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1.
目的:探讨DNA损伤修复基因RAD51和切除修复交叉互补基因(ERCC2)/着色性干皮病基因(XPD )ERCC2/XPD以及Bcl-2结合抗凋亡基因1(BAG-1)基因多态性与非小细胞肺癌临床病理特征的关系。方法采用病例对照研究设计,选取100例非小细胞肺癌病例和80例正常对照。选取ERCC2/XPD Lys751Gln和RAD51 codon 135以及BAG-1codon 324基因多态性为研究位点,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及95%CI,比较不同基因型与非小细胞肺癌发病风险的关系,并分析与非小细胞肺癌临床病理学特征的相关性。结果与野生基因型C/C型相比,携带ERCC2/XPD C/A基因型和A/A基因型者患非小细胞肺癌的OR分别是1.53(95%CI:1.15~3.32)和0.58(95%CI:0.15~2.39);与野生基因型G/G型相比,RAD51 G/C基因型者患NSCLC的OR是1.03(95%CI:1.06~2.29)。与野生基因型C/C型相比,携带BAG-1C/T基因型者患NSCLC的OR是1.28(95% CI:1.08~2.74);ER-CC2/XPD C/A和A/A基因型多态性与淋巴结转移状态有相关性(P=0.038,OR=2.26,95%CI:1.69~3.59);与远处转移几率的相关性更好P=0.005,OR=2.47,95%CI:1.38~4.24)。BAG-1 codon 324 C/T型,RAD51 codon 135 G/C型基因多态性与淋巴结转移状态有相关性(P=0.042,OR=2.57,95%CI:1.62~4.44和P=0.049和OR=2.86,95%CI:1.39~3.62)。结论 DNA损伤修复基因ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性增加了非小细胞肺癌发生的风险,ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性改变与非小细胞肺癌患者的淋巴结及远处转移密切相关。 相似文献
2.
STAT3及XRCC4基因多态性与肝细胞癌易感性的关系研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨转录激活因子3(STAT3)及X线修复交叉互补基因4(XRCC4)基因多态性与中国人群肝细胞癌(HCC)易感性的关系。方法采用病例对照研究,以确诊的200例乙型肝炎病毒(HBV)感染相关 HCC 为肝癌组,207例性别及年龄匹配的 HBsAg阳性患者为非肝癌组。采用PCR-限制性长度多态性技术检测STAT3 rs2292152和XRCC4 rs1805377多态性位点的基因型,Logistic回归分析比较不同基因型与 HCC易感风险的关系。结果(1)STAT3 rs2293152位点3种基因型(CC、CG和GG型)在肝癌组分布频率分别为17%(34/200)、49.5%(99/200)和33.5%(67/200),在非肝癌组中分别为18.4%(38/207)、56.5%(117/207)和25.1%(52/207),各基因型在两组之间的差异无统计学意义(P>0.05);以CC基因型作参照,携带rs2293152 GG型的个体 HCC患病风险差异无统计学意义(OR=1.440,95% CI=0.800~2.592,P=0.224)。(2)XRCC4 rs1805377位点3种基因型(AA、GA和GG 型)在肝癌组分布频率分别为61%(122/200)、30%(60/200)和9%(18/200),在非肝癌组中分别为59.9%(124/207)、31.9%(66/207)和8.2%(17/207),各基因型在两组之间的差异无统计学意义(P>0.05);以 AA 基因型作参照,携带rs1805377 GG型的个体 HCC 患病风险差异无统计学意义(OR=1.076,95% CI=0.530~2.185,P=0.839)。结论 STAT3 rs2292152和XRCC4 rs1805377多态性位点可能与中国人群HBV 相关HCC 易感性无密切关系。 相似文献
3.
