儿童垂体功能减退症

垂体是维持生命的重要器官,包括垂体前叶和垂体后叶,垂体前叶也称"腺垂体",由5种细胞分泌6种激素,分别为生长激素(GH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、促甲状腺素(TSH)、促黄体生成激素(LH)、促卵泡刺激激素(FSH)及催乳素(PRL);垂体后叶为神经垂体,分泌血管加压素.垂体前叶激素TSH、ACTH、LH、FSH促使其相应腺体(靶器官)分泌三碘甲状腺原氨酸(T3)及甲状腺素(T4)、肾上腺皮质激素、性激素包括睾酮(T)和雌二醇(E2),GH、PRL则直接与相应的细胞受体蛋白相结合发挥其各自的生理效应.     

先天性垂体功能减退症研究进展

先天性垂体功能减退症是一种比较罕见的内分泌疾病,多由于垂体本身基因突变、围生期损伤或者缺氧所致.文章主要从垂体功能减退症病因学方面进行综述,着重从与垂体发育有关基因突变方面进行阐述,同时也包括最近临床分型、MRI诊断方面以及预后方面的进展.最后指出要重视改善患者生存质量和减少社会负担.     

7例臀位产后垂体功能减退症

垂体功能减退症大多数病例长期被认为是特发性的,而忽略了伴存的臀产及难产史。该文报道臀位分娩可能引起小脑疝、脊髓损伤以及下丘脑-垂体病变的临床情况。材料及方法日本在1987年至1990年报道7例伴有脊髓空洞症的垂体功能减退症。6例经MRI诊断,1例经CT及脊髓造影诊断。所有病例皆进行标准     

颅咽管瘤致全垂体功能低下1例

颅咽管瘤致全垂体功能低下１例中国医科大学第二临床学院儿科（１１０００３）龙秀荣牟玲１）一般资料患儿女，１２岁。以生长缓慢６年，多饮、多尿６个月为主诉入院。５岁前生长发育正常，６岁起身高落后于同龄儿３～４ｃｍ，来诊时身高１２０ｃｍ（低于标准生长曲线第３...     

假性甲状旁腺功能减退症1例

患儿,男,5个月,因呼吸不畅5d,门诊以先天性喉喘鸣收入院。5d前出现呼吸不畅,咽喉部有痰鸣,故入院。查体:圆脸、下颏短,前囟2.5cm×2.5cm,平坦,枕秃( ),乒乓球感( ),咽稍红,双肺呼吸音可闻及喉鸣音,未闻及干湿啰性音,心脏、腹部及神经系统未见异常。血钙1.75mmol/L,血磷1.81mmol     

新生儿甲状腺功能减退症猝死1例

患儿：男，15分钟，因面色持续青紫由产科转入。患儿孕38周第三胎、第二产，剖腹产出生。生后1分钟APgar评分3分，5分钟评分7分，10分钟评分9分。出生体重2050g。母有甲亢史6年，此次妊娠因合并甲亢，先兆流产住院，一直每天服用丙基硫氧喀陡，T3、T4转为正常。临产前用量为50mg每日一次。查体：体温36℃，皮肤无黄染及紫绀，皮下脂肪丰满，皮肤弹性好，前囱2XZcm，平坦、头颅、眼、耳、鼻无畸形，颈无抵抗，甲状腺不肿大，呼吸45次／分，心律齐，心音有力，无杂音，腹平软，无腹胀，肝右肋下2．ocm，剑下1．scm，边缘锐利，牌肋下未及，…     

新生儿暂时性甲状腺功能减退症1例

患儿 ,男 ,2天 ,因不吃、不哭、不动于2 0 0 0年 5月 3 0日入院。系 2胎 1产 ,胎龄 40周 ,其母妊娠中期患妊高征 ,因宫内窘迫 ,县妇保院剖宫产出生 ,生后无窒息 ,于 48小时转我院诊治。体检 :体温不升、四肢冰凉、呼吸浅表 3 0次 /分 ,体重 2 5ｋｇ,双目凝视 ,反应迟钝 ,全身皮肤轻度黄染 ,前囟平软。颈软 ,双肺呼吸清晰 ,无罗音。心率 88次 /分 ,律齐 ,心音低钝 ,无杂音。腹膨隆 ,未见肠型及蠕动波 ,肝脾未触及 ,肠鸣音减弱。双下肢大腿外侧、腰骶部及会阴部硬肿 ,面积 2 8%。四肢肌张力低下 ,各种原始反射均消失。头颅ＣＴ提示 :双顶叶…     

婴儿肾上腺皮质功能减退症1例报告

女,23个月。因纳呆、发热、咳嗽4天,频繁呕吐3天,气促2小时于83年10月6日拟文气管肺炎入院。一月前,因脓血便,其父自给痢特灵0.2g/次,4次/日,连服4天后,患儿出现极度烦躁、哭吵不安,伴四肢频繁小抽动,即去某医院拟菌痢急诊入     

