非洛地平降压疗效与细胞色素P4503A4*1G基因的关系

目的探索轻中度原发性高血压患者细胞色素P4503A4*1G基因(CYP3A4*1G)不同表型对非洛地平疗效的影响。方法对2014年1月至2020年1月就诊的原发性高血压患者462例应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行CYP3A4*1G基因多态性检测,根据结果分为AA组(n=211)、GA组(n=171)、GG组(n=270),给予患者口服非洛地平治疗。在用药1个和6个月进行血压监测。对比各组患者血压水平,采用二元有序logistic回归分析CYP3A4*1G基因型、体质量指数(BMI)、高盐膳食、高脂血症及性别对非洛地平降压效果的影响。结果共有462例患者完成试验,不同基因型患者在药物治疗前的一般情况差异无统计学意义(P0.05)。服药前AA、GA及GG基因型患者收缩压及舒张压差异无统计学意义(P0.05),服药1个月后,AA型与GG型患者收缩压及舒张压差异有统计学意义(P0.05);服药6个月后,AA、GA及GG型患者之间收缩压及舒张压差异有统计学意义(P0.05)。二元有序logistic回归分析结果提示,患者CYP3A4*1G基因型与BMI独立影响非洛地平的降压疗效(均P0.05)。结论 CYP3A4*1G基因多态性与非洛地平降压疗效密切相关,结合基因多态性指导用药值得参考。     

新疆哈萨克族αENaC基因G(3091)A位点的多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 研究αENaC基因G(3091)A位点的多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法 选择收缩压≥140 mmHg和/或舒张压均值≥90 mmHg的新疆哈萨克族原发性高血压患者259例（高血压组）和血压正常者266例（正常对照组）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测G(3091)A位点的多态性,以分析高血压组和正常对照组的基因型和等位基因的频率分布及其与高血压的相关性。结果 新疆哈萨克族αENaC基因G(3091)A位点存在AA、AG、GG3种基因型和A、G两种等位基因。基因型AA、AG、GG的分布频率分别为0.196、0.520和0.284;等位基因A、G的分布频率分别0.455和0.545,符合Hardy-Weinberg平衡（X2＝1.21,P＝0.27）。3种基因型在高血压组和正常对照组中的频率,分别为0.197、0.521、0.282和0.195、0.519、0.286;A、G等位基因的频率分别为0.456、0.544和0.454、0.546,基因型和等位基因的频率在两组间均无显著差异。各基因型之间血压的比较也无显著差异。分别按性别、体质量指数进行分层分析后,3种基因型在高血压组和正常对照组无显著差异。多因素Logistic回归分析,G(3091)A的多态性基因型未进入方程。结论 新疆哈萨克族αENaC基因G(3091)A存在变异,该变异可能与新疆哈萨克族的原发性高血压不相关。     

多巴胺受体D1基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:探讨多巴胺受体D1(DRD1)基因(-48A／G)多态性与原发性高血压的相关性。方法:采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析方法检测330例原发性高血压患者(高血压组) 和195例健康人(对照组)DRD1基因(-48A／G)多态性,并对两组人群的血压及各项临床指标进行测定。结果:高血压患者中,DRD1基因(-48A／G)多态性各基因型之间的收缩压、舒张压及平均动脉压有显著差异。其中, AG基因型的诊室舒张压、24h舒张压及24h平均动脉压显著高于AA基因型(P<0．05);GG基因型的诊室收缩压、诊室舒张压、诊室平均动脉压及24h舒张压、24h平均动脉压均显著高于AA基因型(P<0．05);AG基因型与GG基因型之间的收缩压、舒张压及平均动脉压均无显著差异(P>0．05)。结论:北京地区汉族人群中DRD1基因(-48A／G)多态性与原发性高血压明显相关。     