目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl(CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1)基因rs4712523单核苷酸多态性(SNP)与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS.PCR)对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果(1)2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49.5%和8.2%,均显著高于正常对照组的39.2%和5.2%(P〈O.05)。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1.263倍(OR=1.521,95%CI=1.018-2.274)。(2)与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL.C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义(P〈0.05),2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异(P〉O.05)。(3)AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异(P〈0.05),G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。(4)Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC(OR=98.543,P=0.000)、TG(OR=O.014,P=0.000)、LDL-C(OR=O.005,P=0.000)。结论(1)CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A/G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。(2)CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。 相似文献
4.
目的:探讨肿瘤坏死因子受体相关因子1(TRAF1)/补体5(C5)单核苷酸多态性与类风湿关节炎(RA)的相关性。方法提取300例 RA 患者(RA 组)和300例健康者 DNA(对照组),实时荧光定量 PCR 方法检测 TRAF1/C5基因 rs3761847和rs10818488的单核苷酸多态性。结果TRAF1/C5存在基因多态性,但 RA 组与对照组比较基因多态性位点的单倍体基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义(P >0.05)。连锁不平衡分析发现 rs3761847与 rs10818488之间存在强连锁不平衡。rs3761847位点 A 等位基因与类风湿因子(RF)阴性(P =0.001,OR =0.57,95%CI :0.41~0.79),抗 CCP 抗体(抗-CCP)阴性(P =0.001,OR=0.51,95%CI :0.35~0.76)及抗 Sa 抗体阴性均相关(P =0.02,OR =0.72,95%CI :0.55~0.94);rs10818488位点 G 等位基因仅与 RF 阳性相关(P =0.01,OR=1.40,95%CI :1.09~1.81)。结论TRAF1/C5基因多态性可能与贵州汉族人群 RA 的遗传易感性无关。 相似文献
5.
目的:系统评价不同人群中微小RNAmiR‐27ars895819多态性与乳腺癌易感性的关系。方法计算机检索PubMed、EMBASE、CochraneLibrary、中国生物医学文献数据库(CBM)、中文科技期刊全文数据库(VIP)、中国期刊全文数据库(CNKI)及万方数据库,收集国内外发表的关于miR‐27a基因多态性与乳腺癌易感性的病例对照研究。检索时间均从建库至2014年6月,按纳入和排除标准筛选文献并评价纳入研究质量后,应用RevMan5.2软件进行Meta分析。结果该研究共纳入5篇文献,其中2篇在欧洲人群中进行研究,3篇在亚洲人群中进行研究。Meta分析结果显示:在总体人群与亚洲人群中miR‐27ars895819多态性与乳腺癌易感性无关,而在欧洲人群中有3个模型分析表明miR‐27ars895819多态性与乳腺癌易感性有关,分别为等位基因模型Gvs.A(OR=0.89,95CI%:0.82~0.97,P=0.008);共显性模型AGvs.AA(OR=0.83,95%CI:0.74~0.94,P=0.002);显性模型GG+AGvs.AA(OR=0.83,95%CI:0.75~0.91,P=0.002)。结论在总体人群及亚洲人群中miR‐27rs895819多态性与乳腺癌易感性无关。然而在欧洲人群中miR‐27rs895819多态性与乳腺癌易感性有关。 相似文献
6.
