中国汉族人群基质金属蛋白酶9基因-1562C>T多态性与冠心病易感性的Meta分析

目的综合评价中国汉族人群基质金属蛋白酶9基因-1562C>T多态性与冠心病易感性相关。方法通过文献检索收集2010年12月以前完成或发表的中国汉族人群基质金属蛋白酶9基因-1562C>T多态性与冠心病相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验入选文献的偏倚,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Revman5.0及StatalO.0统计软件。结果共7篇文献符合条件纳入研究,入选文献无明显偏倚,Meta分析显示TT+CT基因型比CC基因型OR=1.47(95%CI为1.20～1.78,P=0.0001);T等位基因比C等位基因OR=1.41(95%CI为1.17～1.69,P=0.0002);CC基因型比CT+TT基因型OR=0.68(95%CI为0.55～0.82,P<0.0001);CT基因型比CC+TT基因型OR=1.45(95%CI为1.19～1.77,P=0.0002)。结论基质金属蛋白酶9基因-1562C>T多态性与中国汉族人群冠心病易感性相关,T等位基因可能是冠心病遗传危险因素。     

中国人群驱动蛋白6rs20455基因多态性与冠心病关联性的meta分析

目的:探讨中国人群中驱动蛋白6(KIF6)rs20455基因多态性与冠心病(CHD)易感性之间的关系。方法:全面检索中国知网、维普、万方、PubMed、Ebsco、Web of Science、Cochrane数据库,检索年限为建库至2018-07-31,筛选有关中国人群KIF6rs20455基因多态性与CHD关联性的文献,对KIF6rs20455T/C各基因型进行比较。结果:共纳入7篇研究,共有1 755名健康对照组,1 759例CHD患者。KIF6rs20455各基因型与CHD无显著相关性。等位基因模型:OR=0.96,95%CI(0.87～1.06),P=0.4;隐性模型:OR=1.01,95%CI(0.86～1.18),P=0.91;显性模型:OR=0.92,95%CI(0.79～1.07),P=0.28;共显性模型TC/TT:OR=0.91,95%CI(0.78～1.08),P=0.29;共显性模型CC/TT:OR=0.97,95%CI(0.80～1.17),P=0.72。结论:在中国人群中,KIF6rs20455基因多态性与CHD易感性无相关性。     

溶酶体酸脂酶基因变异与冠心病风险的关联研究

目的在中国人群中验证溶酶体酸脂酶(LAL)基因变异性与冠心病遗传易感性。方法对经冠状动脉造影确诊的568个冠心病病例和430个正常对照的人群,采用PCR-LDR法对rs1412444进行基因分型。按照显性模式、隐性模式和加性模式进行关联分析,探讨rs1412444变异与冠心病风险的关联。结果 rs1412444基因型变异与冠心病的易感性密切相关。与携带G基因型相比,携带A等位基因能够显著增加冠心病的发病风险。经校正传统危险因素后,LIPA-rs1412444 A等位基因携带者与野生型G等位基因携带者相比,仍显示冠心病易感性增加(显性模式:OR=1.37,95%CI:1.01-1.88,P=0.046;加性模式:OR=1.30,95%CI:1.02-1.65,P=0.032)。结论 LIPA基因多态性位点rs1412444可能是预测冠心病发病的新遗传标记,溶酶体酸脂酶可能在冠心病的发病中起到重要的调节作用。     

