不同临床类型、分期帕金森病患者99mTc-TRODAT-1DAT显像特征分析

目的 对帕金森病(PD)患者进行99mTc-TRODAT-1多巴胺转运蛋白SPECT显像,半定量分析纹状体/小脑、尾状核/小脑和壳核/小脑放射性计数比值,结合UPDRS评分,分析探讨不同临床类型、分期PD患者的特征.方法 58例临床确诊PD患者和10例对照组,在空腹6 h后,口服KClO4 400 mg以封闭甲状腺、脉络丛和鼻黏膜,1 h后经肘静脉注射99mTc-TRODAT-1 30 mCi.3 h后进行99mTc-TRODAT-1多巴胺转运蛋白显像,取SPECT图像中基底节最清晰的1帧横断层图像勾画左右纹状体、尾状核和壳核感兴趣区(ROI),利用半定量分析法,分别计算纹状体与小脑、尾状核与小脑及壳核与小脑放射性计数比值.比较PD患者和对照组纹状体及主要区域DAT功能差异.并应用统一PD评定量表(UPDRS)对患者的运动功能进行评分,分析其UPDRS Ⅲ评分与起病肢体对侧、同侧及双侧纹状体/小脑放射性计数的相关性.分析不同分期纹状体/小脑,壳核/小脑,尾状核/小脑放射性比值.结果 与正常对照组比较,不同分期的PD患者纹状体DAT功能均明显减低.在三组不同类型的PD患者中,强直为主与运动迟缓为主型PD患者的评分与纹状体、尾状核、壳核摄取值呈负相关(P<0.05),混合型PD患者的评分与纹状体、尾状核、壳核摄取值也呈负相关(P<0.05).而震颤为主型PD患者的评分与纹状体、尾状核、壳核摄取值无明显相关性(P＞0.05).结论 99mTc-TRODAT-lDAT显像可作为评价PD严重程度的可靠指标,与PD患者UPDRS临床量表结合,能更好对PD患者进行诊断、分级和病情监测.     

路易体痴呆与帕金森病伴认知功能损害患者分子影像特点研究

目的探讨路易体痴呆与帕金森病伴认知功能损害(Parkinson's disease with cognitive impairment,PD-CI)患者分子影像特点。方法选择2014年2月~2016年12月解放军总医院南楼神经内科诊治的可能路易体痴呆患者6例及PD-CI患者15例,回顾分析临床病史、神经心理学特点以及~(11)C-甲基-N-2β-甲基酯-3β-(4-氟苯基)托烷(~(11)C-β-CFT)、~(11)C-匹兹堡复合物B(~(11)C-PIB)、~(11)C-雷氯必利(~(11)C-RAC)和18F-氟脱氧葡萄糖(18F-FDG)正电子发射断层显像特点。结果路易体痴呆患者双侧壳核~(11)C-β-CFT摄取对称性减低比例、皮质~(11)C-PIB摄取增高比例以及顶枕连接区18F-FDG下降比例明显高于PD-CI患者(50.0%vs 13.3%,80.0%vs 16.7%,100.0%vs 40.0%,P0.05);而双侧壳核~(11)C-β-CFT摄取不对称性减低比例明显低于PD-CI患者(33.3%vs 86.7%,P0.05)。3例行~(11)C-RAC显像的路易体痴呆患者中,双侧摄取减低1例(33.3%),双侧摄取增高2例(66.7%);15例(100.0%)PD-CI患者均呈现双侧摄取增高。结论路易体痴呆与PD-CI的分子影像特征性改变,有助于两者的鉴别诊断。     

99Tcm-TRODAT-1多巴胺转运体SPECT显像在帕金森病中的临床应用

目的 观察99Tcm-TRODAT-1多巴胺转运体（DAT）SPECT显像在帕金森病（PD）中的临床应用.方法 53例确诊PD患者及10例正常对照者行99Tcm-TRODAT-1显像,利用感兴趣区技术计算双侧纹状体/小脑、尾状核/小脑、壳核/小脑放射性比值,并与帕金森病统一量表（UPDRS）评分进行相关性分析;根据Hoehn＆Yahr分级,分析不同病程PD患者纹状体放射性比值;以UPDRSⅢ评分标准分组,分析不同临床症状PD患者纹状体放射性比值;53例PD患者显像后正规内科治疗1 a并再次显像,分析治疗前后纹状体放射性比值的变化.结果 PD患者纹状体摄取99Tcm-TRODAT-1随病情严重程度增加而逐渐减少;纹状体DAT摄取比值与UPDRSⅡ、Ⅲ、Ⅴ和Ⅵ评分存在负相关（P均＜0.01）;强直与运动迟缓评分与DAT摄取比值呈负相关,震颤评分与DAT摄取比值不相关.治疗后PD患者纹状体摄取比值明显增高33例,未见明显变化15例,摄取降低5例.结论 99Tcm-TRODAT-1 DAT SPECT 显像可用于PD的早期诊断及病程分期;与UPDRS量表结合,能更好地对PD患者进行诊断、分级和病情监测;在一定程度上,该显像方法还可作为药物疗效评价的客观指标.     

