家族性重症肌无力一家四例

家族性重症肌无力一家四例卢惠毛健周长慧先证者女，生后半小时。为第２胎孕３８周剖宫产，出生体重３．４ｋｇ，Ａｐｇａｒ评分１分钟１０分，生后哭声弱，四肢软。神志清，眼睑不能睁开，双瞳孔等大正圆，对光反应迅速，头后垂，心、肺、腹未见异常。四肢肌张力低下，月...     

家族性重症肌无力一家系四例

先证者(Ⅲ6) 男,3岁2个月.患儿2岁3个月时无明显诱因出现双眼睑下垂,晨轻暮重,常易跌倒,走路时易疲乏,饮水呛咳,吞咽困难,说话声音含糊,近半年来易感冒,上述症状加重,且出现瞬目少,常流泪,双侧眼睑下垂交替加重.于2010年1月就诊.入院查体:颈软,双侧甲状腺不大,双侧眼球各方向运动不良,瞳孔对光反射灵敏,双眼睑闭合欠佳,双眼睑下垂,咽反射差,四肢肌力Ⅳ级,肌张力可     

家族性重症肌无力9家族20例分析

报告在１１２１例重症肌无力患者中发现家族性发病者２０例，占１．８％。男８例，女１２例，本病发病年龄较早，为９．３５±９．３８岁。尤以男性为著，为３．３８±１．６９岁，儿童期发病者占７０％（１４例）。≤９岁的年幼组中家族性重症肌无力高达３．１７％（１３／４１０）。半数以上为亲兄弟姐妹（１１例，５６％）。其中双胞胎４例（２０％），堂兄弟姐妹５例（２５％），８０％为眼型。全部患者对糖皮质激素疗法均有良好反应。     

家族性重症肌无力五家系10例

家族性重症肌无力五家系１０例袁爱洁顾沧刘玉华例１女，２７岁。１９９１年５月就诊。患者于半年前出现左眼睑下垂，晨轻暮重，无重症肌无力（ＭＧ）家族史。查体，左眼睑下垂，眼裂５ｍｍ，新斯的明试验阳性。诊断为ＭＧＩ型。例２男，１岁半。系例１之子。１９９１年５...     

家族性甲骨发育不良症一家系三例

家族性甲骨发育不良症一家系三例周亚平，王有山，李新辉先证者女，２０岁。自幼经常不自主地跌倒，并成右膝关节憋痛；查体：双膝关节无红肿，肤色正常；左手拇指及食指指甲有纤细纵裂，甲床扁平。双膝关节Ｘ线片示：股骨内侧髁增大、隆起，外侧髁变小，胫骨髁间隆起发育...     

家族性原发性皮肤斑状淀粉样变一家系三例

先证者(Ⅲ4) 女,41岁.因左侧项背部皮肤色素斑伴轻微瘙痒3年就诊.初始感觉局部皮肤轻微瘙痒,随后皮肤颜色逐渐加深,较周围皮肤质地稍硬.家族中祖父和姐姐有相同发病史.皮肤科检查:左侧项部皮肤见紫褐色色素斑,面积约为11.6 cm×5.5 cm,自项部延至背上部,色素斑限于后正中线左侧,呈网状分布,界限不清.     

家族性皮肤骨膜肥厚症一家系三例

先证者 男,32岁.出生时即有指、趾长,渐出现杵状指、趾,皮肤粗糙、多汗,面部多粉刺,胡须稀少.指甲呈"表壳样",四肢柱状增粗,以下肢为著.X线检查示双手指及足趾端软组织肥大,爪粗隆骨质吸收变尖,甚至消失.双尺桡骨及胫腓骨干增粗,骨端膨大,广泛对称性骨内外膜肥厚,皮质有部分分层.跟骨粗短,后缘花边样骨膜增生.实验室检查:血钙、磷及碱性磷酸酶均在正常范围内.     

家族性多囊肾一家系10例

家族性多囊肾一家系１０例刘肖曼先证者（Ⅳ１５）男，２５岁，因其妻反复３胎不良孕产史而咨询。其妻第１胎足月顺产，在家分娩，新生儿腹大，Ｂ超诊断为肝、肾多囊性变，产后数天死亡。第２胎产后Ｂ超检查结果与第１胎相同，产后数天死亡。第３胎分娩一女婴，新生儿期Ｂ...     

家族性帕金森病一家系11例

先证者 ( 1 0 )　女 ,37岁。1年前出现双下肢发僵、乏力、运动迟缓 ,常便秘。查体 :血压 143/ 6 8mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,表情呆滞、动作及言语减少 ,语音尚清晰 ,智能检查无明显异常 ,颅神经检查正常。颈软 ,心、肺、肝、脾、肾无异常发现 ,四肢无明显震颤 ,肌张力呈铅管样增高 ,肌力 级 ,腱反射稍弱、对称。实验室检查 :血、尿及大便常规、血沉、血糖、肝功能、电解质检查正常 ,血清铜蓝蛋白含量 0 .34 g/ L,铜氧化酶活力为 0 .4吸光度 (旧称光密度 ) ,脑 CT无异常。加用 L- Dopa治疗后症状减轻。家系调查 (图 1) :共 5代 82人 ,…     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

家族性帕金森病一家系八例

先证者(Ⅲ6) 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体:意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射未引出.辅助检查:头部CT示未见明显异常,血常规及血液生化指标正常.     

