中缅边境恶性疟原虫AMA1蛋白结构域Ⅱ的单倍体型和抗体应答相关性分析

目的:明确中缅边境恶性疟原虫AMA1蛋白结构域Ⅱ(DⅡ)的单倍体型及抗体应答特点。方法:采集30例恶性疟原虫感染患者指尖血制成血样干滤纸片,并另外收集123例感染者血清样本;制备DⅡ重组蛋白和免疫血清;检测抗DⅡ免疫血清对裂殖子侵袭的影响;PCR和测序分析DⅡ的单倍体型;ELISA检测血清中DⅡ特异性IgG抗体及其亚类。结果:抗DⅡ免疫血清呈剂量依赖性抑制裂殖子侵袭红细胞。30例流行区样本中检测出9个PfAMA1单倍型。优势单倍体型H4频率为26.7%。45.1%的患者血清中抗DⅡ的IgG抗体反应为阳性,且以调理性IgG1和IgG3抗体为主。结论:DⅡ可诱导保护性抗体应答。中缅边境地区H4为DⅡ的优势单倍体型并具有免疫原性,提示其作为候选红内期疫苗的可行性。     

缅甸流行区间日疟原虫Duffy结合蛋白的基因多态性和自然选择分析?

为明确缅甸流行区间日疟原虫红内期疫苗候选抗原Duffy结合蛋白(DBP)的基因多态性特点,提取20例缅甸流行区(Bilin和Paletwa)间日疟原虫基因组DNA,通过PCR扩增和测序检测,参考Mandalay流行区(缅甸)相应序列,对pvdbp-Ⅱ基因进行多态性分析。结果表明,各流行区pvdbp-Ⅱ基因的π值分别为0.002、0.009和0.002,且d_N/d_S均大于1。中性检验表明各流行区pvdbp-Ⅱ基因处于阳性选择;pvdbp-Ⅱ基因在Bilin和Mandalay流行区存在基因重组,各流行区群体间存在不同程度的遗传分化,H14是21种不同的单倍型中出现频率最高的单倍型。Pvdbp-Ⅱ基因存在多态并经历阳性选择,提示其作为红内期疫苗候选靶点;H14高频率的出现,提示以其为基础研制pvdbp-Ⅱ基因作为红内期疫苗候选抗原的可能性。     

018 MHC-Ⅰ链相关基因最新研究进展

人类MHC-Ⅰ链相关基因(MHC class Ⅰ chain-related genes,MIC)位于第6号染色体短臂HLA-Ⅰ类区域.但这些基因的组成、表达和产物不同于HLA-Ⅰ类基因.MIC的编码蛋白被认为是上皮细胞应急(stress)状态的标志,并作为激活NK细胞受体(NKG2D)的配体.目前,已有MIC蛋白与NKG2D结合的分子模型报道.尽管MIC的相关功能和多态性的意义并没有被完全阐明,MIC的高可变性和高多态性却是不争的事实[1].下面就MIC的表达、蛋白的结构、功能、基因座位、基因多态性和与疾病的关联作一综述.     

MHC-Ⅰ链相关基因最新研究进展

人类MHC I链相关基因 (MHCclassIchain relatedgenes ,MIC)位于第 6号染色体短臂HLA Ⅰ类区域。但这些基因的组成、表达和产物不同于HLA Ⅰ类基因。MIC的编码蛋白被认为是上皮细胞应急 (stress)状态的标志 ,并作为激活NK细胞受体 (NKG2D)的配体。目前 ,已有MIC蛋白与NKG2D结合的分子模型报道。尽管MIC的相关功能和多态性的意义并没有被完全阐明 ,MIC的高可变性和高多态性却是不争的事实[1] 。下面就MIC的表达、蛋白的结构、功能、基因座位、基因多态性和与疾病的关联作一综述。     