帕金森病多巴胺转运体代谢和葡萄糖代谢相关性研究

目的 研究帕金森病(PD)患者脑内多巴胺转运体(DAT)代谢和葡萄糖代谢特征的相关性.方法 选择2006年7月至2008年7月在北京天坛医院神经内科住院,临床诊断为原发性PD患者11例和原发性震颤(ET)患者3例.分别接受了18氟-脱氧葡萄糖(18F-FDG)和DAT示踪剂11C-CFT 2种示踪剂的正电子发射扫描检查.应用半定量法计算壳核前部、壳核后部、尾状核头、丘脑、额叶后部、项叶前部和枕叶皮层等脑部感兴趣区的18F-FDG和11C-CFT的摄取强度.以感兴趣区与枕叶皮层的局灶性示踪剂摄取强度比值作为主要参数进行比较和相关性分析.结果 PD患者壳核后部可见18F-FDG和11C-CFT等示踪剂摄取信号缺如.其中首发症状肢体对侧壳核后部示踪剂摄取缺如更显著,低于首发症状肢体同侧(P<0.01);首发症状对侧壳核后部、壳核前部18F-FDG和11C-CFT代谢有显著相关性(P<0.01和P<0.05).首发症状同侧壳核后部18F-FDG和11C-CFT代谢有显著相关性(P<0.05).ET患者纹状体区18F-FDG和11C-CFT等示踪剂摄取信号未见缺如.结论 PD纹状体区的DAT代谢和葡萄糖代谢障碍具有相关性,可用于PD的诊断、鉴别诊断和判断病情进展等.     

不对称静止性震颤患者脑多巴胺转运体代谢分析

目的本研究拟通过脑多巴胺转运体的正电子发射断层显像(PET)对不对称静止性震颤患者进行脑多巴胺转运体代谢特点进行分析,以指导临床诊断。方法筛选出不对称静止性震颤患者40例,每例受试者均进行脑~(11)C-甲基-N-2β-甲基酯-3β-(4 F-苯基)托烷(~(11)C-β-CFT)PET。根据PET结果 ,分为2组,无多巴胺能系统功能缺失的分子影像学证据(SWEDD)组6例,非SWEDD组34例。比较2组间临床特征的差异,分析不对称静止性震颤患者脑多巴胺转运体代谢的特点。结果 SWEDD组双侧纹状体对脑多巴胺转运体对比剂~(11)C-β-CFT摄取对称完整。非SWEDD组11例表现为纹状体对~(11)C-β-CFT不对称性摄取下降,23例表现为纹状体对~(11)Cβ-CFT对称性摄取下降。SWEDD组患者平均病程明显高于非SWEDD组[(9.42±11.40)年vs(3.64±2.70)年,P<0.05]。结论不对称静止性震颤患者的脑多巴胺转运体代谢存在异质性,部分患者扫描为SWEDD。进行脑多巴胺转运体分子影像学检查有助于鉴别SWEDD和帕金森病患者。     

