平山病三例报告并文献复习

目的 探讨平山病的临床特点及诊治要点.方法 回顾性分析3例平山病临床表现、神经电生理检查及MRI影像资料,并复习相关文献.结果 3例均为青年男性,主要表现为单侧或双侧上肢远端肌无力伴肌萎缩,尺侧肌萎缩明显,上肢呈斜坡样改变,无感觉障碍和椎体束征,肌电图检查显示以胸6～腰1脊神经支配为中心的神经源性损伤.屈颈MRI检查均可见下颈髓前移、变平,硬脊膜外间隙增宽,硬膜外新月形或条状高信号,部分有血管流空影.结论 当青少年出现上肢远端不对称肌无力伴肌萎缩时,需进一步行屈颈位MRI检查,若出现下颈髓及其硬膜囊特异性表现,可确诊平山病.     

平山病误诊为运动神经元病1例分析并文献复习

目的分析少见的平山病（Hirayama disease,HD）,就其临床、影像学特点及发病机制进行探讨,提高对该病的认识。方法采用回顾行研究方法,报告1例曾误诊为运动神经元病的平山病的临床表现及检查资料。结果该病例为男性,青春期发病,呈单侧上肢远端无力伴萎缩;肌电图为神经源性改变,屈颈MRI可见下段颈髓前移、硬脊膜向前移位,硬膜外间隙增宽。结论根据平山病的临床及屈颈位MRI表现的特点,可以提高确诊率。     

多灶性运动神经病误诊为平山病原因分析并文献复习

目的分析多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy,MMN)的临床特点及误诊原因,以降低误诊率。方法回顾性分析1例误诊为平山病的MMN患者临床资料,并复习相关文献。结果患者为中年男性,追踪随访4年余,早期临床表现为不对称性双上肢远端肌萎缩、无力,伴寒冷麻痹,肌电图提示双侧第5颈椎~第1胸椎前角损害,误诊为平山病。随疾病进展,肌电图出现多神经传导阻滞,确诊为MMN。给予免疫球蛋白冲击治疗,病情平稳。结论对早期临床表现为肢体远端肌萎缩、无力、寒冷麻痹及肌电图表现不典型的MMN患者,易误诊为平山病,及时动态追踪肌电图变化对明确诊断有重要意义。     

平山病的电生理研究

目的分析总结平山病神经电生理检查结果的特点,探讨电生理检查对平山病的诊断意义。 方法对18例临床确诊为平山病的患者（男16例,女2例;年龄19~58岁,平均24.9岁;病史1~40年,平均5.2年;10例为单侧发病,3例双侧发病,5例疑似双侧发病）进行神经电生理检测。所有病例均检测：患侧正中神经、尺神经的运动传导速度（MCV）和感觉传导速度（SCV）,以及小指展肌、拇短展肌、指总伸肌、肱桡肌、肱二头肌、胸锁乳突肌的肌电图;下肢一侧（与上肢患侧同侧）腓总神经MCV、SCV,以及胫前肌的肌电图。双侧或疑似双侧发病共8例患者检测对侧尺神经MCV、SCV,以及小指展肌、指总伸肌、肱桡肌肌电图。正中神经、尺神经MCV采用由远端至近端分段刺激,记录复合肌肉动作电位（CMAP）,并判断是否存在神经传导阻滞。 结果①18例患者正中神经、尺神经检测均无神经传导阻滞表现。②18例患者正中神经、尺神经SCV及感觉神经动作电位（SNAP）均无异常。③上肢MCV减慢总阳性率为43.2％（19/44）,不同神经阳性率由高至低依次为：患侧尺神经72.2％（13/18）、患侧正中神经33.3％（6/18）、对侧尺神经0（0/8）。④上肢CMAP波幅降低总阳性率为81.8％（36/44）,不同神经阳性率由高至低依次为：患侧尺神经100.0％（18/18）、患侧正中神经77.8%（14/18）、对侧尺神经50.0％（4/8）。⑤18例患者腓总神经MCV、SCV及胫前肌的肌电图均无异常。⑥上肢肌电图检查：神经性损害表现总阳性率为47.0％（62/132）,不同检测肌肉神经性损害阳性率由高至低依次为：患侧小指展肌100.0％（18/18）、患侧拇短展肌100.0％（18/18）、患侧指总伸肌88.9％（16/18）、对侧小指展肌62.5％（5/8）、对侧指总伸肌37.5％（3/8）、患侧肱桡肌5.6％（1/18）、患侧肱二头肌5.6％（1/18）;对侧肱桡肌以及患侧胸锁乳突肌的肌电图均未检出神经性损害表现。 结论平山病神经电生理学特点为单侧上肢神经源性损害、或为单侧表现明显的双侧上肢神经源性损害;根据异常肌电图分布范围提示患侧C7~T1脊髓前角细胞损害,C6及C6以上节段少有累及。平山病的神经电生理学特点可为该病提供有助于定位诊断和鉴别诊断的依据。     