维生素D受体基因起始密码和3′端多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的了解维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因起始密码多态性和3′端多态性对北京地区汉族绝经后妇女骨密度(bone mineral density, BMD)值的影响是否具有协同作用.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测了110名绝经后妇女VDR基因Fok Ⅰ和3′端多态性,同时用双能X线吸收法测定绝经后妇女腰椎2～4(L2-4)、股骨颈、Ward's三角和大转子区的BMD值. 结果被研究人群Fok Ⅰ、Apa Ⅰ、Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律.单独分析各基因型与绝经后妇女BMD值的关系,仅显示Bsm Ⅰ基因型与BMD值有关联(P<0.05);协同分析Fok Ⅰ基因型和Apa Ⅰ、Bsm Ⅰ、Taq Ⅰ基因型与BMD值的关系,显示Fok Ⅰ-Apa Ⅰ基因型与绝经后妇女L2-4BMD值显著相关(P<0.001),而未见Fok Ⅰ-Bsm Ⅰ基因型与绝经后妇女各部位BMD值的关联,Fok Ⅰ-Taq Ⅰ基因型与股骨颈和大转子区部位BMD值有关联(P<0.05).此外,未发现VDR基因3′端多态性之间与各部位的BMD值有关联. 结论 VDR基因Fok Ⅰ多态性虽然与绝经后妇女BMD值无关联,但Fok Ⅰ多态性和3′端多态性(Apa Ⅰ和Taq Ⅰ)对绝经后妇女BMD值的影响具有协同作用.     

高脂血症高密度脂蛋白亚类分布与Apo A-Ⅰ基因多态性的关系

目的：探讨高脂血症患者高密度脂蛋白（HDL）亚类分布与载脂蛋白A-Ⅰ(Apo A-Ⅰ)基因多态性的关系。 方法： 采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)和双向电泳-免疫印迹检测法，分析比较118例高脂血症患者和109例血脂正常者的Apo A-Ⅰ基因型、HDL各亚类分布及相对含量。 结果： Apo A-Ⅰ基因 －78 bp 位点和 ＋83 bp 位点的多态性分别以G/G和C/C基因型占优势，其中 －78 bp 位点高脂血症组A等位基因的频率显著高于对照组（P＜0.05）。高脂血症患者中，G/A突变受试者血清TG、Apo C-Ⅲ、pre β1-HDL及HDL3a水平显著高于，而HDL2a和HDL2b水平则显著低于G/G基因型者。 结论： 高脂血症Apo A-Ⅰ基因 －78 bp 位点G/A突变与HDL亚类分布相关，G/A突变受试者血清HDL亚类颗粒呈减小的趋势，提示HDL成熟代谢可能受阻。     

VDR基因多态性、环境因素与重庆地区肺结核病的联系及交互作用研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性、环境因素与结核病发病的相关性,以及因素间的交互作用。方法采用病例对照研究方法,选择198例确诊肺结核病例为病例组,按年龄、性别成组匹配195例健康人为对照组。采用高分辨率溶解曲线技术(HRM)检测VDR基因TaqⅠ、FokⅠ多态性位点的基因型,同时收集研究对象环境因素暴露情况,以单因素和多因素非条件Logistic回归分析的方法,分析VDR基因多态性、环境因素与结核病的联系及其交互作用。结果结核病患者接触史、吸烟、人均居住面积小于10 m2、居室通风不良、工作强度大以及VDR基因FokⅠ-ff基因型与结核病易感性相关(P<0.05),VDR基因FokⅠ-ff基因型、吸烟及结核病患者接触史在结核病发生中存在明显的交互作用(P<0.05)。结论 VDR基因多态性、环境因素与结核病的发病有关,且存在一定的交互作用。     