家族性结肠息肉病一家七例

家族性结肠息肉病一家七例王乙容，刘骏达先证者（Ⅱ２）男，３２岁，因间断性粘液血便伴腹胀、消瘦２年入院。查体：中度贫血貌，腹部膨隆，未们及包块。肛门指检：血染指套。胸部Ｘ线片、心电图、胃肠钡餐均未见异常。纤维结肠镜检示全结肠密布大小不一的息肉，绿豆大小...     

家族性脂肪瘤一家系七例

先证者(I 2) 女,74岁.自幼发育正常.从16岁左右起,体表开始出现较小的瘤体;瘤体组织柔软,无压痛,隆起于皮面.自述因家族中有同样病史者.随着年龄增长,部分瘤体逐渐增大,最大的瘤体直径约为6 cm.无其他不适症状.因自觉影响形象而来医院就诊.病理诊断:脂肪瘤.但因瘤体组织数目逐年增加,无法根除,患者被迫放弃治疗.患者已于3年前病逝,死因与该疾病无关.患者父母非近亲结婚.     

家族性肥厚性心肌病一家系五例

先证者(5)　男,50岁。因活动后心悸、气喘、胸痛入院。患者近6年来感心悸、气喘,活动后加剧。近半个月来上述症状加重收入院。查体:Bp120/85mmHg(1mmHg=0.133kPa),发育正常,两肺未闻及口罗音,心率85次/分钟,节律规整,胸骨左缘肋间可闻及粗糙收缩期喷射性杂音,伴有震颤,屏气时杂音增强,蹲踞时杂音减轻。心电图:室内传导阻滞。X光胸片:两肺无明显改变,心脏中度增大,轮廓丰满,心尖略上抬,肺动脉段无明显突出,主动脉结略小,符合肥厚性心肌病。超声心动图:左室内径加宽,余心腔内径基本在正常范围,各组瓣膜回声及形态正常,启闭未见异常,室间隔明…     

家族性脑缺血一家系

先证者　女 ,5 7岁。因头晕 15天、右侧肢体无力 10天入院。入院前 15天因体位改变而突发头晕、心慌、行走不稳 ,持续约 2～ 3min缓解 ,每天发作 2～ 4次 ,间歇期无异常。 5天后出现右侧肢体无力 ,行走不稳 ,身体易向左侧倾倒 ,但无跌倒 ,症状逐渐加重而入院 ,生活能自理。既往史 :5 4岁发现高血压 ,最高达 2 0 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ;5 6岁经冠状动脉造影诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病 ;46岁行子宫肌瘤切除术。内科系统检查无异常 ;神经系统检查 :高级神经活动无异常 ;眼底有动脉硬化改变 ,右侧鼻唇沟浅 ,露齿口角偏左 ,…     

家族性重症肌无力与HLA-DQB1等位基因多态性的相关性

目的探讨中国北方地区家族性重症肌无力（myasthenia gravis，MG）与HLA-DQB1等位基因多态性的相互关系。方法应用聚合酶链反应．序列特异性引物方法对中国北方地区15例家族性MG、49例散发性MG和51名健康对照组的HLA-DQB1基因多态性进行分析。结果在家族性MG中DQB1＊0501等位基因频率明显高于散发MG（P〈0．05，OR：3．08）和对照（P=0．001，OR=4．439），尤其是眼型患者更加显著有统计学意义（P〈0．01，OR=7．67）。结论DQB1＊0501等位基因是家族性MG尤其是眼型患者的易感基因；遗传因素与重症肌无力发生密切相关。家族性MG有其独特的临床特点。     

家族性肝肾囊肿一家系17例

先证者 ( 5)　女 ,5 1岁。因上腹胀伴纳差 1年余 ,加重 1月 ,于 2 0 0 0年 12月 6日入院。查体 :T 36 .2℃ ,P80次 /分 ,Bp15 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa)。双肺呼吸音清晰。心率80次 /分、律齐、无病理性杂音。血常规、肝功能、血糖、胸片等正常。尿常规 :蛋白 +,红细胞 ++。心电图正常。肝脏 B超可见肝右叶 6个囊肿 ,最大 10 .5 cm× 6 cm× 8cm ;肝左叶 4个囊肿 ,最大 9cm× 8cm× 5 cm。肾脏 B超可见 4个囊肿 ,最大6 cm× 5 cm× 3cm。临床诊断 :肝肾囊肿。住院第 3日手术中探及肝右叶有 8个囊肿 ,均予切除。肾囊肿拟近期手…     

家族性阵发性心房颤动一家系11例

先证者(Ⅳ4) 女,19岁.阵发性心悸、胸闷2年,曾多次就医,诊断"阵发性心房颤动".近半年来头晕、心悸加重.于1990年5月入院.查体:体温36℃,脉搏70次/分,血压100/60 mmHg,两肺呼吸音清,心率90次/分,律不齐.心电图提示:异位心律,心房颤动.血尿便常规、胸片、心脏彩超、肝肾功能正常,血脂、血糖正常.     

家族性痉挛性截瘫一家系31例

家族性痉挛性截瘫一家系３１例张涛韩巨孟庆松唐立群冯国鄞刘万清贺林附图患者家系谱先证者男，１８岁，足月顺产。２岁半开始学步即有步态不稳，以后出现双下肢无力，僵硬，行走易跌倒，病情逐年加重。目前行走困难，步行时双足前后交叉，膝关节屈曲。体检：神志清楚，智...     

家族性Fahr病一家系九例

先证者(Ⅲ17)男,36岁,因洒后头"发闷"就诊.查体:神智正常.心肺(-).神经系统检查(-).血生化检查:血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围,血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常.甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾B超末见异常.头颅CT检查发现,双侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑下部及枕叶等处发现对称性钙化现象.