新疆维汉民族CD14基因C(-260)→T多态性与冠心病、血脂的关系

目的研究新疆地区维汉民族患者CD14基因启动子C（-260）→T位点多态性的分布特点及其与冠心病（CHD）、血脂的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术的分析方法，检测了390例新疆地区维汉患者CD14基因启动子C（-260）→T多态性，同时检测其血脂水平；以冠状动脉造影为“金标准”，区分CHD组及对照组。结果新疆地区汉族患者中CD14基因启动子-260位点CC、CT和TT基因型频率在CHD组和对照组分别为20．33％、52．70％、26．97％和37．58％、43．63％、18．79％，等位基因C、T频率分别为46．68％、53．32％和59．40％、40．60％。该基因多态性的分布在维汉民族间差异均无统计学意义；与国外不同种族相比，仅与捷克人群差异有统计学意义（P〈0．05）。同时该位点多态性与血脂水平间不存在相关关系（P〉0．05）。结论CD14基因C（-260）→T位点多态性与新疆地区维汉人群CHD发病具有相关性，T等位基因可能是CHD的遗传易感基因；该位点多态性在维汉民族间的分布差异无统计学意义；与捷克、德国、日本、美国等不同种族人群进行比较，该位点多态性仅与捷克人群差异有统计学意义。该多态性不同基因型间血脂水平差异无统计学意义，其致CHD机制可能与血脂代谢无关。     

基质金属蛋白酶-9基因-1562C〉T多态性与冠心病易感性的Meta分析

目的探讨基质金属蛋白酶-9（matrixmetallopmteinas;-9,MMP-9）基因-1562C〉T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronaryarterydisease,CAD）易感性的相关性。方法检索中、英文数据库,以得到MMP-9基因-1562C〉T多态性与CAD易感性的病例对照研究,应用Meta分析方法对纳人研究结果进行定量合并,采用REVMAN5．0软件进行统计分析。结果共纳入文献18篇,累计病例组9878例,对照组5175例,异质性检验P〈O．05,R=69％,合并比值比（oddsratio,OR）=1．34[95％置信区间（confidenceinterval,CI）：1．13-1．59,P〈O．001]。其中亚洲人群病例2461例,对照组2014例;高加索人群病例7417例,对照组3161例。在亚组分析中,亚洲人群、高加索人群OR值分别为1．61（95％CI：1．20-2．15,P〈O．01）、1．15（95％CI：0．94-1．40,P〉0．05）。结论MMP-9基因-1562C〉T多态性可能与亚洲人CAD的易感性相关,而与高加索人群CAD的易感性无关联。     

KCNE1基因多态性与心房颤动易感性关系的Meta分析

目的 探讨心肌钾离子通道β亚单位（KCNE1）基因112 G＞A多态性与心房颤动（房颤）易感性的关系.方法 计算机检索PubMed、Embase、Web ofScience、Google学术、CBM、万方、维普、CNKI等中英文数据库,检索从建库开始至2013年6月,对相关资料进行Meta分析,计算优势比（OR）及其95％ CI.结果 共计纳入9个病例对照研究,包括1 792例房颤患者和1 924例健康对照者.Meta分析显示,KCNE1基因112 G＞A基因多态性与房颤易感性增加显著相关（等位基因模型：OR=0.74,95％ CI为0.67 ～0.82,P＜0.01;显性模型：OR=0.73,95％ CI为0.64 ～0.83,P＜0.01;隐性模型：OR =0.65,95％ CI为0.54 ～0.79,P＜0.01;纯合子模型：OR =0.57,95％ CI为0.46 ～0.70,P＜0.01）.结论 KCNE1基因112 G＞A多态性与房颤易感性增加可能存在相关性,可作为诊断房颤的重要生物标志物.     

白介素-10基因多态性与肠易激综合征易感性关系的Meta分析

目的:评价白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)基因多态性与肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)遗传易感性的关系.方法:检索PubMed、EMBASE数据库、Cochrane图书馆(1966/2011-12)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库(1979/2011-12).应用RevMan5.0对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.结果:8篇文献被纳入分析,其中涉及IL-10-592多态性的文献4篇、IL-10-819多态性的文献4篇、IL-10-1082多态性的文献7篇.-592位点A等位基因的OR值为1.26,95%CI:1.03-1.54,P=0.02;-592位点AA型基因的OR值为1.67,95%CI:0.71-3.93,P=0.24;-819位点T等位基因的OR值为1.24,95%CI:1.02-1.52,P=0.03;-819位点TT型基因的OR值为1.31,95%CI:0.59-2.91,P=0.50;-1082位点G等位基因的OR值为1.00,95%CI:0.86-1.17,P=0.98;-1082位点GG型基因的OR值为0.68,95%CI:0.51-0.92,P=0.01.分层分析显示:西方人种-1082位点GG型基因的OR值为0.71,95%CI:0.52-0.97,P=0.03;东方人种-1082位点GG型基因的OR值为0.42,95%CI:0.13-1.31,P=0.13.结论:西方人种-1082位点GG型基因与IBS遗传易感性相关,-592位点A等位基因和-819位点T等位基因可能会增加东方人种患IBS的危险性.     

