全康复,晚期则有的患儿可发生下肢瘫痪。近年随着CT、MRI影象新技术的开展,为本病诊断提供可靠的方法。为进一步认识本病,作者就16例患儿的临床表现及诊断,报告如下。     

脑室腹腔分流术治疗30例先天性脑积水患儿的护理

先天性脑积水是最常见的先天性神经系统畸形疾病之一，作为单独的先天性疾病大约为存活儿中1／1000^[1]，病因多种，前三位分别为脑室内出血、脊髓脊膜膨出和肿瘤^[2]，且常伴多种先天畸形，治疗上脑室一腹腔分流术至今与其他术式相比仍是应用最广泛的手术之一^[3]。本文就2005年1月-2008年6月间30例先天性脑积水的患儿脑室腹腔分流术的护理体会报告如下。     

通过建立实验动物模型实现对伴有复杂脊髓损伤的先天性脊柱侧凸疾病的实验医学研究

目的通过建立大白鼠试验动物模型实现对伴有复杂脊髓损伤的先天性脊柱侧凸疾病的实验医学研究。方法采用经9．4％的氢氧化钠水溶液稀释后的6-巯基嘌呤液,按30ml／kg剂量行腹腔内注射造模,并对具有先天性脊柱侧弯临床和影像学诊断的20只仔鼠（其中5只仔鼠出生后立即出现脊髓瘫,临床症状）中剩余的15只无明显神经症状的仔鼠进行被动直立状态下的生活观察,6d～10d,13只仔鼠出现了典型的双侧后肢完全性瘫痪。对所有实验动物模型进行影像学和脊柱脊髓的组织学观察。结果脊柱影像学观察,所有实验动物模型都表现出典型的先天性脊柱侧弯畸形伴有楔形半椎体和附件的畸形;组织学观察,畸形半椎体发生了明显向椎管方向的移位,压迫相应节段的脊髓,在部分实验动物表现为侧弯顶点的楔形半椎体连同间盘一起向椎管方向移位;相应的骨性结构对脊髓节段形成压迫;骨与脊髓的滋养血管被破坏,楔形半椎体上部的椎管内软脊膜上瘀滞的静脉丛．下方无血管区和椎管狭窄区的血管分布缺失和侧弯顶点水平静脉丛的破败,血管的狭窄和动脉瘤样增宽的病灶区。结论模型大白鼠生长发育的脊柱在受到来自垂直方向上的动-静态负荷的作用,导致脊柱畸形的进一步加重,并通过影像学和组织学观察得到证实．其发病机制变化特点与临床资料相符合,为临床工作提供了实验医学基础,对临床治疗原则的制定起到指导作用。     

Chiari畸形合并脊髓空洞症两种术式治疗比较

目的 比较Chiari畸形合并脊髓空洞症在应用单纯枕骨大孔减压术及枕骨大孔减压术＋脊髓空洞-蛛网膜下隙分流术两种手术方式的临床治疗效果.方法 选取49例Chiari畸形合并脊髓空洞症患者,28例行单纯枕骨大孔减压术（术式一组）,21例行枕骨大孔减压术＋脊髓空洞-蛛网膜下隙分流术（术式二组）.根据术后临床疗效及复查MRI后判定两种手术方式治疗效果.结果 术式一组18例有效,10例无效,有效率64.3％（18/28）,术式二组19例有效,2例无效,有效率90.5％（19/21）,两组有效率比较差异有统计学意义（x2=4.45,P=0.034）.结论 枕骨大孔减压术＋脊髓空洞-蛛网膜下隙分流术是治疗Chiari畸形合并脊髓空洞症有效手段,手术疗效较单纯枕骨大孔减压术确切,适用于Chiari畸形合并脊髓空洞症患者,其治疗机制符合最新脊髓空洞症发病机制.