Epidemiology of neural tube defects in China

During a period of 12 months (Oct. 1986 to Sep. 1987), 1,243,284 live and still births from 28 weeks of gestation to a period within 7 days after delivery were monitored in 945 hospitals of 29 provinces, cities and autonomous regions of China. A total of 3,404 cases of neural tube defects were recorded, among which there were 1,891 cases of anencephaly (55.6%), 1,050 cases of spina bifida (30.9%) and 463 cases of encephalocele (13.6%). The incidence of neural tube defects in China varied from 6.6 to 105.5 with a mean of 27.4 per 10,000. A female preponderance (35.7 per 10,000) over the male (19.2 per 10,000) was noted (P less than 0.01). The incidence of neural tube defects in the rural area (51.7 per 10,000) is higher than that in the urban area (15.5 per 10,000), (P less than 0.01).     

浙江省兰溪市2000-2010年围产儿出生缺陷及相关因素分析

目的：分析浙江省兰溪市围产儿出生缺陷的基本情况及动态变化,探索影响该市围产儿出生缺陷的主要原因和预防策略。方法：对2000-2010年兰溪市妇幼保健院产科出生缺陷资料进行统计分析。结果：9458例围产儿中发生出生缺陷216例,总出生缺陷发生率28.86‰;出生缺陷儿死亡率3.62‰。出生缺陷前五位的是唇腭裂、神经管发育畸形、无脑儿、先天性心脏病、脐疝;出生缺陷发生率与孕产妇年龄成正比,36岁以上孕妇是发生出生缺陷的高危因素;农村出生缺陷的发生率高于城市。结论：加强育龄孕妇产前筛查、农村育龄妇女孕期护理和相关知识的普及,降低围产儿的出生缺陷发生率。     

2005年至2010年某县围产儿出生缺陷回顾性调查分析

目的：降低阳曲县围产儿出生缺陷发生率。方法：回顾性分析2005～2010年阳曲县围产儿出生缺陷发生率,并与太原市同期相应发生率比较。分析阳曲县2005～2010年围产儿各种出生缺陷发生率及顺位,神经管畸形发生率按季节进行比较。结果：2005～2010年阳曲县围产儿出生缺陷率明显高于太原市,各类出生缺陷顺位中神经管畸形为第1位;第3季度神经管畸形出生率明显高于其他季节。结论：为降低阳曲县围产儿出生缺陷发生率,有必要采取相应的干预措施。     

洛阳市出生缺陷监测结果及相关因素探讨

目的 :了解洛阳市围产儿出生缺陷的种类、分布及相关因素 ,为制定干预措施提供可靠依据。方法 :对监测医院出生的所有围产儿 (包括活产、死产、死胎 )进行统一的登记 ,每一例畸形儿都要请有关专家进行确诊 ,必要时进行尸体解剖、病理检查以及染色体检查等。结果 :1997～ 1999年洛阳市出生缺陷发生率为 10 14‰ ,其中城市为 7 0 9‰ ,农村为 2 4 2 2‰ ,农村明显高于城市。在各类出生缺陷中 ,神经管畸形的发生率为 3 99‰ ,居首位。出生缺陷的发生与季节、环境、孕母年龄及孕期不良因素等有关。结论 :洛阳地区出生缺陷的发病率明显高于全国及河南省平均水平 ,特别是农村出生缺陷儿发病率达 2 4 2 2‰。因此 ,把农村做为重点监测预防对象 ,巩固和完善出生缺陷的三级预防监测网 ,制定有效的预防措施 ,是降低出生缺陷发生率 ,提高人口素质的有效手段     

2008—2020年江苏省淮安市围产儿出生缺陷变化趋势及影响因素分析

目的：分析2008—2020年淮安市围产儿出生缺陷的发生情况、变化趋势及其影响因素。方法：数据来源于江苏省淮安市妇幼卫生信息系统中2008—2020年的监测数据以及淮安市统计年鉴。以年度变化百分比和平均年度变化百分比（AAPC）为主要指标,采用JoinPoint回归描述十三年间淮安市出生缺陷发生的变化趋势。采用Spearman相关性分析探讨出生缺陷发生率与人口出生率、结婚登记率及高龄产妇分娩占比的相关性。结果：2008—2020年,淮安市共发生围产儿出生缺陷3414例,出生缺陷发生率为4.6‰（3414/736 608）,且表现为明显的上升趋势（AAPC=8.8%,t=3.2,P<0.01）,2016年为变化转折点。在24类出生缺陷中,先天性心脏病发病率急剧上升,已成为顺位第一疾病,而无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等神经管缺陷发病率下降明显。出生缺陷率与人口出生率呈负相关（r=–0.751,P<0.01）,与结婚登记率无明显相关性（r=–0.516,P>0.05）,与高龄产妇分娩占比呈正相关（r=0.726,P<0.01）。结论：2008—2020年,淮安市出生缺陷发生率整体呈上升趋势,先天性心脏病已成为第一顺位的出生缺陷,高龄产妇分娩占比与出生缺陷之间关系密切。     