CD40基因-1C/T多态性与急性冠脉综合症遗传易感性的研究

目的探讨CD40基因-1C/T多态性与急性冠脉综合症(ACS)的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测127例急性心肌梗死(AMI)患者(AMI组)、162例不稳定心绞痛(UA)患者(UA组)和159名健康体检者(对照组)CD40基因-1C/T的基因型;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测可溶性CD40(sCD40)水平。结果 CD40基因-1位点三种基因型及等位基因频率在AMI组、UA组和健康对照组中分布差异均有统计学意义(P=0.001),相对风险分析显示CC基因型患者AMI和UA的风险分别是TT基因型的6.919和3.073倍;携带C等位基因患者AMI和UA的风险分别是T等位基因型的2.421和1.692倍;sCD40水平在ACS组与对照组间、ACS组内不同基因型者间的分布差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 CD40基因-1C/T多态性与ACS的发病具有相关性,C等位基因可能是ACS的遗传易感基因。     

CD14启动子-260位点基因多态性对糖尿病肾病的影响

目的探讨CD14启动子-260位点基因多态性对糖尿病肾病（DN）的影响。方法应用PCR直接测序法对437例2型糖尿病（T2DM）患者（T2DM组）及145例正常者（对照组）的CD14启动子C-260T基因多态性进行分析。结果两组CD14启动子-260位点基因型分布及等位基因频率均无统计学差异（P〉0．05）;非DN与DN患者比较,其CD14启动子-260位点CC基因与CT＋TT基因有统计学差异（P〈0．05）。结论CD14启动子-260C／T基因多态性与糖尿病发病无相关性,但其CC基因是T2DM患者进展为DN的遗传学风险因素。     

MCP-1基因-2518A/G多态性与心肌梗死易感性关联的Meta分析

目的探讨单核细胞趋化蛋白（MCP）-1基因-2518A/G多态性与心肌梗死（MI）易感性的关联情况。方法计算机检索PubMed、Embase、WebofScience、Google学术、CBM、万方、维普、CNKI等中英文数据库,检索范围从建库至2013年7月,采用STATA12．0软件进行Meta分析,计算优势比（OR）及其95％CI,评价MCP-1基因-2518A/G多态性与MI易感性的关联。结果共纳入11项病例对照研究（包括2325例MI患者和6310例健康对照人群）,Meta分析结果表明MCP-1-2518A/G多态性与MI易感性增加有关（等位基因模型：OR=1．26,95％CI为1．02～1．56,P=0．034;显性模型：OR=1．45,95％CI为1．11～1．89,P=0．007）。根据种族不同进行的亚组分析发现,MCP-1-2518A/G多态性与亚洲人群MI易感性增加有关（等位基因模型：OR=1．38,95％a为1．04～1．82,P=0．025;显性模型：OR=1．76,95％CI为1．35～2．30,P〈0．001;纯合子模型：OR=1．61,95％CI为1．08～2．39,P=0．020）,而与欧美人群MI易感性无明确关联（P均〉0．05）。Meta回归分析表明,种族差异是各研究问异质性存在的主要来源之一。结论MCP-1-2518A/G多态性可能与亚洲人群MI易感性增加有关,有望作为MI早期诊断和预后判定的重要分子标志物。     

NQO1基因C609T、C465T多态性与子宫内膜癌易感性的关系

目的 探讨醌氧化还原酶1(NQO1)基因第六位外显子(C609T)、第四位外显子(C465T)单核苷酸多态性与子宫内膜癌易感性的关系.方法 采用PCR-RFLP法检测209例子宫内膜癌患者(观察组)和209例健康体检女性(对照组)NQO1 C609T、NQO1 C465T的基因型,并统计等位基因,分析其与子宫内膜癌易感性的关系.结果 观察组NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,基因型T/T、C/T及等位基因T分布高于对照组(P均＜0.05);两组NQO1 C465T基因型及等位基因分布比较,P均＞0.05.观察组初潮年龄＜15岁者NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,T/T、C/T分布高于对照组(P均＜0.01);观察组未绝经者NQO1 C609T基因型C/C分布低于对照组,T/T、C/T分布高于对照组(P均＜0.01).结论 NQO1 C609T多态性与子宫内膜癌的发病有关,携带T等位基因可能增加子宫内膜癌的发病风险.     