Klotho基因多态性与高血压左室肥厚的关系

目的 探讨klotho基因G395A多态性与高血压左室肥厚的关系.方法 原发性高血压患者76例,为单纯高血压组(A组),高血压左室肥厚组82例(B组),对照组69例(C组).采用聚合酶链反应(PCR)及基因芯片技术检测各组人群的G395A位点基因多态性.结果 Klotho基因G395A多态性GG、GA、AA在三组的分布频率有显著差异(x2=16.976,P＜0.05).单纯高血压组A等位基因频率高于对照组(36.85％ vs 26.09％,P＜0.05).高血压左室肥厚组各基因型分布频率与对照组相比差异有统计学意义(x2=14.307,P＜0.05),A等位基因频率高于对照组(47.56％ vs 26.09％,P＜0.05).结论 高血压左室肥厚组AA基因型频率增加,提示klotho基因G395A多态性可能与高血压及左室肥厚的发生有关.     

新疆哈萨克族CETP基因多态性与血脂及高脂血症中医证型的关系

目的探讨新疆哈萨克族CETP基因A373P、c.*84GA位点多态性与血脂水平及高脂血症中医证型的关系。方法采用中医症候问卷调查的方法四诊合参对高脂血症病人中医辨证分型,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对448例研究对象进行抽血检测血脂及基因分型分析。结果 (1)共检出胆固醇酯转移蛋白(CETP基因)的2个位点3种基因型AA、AG、GG,以GG基因型频率最高,新疆哈萨克族高脂血症组中c.*84GA位点AA、AG和GG基因型频率分别为0例、11例和207例;高脂血症组中C和G的等位基因频率分别为2.5%和97.5%,健康对照组中C和G的等位基因频率分别为3.7%和96.3%。(2)新疆哈萨克族CETP基因A373P基因型高脂血症组和健康对照组之间血浆总胆固醇(TC)有统计学意义(P 0.05)。A373P位点高脂血症中G等位基因携带者(AG、GG基因型)较非G等位基因携带者(AA基因型)有更高的血浆TC和水平(P 0.05);(3)A373P位点GG基因型中痰浊阻遏证最多有70例;其次为肝肾阴虚和脾肾阳虚。AG基因型中痰浊阻遏最多16例。AA基因型所有证型都很少,脾肾阳虚2例,痰浊阻遏1例。进一步统计学分析表明在GG、AA、AG基因型构成比中存在差异,痰浊阻遏高于肝肾阴虚,肝肾阴虚高于脾肾阳虚,脾肾阳虚高于气滞血瘀,气滞血瘀高于阴虚阳亢。结论新疆哈萨克族转脂蛋白基因A373P、c.*84GA多态性与高脂血症水平可能无相关,A373P基因型GG与高脂血症痰瘀互阻可能相关。     

内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性

目的探究内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性。方法研究对象为2013年1月至2017年4月泰州市人民医院收治的262例原发性高血压患者(高血压组)及同期的260例健康体检者(对照组),均采用TaqMan探针法检测一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性,对比分析不同基因型及等位基因频率的分布情况。结果两组受检者的eNOS基因rs3918188位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,两组间GG、AG、AA基因型及A、G等位基因频率分布对比无显著差异(P0.05)。结论 eNOS基因rs3918188位点多态性可能与汉族原发性高血压无明显相关性。     

高血压与对氧磷酶基因多态性的关联研究

目的探讨对氧磷酶(PON)中PON155M/L和PON2148A/G基因多态性与高血压的关系。方法采用PCR-RFLP方法检测201例高血压组和94例对照组的PON155M/L和PON2148A/G基因多态性。结果与对照组比较,高血压组血浆PON、总超氧化物歧化酶(T-SOD)活性明显降低,丙二醛(MDA)浓度显著升高;PON155LM基因型、M等位基因频率,PON2148GG/AG基因型、G等位基因频率较对照组明显增多;PON155LM基因型的PON和T-SOD活性较LL基因型明显降低,而收缩血压、舒张血压显著增高;PON2148AG和GG基因型的PON活性较AA基因型者明显降低,GG基因型的MDA、AG基因型的收缩压和舒张压则显著升高。logistic回归分析显示PON155LM基因型、PON2148GG/AG基因型是高血压的危险因素。结论PON155M等位基因、PON2148G等位基因是高血压的危险因素,此等位基因携带者血浆PON活性降低。     