风疹病毒松叶株E1基因遗传变异研究

目的 研究风疹病毒(rubella vires,RV)疫苗松叶株(Matsuba)El基因遗传与变异特点,在基因水平评估Matsuba株生产的疫苗对流行株的保护效果. 方法 将风疹病毒松叶株毒种RV14在原代兔肾细胞连续传至第23代,取RV14、RV16、RV17、RV18、RV23代进行研究分析.利用RT-PCR方法扩增松叶株不同代次的E1蛋白基因,将E1基因与pGEM-T载体连接,获得风疹病毒E1基因的克隆并测序,对各代次病毒的E1基因与风疹病毒疫苗Matanba株(GenBank登录号:D50673)及其他参考株的E1基因序列进行比对分析. 结果 风疹病毒Matsuba株传至23代时仍有很高的同源性,RV14、RV16、RV18代次病毒与D50673的核苷酸和氨基酸同源性为100.O%,RVl7、RV23代次病毒与D50673的核苷酸序列同源性分别为99.9%、99.7%,氨基酸序列同源性分别为99.8%、99.2%.各代次病毒与糖基化、抗原性相关的氨基酸位点未发生变异,高度保守;风疹病毒Matsuba株与其他参考株E1基因序列比较结果表明:Matsuba株为1a基因型,中国风疹病毒流行基因型为1E、1F、2A和2B,以1E基因型为主;Matsuba株与各基因型参考株同源性很高,核苷酸和氨基酸同源性分别为92.1%～99.6%和98.1%～99.8%. 结论 风疹病毒Matsuba疫苗株的遗传学特性稳定,从分子水平证明Matsuba疫苗株及其生产的疫苗具有安全性.尽管中国流行不同基因型风疹病毒,由于Matsuba株与各基因型参考株同源性很高,且风疹病毒毒株间抗原表位高度保守,因此Matsuba疫苗株所生产的疫苗可以有效保护不同基因型别的风疹病毒的感染.     

IL-1B-511单核苷酸多态性与我国胃癌高发区胃黏膜萎缩关系的研究

目的： 研究我国胃癌高发区IL-1B-511基因多态性、幽门螺杆菌(Hp)感染与胃黏膜萎缩的关系。方法： 研究对象为胃癌高发区（陕西）健康志愿者500例，人群按照年龄分成20-29岁、30-39岁、40-49岁、50-59岁、60岁以上等5组，每组100例。IL-1B-511基因多态性的分析采用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，以血清胃蛋白酶原Ⅰ（PGⅠ）浓度和PGⅠ/PGⅡ比值作为胃黏膜萎缩的指标，血清PGⅠ、PGⅡ浓度和抗Hp-IgG抗体的检测均采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测。结果： 随着年龄的增长，血清PGⅠ的浓度与 PGⅠ/PGⅡ 的比值呈逐渐下降的趋势；在各年龄组中，IL-1B-511 T/T基因型Hp阳性者其血清PGⅠ及PGⅠ/PGⅡ低于相应年龄组Hp阴性者（P<0.05）；多因素回归分析提示“IL-1B-511 T/T基因型”、“年龄段”和“Hp”对“PGⅠ/PGⅡ比值”有显著影响 (P<0.05、P<0.05和P<0.01)。结论： 我国胃癌高发区胃黏膜萎缩的发生与IL-1B-511 T/T基因型、年龄和Hp感染有密切关系，IL-1B-511 T/T基因型增加Hp感染后胃黏膜萎缩发生的危险性。     