肿瘤坏死因子-α基因C-857T多态性与冠心病易感性的Meta分析

目的采用Meta分析的方法探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因C-857T多态性与冠心病(CAD)易感性的关系。方法检索Pub Med、Web of Science、万方、重庆维普和中国知网数据库,截止时间为2015年11月1日。由两名研究者对合格研究进行资料提取、质量评价,并用Stata11.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7篇文献(共计8项独立的病例-对照研究),包括2928例CAD患者和3495例对照。Meta分析结果显示TNF-α基因C-857T多态性与CAD易感性在整体人群中无统计学相关性,而在亚洲人群及对照来源于医院的研究中却发现二者之间具有相关性。敏感性分析显示本研究结果稳定性良好,且未检测到发表偏倚。结论 TNF-α基因C-857T多态性与CAD易感性之间可能无相关性,此结果仍需大样本量的病例-对照研究进一步验证。     

XRCC1基因(Arg399Gln)多态性与肝细胞癌易感性关系的Meta分析

目的探讨XRCC1基因(Arg399Gln)多态性与肝细胞癌易感性的关系。方法通过万方、CNKI、Medline、Pub Med、CMB、VIP等公开发表的国内外数据库进行检索,制定检索式对XRCC1基因(Arg399Gln)与肝细胞癌易感性之间关系的研究进行检索。收集2011年至2018年发表的全部相关文献,根据确定的准入标准对文献进行初筛、质量评价、数据提取,同时兼顾文献的权威性、时效性等方面,并通过Rev Man 5. 3软件进行分析。结果最终纳入符合要求文献共9篇,均为病例-对照研究,共计6 671例。其中病例组为3 094例,对照组为3 577例。XRCC1基因表现为AA、A/G、GG型,分别以A为显性基因及A为隐性基因进行对比。分析显示显性基因模型差异无统计学意义(OR=0. 72,95%CI:0. 46～1. 12,P=0. 14),隐性基因模型差异有统计学意义(OR=1. 36,95%CI:1. 01～1. 84,P=0. 04)。结论 A为显性基因模型时XRCC1基因(Arg399Gln)多态性对肝细胞癌的发生、发展无任何作用,A为隐性基因模型时XRCC1基因(Arg399Gln)多态性对肝细胞癌的发生、发展具有促进作用。     

白介素-10基因多态性与肠易激综合征遗传易感性关系的Meta分析

目的评价白介素-10(interleukin-10,IL-10)基因多态性与肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)遗传易感性的关系。方法检索Pub Med(-2016年10月)、Web of Science(-2016年10月)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)(-2016年10月)、万方数据库(-2016年10月)、维普数据库(-2016年10月),应用Stata 11.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并。以病例组与对照组IL-10各种基因模型的比值比(OR)为效应指标,Egger’s检验和Begg’s检验偏倚。结果共10篇研究符合纳入标准,病例组1 147例,对照组1 304例。Meta分析结果显示:IL-10-1082、IL-10-819、IL-10-592位点多态性的基因型分布在病例组和对照组中差异均无统计学意义(P0.05);以地区为亚组进行分层分析,发现上述位点的多态性在不同地区差异也无统计学意义(P0.05)。结论 IL-10-1082、IL-10-819、IL-10-592位点基因多态性与IBS易感性无明显相关性。     

中国北方汉族CD14 启动子C(-260)T基因点突变及血浆IL-6含量与冠心病的相关性

目的探讨冠心病（CHD）患者CDl4启动子C（-260）T基因点突变情况及血浆1L-6含量变化与CHD的相关性。方法采集115例CHD病人和60例健康人抗凝血，用PCR-RFLP法测定CDl4启动子C（-260）T基因点突变情况，ELISA法检测血浆IL-6含量。结果CHD组CDl4启动子C（-260）T基因点突变频率与对照组无统计学差异（X^2=2．644，P=0．267）；CHD组血浆IL-6水平高于健康对照组（t=3．553。P〈0．01）；CHD病人不同基因型组血浆IL-6含量无统计学差异（F=0．294，P=0．749）。结论CDl4启动子C（-260）T基因多态性可能不是CHD的基因决定性危险因子，但作为炎性因子的lL-6在CHD的发生、发展中起着重要的作用，     