芜湖县2002~2005年3033例围生儿出生缺陷监测结果与分析

目的:探明围生儿出生缺陷的种类和发生率,寻找影响出生缺陷的可能因素。方法:对芜湖县医院3033例住院分娩儿出生缺陷监测资料进行分析。结果:在该院分娩的围生儿出生缺陷发生率12.20‰(37/3033),与2004年全国围生儿出生缺陷发生率12.84‰接近;出生缺陷分类构成的顺位前5位依次为唇裂、唇裂合并腭裂、尿道下裂、先天性脑积水及先天性心脏病;居住在城镇和乡村的出生缺陷发生率无差异;孕母年龄越大,出生缺陷发生率越高;男婴出生缺陷发生率(15.38‰)明显高于女婴(7.48‰);双胎出生缺陷发生率(129.03‰)明显高于单胎(10.99‰);产前诊断率为24.32%;孕母的文化程度和经济收入相对较低者,出生缺陷儿发生率相对较高。结论:做好出生缺陷监测工作,积极探讨致畸原因,加强出生缺陷一级预防和二级预防,减少残疾儿发生。     

桂西地区出生缺陷因素分析及优生对策探讨

目的了解桂西地区出生缺陷发生情况,为制定降低桂西地区出生缺陷有效干预措施提供依据。方法对2006年～2011年桂西地区分娩的3269例出生缺陷资料进行分析。结果 6年出生缺陷平均发生率为10.63‰,出生缺陷侵入性产前诊断率为10.68%。前五位出生缺陷顺位依次为:胎儿水肿、先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、尿道下裂及肛门直肠闭锁。出生缺陷的发生情况有以下特点:乡村高于城镇,体外受精胚胎移植高于自然受孕,孕产妇年龄≥35岁妊娠出生缺陷发生率高于<35岁孕产妇。结论百色市出生缺陷发生率偏高,产前诊断率较低,应加强以提高孕前咨询、婚前检查、产前筛查、产前诊断水平为重点的一、二级干预措施。     

Single nucleotide polymorphisms of the maternal Msx2 gene and their association with fetal neural tube defects in Han ethnic group in Shanxi Province, China

Background  Neural tube defects are the most common human birth defects. The causes are multifactorial with complex genetic and environmental factors, although the exact genetic causes are unknown. This research was conducted to study the frequency of Msx2 gene polymorphisms in 59 women with a history of pregnancy with a neural tube defect and in 73 healthy controls. We aimed to determine the effect of this genetic polymorphism on the incidence of neural tube defects in the Han Chinese population.

Methods  We studied 59 mothers with at least one previous child with a neural tube defect (the case group) and 73 case-control subjects during the same period, from Shanxi Province, China. We analyzed the genotypic distributions and allele frequencies of Msx2 C386T polymorphisms in DNA samples from the case and control groups. A three-dimensional protein model was predicted using Swiss-Pdb Viewer software version 4.0. Disease association was analyzed using chi-square tests.

Results  Significant differences were observed in the genotypes and allele frequencies of the Msx2 C386T allele between the case and control groups (CT: 32% vs. 15%, P=0.0073 and TT 15% vs. 4%, P=0.013, respectively). Logistic regression analysis showed that the C386T mutation is a potential risk factor for neural tube defects (P <0.05; OR: 3.466; 95%CI: 1.831–6.560). Three-dimensional structure prediction revealed that the Msx2 C386T mutation results in a threonine substitution for methionine at position 129 of exon 2, which might lead to structural mutations or dysfunctions in the protein encoded by Msx2.

Conclusion  Maternal Msx2 C386T gene polymorphisms were associated with fetal neural tube defects in Han Chinese women in Shanxi Province.