三例畸变Y染色体的重组形式及定位分析

目的 对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式.方法 采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、Y染色体多个序列标签位点(sequence tagged site,STS)及Illumina人类全基因组单核苷酸多态性芯片扫描(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)等多种技术.结果 3例患者染色体G显带核型均为46,X,+ mar.MLPA检测发现例1 SRY、ZFY、UTY基因重复;例2 SRY、ZFY基因重复、UTY基因缺失;例3X染色体短臂/Y染色体短臂(X/Yp)、X染色体长臂/Y染色体长臂(X/Yq)亚端粒区域基因拷贝数减少.Y染色体STS分析提示:例1的SRY及Y染色体AZFa区sY84、sY86、AZFb区sY1227存在,但sY1228及AZFc区多个STS缺失,断裂点位于AZFb区sY1227和sY1228之间;例2的SRY及着丝粒区域sY1200存在,其余STS均缺失;例3的SRY及AZF多个STS均存在.SNP-array扫描提示,例1 Yp11.31-p11.2区重复,Yq11.22-q11.23区缺失,缺失片段约为5.18 Mb;例2 Yp11.31-p11.2区重复,重复片段为3.724 Mb,Yq11.21-q11.23区域缺失,缺失约14.644Mb;例3 X/Yp亚端粒区域(PAR) p22.33单拷贝缺失,X/Yq亚端粒区域(PAR) q28单拷贝缺失.FISH分析提示,例1和例2细胞中期原位杂交核型均为46,X,+ mar.ish(Y)(SRY++,DYZ3++,DYZ1-).综合分析:例1和例2的标记染色体均为短臂等臂双着丝粒Y染色体.分子核型:例1为46,X,idic (Y)(q11.23);例2为46,X,idic(Y) (q10);例3为标记染色体为环状Y,核型为46,X,r(Y)(p1 1q12).结论 Y染色体畸变形式多样,选用MLPA、Y染色体STS、FISH、SNP-array等多项技术联合诊断是确定其断裂点及重组形式的重要手段.     

宁夏大学生示指和环指指长比与同源盒A11基因位点多态性的关联性

目的 探讨宁夏大学生示指和环指指长比(2D∶4D)与同源盒(HOX)A11基因4个位点(rs6461992、rs6968828、rs7801581、rs17427875)多态性的关联性。方法 采用数码相机提取667名宁夏汉族大学生(男性348名,女性319名)手部正面照片,图像分析软件标记解剖点并测量双手示指及环指指长;多重PCR法检测HOXA11基因各位点多态性;统计学软件比较分析2D∶4D和基因多态性在不同性别间的差异及其关联。结果 宁夏汉族大学生女性左手和右手2D∶4D均显著高于男性(均P<0.05),右手-左手2D∶4D性别差异不显著;HOXA11基因rs7801581位点基因型、等位基因频率在不同性别间差异显著(均P<0.05),其他位点多态性在性别间的差异均无统计学意义;2D∶4D与HOXA11基因位点多态性关系中,仅女性左手2D∶4D与rs6461992位点基因型显著关联(P<0.05)。结论 宁夏汉族大学生2D∶4D性别间差异显著,HOXA11基因rs6461992位点多态性可能与女性2D∶4D的形成有关。     

MICA分子在器官移植免疫反应中的作用

MICA(Major histocompatibility complex classⅠrelated chain A)是人类主要组织相容复合体(MHC)Ⅰ类相关基因A编码的多态性细胞膜糖蛋白分子。MICA基因位于人类第六号染色体MHC基因复合体Ⅰ类区域,包含长而紧密开放的阅读框,编码MICA分子[1]。该基因由6个外显子组成。分别编码L-信号肽,胞膜外α1、α2和α3结构域,跨膜区     

PAI-1启动子区4G/5G基因多态性、ACE插入/缺失多态性与脑卒中的相关性

目的探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)启动子区基因多态性和血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失多态性与脑卒中的关系。方法 PCR检测203例脑卒中患者和139名健康对照者PAI-1基因启动子区4G/5G多态性、ACE基因插入/缺失多态性,同时应用比色法测定血清ACE活性,发色底物法测定PAI-1活性。结果脑梗死(CI)组PAI-1活性(0.769±0.163 AU/mL)、ACE活性(43.42±14.36 U/L)明显高于对照组(0.652±0.116 AU/mL和31.28±8.64 U/L,P<0.01);CI组PAI-I基因4G纯合子、ACE D/I基因DD纯合子比例明显高于对照组(P<0.01);PAI-I基因4G/4G基因型与ACE基因D/D基因型对CI发病可相互协同作用(P<0.01)。结论 PAI-1基因4G/4G基因型和ACE基因D/D基因型均可能是CI发病的危险因素,且具有协同作用。     