中国北方汉族CD14启动子C(-260)T基因点突变及血浆IL-6含量与冠心病的相关性

目的探讨冠心病(CHD)患者CD14启动子C(-260)T基因点突变情况及血浆IL-6含量变化与CHD的相关性。方法采集115例CHD病人和60例健康人抗凝血,用PCR-RFLP法测定CD14启动子C(-260)T基因点突变情况,ELISA法检测血浆IL-6含量。结果CHD组CD14启动子C(-260)T基因点突变频率与对照组无统计学差异(χ2=2.644,P=0.267);CHD组血浆IL-6水平高于健康对照组(t=3.553,P<0.01);CHD病人不同基因型组血浆IL-6含量无统计学差异(F=0.294,P=0.749)。结论CD14启动子C(-260)T基因多态性可能不是CHD的基因决定性危险因子,但作为炎性因子的IL-6在CHD的发生、发展中起着重要的作用,     

FGFR2基因多态性与乳腺癌易感性的Meta分析

目的综合分析中国汉族女性成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptors2,FGFR2)基因rs2981582C/T、rs2981579C/T多态性与乳腺癌易感的相关性。方法电子检索Pubmed、CNKI等数据库中FGFR2基因多态性与乳腺癌易感性相关所有病例对照研究,进行meta分析,并对各研究数据进行统计处理及异质性检验,发表偏倚评估,合并OR值及95%置信区间。结果本文检索到符合要求的文献共12篇,10篇全文和2篇会议摘要,包括6126例病例和5329例正常对照,meta分析的结果表明rs2981582单核苷酸多态性中携带TT基因型的人群乳腺癌的患病风险增加30%(OR=1.30,95%Cl:1.14-1.48),携带CT基因型的人群乳腺癌的患病风险增加16%(OR=1.16,95%Cl:1.07-1.26),而携带CC基因型的人群患乳腺癌的风险却降低23%(OR=0.77,95%Cl:0.71-0.83);rs2981579单核苷酸多态性中携带TT基因型的人群乳腺癌的患病风险增加20%(OR=1.20,95%Cl:0.95-1.51),携带CT基因型的人群乳腺癌的患病风险降低7%(OR=0.93,95%Cl:0.77-1.13),而携带CC基因型的人群患乳腺癌的风险却降低13%(OR=0.87,95%Cl:0.71-1.08)。结论 FGFR2基因多态性中TT基因突变型可能是中国女性患乳腺癌的危险风险因子。     

CHRNA3基因-1923T＞C多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

目的 探讨尼古丁胆碱能受体3 （CHRNA3）基因-1923T＞C多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法对100例COPD患者（COPD组）及年龄性别相匹配的100例健康对照人群（对照组）的CHRNA3基因-1923T＞C多态性等位基因进行检测,并分析基因型频率.结果 COPD组TT、TC和CC基因型频率分别为24％、45％和31％,对照组分别为37％、48％和15％,两组相比,P均＜0.05;COPD组C等位基因频率（53.5％）与对照组（39.0％）相比,P＜0.01.结论 CHRNA3基因-1923T＞C多态性可能与COPD遗传易感性增加有关,C等位基因可能是COPD发生的重要危险因素.     

IL-8基因-251A/T多态性与急性胰腺炎遗传易感性的Meta分析

目的系统分析IL-8启动子-251A/T多态性(rs4073)与急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)遗传易感性的关系.方法按照统一的检索策略,检索Pub Med、EMASE、Web of Science、中国知网(CNKI)、万方数据库和V I P等数据库有关I L-8启动子-251A/T多态性与A P的相关文献,截止时间2017-06.按文献纳入和排除标准选择合格研究进行系统评价和Meta分析,包括等位基因遗传模式和基因型遗传模式(同质、异质、显性和隐性模式).结果共纳入8篇合格文献,病例组与对照组分别为1190例和1369例.Meta分析显示IL-8启动子-251A/T多态性T等位基因明显降低AP风险(OR=0.770,95%CI:0.686-0.865,P0.001);IL-8-251A/T多态性基因型与A P遗传易感性在四种遗传模式下均有统计学意义(同质:OR=0.543,95%CI:0.368-0.799,P0.001;异质:OR=0.755,95%CI:0.602-0.947,P=0.015;显性:OR=0.676,95%CI:0.547-0.835,P0.001;隐性:OR=0.738,95%CI:0.623-0.873,P0.001).结论 IL-8启动子-251A/T多态性可能是AP遗传易感性的保护因素.