血管性帕金森综合征与帕金森病的脑多巴胺转运体代谢比较

目的比较血管性帕金森综合征(vascular parkinsonism,VP)与帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者在脑多巴胺转运体代谢方面的差异以及鉴别诊断价值。方法筛选临床诊断VP患者12例(VP组)和Hohen-Yahr分期匹配的PD患者12例(PD组)。分别应用多巴胺转运体示踪剂~(11)C-CFT正电子发射断层显像(PET)进行脑多巴胺转运体代谢的显像,并应用感兴趣区法测定和比较基底节多巴胺转运体示踪剂摄取指数。应用急性左旋多巴负荷试验测评和比较患者的急性多巴反应性,采用国际通用PD统一评分量表(UPDRS)运动分量表,计算最大改善率。结果 VP组患者两侧壳核后部~(11)C-CFT摄取信号轻度减低,~(11)C-CFT摄取信号降低范围小于壳核横断面的后1/4区域;壳核后部信号降低的范围基本对称,左侧与右侧壳核前部、壳核后部以及尾状核头部的示踪剂摄取指数比值为0.969、1.023、0.995,两侧比较差异无统计学意义(P0.05)。Hohen-Yahr分期匹配的PD组患者首发症状,肢体对侧的壳核前部、壳核后部~(11)C-CFT摄取信号强度明显低于首发症状肢体同侧(P0.01);首发症状肢体,对侧的壳核横断面后1/2区域~(11)C-CFT摄取信号缺损。在左旋多巴-苄丝肼200/50 mg剂量水平下,VP组患者的平均UPDRS运动评分最大改善率为(13.6±7.2)%,明显低于PD组患者的平均UPDRS运动评分最大改善率(42.6±13.9)%,差异有统计学意义(P0.05)。结论 VP和PD在脑多巴胺转运体代谢和急性多巴反应性方面存在显著差异。可应用脑多巴胺转运体代谢的PET作为这2种疾病鉴别诊断的生物学标记物。     

多巴胺转运体SPECT显像鉴别老年ET和早期PD

目的证实99m锝-2β-[N,N’双(2巯乙基)乙撑二胺基]甲基-3β(4氯苯基)托烷(99mTc-TRODAT-1)单光子发射型计算机断层摄影术(SPECT)多巴胺转运蛋白(DAT)显像在老年人原发性震颤(ET)及早期帕金森病(PD)的鉴别诊断价值。方法对12例ET,15例早期PD,15例年龄、性别相匹配的正常人进行99mTc-TRODAT-1SPECTDAT显像。计算纹状体(ST)/小脑(CB)比值来反映纹状体内DAT特异性结合TRODAT-1的量。结果ET患者ST与CBDAT的特异性放射性摄取比值(ST/CB)双侧对称,双侧均数与正常组比较无显著性差异(P>0·05)。PD患者ST/CB双侧不对称,双侧均数与正常组比较有显著差异(P<0·01)。结论99mTc-TRODAT-1SPECTDAT显像可以鉴别ET和PD。     

脑多巴胺转运蛋白SPECT显像在帕金森病临床诊断中的研究

目的　探讨脑99mTc TRODAT 1SPECT多巴胺转运蛋白 (dopaminetransporter,DAT)显像对帕金森病 (PD)临床诊断的价值。 方法　选择PD患者 2 2例 ,健康对照组 5例 ,口服过氯酸钾 40 0mg ,30min后静脉注射99mTc TRODAT 1 ,2 5mCi,放射化学纯度 >93 % ,注射后 4h行SPECT显像。结果　健康对照组SPECT扫描示双侧基底节DAT显像结果正常 ,即DAT核素密度集中于双侧基底节呈红色 ,尾状核头部密度更高 ,呈“八”字形 ,左右基本对称。PD组SPECT扫描示双侧基底节DAT分布、位点、形态变异 ,数量减少 ,体积变小 ,以PD症状对侧为著。结论　DAT数量减少是PD发病的重要环节之一 ,DAT显像是PD实验室早期诊断依据之一     

载脂蛋白B等位基因变异与早发冠心病的关系

目的　研究载脂蛋白 B基因 3 '端 VNTR遗传多态性与早发冠心病之间关系。方法　对 60例早发冠心病患者( CHD)和 5 0例正常对照者 (对照组 )全血 DNA采用聚合酶链反应 ( PCR)法扩增载脂蛋白 B( apolipoprotein B)基因 3 '端可变数目串连重复位点 ( variable num ber tandem ly repeated loci- VNTR)多态性。结果　在 110例中 ,各组的 apo B基因位点呈现了不同的基因带型 ,扩增片段大小为 45 0～ 90 0之间。早发冠心病组发现有 12个等位基因 ,正常人群组有15个等位基因。apo B3 ' 端 VNTR的基因频率分布为 0 .0 0 5～ 0 .3 0 83 ,杂合度为 79.0 %～ 88.8%。早发冠心病组中 ,63 0 bp、660 bp等位基因的频率显著高于正常对照组 ,其血脂水平与对照组有显著性差异 ;不同等位基因组中血脂水平差异无显著性。结论　载脂蛋白 B等位基因 63 0 bp、660 bp可能是早发冠心病的一个危险因子     

