人精子染色体异常的检测

对人精子染色体的研究，可以推测父方染色体异常的情况。通过用人精子和仓鼠卵融合的方法对人精子的核型进行及用特殊染色体ＤＮＡ探针进行荧光原位杂交可以人精子染色体进行研究。     

荧光原位杂交法检测人精子染色体非整倍体

荧光原位杂交法(FISH)是检测精子非整倍体的简便快速的方法。本文综述了国外采用FISH方法检测精子非整倍体的最新进展。最新的研究表明,精子形态特别是某些特殊畸形如巨头或大头伴多尾的精子与精子非整倍体存在相关性;无精症患者中非阻塞性无精症睾丸精子的非整倍体率显著高于阻塞性无精症附睾精子和正常射精精子;化学物质如丙烯腈、吸烟、睾丸癌化疗等均可导致精子非整倍体率增加。     

荧光原位杂交法检测人精子染色体非整倍体

荧光原位杂交法(FISH)是检测精子非整倍体的简便快速的方法.本文综述了国外采用FISH方法检测精子非整倍体的最新进展.最新的研究表明,精子形态特别是某些特殊畸形如巨头或大头伴多尾的精子与精子非整倍体存在相关性;无精症患者中非阻塞性无精症睾丸精子的非整倍体率显著高于阻塞性无精症附睾精子和正常射精精子;化学物质如丙烯腈、吸烟、睾丸癌化疗等均可导致精子非整倍体率增加.     

荧光原位杂交法检测人精子染色体非整倍体

荧光原位杂交法(FISH)是检测精子非整倍体的简便快速的方法。本文综述了国外采用FISH方法检测精子非整倍体的最新进展。最新的研究表明，精子形态特别是某些特殊畸形如巨头或大头伴多尾的精子与精子非整倍体存在相关性；无精症患者中非阻塞性无精症睾丸精子的非整倍体率显著高于阻塞性无精症附睾精子和正常射精精子；化学物质如丙烯腈、吸烟、睾丸癌化疗等均可导致精子非整倍体率增加。     

人精子荧光原位杂交技术与男性不育

<正> 研究人类精子染色体非整倍体是当今生殖医学领域的又一热点。早在1978年人们就用去透明带的仓鼠卵做精子穿透试验,进行精子非整倍体的研究,此项研究方法学复杂,不适合大样本量研究。近十年来应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术可以对成千上万条精子进行检测,大大促进了精子非整倍体的研究。这项技术已用于许多男性不育的非整倍体率的研究。最初的研究使用单色探针,其缺陷是不能区分精子染色体二体和二倍体。双色FISH就可鉴别二体和二倍体精子,近来的研究采用多色FISH,同时对精子的多条染色体进行非整倍体的研究,能够更全面地了解非整倍体率与男性不育的关系。人精子FISH技术     

男性不育患者精子染色体畸变的检测及其对ICSI影响的研究

目的:探讨男性不育患者精子染色体畸变率及其对ICSI结果的影响。方法:随机选取外周血细胞染色体正常、行ICSI治疗的男性不育患者32例,其中少精症8例、严重少精症9例、阻塞性无精症经皮附睾穿刺吸精子11例、精液正常但常规IVF不受精患者4例以及5例对照组。应用荧光原位杂交技术检测了各类男性不育患者精子性染色体、13、18、21号染色体非整倍体的发生率和二倍体的发生率,统计分析这些染色体畸变的发生率与ICSI后的受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率、胚胎种植率以及流产率之间的关系。结果:少精症组精子性染色体非整倍体发生率明显升高(0.58%、0.25%,P<0.001),常见的形式为精子XY二体、XX二体以及YY二体;在严重少精症组,精子性染色体二体率(0.94%、0.25%)、13号染色体二体率(0.40%、0.09%)、21号染色体二体率(0.48%、0.10%)、二倍体率(0.43%、0.09%)明显高于对照组,有显著性差异(P<0.001);在阻塞性无精症组,性染色体二体率(1.43%、0.25%)、二倍体率(0.32%、0.09%)明显高于对照组,有显著性差异(P<0.001)。在IVF不受精组,各项检测指标与对照组相比无明显差异。严重少精症组ICSI后的优质胚胎率、妊娠率以及胚胎种植率明显下降,流产率升高。结论:在行ICSI治疗前,用FISH方法进行精子染色体畸变的检测是有效的,也是必要的;对检测阳性的患者,在行ICSI后对早期胚胎进行遗传学检测可减少或避免遗传缺陷的发生。     

