遗传和环境因素对双生子学龄儿童行为的影响

目的：探讨遗传和环境因素对双生子行为影响及相互作用的特点。方法：运用Achenbach儿童行为评定量表对87对同性别同卵和异卵双生子进行行为、社会能力及家庭背景状况调查。结果：行为问题遗传度为0．479。男生活动情况、社交情况遗传度分别为0．478、0．437，学校情况为0．805；女生活动情况、社交情况、学校情况分别为0．719、0．889和0．966。在遗传基因完全相同的MZ（同卵双生子）中，家庭关系不和睦、经济收入少、早期由别人抚养、早期教育方式不良以及父亲的吸烟、饮酒等不利环境因素易使孩子出现不良行为表现，社会适应能力低。结论：儿童行为受遗传和环境的双重影响，但环境因素大于遗传因素。男女生行为的影响因素不同，在进行儿童行为的研究中应考虑到性别因素的干扰。     

遗传和环境因素对儿童智力及个性的影响

目的研究遗传和环境因素对儿童智力、个性特征的影响,为促进儿童智力、个性健康发展提供依据.方法采用瑞文标准推理测验和艾森克个性问卷(幼年)对东营市7～13岁同性别双生子儿童66对的智力和个性特征进行调查,采用Vogel遗传度计算法估计遗传度.结果儿童智力水平主要受环境因素的影响,儿童个性特征E量表主要受遗传因素的影响,而N,P,L主要受环境因素的影响.结论遗传只决定了智力和个性发育的可能性,决定智力和个性发育可能达到的程度是外在环境因素.     

双生子骨龄遗传度的性别差异分析

[目的]探讨双生子骨龄遗传度的性别差异。[方法]2002～2003年在青岛市进行双生子募集工作，经知情同意，调查190对双生子。应用微卫星DNA基因扫描和分型技术，进行卵型鉴定，通过拍摄手腕骨X片，按照《中国人手腕骨发育标准CHN法》评价骨龄，采用经典的Holzinger公式估算遗传度。[结果]骨龄遗传度男性双生子为0．813，女性双生子为0．682；幼年期男性双生子0．836，明显高于同期女性双生子(0．322)；童年期男、女性双生子分别为0．658、0．760；青春期达到最高，男、女性双生子分别为0．941、0．817。[结论]遗传因素对男性骨发育的影响高于女性。遗传因素对男、女性骨发育的影响随年龄的增长而逐步体现，青春期达到最高，青春期神经内分泌变化在该过程发挥重要作用。     

6～18岁双生子BMI遗传度及与青春期关系

目的 分析山东省6～18岁双生子BMI的遗传度及青春期影响。方法 于2021年11月通过山东省3县区453对6～18岁同性别双生子构建结构方程模型计算BMI遗传度,探究青春期对BMI遗传度的影响及性别差异。结果 调整性别、年龄后6～18岁儿童青少年BMI的遗传度为0.84(95%CI=0.80～0.88),青春期前期BMI的遗传度为0.81(95%CI=0.74～0.86),青春期后期BMI的遗传度为0.88(95%CI=0.81～0.93);男生和女生青春期前期BMI遗传度分别为0.77(95%CI=0.67～0.85)和0.85(95%CI=0.77～0.91),青春期后期分别为0.92(95%CI=0.82～0.97)和0.86(95%CI=0.76～0.92)。结论 遗传因素对青春期前后BMI变异具有重要影响,BMI的遗传度在青春期后期增加,且在男生中更为明显。     

遗传和环境因素对我国成年男性双生子吸烟行为影响的分析

目的 分析遗传和环境因素分别对成年男性吸烟、戒烟和开始吸烟年龄<20岁3个吸烟行为相关维度的影响。方法 利用电子问卷面对面调查法获得中国双生子登记系统中9省/市的6458对25岁及以上成年男性双生子的吸烟行为相关信息,通过拟合结构方程模型,计算遗传和环境对吸烟相关行为的影响。结果 成年男性双生子吸烟、戒烟以及开始吸烟年龄<20岁3个维度的最佳模型均为ACE模型,其遗传度分别为0.26(0.19~0.34)、0.27(0.19~0.37)和0.05(0.00~0.14);调整地区和年龄因素后,3个维度的遗传度分别为0.26(0.19~0.34)、0.31(0.00~0.74)和0.05(0.00~0.14)。结论 吸烟相关行为的3个维度均受到遗传因素的影响,但环境因素对这类行为的影响更大,其中戒烟行为的遗传度较高,受到环境影响较小;开始吸烟年龄则受环境影响最大。     