湖南籍汉族强直性脊柱炎患者IL-1RN IL-1β基因多态性分析

目的研究白细胞介素(IL)-1RN、IL-1β基因多态性与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法自100例AS患者及92名健康对照者外周血中提取DNA,采用PCR-SSP方法检测IL-IRN基因第二内含子VNTR复等位基因及IL-1β基因 3953单核苷酸多态性。结果AS患者中IL-IRN*2等位基因频率显著高于健康对照者。结论AS与IL-1RN*2等位基因相关联。     

汉族人载脂蛋白B基因3′端可变数目串联重复序列与冠心病的关系研究

目的　探讨汉族人载脂蛋白 (apo)B基因 3′端可变数目串联重复序列 (3′VNTR)多态性与冠心病的关系。方法　应用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳技术检测了 137例冠心病患者和12 0例健康对照组apoB基因 3′VNTR多态性基因型 ,探讨了apoB基因多态性对血脂水平的影响。结果　冠心病组 3′VNTR B(大等位基因 )频率明显高于对照组 (10 95 %比 5 0 0 % ,P <0 0 5 ) ,且与性别、家族史、吸烟史、体重指数及冠状动脉病变程度无明显关系。冠心病组中 3′VNTR B等位基因携带者血清总胆固醇 (TC)明显高于不含 3′VNTR B等位基因者 ,而高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)明显低于不含 3′VNTR B等位基因者。Logistic回归分析显示 ,年龄、吸烟、家族史、3′VNTR、TC、甘油三酯 (TG)和低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)是冠心病发生的独立危险因素。结论　apoB基因 3′VNTR多态性对人群血脂水平有影响 ,3′VNTR B等位基因可能与汉族人冠心病的发生相关联。     

多巴胺转运体基因可变数目串联重复多态在帕金森病易感性中的作用

目的　探讨多巴胺转运体 (DopamineTransporter ,DAT)基因可变数目串联重复多态(variablenumberoftandemrepeats,VNTR)在帕金森病的疾病易感性中的作用。　方法　采用扩增片段长度多态法 (Amplifiedfragmentlengthpolymorphism ,Amp FLP) ,在上海汉族人群中选择 14 4例帕金森病患者和 184例健康人 ,进行DAT基因VNTR多态与帕金森病的遗传关联研究。　结果　(1)上海地区汉族人群中 ,DAT基因VNTR多态以 4 80bp重复片段为主 ,其基因频率为 93% ;(2 )帕金森病患者与健康人群间无DAT基因VNTR多态分布的差异 ,该多态与帕金森病亦无关联 (P >0 0 5 )。按发病年龄中位数为界将帕金森病组分层后 ,无论是 <6 0岁组人群 ,还是≥ 6 0岁组人群 ,都不存在该多态性与帕金森病的相关。　结论　上海地区汉族人群中DAT基因多态性与帕金森病无关。     

高脂血症患者载脂蛋白B基因3''''VNTR大等位基因与血脂水平关系的研究

目的：本文旨在研究高脂血症患者载脂蛋白B基因3’VNTR讯大等位基因的频率分布和内部结构，及其多态性与血脂水平的相关性。方法：随机抽取2001—2002年间北京地区汉族人群高脂血症患者300例，正常对照300例，从高脂血症患者中选取携带apoB基因3’VNTR大等位基因重复数≥40（HVE≥40）的患者44例为高脂血症组，从正常对照中选取携带apoB基因3＇VNTR大等位基因重复数≥40（HVE≥40）的血脂正常对照33例为对照组，共77例。采用PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法分析apo-B3＇VNTR大等位基因（HVE≥40）多态性，并测序分析其中部分等位基因的内部序列结构。结果：（1）高脂血症组apoB 3’VN’TR等位基因HVE50频率最高（23．5％），而对照组以HVE42频率最多（23．8％）。（2）血甘油三酯、血apoB、LDL水平越高，其3’VNTR等位基因长度越大的趋势，而与血TC无相关性。结论：（1）apoB基因3’VNTR大等位基因／大基因型与血甘油三酯、总胆固醇、血apoB增高相关联，提示3’VNTR大等位基因／大基因型可能是高脂血症的易感基因标志物。（2）apoB基因3’VNTR多态性可能是影响血脂水平差异的遗传因素之一。     