Y染色体微缺失和精子染色体非整倍体与不育关系的探讨

目的：探讨Y染色体AZF区微缺失和精子染色体非整倍体与男性不育的关系。方法：采用多重PCR-凝胶电泳技术对32例男性不育患者AZF4个区15个序列标签位点（STS）进行微缺失检测,并应用X、Y、18号染色体探针对其中16例弱精子症患者和8例健康男性进行三色荧光原位杂交,分析精子染色体非整倍体。结果：32例患者中4例在AZF区有微缺失,缺失率12.5%。病例组计数47691个精子,对照组计数28952个精子,杂交率分别为99.53%和99.93%。非整倍体主要类型为YY18、XX18、XY18、Y1818和X1818。病例组依次为（0.102±0.154）%、（0.103±0.073）%、（0.273±0.278）%、（0.381±0.493）%和（0.318±0.585）%,非整倍体率为5.64%;对照组则为（0.050±0.040）%、（0.030±0.031）%、（0.098±0.080）%、（0.093±0.087）%和（0.085±0.106）%,非整倍体率为4.28%,两组之间差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：Y染色体AZF区域发生微缺失和精子染色体非整倍体增加可能是男性不育的重要病因之一。     

不良孕产史夫妇男性精子染色体畸变情况研究

目的 研究男性精子染色体畸变状况以及生育情况。方法 采用三色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法,利用DNA染色体计数探针(chromesome enumeration DNA probes,CEP)X、Y、18与二硫苏糖醇(dithiothreitol,DTT)处理过的有不良孕产史夫妇(研究组)的男性(15例)精子核杂交,计数杂交信号,与对照组(生育过健康子女符合二胎生育指标想再生育的8名男性)进行比较。结果 研究组精子染色体X、Y、18二体率、X+Y缺体比率高于对照组(P<0.05),研究组精子的非整倍体染色体异常率高于对照组;研究组在避免接触有害物质和补充叶酸片剂等3～6个月后再行检查精子染色体X、Y、18的二体率和二倍体率,显示有所降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体畸变的方法。     

精子染色体检测的研究进展

男性不育症病因包括少精子症、弱精子症、畸形精子症、无精子症及抗精子抗体所致的免疫性不育等,其中少、弱、畸形精子症患者较为多见,其染色体异常是引起不育、流产、死胎、先天缺陷、脑发育迟缓的一个重要原因[1]。因为绝大多数染色体异常是在减数分裂过程中产生的,因此,直接     

人精子2细胞胚微核与人精子染色体畸变分析的对比研究

人精子２细胞胚微核与人精子染色体畸变分析的对比研究汕头大学医学院（汕头市大学路，５１５０６３）黄天华林珏龙黄建民广东省职业病防治院陈壁锋李来玉人精子染色体测试系统用于毒理和化学诱变的研究已有不少报道，其对生殖细胞诱变的监测具有直接和准确等优点也为大多...     

人类精子非整倍体率检测的研究进展

男性不育与染色体异常有很大关系,随着生殖医学实验技术的发展,目前对精子染色体数目异常与不育关系的研究日益增多,采用的研究方法和指标、结果分析也有差别,综述了通过荧光原位杂交检测精子染色体非整倍体率的研究方法、指标和结果,对于寻找临床男性不育原因及处理有一定指导意义.     

人类精子非整倍体率检测的研究进展

男性不育与染色体异常有很大关系,随着生殖医学实验技术的发展,目前对精子染色体数目异常与不育关系的研究日益增多,采用的研究方法和指标、结果分析也有差别,综述了通过荧光原位杂交检测精子染色体非整倍体率的研究方法、指标和结果,对于寻找临床男性不育原因及处理有一定指导意义。     

常染色体异常与严重少精子症

目的 探讨严重少精子症与常染色体平衡易位、染色体多态性之间的关系.方法 对612例严重少精子症患者外周血淋巴细胞培养、制片、G显带,计数30～60个中期分裂相,分析3～6个分裂相.结果 发现常染色体相互易位13例,常染色体多态性8例.结论 男性常染色体异常可导致少精子症,开展辅助生殖技术的机构应对受术者进行认真细致的染色体检查,防止染色体异常患儿出生.     