人格障碍遗传度双生子研究

目的利用双生子人群估计人格障碍的遗传度.方法采用人格障碍诊断问卷第4版（PDQ-4）作为筛查工具,在知情同意的基础上,对青岛市20～70岁的成人双生子进行问卷调查.其中已知卵性鉴定结果的双生子共324对,对其中性别相同的242对双生子进行结构方程模型拟合,计算人格障碍的遗传度.结果人格障碍总评分遗传度为68.26%（60.26～74.78）,A组评分遗传度为59.00%（49.22～67.17）,B组评分遗传度为64.99%（56.24～72.16）,C组评分遗传度为63.66%（54.72～71.02）.分裂型、自恋型和依赖型有显著的遗传效应,遗传度分别为49.96%（37.94～60.14）、52.89%（41.85～62.24）和68.87%（60.80～75.40）.戏剧型不受遗传因素作用,共同环境效应显著,占总变异方差的54.08%（44.50～62.43）.结论人格障碍主要受遗传因素决定,这些结果将会对人格障碍的进一步研究提供依据.     

成年双生子血尿酸遗传度研究

目的 用双生子研究方法 对成年人血尿酸的遗传度进行估计.方法 从青岛双生子库募集成年双生子.测量身高、体重和血尿酸.相同性别的双生子采用16个多态标记进行卵型鉴定.通过校正年龄、性别和BMI,来构建结构方程模型估计遗传度.结果 共收集687对双生子数据,其中同卵双生子420对,异卵双生子267对.经平方根转换后,男性血尿酸水平(17.47±1.91)略高于女性(15.22±1.70)(P＜0.0001),通过校正年龄、性别和BMI后双生子血尿酸的组内相关系数分别为,同卵双生子0.70、异卵双生子0.40.运用性别限制模型进行拟合,最佳模型AE模型,加性别遗传因素和特殊环境因素共同作用血尿酸的水平.血尿酸的遗传度为70.5%(95%CI:65.9～74.6),特殊环境因素占29.5%(95%CI:25.4～34.2).结论 遗传因素是影响样本双生子血尿酸水平的主要因素.     

遗传与环境因素对青少年暴力行为影响的双生子研究

目的探讨遗传与环境因素对青少年暴力行为的影响。方法采用青少年危险行为问卷(RBQ-A)评定重庆市11~18岁111对双生子的暴力行为,采用一般情况问卷、父母的养育方式和维度问卷(PSDQ)、应激生活事件(SLE)、Mac Master家庭活动计划一般功能量表(FAD-GFS)等量表调查双生子环境因素,通过OPEN-MX软件构建单因素结构方程模型,分析加性遗传因素、共享环境因素、个体特异性环境因素对双生子暴力行为的影响。结果在暴力行为总变异方差中加性遗传效应占0.41(95%CI 0.19~0.58)、个体特异性环境因素分别占0.59(95%CI 0.42~0.81);暴力行为与权威型养育方式呈负相关(r=-0.140,P<0.05),与专制型养育方式呈正相关(r=0.133,P<0.05);与家庭功能、应激生活事件、父母的教育程度、职业及母孕期情况等相关性不明显。结论青少年暴力行为指标受遗传和特殊环境因素的共同影响,受环境的影响较大,父母的教育方式对该指标具有一定的影响。     

特发性中枢性性早熟女童血清Kisspeptins水平的研究

目的 通过检测Kiss肽(Kisspeptins)在健康女童及特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童治疗前后血清中的水平变化,探讨其在ICPP发生过程中的作用,及对诊断及治疗该病的意义。方法 以20名6~8岁TannerⅠ期健康女童作为健康对照组,经生长发育评价及相关检查选取20名6~8岁处于TannerⅡ期的ICPP女童作为实验组,对实验组女童进行促性腺激素拟似物(gonadotropin releasing hormone analogues,GnRHa)治疗6月;用免疫化学发光法测血清中黄体生产素(luteinizing hormone,LH)水平;Western Blot法检测女童血清中Kisspeptins水平。结果 治疗前实验组血清Kisspeptins水平较健康对照组增加了0.86倍(P<0.01),治疗后实验组血清Kisspeptins水平较治疗前降低了0.97倍(P<0.01);治疗前实验组血清Kisspeptins水平与LH峰值、骨龄均存在正相关,(r=0.42和0.38,P<0.05);治疗后实验组血清Kisspeptins水平与LH峰值、骨龄不具有明显相关性(r=0.05和0.09,P>0.05)。 结论 Kisspeptins/G蛋白偶联受体54(G protein-coupled receptor 54,GPR54)信号在女童特发性中枢性性早熟启动过程中起重要作用,血清Kisspeptins水平对诊断及治疗特发性性早熟具有指导意义。     