     

加强农村育龄妇女增补叶酸管理预防神经管缺陷

目的实施国家重大公共卫生项目《农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷》,降低上海市神经管缺陷的发生率。方法 2009年12月1日～2010年12月1日向上海市农村育龄妇女、外来流动人口育龄妇女免费发放叶酸预防神经管缺陷,收集数据并进行分析。结果①通过项目实施使全区接受免费叶酸的育龄妇女叶酸服用率达95.55%,叶酸服用依从率达92.08%;②项目实施过程中在全区准备怀孕育龄妇女和孕妇中抽样调查预防神经管缺陷的知识知晓率达93.89%;③社区卫生服务中心加大预防神经管缺陷的健康教育力度;④项目实施得到街镇计生支持组织的大力支持。结论①增补叶酸预防神经管缺陷是提高我国人口素质的重要举措,应常抓不懈;②加大增补叶酸预防神经管缺陷健康教育力度并形成长效机制;③发挥社区卫生服务中心、计生、街镇、网络优势,使增补叶酸预防神经管缺陷深入社区、深入每一个计划怀孕的育龄妇女当中;④增补叶酸预防神经管缺陷从新婚夫妇源头抓起。     

胎儿先天性神经管畸形的超声诊断及临床价值

目的探讨超声对胎儿先天性神经管畸形的临床诊断价值。方法选择对乐山市市中区妇幼保健院2011年4月～2013年2月进行产前超声检查的20147例产妇的临床资料进行分析。结果通过调查分析,共有35例胎儿先天性神经管畸形,检出率为0．17％。产前超声检查有34例胎儿先天性神经管畸形,符合率为97．1％;1例漏诊,漏诊率为2．9％。胎儿先天性神经管畸形主要表现为无脑儿、脑积水、颅脑畸形和脑脊膜膨出以及脊柱裂,比例分别为38.2％、29．4％、14．8％、8．8％、8．8％。结论超声检查是诊断胎儿先天性神经管畸形的重要方法,能够对胎儿先天性神经管畸形尽早的诊断,降低围生儿死亡和畸形儿的发生,在临床中具有重要的应用价值。     

安徽省部分地区新生儿先天性畸形流行病学研究

本文对64041例围产儿监测资料进行的流行病学研究,共发现先天性畸行儿698例,出生时缺陷总发生率为10.899‰。前五位缺陷依次是中枢神经系统畸形(2.58‰)、唇腭裂(2.19‰),多(并)指(趾)(1.41‰)、肢体畸形(1.17‰)及耳部畸形(1.18‰)。监测结果表明,新生儿畸形的发生与患儿父母是否近亲婚配、家系中有无同种畸形患者、母亲生育年龄、职业、居住地区和妊娠季节等因素有关,支持出生缺陷是多因子疾病的学说。     

贵州省某医院170例新生儿出生缺陷的影响因素分析

目的:探讨新生儿出生缺陷的影响因素,为新生儿出生缺陷的预防和干预提供依据.方法:基于贵州省某医院2003 -2011年出生缺陷的监测数据,运用卡方检验分析170例新生儿出生缺陷的特征变化及其影响因素.结果:该院出生缺陷检出率为142.6/万,产前诊断率为17.65％,异常因素占41.12％;出生缺陷前5位分别为外耳其它畸形、多指、神经管缺陷、马蹄足内翻和肢体短缩;母亲年龄＜20岁缺陷儿发生率较高.结论:加强孕前保健、孕期保健、产前筛查和孕前与孕早期叶酸规范服用,是当前预防和减少出生缺陷发生的主要工作.     

吉林省0～5岁儿童出生缺陷抽样调查分析

目的：了解吉林省0~5岁儿童出生缺陷状况和分布特征,探讨出生缺陷干预对策。方法：采用多阶段整群随机抽样方法,在吉林省东、中、西部区域共抽取15个县（市、区）的共90个乡（镇、街道）作为调查点,对各调查点于2008年10月1日0时-2013年9月30日24时出生的儿童进行回顾性调查。调查共收集吉林省0~5岁儿童样本48720例,剔除不合格样本291例,有效样本48429例。使用自行设计的儿童出生缺陷调查问卷进行调查,数据采用EpiData3.1软件进行数据录入,采用SPSS21.0统计软件进行统计学分析,儿童出生缺陷发生率组间比较采用χ²检验。结果：调查有效样本共48429例,发现出生缺陷患儿共517例,吉林省0~5岁儿童出生缺陷总发生率为10.68‰。男童出生缺陷发生率（11.52‰）高于女童（9.56‰）（χ²=83.768,P<0.01）。农村儿童出生缺陷发生率（11.87‰）高于城镇（9.64‰）（χ²=5.651,P=0.017）。出生缺陷发生率较高的前五位疾病依次为先天性心脏病、多指（趾）、先天性脑积水、唇裂并发腭裂和脊柱裂。结论：吉林省0~5岁儿童出生缺陷发生率在全国处于较低水平,出生缺陷发生率性别和城乡分布差异明显,先天性心脏病已成为吉林省首位高发出生缺陷。     