慢性阻塞性肺疾病发病易感性与单核苷酸多态性相关

目的 探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD,慢阻肺)的基因单核苷酸多态性与发病易感性的关系。方法 选择444例慢阻肺患者及434例健康人群作为研究对象,对壳三糖苷酶/几丁质酶1(CHIT1)上的4个位点：rs771576027、rs1402870472、rs61745299和rs527497633以及磷酸二酯酶4D(PDE4D)上的1个位点rs117292391进行Sequenom MassARRAY检测分型,通过数据统计判断单核苷酸多态性(SNP)与慢阻肺发病风险的关系。结果 rs61745299(CHIT1)位点的基因型CG和等位基因C提示慢阻肺的发病风险较高,并且分布频率存在显著性差异(P<0.05);rs117292391(PDE4D)位点的基因型AG和等位基因G同样提示慢阻肺的发病风险较高,并且分布频率存在显著性差异(P<0.05);此外,吸烟也会增加慢阻肺的发病风险。结论 CHIT1的rs61745299位点和PDE4D的rs117292391位点可能成为COPD的潜在生物标志。     

维生素D受体基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病肾脏病相关性meta分析

目的对维生素D受体(VDR)基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病肾脏病(T2DKD)相关性的研究进行系统评价。方法选择外文期刊数据库(Pub Med,Science Citation Index,Cochrane)及中文期刊数据库(中国知网、万方数据库、维普)。根据系统评价的原理及规范,英文检索词:diabetic nephropathy or diabetic kidney disease or diabetic complication;vitamin D receptor or VDR;polymorphism or single nucleotid polymorphism or variant。中文检索词:糖尿病肾脏病、维生素D受体、基因多态性。检索时间为建立数据库时间至2017年6月。检索有关VDR基因(ApaⅠ、BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ酶切位点)多态性与中国汉族人群T2DKD相关性的病例对照研究,同时检索纳入文献的参考文献以扩大检索范围。对最终确定符合标准的文献采用Stata 12.0版软件进行meta分析。结果共纳入7篇文献,包含1 496例患者。meta分析结果显示,VDR基因位点ApaⅠ、FokⅠ、TaqⅠ多态性与中国汉族人群T2DKD无明显相关性(P0.05)。BsmⅠ基因多态性与中国汉族人群T2DKD发生存在关联,等位基因B vs b,比值比(OR)=1.86,95%可信区间(CI)=1.31-2.65,P=0.001,差异有统计学意义;基因型BB+Bb vs bb,OR=2.02,95%CI=1.38-2.96,P=0.000,差异有统计学意义。结论 VDR基因位点BsmⅠ多态性与中国汉族人群T2DKD易感性相关,B等位基因及BB+Bb基因型可能是其T2DKD危险因素。     

PPP1R3基因3′端非翻译区5 bp缺失/插入多态性与2型糖尿病相关性研究

目的　研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位 (PPP1R3)基因 3′-非翻译区 5 bp缺失 /插入 (deletion/insertion,D/I)多态性与 2型糖尿病 (type 2 diabetes,T2 DM)的相关性。方法　选取安徽省合肥地区汉族 T2 DM患者 2 6 8例 ,正常对照 10 6名 ,用聚合酶链反应扩增片段长度多态性技术进行基因型测定。结果　 (1) PPP1R3基因 3′-非翻译区 5 bp D/I多态性的基因型及等位基因频率在 T2 DM与正常对照组间分布差异无显著性 (P>0 .0 5 )。(2 ) T2 DM或正常对照组中不同基因型间发病年龄、病程、空腹血糖、餐后 2 h血糖、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数、体重指数、腰臀围比、收缩压、舒张压差异均无显著性 (P>0 .0 5 )。(3) PPP1R3基因 3′-非翻译区 5 bp D/I多态性频率与日本人群和加拿大人群相近。明显低于 Pima印第安人、瑞典的白人。结论　 PPP1R3基因 3′-非翻译区 5 bp D/I多态性与安徽省合肥地区 2型糖尿病发病无明显关联 ,具有明显的种族差异。     