复发性流产与染色体相关因素的研究进展

复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指连续发生2次或2次以上的胎儿丢失,本文综述了RSA与染色体相关因素的研究进展。RSA的病因复杂,主要有染色体异常、生殖道解剖异常、内分泌失调和自身免疫因素等。胎儿染色体异常是引起RSA的常见原因,夫妇染色体异常,精子染色体非整倍体异常和染色体多态性是近年来关注热点。RSA夫妇确诊为染色体异常,可选择个体化地进行产前诊断。     

人类精子非整倍体率检测的研究进展

男性不育与染色体异常有很大关系，随着生殖医学实验技术的发展，目前对精子染色体数目异常与不育关系的研究日益增多，采用的研究方法和指标、结果分析也有差别，综述了通过荧光原位杂交检测精子染色体非整倍体率的研究方法、指标和结果，对于寻找临床男性不育原因及处理有一定指导意义。     

苯诱导生殖细胞染色体非整倍体和DNA损伤的研究

[目的 ]研究苯对人生殖细胞染色体非整倍体和DNA的影响。 [方法 ]用地高辛标记 9号染色体着丝粒探针 (D9Z1)和生物素标记的 18号染色体着丝粒探针 (D18Z1)与接触工人间期精子核进行双色荧光原位杂交 ,测定精子染色体非整倍体率 ,并用改良的精子单细胞凝胶电泳 (SCGE)方法测定精子DNA损伤。 [结果 ]车间空气中苯平均几何浓度 86 49mg/m3 ,高于国家卫生标准 1倍 ;苯暴露工人尿粘糠酸显著高于对照组。对工人精子的分析 ,共计数 14名暴露工人 136 40 1条精子 ,16名对照工人15 6 95 5条精子。暴露组 9、18染色体双体精子率分别为 0 16 8%和 0 0 5 5 % ,二倍体精子率为 0 0 73% ,均高于对照组相应数值 (分别为 0 0 5 0 %、0 0 33%和 0 0 40 % )。其中 9号染色体双体率高于对照值 3倍 ,18号高于对照 1倍 ;暴露组 9、18号染色体缺体率分别为 0 2 0 6 %和 0 0 6 8% ,高于对照组值 ( 0 0 6 7%和 0 0 48% )。总数目畸变率 ( 0 5 70 % )亦高于对照组值 ( 0 2 18% )。 9、18号染色体双体率和缺体率接近 1∶1的比率 ,符合超倍体与亚倍体在减数分裂过程中同时产生 ,数目相同的遗传规律。SCGE检测结果 ,以精子DNA头部完整的百分比为检测参数 ,暴露组 (n =13)工人精子DNA头部完整的百分比为 70 18% ,明显低     

正常人240个人精子染色体核型分析

应用人精子与去透明带金黄地鼠卵受精技术制备人精子染色体标本,对正常男性240个精子核型进行了分析。结果显示,数目畸变精子率为3.34％,结构畸变精子率为6.67％。所观察到的结构畸变类型为无着丝粒断片、染色体断裂、双着丝粒体、易位、和染色单体断裂。在正常男性精子染色体组中,X-精子与Y-精子的比例为49.17％:50.83％;近端着丝粒染色体随体联合呈随机分布,随体联合频率为0.096。     

染色体结构异常携带者精子非平衡染色体分析

<正>随着生殖医学和荧光原位杂交技术的发展,染色体异常越来越受到重视。染色体异常导致少弱精或者无精,以及遗传物质异常的精子数量增多,从而降低男性携带者的生育力,影响辅助生育治疗的结局。不同类型的染色体异常生殖细胞进行减数分裂     

反复IVF-ET失败与卵细胞染色体的非整倍体异常

目的研究反复试管婴儿(IVF-ET)失败与卵细胞染色体非整倍体间的相关关系.方法取反复IVF-ET失败和初次行IVF-ET患者助孕技术后未能受精成功的卵母细胞,采用多色荧光原位杂交方法检测两组卵母细胞13、16、18、21和22号染色体的核型情况.结果反复IVF-ET失败组卵母细胞的非整倍体率为66.67%,明显高于初次行IVF-ET患者的未受精卵母细胞的非整倍体率为30.77%(P＜0.025).结论卵细胞的非整倍体异常可能是导致反复IVF-ET失败的一个重要原因.