目的 研究中国北方人对非小细胞肺癌(NSCLC)的易感性及放疗敏感性与p53基因Msp Ⅰ单核苷酸多态性(SNP)的关系。方法 采用病例对照方法,通过合成序列特异性引物(PCR-RFLP)方法 检测50例NSCLC患者及56例健康对照者的p53基因Msp Ⅰ单核苷酸多态性位点的基因型。同时,观察不同基因型患者的放射治疗疗效,检测与辐射敏感性相关的基因型。结果NSCLC组的A1/A2杂和基因型频率明显高于对照组(72=4.38,P〈0.05)。A1/A2杂合子患非小细胞肺癌的风险相对风险度为2.51(1.06〈0R〈5.96)。未观察到p53基因Msp Ⅰ单核苷酸多态性与非小细胞肺癌病人的辐射敏感性有密切的相关关系。结论 p53基因MspⅠ单核苷酸多态性位点的A1/A2杂和基因型为非小细胞肺癌的易感基因,但尚未发现该基因型与NSCLC的辐射敏感性相关。 相似文献
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目的:探讨白细胞介素-17F基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性,为支气管哮喘的易感基因筛选提供可能的理论依据。方法取本院门诊随诊的60例哮喘患儿设为哮喘组,60例健康儿童设为对照组,两组儿童均于清晨空腹留取外周静脉血2ml,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应及克隆、基因测序方法分析IL-17F基因序列rs763780(H161R)基因多态性。结果IL-17F基因序列rs763780(H161R)基因型在两组内均未检测到突变型CC,rs763780(H161R)基因型(TC/TT)在两组间内的分布有明显的差异(χ2=5.71,P<0.05)。TC基因型OR和95%可信区间(CI)为2.09(1.12-3.90),TT基因型OR和95%CI为0.76(0.60-0.95)。结论IL-17F基因多态性rs763780(H161R)基因型分布(TC/TT)在两组间存在差异,其多态性可能与哮喘相关,两组内均未发现基因型CC在,基因型TC可能是哮喘发病的危险因素。 相似文献
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本研究旨在探讨髓过氧化物酶(MPO)和醌氧化还原酶1(NQ01)基因多态性与中国甘肃人群急性白血病易感性的关系。用1:1配对病例一对照研究和连接酶检测反应(LDR)分型方法分析急性白血病病例组(150例)和对照组(150例无癌住院患者)MPO和NQ01的基因多态性,比较不同基因型与急性白血病易感性的关系。结果表明,病例组MPO-463A等位基因分布频率低于对照组,MPO(G-463A)各基因型在病例组与对照组中的分布差异显著(妒=11.828,P〈0.05,OR=0.368,95%CI=0.205-0.610)。病例组NQ01-609T等位基因分布频率高于对照组,NQ01(C-609T)各基因型在病例组与对照组中的分布差异显著(X^2=17.931,P〈0.05,OR=1.428,95%CI=1.237-3.339)。基因多态联合作用分析显示,MPO野生型兼具NQ01野生型者发生急性髓系白血病的风险降低至33.6%。结论:MPO、NQ01与急性白血病易感性相关,携带MPO(G-463A)突变基因型(GA/AA)可降低白血病的发病风险,携带NQ01(C-609T)突变基因型(TC/TY)可增加白血病的发病风险,MPO野生型与NQ01野生型者联合作用可进一步降低急性髓系白血病的发病风险。 相似文献
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目的探讨α2-Heremans-Schimid -糖蛋白( AHSG)的5个单核苷酸多态性位点( rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635)与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测,检测结果以 Hardy -Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度( OR)表示。结果 AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义(χ2=5.243,P=0.079)。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组(χ2=5.230,P=0.027), CC基因型患脑梗死风险较CT+TT基因型高( OR=1.758,95%CI 1.082~2.856)。 C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义(χ2=4.758,P=0.032,OR=1.492,95%CI 1.040~2.139)。 rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义(χ2=7.335,P=0.024)。 GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组(χ2=5.055,P=0.028),GG基因型患脑梗死风险较CG+CC基因型高(OR=2.965,95%CI 1.106~7.953)。 G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义(χ2=0.408,P=0.566)。 rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义(χ2=5.375,P=0.065)。 AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组(χ2=4.615,P=0.037),AA 基因型患脑梗死风险较 AC +CC 基因型高( OR=3.593,95%CI 1.041~12.394)。 A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义(χ2=0.942,P=0.351,OR=1.229,95%CI 0.810~1.864)。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险,其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。 相似文献