白三烯通路相关基因多态性与缺血性脑卒中易感性相关性研究

目的探讨白三烯通路相关基因多态性与缺血性脑卒中易感性的关系。方法收集2009年1月至2011年1月在南京医科大学第一附属医院住院的缺血性脑卒中患者690例,同时选取同期入院非脑卒中人群690例为对照组,采用PCR-RFLP方法对所有研究对象进行ALOX5 rs2029253 A/G、LTA4H rs6538697 T/C和LTC4S rs730012A/C位点基因型检测,采用Logistic回归分析各位点多态性与缺血性脑卒中发病风险的独立相关性。结果rs730012 C等位基因携带者缺血性脑卒中易感性增高1.37倍(OR=1.37,95%CI 1.08～1.73,P=0.009)。rs2029253 GG基因型降低缺血性脑卒中发病风险(OR=0.72,95%CI 0.55～0.93,P=0.013),rs6538697 CC基因型增加缺血性脑卒中发病风险(OR=1.77,95%CI 1.09～2.89,P=0.022),在调整混杂因素后rs730012多态性与缺血性脑卒中易感性不相关(P>0.05)。结论白三烯通路相关基因多态性可影响缺血性脑卒中的发病风险,具有独立遗传效应。     

血管紧张素转换酶基因多态性与主动脉瘤易感性的荟萃分析

目的通过荟萃分析探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与主动脉瘤易感性的关系。方法计算机检索Cochrane Library、Elsevier ScienceDirect、PubMed/Medline、万方数据知识服务平台、中国知网、维普期刊资源整合服务平台,搜索已发表的关于ACE基因多态性与主动脉瘤的病例对照研究,检索时限为建库至2018-08-01。按Cochrane系统评价方法筛选文献、提取资料并评价质量后,采用Stata 15软件进行荟萃分析。结果最终纳入17篇文献,其中病例组4597例,对照组6407例。荟萃分析结果显示,ACE基因I/D多态性与主动脉瘤发病存在相关性。等位基因分析显示,ACE基因I/D多态性与主动脉瘤发病相关(OR=1.41,95%CI 1.21～1.65,P0.001),亚组分析中,亚洲人亚组OR=1.69 (95%CI 1.18～2.41,P=0.004),高加索人亚组OR=1.34(95%CI 1.14～1.56,P0.001);腹主动脉瘤亚组OR=1.25(95%CI 1.06～1.49,P=0.01),胸主动脉瘤亚组OR=1.59(95%CI 1.10～2.29,P=0.014),主动脉瘤亚组OR=2.03(95%CI 1.66～2.48,P0.001),主动脉夹层亚组OR=1.70(95%CI 1.18～2.45,P=0.004)。隐性基因模型(II+DI比DD)分析显示,ACE基因I/D多态性与主动脉瘤发病相关(OR=1.55,95%CI 1.20～2.01,P=0.001),在隐性模型亚组分析中,亚洲人亚组OR=2.44(95%CI 1.39～4.29,P=0.002),高加索人亚组OR=1.34(95%CI 1.05～1.69,P=0.017);腹主动脉瘤亚组OR=1.31(95%CI 0.99～1.73,P=0.058),胸主动脉瘤亚组OR=1.33(95%CI 0.85～2.07,P=0.206),主动脉瘤亚组OR=3.72(95%CI 2.75～5.03,P0.001),主动脉夹层亚组OR=2.13(95%CI 1.22～3.71,P=0.008)。显性模型(DD+DI比II)分析显示,ACE基因I/D多态性与主动脉瘤发病相关(OR=1.52,95%CI 1.28～1.81,P0.001),在显性模型亚组分析中,亚洲人亚组OR=1.39(95%CI 0.97～1.99,P=0.07),高加索人亚组OR=1.57(95%CI 1.28～1.94,P0.001);腹主动脉瘤亚组OR=1.35(95%CI 1.10～1.65,P=0.005),胸主动脉瘤亚组OR=2.42(95%CI 1.70～3.46,P0.001),主动脉瘤亚组OR=1.29(95%CI 0.94～1.79,P=0.119),主动脉夹层亚组OR=1.72(95%CI 1.31～2.28,P0.001)。结论总体上ACE基因I/D多态性与主动脉瘤发病存在相关性,为主动脉瘤的发病危险因素。在隐性模型胸主动脉瘤亚组和腹主动脉瘤亚组,显性模型亚洲人亚组、主动脉瘤亚组中,ACE基因I/D多态性与主动脉瘤相关性无统计学意义,还需要进一步研究验证。     