细胞毒T淋巴细胞抗原4基因多态性与肝癌易感性的相关性

目的探讨细胞毒T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)基因多态性与肝癌易感性的相关性。方法选择陕西省安康市中心医院2016年1月-2018年12月收治的70例肝癌患者,另以70例健康体检者作为对照。所有患者均检测CTLA-4基因外显子49位点的基因型分布。比较2组AA、AG、GG基因型分布与等位基因A、G的基因频率。采用Spearman相关性分析基因型分布与肝癌易感性之间的相关性,并进一步进行基因频率相对风险分析。结果 2组AA、AG、GG基因型的分布存在显著差异,肝癌患者均GG基因型居多,对照组以AG基因型居多(P0.001)。肝癌组G等位基因频率为71.43%,显著高于对照组51.43%(P0.05)。CTLA-4基因多态性与肝癌易感性之间存在明显相关性(r=0.701,P=0.012),携带G等位基因会增加肝癌患病风险[OR=4.101(2.227～10.031)]。结论 CTLA-4基因的外显子49位点基因多态性与肝癌易感性存在较大相关性,携带G等位基因的肝癌患病风险相对更大。     

内皮型一氧化氮合酶和内皮素-2基因多态性与老年高血压关系的研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性和内皮素-2(endothelin-2,ET-2)基因A985G多态性与老年高血压的关系.方法 测定高血压患者和年龄、性别相匹配的对照者的身高、体重、血脂、血糖等指标.采用基因芯片技术测定(230例高血压患者和186例健康人)的eNOS和ET-2基因多态性,并对测定的基因型和等位基因频率进行病例对照研究.应用logistic回归分析性别、体重指数、血脂、血糖及基因型对高血压的影响. 结果 高血压组eNOS基因G894T中GG、GT、TT基因型频率及G、T等位基因频率与对照组相比差异显著(分别为χ2=13.698及χ2=13.075,P均＜0.05);高血压组ET-2基因A985G中AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率与对照组相比差异显著(分别为χ2=19.358及χ2=20.452,P均＜0.05).Logistic回归分析显示性别、体重指数、血糖、血总胆固醇及eNOS、 ET-2基因型是高血压发病的危险因素,OR值分别为0.052、1.121、 1.323、4.006、0.294、3.423(P<0.01).结论 性别、体重指数、血糖、血总胆固醇是高血压的独立危险因素;eNOS 基因G894T和ET-2基因A985G可能是老年高血压发病的易感基因.     

新疆维吾尔族PCSK9基因多态性与冠心病的相关性探讨

目的探讨新疆维吾尔族人类前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因E670G多态性位点与冠心病(CHD)的相关性。方法选择2013年1月—2014年12月在新疆医科大学第一附属医院冠心病科住院的CHD病人368例(维吾尔族176例,汉族192例)作为CHD组,同期在新疆医科大学第一附属医院体检的健康体检者372名(维吾尔族167名,汉族205名)作为对照组。应用聚合酶链反应测定E670G基因的多态性,并采用基因测序法验证。结果 1CHD组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于健康对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著低于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。2CHD组和对照组各基因型间三酰甘油(TG)、HDL-C水平比较差异无统计学意义;而CHD组和对照组AG基因型TC水平比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C水平差异有统计学意义(P0.05);CHD组AA基因型TC及LDL-C水平明显高于对照组AA基因型(P0.05),CHD组AG基因型TC及LDL-C水平明显高于对照组AG基因型,差异有统计学意义(P0.05)。3CHD组与对照组PCSK9基因的AG基因型及G等位基因频率增多,AA基因型减少,AA基因型、AG基因型及G等位基因分布差异有统计学意义(P0.05)。4新疆维吾尔族AG基因型及G等位基因频率均高于汉族,新疆维吾尔族AA基因型及A等位基因频率均低于汉族,两民族间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。5新疆维吾尔族CHD组AG基因型、G等位基因频率均高于对照组,CHD组AA基因型及A等位基因频率均低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 PCSK9基因E670G多态性位点主要以AA和AG基因型存在,CHD病人PCSK9基因E670G多态性与TC、LDL-C水平升高相关,新疆维、汉两民族E670G多态性存在差异,PCSK9基因E670G多态性对维吾尔族CHD的发生发展存在影响,G等位基因可能是维吾尔族CHD病人的危险因素。     