青岛市6～18岁女性双生子血清硫酸脱氢表雄酮水平的研究

目的探讨青春期女性血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)的变化趋势,估计遗传与环境因素的相对效应。方法以学校登记为基础募集青岛市6~18岁女性双生子180对,其中同卵双生子(MZ)132对,异卵双生子(DZ)48对,按Tanner标准进行青春发育分期,放免法测定空腹血清DHEAS浓度。结果青春期女生血清DHEAS浓度随年龄增长和青春期进程而增高,Tanner IV期达高峰,Tanner V期略有下降;遗传效应分析显示血清DHEAS浓度偶内平均差、偶内方差为MZDZ;遗传度为0.65,分期估计遗传度分别为乳房未发育组0.92,乳房发育未来潮组0.73,已潮组0.67。结论青春期女性血清DHEAS受遗传因素的控制较强,尤其乳房发育前肾上腺功能初现期。提示在与肾上腺功能初现有关的内分泌失调性疾病的发病中遗传因素可能起重要的作用。     

天津市女童单纯乳房早发育及特发性中枢性性早熟发病危险因素的分析

目的 分析天津市女童单纯乳房早发育及特发性中枢性性早熟发病的危险因素。方法 选取2011年2月-2017年5月在武警后勤学院附属医院治疗的单纯乳房早发育女童110例,特发性中枢性性早熟女童127例,同时按照年龄进行1∶2配对,分别选取220例和254例发育正常女童作为对照,对所有受试者进行问卷调查。结果 Logistic回归分析结果显示:住址附近有污染工厂、母亲初潮年龄≤13岁、塑料制品使用频率、动物性食品或高蛋白饮食和含防腐剂色素食品是单纯乳房早发育的危险因素(OR=9.061、22.220、2.980、6.508和14.069,P均＜0.05);服用营养滋补品、使用成人洗漱护肤品、含激素类食品和母亲初潮年龄≤13岁、海产品饮食是特发性中枢性性早熟的危险因素(OR=3.071、2.445、4.063、2.809和2.849,P均＜0.05)。结论 天津市女童单纯乳房早发育及特发性中枢性性早熟发病危险因素较多,与母亲初潮年龄、饮食生活习惯等有关。     

深圳市学龄女童膳食模式和性早熟的相关性研究

目的 探究女童膳食与性早熟的相关性。方法 采用病例对照研究,于2016年9月至2018年12月选取在深圳市某医院确诊为性早熟患儿为病例,进行1：1的对照匹配,对照来自于深圳市26所小学。采用家长自填问卷的方式进行膳食调查,共调查12种食物的摄入频率,分析膳食模式。采用条件logistic回归分析膳食模式和性早熟的关联。结果 共纳入研究对象568人。其中8岁组年龄人数最多（43.8%）;病例组和对照组年龄的中位数相同,均为8.0岁,民族分布相同,差异无统计学意义（P>0.05）。病例组的身高、体重和BMI的M分别为135.0 cm、30.2 kg、16.6 kg/m²,均高于对照组的身高（129.2 cm）、体重（25.0 kg）和BMI（15.3 kg/m²）,差异有统计学意义（P<0.05）。两组在营养评价方面差异有统计学意义（P<0.05）;共定义了3种膳食模式：平衡、高热量高脂和高蛋白,3种膳食模式的累计方差贡献率为0.541 2;两组膳食模式比较显示平衡、高热量高脂、高蛋白膳食模式在两组间差异均有统计学意义（χ²=4.41,χ²=49.24,χ²=39.68,P<0.05）;多因素回归分析显示平衡膳食模式（OR=0.633,95% CI：0.504~0.769）及高蛋白膳食模式（OR=0.622,95% CI：0.498~0.776）是性早熟的保护因素,高热量高脂膳食模式是性早熟的危险因素（OR=1.850,95% CI：1.461~2.342）。结论 平衡膳食模式为学龄女童的主要膳食模式,高热量高脂膳食模式是性早熟的危险因素,应教育儿童养成平衡膳食的饮食习惯,同时可提高豆类和鱼类的摄入可有益于正常的生长发育。     