Ⅰ型血小板结合蛋白基序解聚蛋白样金属蛋白酶7基因rs3825807位点单核苷酸多态性与冠心病易感性关系的Meta分析

目的:通过系统评价与Meta分析探索Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶7(ADAMTS7)基因rs3825807位点单核苷酸的多态性与冠心病发病风险的关联。方法:计算机检索PubMed, Web of Science, Cochrane Library,中国知网,万方,维普和中国生物医学数据库,以获取ADAMTS7基因rs3825807多态性与冠心病易感性的原始研究。检索时限均为建库至2019年12月6日。由两位研究者独立筛选文献、提取数据并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入6个病例-对照研究,观察组包括4 989例病例,对照组包含5 471例。Meta分析结果显示,患者ADAMTS7基因rs3825807多态性与冠心病的发病风险增加有相关性(AA vs, GG:OR=21.07,95%CI:1.61～275.95,P=0.02;AG vs. GG:OR=6.80,95%CI:0.77～60.11,P=0.08;AA+AG vs. GG:OR=13.19,95%CI:1.09～158.97,P=0.04;AA vs. AG+GG:OR=2.39,95%CI:1.44～3.96,P=0.0007;A vs. G:OR=23.44,95%CI:8.19～67.10,P0.00001)。结论:患者ADAMTS7基因rs3825807多态性是冠心病的发病风险因素之一。受纳入研究数量和质量限制,本研究需更多的高质量临床研究予以验证。     

亚洲前列腺癌患者维生素D受体基因TaqI多态性的Meta分析

目的探讨亚洲人群维生素D受体(VDR)基因TaqI位点(rs731236)多态性与前列腺癌易感性的关系。方法检索Pubmed、EMBase、CBM、CNKI、VIP、万方数据平台从建库到2011年5月20日的文献,对所纳入的研究,运用RevMan5.0.0软件进行Meta分析,Stata11.0软件进行Egger’s检验和Begg’s检验。结果共纳入7篇病例对照研究,累计样本量为1 766例,其中病例组801例,对照组965例。Meta分析结果未见VDR TaqI位点的多态性与前列腺癌易感性有显著关联(等位基因T对t:OR=1.16,95%CI=0.93～1.46,P=0.19)(基因型TT/Tt对tt:OR=1.64,95%CI=0.67～4.04,P=0.28)(基因型TT对Tt/tt:OR=1.16,95%CI=0.90～1.49,P=0.25)。结论尚不能确定VDR基因位点TaqI多态性与亚洲人群前列腺癌易感性有关。     

HHIP基因rs13118928单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的荟萃分析

目的探讨Hedgehog相互作用蛋白(HHIP)基因rs13118928位点单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关联。 方法系统检索PubMed、EMBASE、Web of Science、中国知网和万方五个电子数据库。检索时间为建库到2018年1月5日,根据制定的纳入标准筛选出相关研究文章,提取数据后利用RevMan5.3软件进行统计分析,计算出各种遗传模型下的比值比(OR)和95%的可信区间(95%CI)。 结果本项研究共纳入7篇文献,包括5 157个COPD患者和9 768个健康对照者。荟萃分析结果显示HHIP基因rs13118928多态性在五种遗传模型下均与COPD有显著相关性：A vs. G,OR＝1.14,95%CI,1.08～1.20,P<0.001;AA vs. GG,OR＝1.36,95%CI,1.20～1.55,P<0.001;AG vs. GG,OR＝1.27,95%CI,1.03～1.58,P＝0.030;AA+AG vs. GG,OR＝1.31,95%CI,1.10～1.57,P＝0.003;AA vs. AG+GG,OR＝1.12,95%CI,1.04～1.21,P＝0.002。亚组分析结果显示在亚洲人种和高加索人种中,rs13118928多态性在A vs. G和AA vs. GG遗传模型下与COPD的发生有显著相关性。 结论HHIP基因rs13118928单核苷酸多态性与COPD的发生有显著相关性。A等位基因和AA基因型携带者对COPD有较高的易感性。     