汉族人群脂联素基因＋712A／G和＋349A／G多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的 探讨中国四川地区汉族人群脂联素基因(APM1)单核苷酸多态性(SNP)和2型糖尿病(T2DM)及其血脂水平的关联性.方法 研究对象819例,包括对照组405例,T2DM组414例.测定血脂水平和腰臀比值(WHR);稳态模型(HOMA)计算胰岛素抵抗(IR)指数.PCR-RFLP和基因测序方法鉴定2号内含子(IVS2)+712A/G和+349A/G多态性.结果 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与(AA+AG)基因型在对照组与T2DM组内的分布差异有统计学意义(P＜0.05),T2DM组内GG基因型患者血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白(LDL)值均高于(AA+AG)基因型(P＜0.05);IVS2+349A/G位点各基因型及等位基因频率在对照组与T2DM组内的分布差异无统计学意义(P＞0.05),两组内各基因型间血脂水平差异无统计学意义(P＞0.05);IVS2+712A/G与IVS2+349A/G存在强的连锁不平衡(D′=0.893).结论 APM1基因IVS2+712A/G位点GG基因型与T2DM及其血浆TC和LDL水平升高关联,A→G多态性提高了T2DM合并血脂代谢紊乱的风险性;IVS2+349A/G与+712A/G紧密连锁.     

新疆哈萨克族β2肾上腺素能受体基因G252A和C523T多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因G252A和C523T单核苷酸多态性(SNPs)与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性. 方法:采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族人进行β2-AR基因G252A、C523T多态性检测,观察G252A与C523T各等位基因、基因型和联合基因型在EH组和正常血压(NT)组中的分布,分析其与该民族高血压的关系.结果:新疆哈萨克族人存在G252A多态及AA、AG、GG3种基因型和C523T多态及TT、TC、CC3种基因型,各基因型在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.两位点6种基因型和4种等位基因频率在EH组和NT组间的分布均无统计学差异((P＞0.05).对G252A的GG基因型、C523T的CC基因型组成联合基因型与其他基因型总和进行分析,在收缩压、舒张压、平均动脉压水平方面差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论:新疆哈萨克族人β2-AR基因存在G252A与C523T多态性,但这两种多态性可能与哈萨克族高血压不相关.     

NPY2R基因5'调控区rs6851222多态与原发性高血压患病风险的关系

目的:研究NPY2R基因5'调控区rs6851222位点与云南彝族原发性高血压发生的关系。方法:研究对象为400例彝族人群,原发性高血压患者和正常对照个体各200例。运用直接测序的方法,对NPY2R基因5'调控区rs6851222多态性进行检测,分析其与云南彝族人群原发性高血压的关系。结果:本研究共检测到AA、AG和GG这3种基因型,并且rs6851222位点基因型分布在原发性高血压组和正常对照组中均符合HardyWeinberg平衡。rs6851222等位基因和基因型频率在原发性高血压组和对照组间的分布均具有显著性差异(P0.05),回归分析结果显示rs6851222A等位基因携带者的患病风险显著升高(OR=1.77,95%CI 1.32~2.38,P=0.000 1)。结论:本研究结果提示NPY2R基因5'调控区rs6851222位点与云南彝族原发性高血压发生相关,该位点A等位基因可增加原发性高血压发病风险。     