维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病息儿和52名正常儿童的VDR基因多态性，比较两组VDR基因型和等位基因频率。结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17．6％、50．0％、32．4％和7．7％、28．8％、63．5％，A、a等位基因频率分别为42．6％、57．4％和22．1％、77．9％。两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ^2=8．113，P=0．017)，两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(r=8．217，P=0．004)，佝偻病组中A等位基因频率高于对照组。结论VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性，携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性，提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。     

广西百色地区壮族人群白介素-1受体拮抗剂基因多态性分析

目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因多态性分布。方法采用PCR方法对165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因数目可变的串联重复(VNTR)多态性进行了观察,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因型以Ⅰ/Ⅰ型(410bp)最为常见,其次为Ⅰ/Ⅱ型(410bP和240bp),Ⅰ/Ⅳ(410bp和325bP)和Ⅱ/Ⅱ型(240bp)较为少见,分布频率依次为0.855、0.127、0.006、0.012;其等位基因以Ⅰ型最为常见,其次为Ⅱ型,Ⅳ型较为少见。与美、德和非洲白人等国家人群相比,该百色地区IL-1Ra的VNTR多态性均存在显著性差异(P<0.01),与国内重庆和江苏地区人群相比无显著性差异(P>0.05)。结论IL-1Ra基因VNTR多态性在不同种族间的分布存在着明显的差异,为进一步研究IL-1Ra基因多态性与疾病的关系奠定了基础。     

TNF-α基因单核苷酸多态性与肺炎的相关性研究

目的： 以中国南方汉族人群为研究对象，探讨肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因启动子区单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺炎易感性以及肺炎严重程度的相关性。方法: 以67例肺炎患者和50例健康人群为研究对象，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对TNF-α基因启动子区5个位点(-1 031、-863、-857、-308、-238)进行基因分型，用SPSS统计软件分析各多态性位点与肺炎严重程度的相关性。结果: TNF-α基因启动子区总突变频率在肺炎患者中高于健康体检者(56.7%，38.0%，P<0.05)，-863A在重症肺炎患者与非重症肺炎患者中出现频率分别为〖JP2〗44.4%与15.5%，P<0.05；-308A在重症肺炎患者与非重症肺炎患者中出现频率分别为44.4%与12.1%，P<0.05，〖JP〗在死亡与存活病例中的频率分别为75.0%与12.7%，P<0.01。结论: TNF-α基因启动子区多态性可能是肺炎易感以及肺炎进展为重症肺炎、增加重症肺炎患者死亡率的因素。     

维生素D受体基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与帕金森病的相关性研究

目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaⅠ和Taq Ⅰ位点多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序方法,检测285例中国北方汉族散发PD患者与285名正常对照VDR基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性,并比较两组基因型和等位基因频率的差异.结果 ApaⅠ和Taq Ⅰ位点基因型和等位基因频率在PD组和对照组之间差异均无统计学意义(P＞0.05).将样本按性别及发病年龄分组后比较,ApaⅠ位点各亚组间基因型频率和等位基因频率差异亦无统计学意义(P＞0.05),而TaqⅠ位点的基因型分布在男性PD组(168例)与男性对照组(1 60名)之间差异有统计学意义(x2=4.187,P=0.032,OR=2.149,95％CI:1.011～4.567),男性PD组T等位基因频率较男性对照组显著增高(x2=3.867,P=0.036,OR=2.064,95％CI:0.989～4.307).结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性与PD风险间无相关性,但TaqⅠ可能是男性PD的风险因素.