SLC30A8基因多态性与2型糖尿病易感性的meta分析

目的为了探讨SLC30A8(SNP:rs13266634)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系。方法通过检索PubMed和CNKI数据库中有关SLC30A8基因多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性关联研究的文献,用漏斗图评价发表偏倚,固定效应模型和随机效应模型进行meta分析,并检验异质性Q值和I2。此过程均在软件包LaunchStata9.0上完成。结果纳入11篇文献,得到12,100个2型糖尿病病例和14,907个对照。等位基因C相对于T的整体OR值为1.13(95%CI:1.09～1.17,P=0.000),CC对TT的OR为1.29值(95%CI:1.19～1.41,P=0.000)。结论SLC30A8(SNP:rs13266634)基因多态位点与2型糖尿病(T2DM)相关。     

中性粒细胞与淋巴细胞比值对冠心病患者预测价值的Meta分析

目的:系统评价冠心病(CHD)患者的中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)与全因死亡风险和不良心血管事件(MACE)发生风险的关系,为冠心病患者的住院及远期预后提供循证医学证据。方法:计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、万方和维普等数据库,收集基于国内外人群有关CHD患者的NLR水平与全因死亡率和MACE的预后关系的研究。两例研究员按照纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据并进行文献质量评价,采用R3.5.1软件进行Meta分析。结果汇总为优势比(OR_S),并显示相应的95%CI。结果:共纳入24篇文献,共计16 401例。与低NLR组相比,CHD患者入院时高NLR组总体死亡率高(OR=4.53,95%CI:3.19～6.43,P<0.001),院内死亡率高(OR=4.14,95%CI:3.20～5.37,P<0.001),远期死亡率高(OR=4.97,95%CI:3.25～7.61,P<0.001);高NLR组MACE风险增加(OR=3.52,95%CI:2.53～4.89,P<0.001),高NLR患者PCI后死亡风险显著增加(OR=3.49,95%CI:2.38～5.13,P<0.001)。结论:入院时高NLR是冠心病患者住院期间和长期预后的危险因素,NLR对冠心病患者住院期间及长期预后具有预测价值。     

CCL5基因rs2280788多态性与肺结核易感性关系的meta分析

目的 探讨CCL5基因rs2280788多态性与肺结核病易感性关系.方法 计算机检索数据库,收集有关CCL5基因rs2280788多态性与肺结核病易感性关系病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行meta分析,以病例组与对照组CCL5基因rs2280788位点各种基因模型的比值比(OR)为效应指标,漏斗图检测发表偏倚.结果 共6篇研究符合纳入标准,累计病例数1364例,对照组1581例.meta分析表明CCL5基因rs2280788多态性与肺结核病易感性无明显关联性.纯合子比较模型(GG vs CC):OR=1.28,95％ CI:0.47～3.47,P=0.62;杂合子比较模型(CG vs CC):OR =1.19,95％CI:0.82～1.72,P=0.36;显性遗传模型(CG+GG vs CC):OR =1.27,95％CI:0.81～1.99,P=0.29;隐性遗传模型(GG vs CC+GC):OR =1.21,95％CI:0.49～2.98,P=0.68.结论 CCL5基因rs2280788多态性与肺结核病易感性无明显关联性.     

IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病易感性关系的Meta分析

目的探讨IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)易感性的关系。方法计算机检索数据库,收集有关IL-17A基因多态性与AID易感性病例-对照研究,文献相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组IL-17A基因多态性不同位点各种基因模型的比值比(OR)及95%CI为效应指标,并根据研究病种进行亚组分析。结果共14项研究符合纳入标准。Meta分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与AID易感性无明显相关性[AA vs GG:OR=0.963,95%CI:0.862~1.076,P=0.508;GA vs GG:OR=0.913,95%CI:0.741~1.126,P=0.395;GA/AA vs GG:OR=0.960,95%CI:0.868~1.062,P=0.431;AA vs GG/GA:OR=1.015,95%CI:0.916~1.124,P=0.781]。亚组分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与炎性肠疾病易感性无明显相关性。结论 IL-17A rs2275913G/C多态性与自身免疫性疾病无明显相关性。     

ApoM基因rs805296多态性与冠心病相关性的Meta分析

目的:系统评价ApoM基因rs805296多态性与冠心病相关性。方法:检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、中国知网、万方数据库、维普,搜集ApoM基因rs805296多态性与冠心病相关性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2018年3月。由2名研究者独立筛选文献、资料提取,使用Newcastle-Ottawa Scale(NOS)评价研究质量,并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.3和Stata12.0进行Meta分析。结果:本研究共纳入8项病例对照研究(病例组1 675例,对照组1 735例)。Meta分析结果显示:Apo M基因rs805296多态性与冠心病的发生有关(C vs.T:OR=1.76,95%CI:1.50~2.06,P=0.00;CC+CT vs.TT:OR=1.85,95%CI:1.56~2.20,P=0.00;CC vs.CT+TT:OR=1.92,95%CI:1.08~3.40,P=0.03;TC vs.TT:OR=1.83,95%CI:1.53~2.19,P=0.00;CC vs.TT:OR=2.15,95%CI:1.21~3.81,P=0.009)。结论:Apo M基因rs805296多态性与冠心病有关,C等位基因是其潜在危险因素。     

ADIPOR1 基因多态性与冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的相关性

目的 对比研究冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的患者与正常人群ADIPOR1基因多态性的差异。方法 连续选取2017年2月至2018年4月于我病房住院行冠状动脉造影提示多支血管严重病变且合并心功能不全（以下简称冠心病）的62例患者作为冠心病组,另选取同期住院行冠脉造影的51例非冠心病非糖尿病患者为正常对照组,分析ADIPOR1基因的12个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与冠心病、冠心病合并2型糖尿病的关系。 结果 ①rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862的风险等位基因在冠心病组出现的频率更高（P均＜0.05）。②进一步将冠心病组患者分为单纯冠心病组（单纯CAD组）、冠心病合并2型糖尿病组（CAD+T2D组）,将两组患者的基因型分布分别与正常对照组进行比较发现,rs7529354的G等位基因携带者（GG+AG）患冠心病的风险是AA基因型携带者的9.7倍(OR=9.7,95%CI 1.0-91.2,P=0.047);rs7514221的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的8.2倍(OR=8.2,95%CI 1.6-42.0,P=0.012)。rs2275737的G等位基因携带者（GG+TG）患冠心病的风险是TT基因型携带者的3.7倍(OR=3.7,95%CI 1.0-13.2,P=0.046),其患冠心病合并2型糖尿病的风险是TT基因型携带者的4.9倍(OR=4.9,95%CI 1.2-20.1,P=0.029);rs12045862的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的3.5倍(OR=3.5,95%CI 1.2-10.1,P=0.023)。rs1342387的G等位基因携带者（GG+AG）发生冠心病的风险是AA基因型携带者的2.6倍(OR=2.6,95%CI 1.1-6.3,P=0.035)。③单倍型分析中,由rs2275737（T＞G）、rs7514221（G＞A）及rs7529354（A＞G）构成的保护性单倍型AGT与CAD合并T2D的易感性呈负相关（OR=0.09,95%CI 0.02-0.48,P=0.006）。结论ADIPOR1基因 rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862 、rs1342387多态性可能与汉族人群冠心病的易感性相关。     