10例平山病临床特点、肌电图及MRI分析

回顾性分析10例经临床确诊的平山病患者资料。结果平山病以青年男性多见,临床表现为单/双侧上肢远端无力伴肌萎缩,无感觉障碍;肌电图呈神经源性异常;颈MRI示下颈髓轻度萎缩,过屈颈位颈髓程度不等受压前移,硬膜囊后间隙增宽,硬膜外新月形或条状高信号,多数可见血管流空影,增强扫描新月形信号影有强化。根据肌电图和过屈颈位MRI检查的特异性表现结合临床特点可对平山病做出早期临床诊断。     

肌电图、神经传导速度在尺神经病变定位诊断中的应用

对23例尺神经病变患者31条尺神经、31条正中神经1条桡神经,小指展肌、第一骨间肌、拇短肌各31块行肌电图及神经传导速度(NCV)检查。结果2例尺神经在损伤的局部传导减慢,21例为肘部尺神经病变患者中,NCV均有异常改变;肌电图小指展肌及第一骨间肌均呈神经元性损害。提示在尺神经病变中肌电图、NCV可提供神经损伤的具体部位及程度,同时可预测预后。     

1例平山病的护理

平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症,是日本学者平山惠造于1959年首次报道的一种自限性运动神经元疾病[1],多发于日本等亚洲地区[2].平山病的主要临床特点:青春期隐袭起病,男性多见;肢体无力部位局限于上肢远端、手指及腕,伴手和前臂远端肌群萎缩;寒冷麻痹和手指伸展时出现震颤;症状为单侧或为双侧但以一侧明显;无感觉异常;无脑神经损害及括约肌功能障碍;85％的患者在5年内病情停止进展.     

肌电图、神经传导速度在尺神经病变定位诊断中的应用

对23例尺神经病变患者31条尺神经、31条正中神经1条桡神经，小指展肌、第一骨间肌、拇短肌各31块行肌电图及神经传导速度(NCV)检查。结果2例尺神经在损伤的局部传导减慢，21例为肘部尺神经病变患者中，NCV均有异常改变；肌电图小指展肌及第一骨间肌均呈神经元性损害。提示在尺神经病变中肌电图、NCV可提供神经损伤的具体部位及程度，同时可预测预后。     

1例平山病患者的护理体会

平山病,又称青少年上肢远端肌萎缩症,起病隐匿,好发于青春期,男性多于女性,多为散发性病例,15～25岁为发病高峰,表现为手及前臂远端肌肉无力.随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩,多为单侧损害,部分也可表现为不对称双侧损害,病情在起病后数年内呈缓慢进展,绝大多数患者在5年内病情可自然终止[1].现把我科诊治的1例缓慢进行性进展患者的护理体会报道如下.     

平山病1例报告

平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症,是一种自限性运动神经元疾病,一般于青春期隐袭起病,男性多见。该文报道了1例18岁男性患者,双手握力差,双手部肌肉萎缩,受寒冷刺激后双手无力加重,手指伸展时出现震颤,颅脑磁共振平扫及脑磁共振弥散张量成像未见异常,肌电图提示双手第一骨间肌不能除外神经源性损害,颈椎磁共振提示颈段脊髓轻度萎缩、稍细。颈椎过屈位磁共振示颈4～7椎体平面脊髓后、硬脊膜外间隙内呈梭形（半月形）增厚,呈混杂的T1、T2等信号影,符合平山病的诊断。该病病程自限,无需药物治疗．及时佩戴颈托可延缓病情进展。     

格林巴利综合征的临床与神经电生理分析

目的：总结格林巴利综合征（GBS）的临床和电生理参数异常分布情况,明确电生理对GBS的临床应用价值。方法：回顾分析38例GBS患者的临床及电生理资料,对运动神经传导速度（MCV）、F波、感觉神经传导速度（SCV）、肌电图的检测结果进行统计,观察其与临床表现的相关性。结果：本组患者感觉神经传导异常率低于运动神经传导异常率（P〈0．05）;上肢MCV异常率（24．40％）低于下肢（34．52％）（P〈0．05）;50％神经F波出波率降低或未引出波形;神经传导异常程度与脑脊液蛋白升高程度存在正相关关系;51．35％患者肌电图表现为神经源性损害;四肢远端肌肉正锐波、纤颤电位出现率（31．25％）与近端（21．57％）无统计学差异。结论：本组患者在电生理上既有神经脱髓鞘损害,亦有继发性轴索损害表现,远端运动神经损伤较感觉神经损伤重,下肢神经损伤较上肢重,神经损伤程度与病情相关,与病程未体现出明显的关系。     