新生儿暂时性甲状腺功能减退症1例

患儿,男,2天,因不吃、不哭、不动于2000年5月30日人院.系2胎1产,胎龄40周,其母妊娠中期患妊高征,因宫内窘迫,县妇保院剖宫产出生,生后无窒息,于48小时转我院诊治.体检:体温不升、四肢冰凉、呼吸浅表30次/分,体重2.5 kg,双目凝视,反应迟钝,全身皮肤轻度黄染,前囟平软.颈软,双肺呼吸清晰,无罗音.心率88次/分,律齐,心音低钝,无杂音.腹膨隆,未见肠型及蠕动波,肝脾未触及,肠鸣音减弱.双下肢大腿外侧、腰骶部及会阴部硬肿,面积28%.四肢肌张力低下,各种原始反射均消失.头颅CT提示:双顶叶部可见低密度改变,脑室形态无异常.住院后诊断为:(1)新生儿缺氧缺血性脑病(中度);(2)新生儿硬肿症(中度);(3)坏死性小肠结肠炎.     

先天性甲状腺功能减退症误诊致水中毒一例

患儿男,30d,因皮肤黄染27d,咳嗽、纳差2d,于2004年11月3日入院。患儿系孕2产2,孕41．3周,顺产分娩于本院产科,出生体重2900g。配方乳喂养,出生后3d皮肤出现黄染,持续不退;生后进食少,每天进食4～5次,每次20～30ml奶量;时有吐奶,2～3d1次大便,体重增加不理想。近2d来轻咳,伴流涕、痰鸣,纳差。父母体健,其姐3岁,发育正常,无家族遗传疾病史。体检：T36．5℃,R35次／min,P136次／min,体重3065g,反应可,无特殊面容,皮肤黄染,见数粒脓疱疹。咽部充血,双肺呼吸音清,未闻干湿性哕音。     

GNAS 基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia 型1 例

目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异。利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源。结果女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形。临床表现符合PHP-Ia型特征。GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479GC,p.R160P)。父母及健康对照均者未发现该突变。针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8 000条左右的序列。患儿父母的所有序列中均筛查到该突变。患儿序列中,3 984条携带G等位基因,4 019条携带C等位基因,两者的数目大致相同。深度测序的结果提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变。结论发现一个导致PHP-Ia型发生的GNAS基因新突变(c.479GC,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞。     

小婴儿阑尾炎穿孔致腹壁脓肿1例

1临床资料患儿,男,40d,“发现右下腹壁红肿1d”入院。入院前5d,患儿曾有哭闹不安,腹胀,无发热,无恶心、呕吐,次日即不再哭闹,食乳、精神、睡眠好,二便正常,轻微腹胀持续至入院。体检:一般情况好,T38.3℃,腹稍胀,未见肠型及蠕动波,右下腹壁以麦氏点为中心红肿,突起,范围约4cm×4cm,界不清,有波动,全腹腹肌软,无压痛、反跳痛,移动性浊音阴性,肠鸣音正常。化验:WBC22.1×109/L,N0.534,L0.446,Hb112g/L;胸腹立位平片无异常,彩超报告右下腹壁4.0cm×3.2cm低回声块影,形态不规则,无包膜,余无异常。穿刺抽出脓液,拟诊“腹壁脓肿”,即行切开引流…     

咽后壁脓肿致呼吸骤停1例

患儿，男，3个月，因颈部淋巴结肿大10天，咳嗽伴呼吸困难4天，按重症肺炎、喉头水肿、颈部淋巴腺炎收入院。患儿于入院前5天曾行右颈部淋巴结切开引流术。入院查体精神反应差，被动体位（颈部后仰），面色青灰，呼吸困难，呈吸气性呼吸困难，伴鼾音，口唇发绀，咽部充血明显，咽后壁饱满，以左侧为著，无脓苔附着。左颈部可触及一约3cm×3cm×2cm的淋巴结，表面无红肿，波动感不明显。双肺可闻及鼾音。心脏及腹部检查无殊。胸透显示肺炎。血WBC27．8×109／LN0．68，LO．32。在入院时因变换体位而突然出现呼吸骤停。诊断：1．咽后壁脓肿…     

早产儿原发性肾上腺皮质功能减退症1例北大核心CSCD

早产儿肾上腺皮质功能减退症是由多种因素导致的肾上腺皮质激素分泌不足所引起的临床综合征,由于其起病隐匿,临床表现多样且无特异性,且发病率低,容易误诊、漏诊。2016年9月吉林大学第一医院新生儿科诊治1例以色素沉着为主要表现的肾上腺皮质功能减退症患儿,现报告如下,以提高临床医师对该病的认识。     