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目的探讨FTO(fatmassandobesityassociated)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与中国人群Ⅱ型糖尿病(TypeⅡDiabetesMellitus,T2DM)易感性的关系。方法利用SequenomMassArray。iPLEX系统对238例T2DM患者及239例健康对照的FTO基因单核苷酸多态性位点rs8050136进行基因分型,并对检测结果根据共显性、显性模型、超显性和隐性模型进行x^2检验和非条件Logistic回归分析。结果FTO基因rs8050136位点在病例组和对照组的基因型频率分布差异在显性模型和超显性模型中有显著性(x^2=8.603,P:0.003;x^2=5.428,p=-0.02)。相对CC基因型而言,CA杂合型和CA—AA基因型均能增加T2DM发病的危险陛,(OR=1.751,95%CI:1.129~2.717,P=0.012;0R1.915,95%CI:1.241~2.954,P=0.003);而磋目间翔塑豁蛳数铆鼬有显著陡差异(x^2=10.614,P=0.001),相对于C位点而言,A位点是T2DM的危险等位位点,(OR=1.933,95%CI:1.298~2.880,P=0.001)。结论FTO基因单核苷酸多态性rs8050136与T2DM的发病风险相关,CA杂合型和CA—AA基因型可显著增加T2DM的发病风险。 相似文献
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目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点(rs799906,rs799917)进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异(χ2=8.407,P=0.018)。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性(OR=2.566;95%CI:1.101~5.983;P〈0.05),但等位基因T和C的频率分布无显著差异(χ2=2.169,P=0.141)。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异(χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342)。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。 相似文献
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目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。 相似文献
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【目的】研究 p21基因 rs1059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌之间的相关性。【方法】通过测序及PCR-RFLP方法,对263例子宫内膜癌患者(观察组)及315例健康人群(对照组)的外周血DNA的 p21基因 rs1059234位点进行基因型分型,并分析分型与子宫内膜癌之间的相关性。【结果】观察组中 rs1059234位点C等位基因频率较对照组明显升高(P =0.039)。rs1059234位点 CC基因型频率在观察组中与对照组相比呈明显升高趋势(0.335vs 0.219,P=0.045),CC基因型增加子宫内膜癌的风险(OR=1.589,95% CI:1.010~2.502),但是经回归分析校正后,CC 基因型并不增加子宫内膜癌的风险(OR=1.623,95% CI:0.720~3.659,P=0.243)。【结论】在东北地区汉族女性中,p21基因 rs1059234位点的多态性与子宫内膜癌的发生风险无明显关联。 相似文献
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目的研究证实ERCC1基因多态性与非小细胞肺癌预后的相关性。方法对119例接受胸部根治性放疗的非小细胞肺癌患者进行ERCC1基因分型,统计分析其与患者放疗后总生存的相关性。结果 Codon118基因型频率分别为TT45.4%(54/119)、TC39.5%(47/119)、CC15.1%(18/119)。C8092A基因型频率分别为CC48.7%(58/119)、CA39.5%(47/119)、AA11.8%(14/119)。Condon118的TT基因型与CT/CC基因型患者总生存的差异具有统计学意义(59.3%vs75.4%,P=0.034)。而C8092A的CC基因型与CA/AA基因型患者总生存的差异无统计学意义(62.1%vs78.7%,P=0.052)。结论 ERCC1Codon118多态性可能与非小细胞肺癌患者预后相关联。 相似文献
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本研究目的是研究药物代谢酶基因多态性与初治急性髓系白血病(AML)初次诱导治疗结果的相关性,以113名初治急性髓系白血病患者为研究对象,采用SNP分型系统对药物代谢酶的11个单核苷酸多态性位点进行基因分型。应用逻辑回归比较各基因型分布情况与患者初次诱导治疗缓解率的关系。结果表明,多因素分析结果显示CYP2D6(rs16947)多态性位点的非野生型患者缓解率明显低于野生型患者,差异具有统计学意义(p=0.033,OR=0.32,95%CI 0.112-0.915);GSTO2(rs156697)多态性位点非野生型缓解率明显高于野生型患者,差异具有统计学意义(p=0.011,OR=3.023,95%CI 1.289-7.089);将两基因多态性位点进行联合分析,结果显示CYP2D6为非野生型基因且GSTO2野生型基因型(V+W)患者的缓解率明显低于两基因均为野生型(W+W)患者,差异具有统计学意义(p=0.017,OR=0.183,95%CI 0.045-0.735)。结论:CYP2D6(rs16947)和GSTO2(rs156697)基因多态性是影响初治急性髓系白血病初次诱导化疗缓解的独立因素。 相似文献