强直性肌营养不良的临床及病理研究

目的　通过对强直性肌营养不良的临床表现及肌肉病理研究 ,总结该病的临床及病理特点 ,加深对其的认识以提高诊断水平。方法　对两例强直性肌营养不良病人分别进行肌电图、肌肉活检、头颅磁共振成像、血清酶、血生化等项检查。结果　两例病人均呈慢性病程 ,以肌无力、肌萎缩为主要表现 ,伴有头发稀疏、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害。临床无肌强直表现 ,但通过肌电图检查均发现有自发强直电位发放。肌活检均以肌纤维核内移、核袋及核链现象为主要病理改变。结论　强直性肌营养不良是一少见疾病 ,是以肌无力、肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病。肌强直症状不突出时 ,易延误诊断。尽早行肌电图检查以发现亚临床肌强直现象 ,并进行肌活检是诊断该病的关键。     

肝上皮样血管内皮瘤文献复习及临床特点分析

目的回顾分析国内曾报道过的肝上皮样血管内皮瘤病例,旨在提高对该病的认识和诊治水平。方法利用中国知识仓库总库检索2000～2011年文献报告的肝上皮样血管内皮瘤病例38例(文献21篇),入选病例均为病理组织学证实。结果男女比例为1∶2.3,平均年龄41.8±16.9岁(8～75岁)。常见的症状及体征包括:右上腹饱胀不适75.0%(15/20),右上腹痛73.7%(14/19),肝大50.0%(3/6),脾大50.0%(3/6),ALT、AST轻度升高者占50.0%(6/12)。单结节型占36.8%(14/38),多结节型占55.3%(21/38),弥漫型7.9%(3/38)。首诊误诊为原发性肝癌10例,肝转移癌10例,肝血管瘤2例。手术肿瘤切除为主要治疗措施,平均生存期1～24个月。结论我国肝上皮样血管内皮瘤的特点基本与国外类似,该病少见,好发于中年女性,肝组织病理免疫组化染色是确诊本病的关键。目前国内主要采取手术切除治疗本病,预后较好。     

Restoration of cognitive and motor functions by ciliary neurotrophic factor in a primate model of Huntington's disease

Huntington's disease (HD) is an inherited disorder characterized by cognitive impairments, motor deficits, and progressive dementia. These symptoms result from progressive neurodegenerative changes mainly affecting the neostriatum. This pathology is fatal in 10 to 20 years and there is currently no treatment for HD. Early in the course of the disease, initial clinical manifestations are due to striatal neuronal dysfunction, which is later followed by massive neuronal death. A major therapeutic objective is therefore to reverse striatal dysfunction prior to cell death. Using a primate model reproducing the clinical features and the progressive neuronal degeneration typical of HD, we tested the therapeutic effects of direct intrastriatal infusion of ciliary neurotrophic factor (CNTF). To achieve a continuous delivery of CNTF over the full period of evaluation, we took advantage of the macroencapsulation technique. Baby hamster kidney (BHK) cells previously engineered to produce human CNTF were encapsulated into semipermeable membranes and implanted bilaterally into striata. We show here that intracerebral delivery of low doses of CNTF at the onset of symptoms not only protects neurons from degeneration but also restores neostriatal functions. CNTF-treated primates recovered, in particular, cognitive and motor functions dependent on the anatomofunctional integrity of frontostriatal pathways that were distinctively altered in this HD model. These results support the hypothesis that CNTF infusion into the striatum of HD patients not only could block the degeneration of neurons but also alleviated motor and cognitive symptoms associated with persistent neuronal dysfunction.     

两种血液净化方式治疗尿毒症难治性高血压的疗效观察

[目的]观察血液透析滤过(HDF)、血液透析(HD)对尿毒症难治性高血压病人的临床效果.[方法]将38例尿毒症难治性高血压病人随机分为HDF组和HD组,HDF组每周行1次HDF治疗、2次常规HD治疗;HD组每周3次常规HD治疗,两组每次治疗4 h,共8周.比较两组病人治疗前后血压、尿素氮(BUN)及肌酐(Cr)的变化.[结果]两组病人经8周治疗后血压明显降低,与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.01);但HDF组病人治疗后的血压与HD组治疗后比较下降更显著,差异有统计学意义(P<0.01);BUN及Cr均降低,治疗后两组比较差异无统计学意义(P>0.05).[结论]尿毒症难治性高血压病人在常规HD治疗的同时定期进行HDF治疗能有效地降低血压.     