儿童肾病综合征并发特发性甲状旁腺功能减退症1例报告

1 临床资料患儿,男,9岁.因全身水肿6 d于2011年8月27日入院.患儿入院前6 d感冒后出现双眼睑、颜面部、双下肢水肿,伴轻微咳嗽,小便色黄,无肉眼血尿,无发热、抽搐,无呕吐、腹泻,无皮疹、腹痛、关节痛,随后逐渐出现腹部膨隆,阴囊阴茎水肿,遂至当地县人民医院.尿常规中尿蛋白+++;血常规中白细胞计数(WBC)10.5 × 109/L,红细胞计数(RBC)4.96 × 1012/L,血小板计数(PLT)395 × 109/L,中性粒细胞(N)0.84;肝肾功能:总蛋白(TP)39.2 g/L, 白蛋白(ALB)16.2 g/L,尿素氮(BUN)7.74 mmol/L,三酰甘油(TG)5.46 mmol/L,总胆固醇(CHOL)11.45 mmol/L,高密度脂蛋白(HDL)1.80 mmol/L,低密度脂蛋白(LDL)8.64 mmol/L.拟诊肾病综合征,急性上呼吸道感染.予以抗感染治疗1 d后转至我院.     

碘致甲状腺功能亢进1例

患儿女 ,10岁。以颈部肿块 4个月 ,心慌、气短 2 0余天于 2 0 0 0年 1月 7日入院。患儿于 4个月前在学校体检时 ,发现颈部肿块 ,遂按甲状腺肿块口服“蓝精灵含碘片”(每片含碘 5 0 μｇ) ,每次 2片 ,每日 2次 ,共服用 3个半月。近2 0天 ,患儿自觉乏力 ,心慌、气短 ,并诉前区不适 ,尤以活动后为著 ,且易激动。无明显消瘦 ,多汗。入院时体检 :Ｔ36℃ ,Ｐ12 0 /ｍｉｎ ,Ｒ2 2 /ｍｉｎ ,ＢＰ14 1/ｋＰａ。发育营养中等 ,测基础代谢率 5 0 % (Ｇａｌｅ法 )。双眼轻凸 ,甲状腺Ⅱ度肿大 ,质软 ,无结节及震颤 ,右上极可闻及血管杂音。心音稍亢进 ,心…     

甲状旁腺功能减退症12例误诊分析

目的探讨甲状旁腺功能减退症(HPT)儿童的误诊原因,提高对该病的诊治水平。方法回顾分析1990年以来,本科诊治HPT12例患儿(男8例,女4例)。其中11例为特发性HPT,年龄3个月～13岁,平均8.6岁;病程2个月～5a。分析HPT患儿的临床表现、辅助检查结果及诊治过程。结果HPT患儿12例均误诊,误诊疾病:癫4例,维生素D缺乏性手足搐搦症2例,肺炎伴高热惊厥、孤独症、病毒性心肌炎、癔症、病毒性脑炎、甲状腺功能减退各1例。结论儿童HPT是一种儿科少见的内分泌疾病,故易误诊为癫、癔症、脑病、维生素D缺乏性手足搐搦症等。凡学龄前期或学龄期儿童,反复顽固性抽搐,抗癫药无效,低血钙,高血磷,发作期脑电图背景慢波,应考虑此病可能。对手足搐搦-低钙血症-钙剂治疗-缓解的序贯观察对于认识低钙血症的存在,进一步按HPT检查求得正确诊断是重要的。     

垂体功能减退症和其他生长障碍患儿血清的生长激素介质C

生长激素介质(Somatomedin)C是一族血清肽中的一种。生长激素介质(简称生长介质)族含有4个肽,每一个分子量约为7,000道尔顿(daltons)。它们分为碱性的(等电点)生长介质C和中性的生长介质A。生长介质都具有促使硫化因子(Sultationfactor)与软骨蛋白多糖结合的能力,在培养基中促使细胞生长,有类似胰岛素的生物效应,与细胞膜上胰岛素受体起交叉反应,同时它有自己特殊的细胞膜受体。生长激素必须通过生长介质促使~(35)SO_4和软骨蛋白多糖结合才能使骨骼生长。     

儿童特发性甲状旁腺功能减退症12例

目的 分析儿童特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)的临床特点。方法 回顾性分析我院1986～2001年诊治的12例IHP发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后。结果 儿童IHP以女性多发(8例)，表现为1．典型手足搐搦发作；2．低钙血症、高磷血症、血清甲状旁腺激素(PTH)低于同龄正常儿童；3．视力障碍5例。智能低下4例；4．肝肾功能及心肌酶谱正常；5．脑实质及基底核多发性对称性钙化；6．予钙荆及维生素D等综合治疗效果显著。结论 儿童IHP均出现手足搐搦。且多为其首发表现；对疑为IHP患儿应做血清钙、磷、PTH头颅CT检查,以利于确诊。     

新生儿肝脓肿1例

患儿女,20天,孕2产1,足月顺产,生后无窒息。入院前3日出现气粗,精神弱,吃奶差,以新生儿肺炎于1989年1月4日入院。查体:体温36.7℃,呼吸40次,脉搏180次,精神差,面色苍白。左头顶部有一6×6 cm 大小包块,边缘硬,中央有波动感。口周稍绀,双肺呼吸音粗。心律整,心音有力,无杂音。腹平软,肝肋下1.5 cm,脾未