高血压胰岛素抵抗中医证候特点与PTP-1B基因位点IVS6+G82A多态性的相关性研究

目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP-1B)基因位点IVS6+G82A多态性与高血压胰岛素抵抗中医证候特点的相关性。方法高血压患者116例,分为胰岛素抵抗组"(47例)和非胰岛素抵抗组(69例),同时选取正常体检者40名作为正常组,采用多聚酶联反应-限制性片段长度多态性法进行PTP-1B基因位点IVS6+G82A多态性分析。检测所有研究对象空腹血糖、空腹胰岛素(FINS),计算HOMA-IR,同时评估高血压患者阳亢证候积分。结果高血压胰岛素抵抗组PTP-1B基因IVS6+G82A位点GG基因型频率明显高于正常组及非胰岛素抵抗组(P0.05),高血压患者不含A等位基因者(GG型)FINS、HOMA-IR及阳亢证候积分显著高于含A等位基因者(AA型+AG型,P0.05)。结论 PTP-1B基因IVS6+G82A位点G突变与高血压胰岛素抵抗肝阳亢盛证候特点具有一定的相关性。     

原发性高血压患者ACE2基因G8790A多态性与心房颤动的相关性研究

目的:探讨中国河南豫北地区原发性高血压人群血管紧张素转化酶2(ACE2)基因G8790A多态性与心房颤动(Af)的关系。方法:运用病例-对照法,选择953例原发性高血压患者,运用PCR-RFLP对其中475例伴Af(Af组)和478例窦性心律者(非Af组)的ACE2基因G8790A多态性进行基因分型及分析。结果:ACE2基因G8790A等位基因G在男性中的频率:Af组157例(72.0%),非Af组100例(59.5%),差异有统计学意义(P<0.05);在女性中的频率:Af组291例(56.6%),非Af组280例(45.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。携带等位基因G的高血压男、女患者发生Af的危险性均增加(OR:1.82,95%CI:1.15～3.07;OR:1.99,95%CI:1.29～5.01,P<0.05)。基因型AA、AG和GG在Af组女性的频率分别为47例(18.3%)、130例(50.6%)和80例(31.1%),在非Af组分别为98例(31.6%)、136例(43.9%)、76例(24.5%),两组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。与AA基因型相比,携带GG基因型的女性原发性高血压患者发生Af危险性增加(OR=2.05,95%CI:1.390～3.403),男性携带G等位基因和女性携带GG基因型的高血压并发Af患者左心房内径明显增大(P<0.05),女性携带GG基因型者左心室射血分数明显降低(P<0.05)。结论:ACE2基因G8790A多态性与原发性高血压患者Af的发生存在相关性,男女性携带G等位基因和女性携带GG基因型可能使原发性高血压发生Af的危险性增加。     

慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者外周血IFN-γ基因多态性分析及其临床意义探讨

目的探讨乙型肝炎病毒感染引起的慢加急性肝衰竭患者血IFN-γ基因多态性。方法采用单核苷酸多态性(SNP)技术检测51例ACLF患者和50例健康人血IFN-γ基因内含子+874位点T/A和+2109位点A/G单核苷酸多态性。结果 ACLF患者+874位点TA+AA基因型频率(54.9%)显著高于健康人(24.0%),A等位基因频率(38.2%)显著高于健康人(22.0%,P0.05);ACLF组+2109位点AG+GG型基因型频率(51.0%)显著高于健康人(26.0%),G等位基因(32.4%)显著高于健康人(16.0%,P0.05);在3 m末,28例生存与23例死亡的ACLF患者+874、+2109位点等位基因和基因型频率分布无显著性差异(P0.05)。结论 IFN-γ基因+874位点A等位基因和基因型、+2109位点G等位基因和基因型是ACLF的遗传易感基因。     

血管紧张素Ⅱ-2型受体基因多态性与老年原发性高血压患者动态血压参数的相关性

目的研究血管紧张素Ⅱ-2型受体(AT_2R)基因A1675G多态性与老年原发性高血压(EH)患者动态血压参数的相关性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测90例老年EH患者和83例正常老年人的AT_2R A1675G多态性,同时对老年EH患者作24 h动态血压监测(24 h ABPM)。结果老年EH组AT_2R A1675G基因G等位基因频率比正常血压家系组低(P0.05)。AG、GG基因型EH患者24 h及白天、夜间的收缩压(SBP)、舒张压(DBP)和白天平均动脉压(MAP)水平显著低于基因型AA组(P0.05)。结论 AT_2R基因A1675G多态性与老年EH患者动态血压参数具有相关性。     