腓骨肌萎缩症1型临床与电生理分析

目的：分析腓骨肌萎缩症1型(charcot-marie-tooth disease，CMT1)患者的临床与电生理特点。方法：对1家系24人(已故2例)中7例(已故1例)CMT1患者临床特点进行总结，分析其中6例的电生理特征．包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。结果：4例于青少年期发病，有肢体远端肌无力和萎缩、腱反射减弱或消失、足畸形等典型的临床症状；3例EMG出现纤颤、正相电位，6例有运动电位时限延长；3例下肢SCV引不出，1例MCV引不出。结论：同一家系的CMT1型患者，临床表现亦差异较大；电生理特点为下肢神经病变重于上肢，感觉神经病变重于运动神经，且受累的严重程度不一致。     

49例维持性血液透析患者肾性骨病的相关因素分析

目的研究维持性血液透析患者肾性骨病的类型、临床特点并分析相关因素。方法49例血液透析患者,口服四环素标记后行骨活检,同时检测相关生化参数。结果49例患者均有肾性骨病的临床表现,其中高转化型24例(49.0%),低转化型19例(38.8%),混合型6例(12.2%)。3组患者年龄和性别构成无差异,4例糖尿病患者均为低转化型;透析时间超过10年者高转化型骨病发生率显著高于透析5～10年和≤5年者。骨铝染色阳性率为63.3%,低转化型高于高转化型及混合型组,高通量组和普通透析组骨病类型和骨铝染色无差异,高通量透析组透析前血钙水平显著高于普通透析组(P<0.05),iPTH水平低于普通组,但无统计学差异。低转化型骨病组服用活性维生素D3制剂的比例显著高于其它组。骨铝阳性组透析前血磷和iPTH水平显著低于阴性组,服用铝制剂的患者比例也高于骨铝阴性组。结论本组患者高转化型骨病与长时间透析、维生素D3不足等因素相关,低转化型骨病可能与维生素D3制剂使用不当、糖尿病等因素相关,而骨铝沉积则与服用铝制剂等因素相关,与透析时间长短无关。     

不同血液净化方式对终末期肾病周围神经病变的影响

目的探讨不同血液净化方式对终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)周围神经病变的疗效及治疗机制。方法将38例ESRD合并周围神经病变患者,随机分为血液透析(hemodialysis,HD)、血液透析灌流(hemodialysis+hemoperfusion,HD+HP)、腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)3组,分别于血液净化前、血液净化4个月后观察患者临床症状改善情况、感觉神经传导速度.结果在症状改善方面:经平均Ridit分析,HD、HD+HP、PD均能有效改善ESRD周围神经病变症状(平均R值分别:R1=0.48,R2=0.41,R3=0.40,总R=0.50,95%CI分别:0.42～0.63,0.26～0.57,0.24～0.57,?2=7.359,P=0.025),两两比较发现PD组、HD+HP组均明显优于HD组(U=2.490,P=0.010;U=2.470,P=0.010),HD+HP组与PD组比较无显著差异性(U=0.070,P=0.946);感觉神经传导速度方面:经过4个月的治疗,HD组正中、胫前、腓总感觉神经传导速度较净化前增快,但比较无显著差异性(t=0.500,t=0.700,t=0.700,P>0.050);HD+HP组、PD组3条感觉神经传导速度均有显著改善(t=3.020,t=3.130,t=2.920;t=3.390,t=3.550,t=4.010,P<0.01),其改善程度显著优于HD组(t=5.560,t=5.230,t=4.580;t=5.030,t=4.610,t=5.570,P<0.01);PD组较HD+HP组3条感觉神经传导速度虽增快,但比较无显著差异性(t=1.530,t=1.140,t=0.980,P>0.05)。结论在改善ESRD周围神经病变疗效上PD和HD+HP疗效相当,均明显优于HD;周围神经病变的发生可能与尿毒症中、大分子毒素的潴留有关。     

Hypersensitivity to antigen derived from brain tissue in patients with Huntington''s disease and in individuals at risk.

The hypothesis that an immune response is directed to components of brain tissue in Huntington's disease (HD) was examined. 27 patients with HD, 21 children of affected parents who showed no signs of disease, 6 spouses of HD patients, and 40 patients with other neurologic diseases were investigated. Leukocyte migration inhibition to antigens prepared from brain tissue was demonstrated in 26 HD patients and in 9 children. None of the six spouses reacted. 13 patients with other neurologic conditions (including 60% of patients after cerebrovascular accidents) reacted to rat brain extract. Fractionation of brain tissue indicated that the material responsible for reactions in these patients differed from that in HD. The material that elicited hypersensitivity in HD was not species specific, since it was found in rat, calf, human, and rabbit brain. It was not present in rat kidney, liver, or heart. Preliminary characterization showed that the material was protein in nature, contained sugar and lipid, and was heat labile. The finding of hypersensitivity in about half the unaffected children of HD parents suggests that it may precede the clinical onset of disease and serve as a marker for the gene.