磁敏感加权成像测量脑铁含量在帕金森病中的应用研究

目的 应用磁敏感加权成像技术(SWI)半定量分析帕金森病(PD)患者脑灰质核团铁含量的变化、探讨其在PD临床研究中的应用价值.方法 对40例PD患者(Honcn-Yahr分级为Ⅰ级10例、Ⅱ级9例、Ⅲ级9例、Ⅳ级6例、Ⅴ级6例)、33例性别年龄相匹配的正常对照者在3.0T磁共振成像系统上行常规头颅磁共振成像后行磁敏感加权成像,经SWI后处理软件得到相位图像,然后在图像上手工绘制感兴趣区,分别测量黑质致密带、黑质网状带、红核、壳核、苍白球、尾状核头的信号值.结果 PD组与正常对照组相比,黑质致密带、黑质网状带、红核、壳核、苍白球、尾状核头的信号值差异有统计学意义(P值分别为0.002、0.043、0.003、0.023、0.001、0.033).PD组受累更严重侧与正常对照组相比这种差异更明显.PD组黑质致密带和苍白球信号值与Hoehn Yahr分级呈显著负相关,差异有统计学意义(黑质致密带r=-0.943、苍白球r=-0.923.均P＜0.01).黑质网状带、红核、壳核、尾状核头与Hoehn-Yahr分级相关性较小(黑质网状带r=-0.496、红核r=-0.480、壳核r=-0.494、尾状核头r=-0.471.均P＜0.01).结论 利用SWI测定黑质致密带、苍白球的铁含量在PD诊断中具有临床应用价值,并与Hoehn-Yahr分级有良好的相关性,能够反映PD病情严重程度.     

云南省纳西族2型糖尿病患者一氧化氮合酶基因多态性的分析

目的探讨云南省丽江地区纳西族T2DM患者的一氧化氮合酶(eNOS)基因27bp VNTR多态性与糖脂代谢的相关性。方法选取云南省丽江地区纳西族T2DM组患者300例,健康对照组(NC)300名。采用PCR技术检测eNOS基因第4内含子多态性并探讨其与云南省丽江地区纳西族人群T2DM的相关性。结果纳西族T2DM组中eNOS 27bp VNTR基因型eNOS4a、eNOS4b、eNOS4a/4b的频率为6%、79.2%、14.8%,基因型与等位基因频率分布与NC组比较,差异无统计学意义(P0.05)。T2DM组各基因型组代谢指标比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 eNOS 27bp VNTR基因多态性在云南省丽江地区纳西族人群中存在种族差异,代谢指标未发现与eNOS 27bp VNTR基因多态性相关。     

糖蛋白Ibα基因VNTR多态性与冠心病的相关性

目的探讨皖北地区汉族人群血小板糖蛋白(GP)Ibα基因的可变数目串联重复序列(VNTR)多态性与冠心病发病的相关性。方法采用病例对照研究,以多聚酶链反应(PCR)技术,结合琼脂糖凝胶电泳和溴乙锭染色,对皖北地区136例冠心病患者和与病例组年龄、性别相匹配的155例健康体检者(对照组)的血小板GPIbα基因VNTR多态性进行检测。结果实验仅观察到2种等位基因:B、C,3种基因型:BB、BC和CC。冠心病组VNTR多态性基因型与对照组相比差异有统计学意义(P<0.001),但与冠脉病变严重程度无明显相关性(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,VNTR CC基因型为冠心病发病的一个独立危险因素(OR=2.744,95%CI:1.122⁶.707),而BC基因型为冠心病发病的遗传保护因素(OR=0.299,95%CI:0.1276.707),而BC基因型为冠心病发病的遗传保护因素(OR=0.299,95%CI:0.127⁰.700)。结论皖北地区汉族人群中血小板GPIbα基因VNTR多态性与冠心病的发病明显相关,但VNTR基因型分布与冠脉病变严重程度并无明显相关性。     