湖北某地新生儿神经管畸形的病例对照研究

目的 探讨湖北省襄阳市南漳县新生儿神经管畸形（NTDs）高发的危险因素,为有效控制和降 低该地区新生儿NTDs 发病率提供科学的参考依据。方法 采用1 ∶ 1 配对病例对照研究方法,选取2013 年1 月1 日—2016 年12 月30 日湖北省襄阳市南漳县孕检并分娩的NTDs 463 例活产儿作为病例组,在相同 医院孕检、与畸形患儿性别相同、畸形诊断时孕周相差7 d 内的463 例健康无缺陷活产儿作为对照组。收 集孕妇孕前后临床资料,结合问卷调查进行多因素逐步Logistic 回归分析。结果 多因素分析显示,居住地 位于污染区域[Ol ^ R=9.404（95%CI ：2.732,32.363）,P =0.000]、孕早期孕妇暴露于放射线环境[Ol ^ R=3.179 （95%CI ：1.568,6.447）,P =0.001]、孕早期孕妇暴露于重金属环境[Ol ^ R=19.098（95%CI ：6.087,59.923）, P =0.000]、孕前父亲暴露于放射线环境[Ol ^ R=1.198（95%CI ：1.198,4.681）,P =0.013] 是本地区NTDs 发生 的危险因素,而孕早期孕妇补充叶酸和维生素B12 为保护因素[Ol ^ R=0.018（95%CI ：0.003,0.122）,P =0.000]。 结论 环境污染、暴露于重金属及放射线环境可能是该地区NTDs 患儿多发的危险因素,对该地区新生儿出 生缺陷可能造成一定的影响,控制与消除该地区的环境污染对有效控制与降低NTDs 患儿的发生具有重大的 公共卫生学意义。     

新生儿神经管畸形的血清蛋白组学研究

目的 寻找神经管畸形新生儿血清中异常表达的蛋白质。 方法 通过二维凝胶电泳分离神经管畸形新生儿及正常新生儿血清,用PDQuest图像软件比较电泳图谱中的异常蛋白质点,用MALDI TOF/ TOF串联质谱仪分析蛋白质,所得的质谱图通过GPS软件在Mascot数据库中检索并鉴定蛋白质。结果 筛选出35个表达差异的蛋白质点,其中有8个蛋白质点表达上调,27个蛋白质点表达下调。选取四个蛋白质点进行鉴定,其中结合珠蛋白前体表达升高, HP protein, 血清载脂蛋白A-1前体及immunoglobulin heavy constant gamma 1三种蛋白表达均降低。 结论 神经管畸形可以导致血清中多种蛋白的的异常表达。     

胎儿神经管缺陷的超声诊断价值

目的 :分析胎儿神经缺陷的声像特点 ,旨在探讨胎儿神经管缺陷超声检测线索 ,从而加强对胎儿神经管缺陷易感期的防范。方法 :对 2 1例经引产证实的神经管缺陷的声像图进行回顾性分析。结果 :2 1例胎儿神经管缺陷与引产后对照符合率为 85 .7% (18/ 2 1)。结论 :超声诊断胎儿神经管缺陷是首选的诊断方法具有重要价值     

宁夏1996-2008年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的了解和分析宁夏地区围产儿出生缺陷的发生情况和影响因素,为制定干预措施提供依据。方法按照全国出生缺陷监测方案要求,对1996-2008年在医院分娩的333404例围产儿进行监测。结果监测人口占出生人口的35.82%,共发现出生缺陷儿3537例,出生缺陷总发生率为106.09/万,近几年来出生缺陷发生率呈上升趋势;前五位出生缺陷依次为神经管缺陷、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、马蹄内翻足。出生缺陷发生率农村高于城镇;孕妇≤20岁和≥35岁高于20-29岁年龄组。结论宁夏产前筛查、产前诊断水平亟待提高,需进一步加强孕产妇系统保健管理,积极开展健康教育工作以降低出生缺陷发生率。     