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Haidong Xiang Dongmei Cheng Han Guo Yan Wang Zhiyu Jia Qi Gao 《The Journal of international medical research》2020,48(12)
ObjectiveInterleukin (IL)-17 is a multifunctional cytokine with important roles in inflammatory and autoimmune diseases. This case–control study explored the relationships of IL-17A rs2275913 and IL-17F rs763780 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with recurrent aphthous ulcer (RAU) morbidity and severity.MethodsIL-17A rs2275913 and IL-17F rs763780 SNPs were measured in 125 patients with RAU and 116 healthy control participants. The genotype distributions, disease risks, and relationships with RAU severity were analyzed.ResultsRAU risk was associated with rs2275913 after adjustment for age, body mass index, sex, smoking status, and drinking status (AA vs. GG: odds ratio [OR], 2.759; 95% confidence interval [CI], 1.381–5.512; A allele vs. G allele: OR, 1.783; 95% CI, 1.242–2.560). TC and CC genotypes in rs763780, and the corresponding C allele, demonstrated greater prevalence among patients with RAU, compared with the TT genotype (TC vs. TT, OR: 1.895; 95% CI: 1.088–3.301; CC vs. TT, OR: 4.080, 95% CI: 1.079–15.425; C allele vs. T allele, OR: 1.969, 95% CI: 1.257–3.083). Serum IL-17 concentrations were also higher in patients with RAU than in control participants. These concentrations were associated with IL-17 polymorphisms.ConclusionsIL-17 polymorphisms might be associated with greater risk of RAU pathogenesis. 相似文献
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目的探讨抵抗素(rs)1862513与广东地区2型糖尿病的相关性。方法收集2010年i0月至20n年10月广州医学院第二附属医院收治的新诊断为2型糖尿病的患者182例为治疗组,选择同期健康体检者191例为健康对照组,比较两组血清rsl862513位点C/G基因型的分布频率及logistic回归分析结果。结果rsl862513位点基因型频率已达到遗传平衡,具有群体代表性。其中.χ2=4.645,P=0.098,rsl862513位点C/G基因型的分布频率差异无统计学意义(P〉0.05);GG纯舍子患病率是CC纯合子患病率的1.375倍(OR=1.375,95%CI:0.575~3.285),基因型间危险度差异无统计学意义(P〉0.05)。结论rsl862513基因型与广东地区2型糖尿病并无相关性。 相似文献
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目的:探索 IL-28B 基因在慢性 HBV 患者抗病毒疗效中的作用。方法对 HBV 病毒 e 抗原(HBeAg)阳性的205例慢性乙型肝炎患者采用干扰素(PEG-IFN)的抗病毒治疗方法,采用 TapManSNP 基因分析法检测 IL-28Brs12980275和rs12979860的基因型,并分析基因型与 HBeAg 血清转化的关系。结果205例患者中有6例基因型不确定,剩余的199例患者IL-28B 的 rs12980275和 rs12979860基因型比率分别为 AA 77%、AG 19%、GG 5%和 CC 76%、CT 20%、TT 4%。IL-28B 基因型与 HBeAg 血清转化显著相关(P <0.01)。在 rs12980275基因型上,通过 HBV 基因型、年龄、HBV 水平及丙氨酸转氨酶和联合治疗,血清转化调整 AA 和 AG/GG 的优势比为3.16。对于 rs12979860也得到了相似的结果。IL-28B 也与乙型肝炎表面抗原清除有关。结论 IL-28B 与 HBeAg 阳性慢性乙型肝炎患者抗病毒治疗疗效有关系。 相似文献