SCN5A基因H558R位点多态性与新疆地区维吾尔族心房颤动的相关性研究

目的:探讨新疆地区维吾尔族心房颤动(房颤)与SCN5A基因H558R位点多态性的关系。方法:以维吾尔族房颤患者100例作为房颤组,以维吾尔族非房颤患者100例作为对照组,提取外周血DNA,运用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术检测SCN5A基因H558R位点基因型及等位基因频率,并采用Logistic回归分析房颤与危险因素的关系。结果:SCN5A基因H558R位点AA、AG、GG基因型频率在房颤组中分别为0.57(57/100)、0.41(41/l00)和0.02(2/100),在对照组中分别为0.74(74/100)、0.23(23/100)和0.03(3/100)(均P0.05)。房颤组AG基因型频率及G等位基因频率明显高于对照组(均P0.05)。Logistic回归分析显示,AG+GG基因型与房颤发病有关联(OR=2.373,95%CI:1.217~4.629,P=0.011)。结论:新疆地区维吾尔族房颤的发生可能与SCN5A基因H558R位点多态性相关,SCN5A基因H558R位点G等位基因可能是维吾尔族房颤患者遗传易感性的独立危险因子。     

新疆哈萨克族β_2肾上腺素能受体基因G252A和C523T多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因G252A和C523T单核苷酸多态性(SNPs)与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族人进行β2-AR基因G252A、C523T多态性检测,观察G252A与C523T各等位基因、基因型和联合基因型在EH组和正常血压(NT)组中的分布,分析其与该民族高血压的关系。结果:新疆哈萨克族人存在G252A多态及AA、AG、GG3种基因型和C523T多态及TT、TC、CC3种基因型,各基因型在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两位点6种基因型和4种等位基因频率在EH组和NT组间的分布均无统计学差异((P>0.05)。对G252A的GG基因型、C523T的CC基因型组成联合基因型与其他基因型总和进行分析,在收缩压、舒张压、平均动脉压水平方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆哈萨克族人β2-AR基因存在G252A与C523T多态性,但这两种多态性可能与哈萨克族高血压不相关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因rs388915多态性与原发性高血压的相关性

目的:研究血管紧张素Ⅱ1型受体(angiotensinⅡtype 1 receptor,AT1R)基因rs388915多态性与汉族人群原发性高血压(EH)的相关性,为EH的诊断、治疗及易感性研究提供依据。方法:选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者640例(EH组)和442例体检血压正常者(正常对照组NT),应用荧光定量聚合酶链反应方法进行AT1R基因rs388915位点的多态性检测,比较不同分组人群的差异。结果:rs388915位点在EH组和NT组的基因型分别为GG型23/8、AG型211/125、AA型393/305;G等位基因频率分别为79.5%/83.9%,A等位基因频率分别为20.5%/16.1%。2组之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(分别为P=0.03;P=0.01)。显性模型、加性模型在2组间差异有统计学意义(P=0.019;P=0.03)。根据性别进行亚组分析,在女性人群中,EH组和NT组基因型分别为GG型7/3、AG型87/51、AA型132/127,2组之间基因型频率有差异(P=0.045);G等位基因频率28.7%/15.7%和A等位基因频率71.3%/84.3%,发现2组差异无统计学意义(P=0.000)。男性人群中,2组(EH/NT)患者基因型分别为GG型6/5、AG型124/74、AA型261/178,2组间差异无统计学意义(P=0.26);G等位基因频率19.5%/16.3%和A等位基因频率81.5%/83.7%,2组间差异无统计学意义(P=0.15)。经Logistic逐步回归分析,rs388915等位基因与EH发病密切相关(P=0.024,OR=1.341,95%Cl=1.039～1.1731)。结论:AT1R基因rs388915多态性可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病有关,特别是在女性人群中。