中国30个县(市)1993～2000年神经管畸形在出生人群中的患病率及变动趋势分析

目的:描述中国30个县(市)1993至2000年神经管畸形(neural tube defects,NTD)在出生人群中的患病率及变动趋势.方法:资料来源于"中美预防出生缺陷和残疾合作项目"中出生缺陷监测的常规报告.研究对象为1993～2000年所有孕满20周的总出生人群(包括活产和死胎、死产).利用线性回归分析神经管畸形率按年变动的趋势.结果:在1993～2000年间,共监测到1 189 126个活产儿和死胎、死产儿出生,其中有明确诊断的神经管畸形儿1 264例;总出生人群中的神经管畸形率为10.63/10 000,1993年的畸形率最高(18.99/10 000), 1998年最低(6.05/10 000);无脑儿、脊柱裂和脑膨出在每10 000个出生儿中的患病率分别为4.71、4.39和1.53.在所有神经管畸形病例中,无脑儿和脊柱裂占的比例较高,分别为44.3% 和41.3% ,而脑膨出仅占14.4%.在神经管畸形病例中有 69.3% 为死胎、死产;而死胎、死产在无脑儿、脊柱裂和脑膨出中所占的比例分别为95.4% 、 43.7% 和 62.6%.线性回归分析结果显示,神经管畸形率从1993至2000年呈显著下降趋势(F=11.818,β=-0.814,P<0.05);而对3种畸形单独分析发现,无脑儿和脊柱裂率也呈显著下降趋势(P分别为0.004和0.026),没有发现脑膨出有显著的年度变化(P=0.227).与国外的9个监测地区比较结果显示,中国的神经管畸形率最高,约为英格兰和威尔士(最低)的7倍.结论:中国30个县(市)的神经管畸形率从1993至2000年呈显著下降趋势;然而中国的神经管畸形率仍然较高.     

先天性肛门直肠畸形支配盆底肌的脊髓神经元定量研究

目的　探讨先天性肛门直肠畸形支配盆底肌肉脊髓运动神经元的发育情况。方法　将胎儿外科与显微注射技术相结合 ,对乙烯硫脲致畸的先天性无肛畸形胎鼠的支配肛提肌 (相当于人的耻骨直肠肌 )脊髓神经元进行荧光金 (FG)神经逆向示踪研究 ,并对脊髓连续切片定量计数标记神经元数量。根据畸形类型分为肛门直肠畸形组、神经管畸形组和并发肛门直肠与神经管畸形组 ,并与正常组进行比较。结果　FG标记支配肛提肌的脊髓神经元总数在正常组为 135± 2 9个 ,先天性肛门直肠畸形组为 5 5± 2 6个 ,先天性神经管畸形组为 4 8± 30个 ,合并先天性肛门直肠与神经管联合畸形组为 5 4± 2 9个。结论　先天性肛门直肠畸形和神经管畸形鼠均存在脊髓神经元发育异常。     

预先服用灵芝孢子降低维甲酸诱导的孕鼠胚胎神经管畸形发生率

目的探讨预先服用灵芝孢子能否降低维甲酸诱导的胚胎神经管畸形的发生率。方法将胚胎(embryo,E)0d孕鼠随机分为正常对照组、溶剂组、模型组和灵芝孢子组,每组5只。灵芝孢子组孕鼠于E0d起即给予胃饲灵芝孢子溶液,溶剂组孕鼠胃饲等量溶剂。至E7.75d时,模型组和灵芝孢子组孕鼠一次性胃饲全反式维甲酸。E10.5d时取孕鼠胚胎,计算神经管畸形发生率及测量胚胎顶臀距。采用免疫荧光组织化学染色和流式细胞术检测胚胎神经管神经上皮细胞巢蛋白的表达及细胞周期分布,采用DNA定量荧光染色及RT-PCR技术检测胚胎神经管细胞周期素依赖性蛋白激酶2(cyclin-dependentkinase2,Cdk2)和Cdk4mRNA的转录水平。结果孕鼠胚胎神经管畸形发生率模型组为79.41%,灵芝孢子组为21.67%;顶臀距模型组为(3.62±1.27)mm,灵芝孢子组为(5.84±0.92)mm。胚胎神经管神经上皮细胞巢蛋白表达阳性率模型组为32.44%,灵芝孢子组为77.65%。模型组孕鼠胚胎神经管神经上皮细胞G0/G1期比例为82.80%,灵芝孢子组为53.74%。灵芝孢子组Cdk4mRNA转录水平高于正常对照组和溶剂组,但未检测到Cdk2mRNA。结论预先服用灵芝孢子能够降低维甲酸诱导的孕鼠胚胎神经管畸形的发生率。