IL-8基因-251A/T多态性与急性胰腺炎遗传易感性的Meta分析

目的系统分析IL-8启动子-251A/T多态性(rs4073)与急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)遗传易感性的关系.方法按照统一的检索策略,检索Pub Med、EMASE、Web of Science、中国知网(CNKI)、万方数据库和V I P等数据库有关I L-8启动子-251A/T多态性与A P的相关文献,截止时间2017-06.按文献纳入和排除标准选择合格研究进行系统评价和Meta分析,包括等位基因遗传模式和基因型遗传模式(同质、异质、显性和隐性模式).结果共纳入8篇合格文献,病例组与对照组分别为1190例和1369例.Meta分析显示IL-8启动子-251A/T多态性T等位基因明显降低AP风险(OR=0.770,95%CI:0.686-0.865,P0.001);IL-8-251A/T多态性基因型与A P遗传易感性在四种遗传模式下均有统计学意义(同质:OR=0.543,95%CI:0.368-0.799,P0.001;异质:OR=0.755,95%CI:0.602-0.947,P=0.015;显性:OR=0.676,95%CI:0.547-0.835,P0.001;隐性:OR=0.738,95%CI:0.623-0.873,P0.001).结论 IL-8启动子-251A/T多态性可能是AP遗传易感性的保护因素.     

CXCL12 rs1801157基因多态性与乳腺癌易感性关联的Meta分析

目的探讨CXCL12 rs1801157基因多态性与乳腺癌易感性的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关CXCL12 rs1801157基因多态性与乳腺癌易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,应用M eta分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%可信区间,并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果共5篇符合条件文献纳入本研究,病例组1 058例,对照组1023例。Meta分析合并结果显示CXCL12 rs1801157基因A等位基因携带者乳腺癌发生率明显高于G等位基因携带者（OR=1.32,95%CI=1.15~1.51,P〈0.01）;AA∶GG,GA∶GG和AA＋GA∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.64（95%CI=1.16~2.33）、1.42（95%CI=1.18~1.70）和1.44（95%CI=1.21~1.72）。敏感性分析表明合并结果不受单个研究的影响,未发现发表偏倚,结论可靠。结论 CXCL12 rs1801157基因多态性可能与乳腺癌易感性有关,A等位基因可能增加乳腺癌的发病。     

武汉汉族人群rs1799983基因多态性和肥胖在冠心病中交互作用研究

目的探讨武汉汉族人群rs1799983多态性与冠心病关联性及其与肥胖交互作用。方法选取2014年2月~2015年8月于武汉市第五医院心血管科住院CHD患者120例作为实验组,同时选取体检中心健康汉族个体140例作为对照组,均为武汉籍汉族。采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析120例CHD患者(实验组)和140名正常对照rs1799983基因型(对照组)。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.55倍(OR=1.55,95%CI:1.41~3.71,P0.001;校正OR=1.79,95%CI:1.51~4.01,P0.001);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体CHD罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.88倍(OR=3.88,95%CI:2.72~5.76,P0.001);RERI=2.51,95%CI:1.22~3.80;AI=0.54,95%CI:0.34~0.74;S=1.56,95%CI:1.12~2.83。结论 e NOS rs1799983多态性增加武汉汉族个体CHD罹患风险,且与肥胖存在CHD发病中存在协同效应。     