食管癌中DCC基因VNTR位点多态性研究

目的探讨DCC基因VNTR位点多态性在陕西人群中的分布规律及与食管癌的遗传易感性关系.方法利用PCR方法对陕西正常人群个体(56例),食管癌组织(鳞癌49例).食管癌癌旁组织(34例)的DCC基因VNTR位点多态性进行群体遗传学研究,并就该位点与食管癌的关系进行了关联分析.结果在陕西正常人群中DCC基因VNTR位点存在11种等位基因(A1～A11),扩增长度为167bp～210 bp,其等位基因频率介于0.009～0.188,其中以扩增长度为205 bp(A3.),201 bp(A4),185 bp(A7),177bp(A9)较为常见,分布符合HardyWeinberg遗传平衡定律;DCC基因VNTR位点在陕西正常人群中的多态信息量(PIC)为0.879,杂合度(H)为73.2%.在食管癌人群DCC基因VNTR位点中共检出10种等位基因,比正常人群少等位基因A2,其等位基因频率分布在0.01～0.25.癌组织与癌旁组织等位基因频率分布经比较无显著差异(X2=3.16,P＞0.05).食管癌人群DCC基因VNTR位点多态分布与正常人群有显著差异(P＜0.01).其中A5在食管癌人群中等位基因频率明显高于正常人群,而A7等位基因频率则明显低于正常人群,提示A5和A7可能是食管癌易感因素.结论推测DCC基因VNTR位点多态性的改变可能在食管癌的形成中起重要作用,该位点多态性与食管癌的遗传易感性相关.     

帕金森病~(99m)TC-TRODAT-1多巴胺转运体单光子计算机断层摄影脑显像研究

目的应用~(99m)Tc-TRODAT-1多巴胺转运体(DAT)单光子计算机断层摄影(SPECT)脑显像,研究不同运动障碍亚型帕金森病(Parkinson's diseas e,PD)纹状体生化改变。方法选择不同运动障碍亚型PD患者68例,其中震颤为主型PD患者36例(震颤PD组),姿势异常步态障碍(PIGD)为主型PD患者32例(PIGD PD组),分别行~(99m)Tc-TRODAT-1 DAT SPECT脑显像,利用感兴趣区技术计算首发症状对侧纹状体与小脑的特异性放射性比值。结果 PIGD PD组患者首发症状对侧纹状体、小脑较震颤PD组患者明显降低(1.43±0.92) vs (1.49±0.10),P0.05]。纹状体、小脑下降与PIGD评分呈负相关(r=-0.73,P0.05),而与震颤评分无明显相关性(r=-0.21,P0.05)。结论不同运动障碍亚型PD患者~(99m)Tc-TRODAT-1 DAT SPECT脑显像存在明显的异质性,PIGD为主型PD患者纹状体DAT的功能降低更明显,提示不同运动障碍亚型PD有不同的生化病理基础。     

IL-1β基因启动子-511C/T多态性与2型糖尿病相关性研究

目的　探讨白细胞介素 - 1β(IL- 1β)基因启动子 - 5 11C/ T多态性与 2型糖尿病 (T2 DM)的相关性。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术检测 135例 T2 DM患者和 14 0例正常对照者(对照组 ) IL - 1β基因型及血糖、血脂水平。结果　 IL - 1β基因型 CC、CT和 TT频率在 T2 DM组和对照组分别为12 .6 %、5 1.9%、35 .5 %和 2 5 .7%、4 5 .7%、2 8.6 % ;等位基因 C、T频率在 T2 DM组和对照组分别为 38.5 %、6 1.5 %和 4 8.6 %、5 1.4 %。其基因型频率和等位基因频率在 T2 DM组和对照组比较均有显著性差异 (P<0 .0 5 )。等位基因频率的相对风险分析发现 ,T等位基因携带者患 T2 DM的风险是 C等位基因的 1.5 0 7倍。结论　IL- 1β基因启动子 - 5 11C/ T多态性与 T2 DM的发病有相关性 ,T等位基因可能是 T2 DM的易感基因     

帕金森病患者血清中Aβ1-42含量与MTHFRC677T基因多态性的关联性研究

目的探讨帕金森病(PD)患者血清β-淀粉样蛋白1-42(Aβ1-42)水平与N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分别检测PD患者50例和正常对照组50名MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血清Aβ1-42水平。结果PD组MTHFR基因TT型频率为32.0%,CT型频率为52.0%,CC型频率为16.0%;对照组分别为12.0%、56.0%和32.0%。PD组T等位基因频率为60.0%,C等位基因频率为40.0%;对照组分别为42.0%和58.0%。PD组MTHFR基因TT型患者血清Aβ1-42水平显著低于其他两型(F=4.831,P=0.012),CT型血清Aβ1-42水平显著低于CC型(P 0.05)。结论 PD患者MTHFR基因C677T突变与Aβ1-42水平显著相关,MTHFR基因突变可能是引起低Aβ1-42的一个重要遗传因素。