MUC1 rs4072037基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的探讨MUC1 rs4072037基因多态性与胃癌(gastric cancer,GC)易感性的关系.方法计算机检索PubMed、EMBASE、the Cochrane Library、CBM、CNKI、VIP及万方数据库,收集MUC1 rs4072037基因多态性与GC易感性的病例对照研究.检索时限均为从各数据库建库至2016-01,语言及语种不限.由2位评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料、评价质量,利用Stata12.0软件对纳入研究进行统计分析及异质性检验.结果共纳入10个病例对照研究,总计病例组10700例,对照组12891例.Meta分析结果显示:MUC1 rs4072037基因各模型(A vs G:O R=1.42,95%C I:1.29-1.56,P0.001;A A vs G G:O R=1.78,95%C I:1.52-2.08,P0.001;AA+AG vs GG:OR=1.40,95%CI:1.21-1.61,P0.001;A A vs A G+G G:O R=1.56,95%CI:1.38-1.76,P0.001)均与GC的发生存在显著相关(P0.05);在亚组分析结果显示:在种族方面,等位基因模型(A vs G:OR=1.39,95%CI:1.21-1.60),累加遗传模型(AA vs GG:OR=2.01,95%CI:1.51-2.66)及隐性模型(AA vs AG+GG:OR=1.63,95%CI:1.29-2.07)高加索人种GC患病风险均高于亚洲人种,差异具有统计学意义(P0.05).结论 MUC1 rs4072037基因多态性与GC易感性具有一定关联,等位基因A明显增加了罹患GC的风险.MUC1 rs4072037基因对GC的早期筛查及临床诊治具有一定的应用价值.     

ADAM33基因S1和S2多态性与哮喘易感性关联的Meta分析

目的探讨整合素和金属蛋白酶域33(ADAM33)基因S1(rs3918396 GA)和S2(rs528557 GC)多态性与哮喘易感性的相关性。方法检索CBM、维普、万方、CNKI、Pub Med、Embase、Google学术、Web of Science等电子数据库,检索范围从建库至2013年8月,采用STATA 12.0软件计算优势比(OR)及其95%可信区间(95%CI)。结果共计纳入10项病例对照研究,包括5 777例哮喘患者和6 800例健康对照人群。Meta分析结果表明:ADAM33基因S2多态性与哮喘易感性增加有关(G vs.C:OR=1.17,95%CI:1.10~1.24,P0.001;GG+GC vs.CC:OR=1.35,95%CI:1.20~1.53,P0.001),但S1多态性与哮喘易感性无明确统计学关联(G vs.A:OR=0.92,95%CI:0.71~1.18,P=0.502;GG+GC vs.CC:OR=0.76,95%CI:0.45~1.27,P=0.295)。根据种族不同进行亚组分析发现,ADAM33基因S2多态性与亚洲人群和欧美人群哮喘易感性增加均有关联(P均0.05)。然而ADAM33基因S1多态性与不同种族人群哮喘易感性均无显著关联(均P0.05)。结论 ADAM33 S2多态性可能与哮喘易感性增加有关,它可以作为早期诊断哮喘的重要分子标志物。     

RNF213基因多态性与颅内血管狭窄性疾病易感性的汇总分析

目的 探讨RNF213基因多态性(rs112735431、rs138130613及rs148731719)与颅内血管狭窄性疾病易感性的关联.方法 根据相关数据库,收集涉及RNF213基因多态性与颅内血管狭窄性疾病关联的研究文献,应用Stata 12.0软件选用合适遗传模型,分析异质性并计算合并优势比(odds ratio,OR)及其95％可信区间(confidence interval,口).结果 经筛选共纳入12篇相关文献.汇总分析结果显示,rs112735431多态性与烟雾病易感性在各种遗传模型下均存在显著性关联,其中以显性模型最为显著(AA+ GA基因型对GG基因型:OR 101.46,95％ CI 59.41～173.27;P＜0.001),同时该位点多态性也与非烟雾病性颅内动脉狭窄/闭塞存在显著相关性(AA+ GA基因型对GG基因型:OR 13.82,95％ CI4.48～42.61;P ＜0.001);rs138130613多态性在显性模型下与中国人群烟雾病易感性存在显著性关联(OR 5.01,95％ CI 1.57 ～ 15.98;P =0.006);未发现rs148731719多态性与烟雾病易感性有关联.结论 RNF213基因rs112735431多态性是烟雾病的易感因素,同时该位点多态性还与非烟雾病性颅内动脉狭窄形成有关.系统研究RNF213分子功能对此类血管狭窄性疾病的诊断和治疗具有重要意义.