促性腺激素释放激素类似物改善特发性中枢性性早熟女童成年身高及相关因素分析

目的 观察促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗特发性中枢性性早熟(ICPP)女童改善成年身高(FAH)的疗效,并分析其相关影响因素。方法 回顾性分析2009年5月-2011年7月南京中医药大学附属医院就诊的26例单独应用GnRHa治疗,并已达或接近FAH的ICPP女童生长发育资料。结果 经GnRHa治疗(22.50±5.48)月,并随访(58.00±7.44)月,26例ICPP女童FAH为(161.50±4.41)cm,较治疗开始时预测成年身高(157.23±5.51)cm显著增高(P<0.01),身高净获(4.27±4.05)cm。治疗前、治疗终止时患儿体重指数(BMI)为(16.32±1.67)kg/m²、(17.39±2.41)kg/m²,达到FAH时BMI为(19.95±2.21)kg/m²,均在与年龄相应的±1s范围。26例ICPP女童月经来潮年龄(12.5±0.7)岁。FAH的最终获得与停药时身高、初潮年龄呈正相关(P<0.01或<0.05),与停药时骨龄呈负相关(P<0.01)。结论 GnRHa对改善ICPP女童FAH有显著疗效,FAH的最终获得与停药时身高、停药时骨龄及初潮年龄相关,停药后患儿青春发育与正常儿童相似。     

Male factor infertility: a twin study

There is a considerable body of literature on the causes of female infertility, but far less is known about male factor infertility. We conducted a classical twin study to estimate the genetic influence on 12-month male factor infertility. The study used the Vietnam Era Twin (VET) Registry, which includes male twin pairs born between 1939 and 1957, and who served in the US military between 1965 and 1975. In 1987, a health survey was mailed to all twins and obtained a 74% response rate. The current analyses comprised 1795 complete pairs in which both twins were married only once. Proband-wise concordance rates, tetrachoric correlations, and a bivariate probit model were used to calculate estimates of familial clustering and heritability for male factor infertility. The proband concordance rate for male factor infertility was 38% [95% CI 32.8, 42.4] in monozygotic (MZ) pairs and 33% [95% CI 28.0, 38.6] in dizygotic (DZ) pairs. The tetrachoric correlations for male infertility were 0.15 in MZ and 0.04 in DZ pairs. This pattern provides evidence of familial clustering, although genetic influence was not evident (P = 0.21). The current study identified that 12-month male factor infertility clustered within families. However, results suggest that factors unique to individual twins may play a more prominent role in male infertility than additive genetic effects or the common environment.     

瘦素、雌二醇和睾酮在女性青春期中的变化规律及相互关系

为研究瘦素在女性从青春期前到整个青春期发育过程中作用 ,及瘦素、雌二醇和睾酮在此过程中的变化规律和相互关系 ,检测 7～ 1 7岁不同营养状况 (1 50名肥胖、1 50名正常和 1 50名营养不良 )女性血中瘦素、雌二醇和睾酮水平 ,并调查了月经初潮时间。结果显示 7～ 1 7岁女性瘦素变化规律 :逐渐升高→出现第一个高峰 (肥胖组、正常组和营养不良组峰值分别为 1 4 46μg ml;8 85μg ml;8 60 μg ml)→下降→出现突增(第二高峰 )→突降 (1 3～ ,P <0 0 1 )→缓慢上升→下降的趋势 ;不同营养状况女性瘦素突增时间不同 ,第一高峰与青春期发育开始时间相一致 ,第二高峰出现在青春期后期。三组雌二醇水平从 1 1岁开始迅速增长 ,并随年龄的增长而升高 ,瘦素与雌二醇无相关性。三组睾酮在 1 0岁均出现增长高峰 ,之后下降 ,在 1 2岁均出现迅速升高。瘦素与睾酮无相关性。提示瘦素可能是调控女性青春期发育过程的决定因素 ,瘦素第一增长高峰可能是青春期启动信号 ,第二增长高峰可能是青春期结束信号     

中国9~14岁青春期女生睡眠时间与月经初潮的关系

目的 探讨2014年中国9~14岁青春期女生月经初潮与睡眠时间的关系,为进一步研究青春期发育的影响因素提供科学依据。方法 选取2014年全国学生体质与健康调研数据中9~14岁青春期女生的身高、体重、月经初潮情况和睡眠时间等数据。将研究对象分为睡眠充足组和睡眠不足组,月经初潮情况由女性内科医师询问,只询问“已”、“未”,不问具体日期。采用Logistic回归模型和多水平模型进行统计学分析。 结果 研究共纳入48 096名女生。其中,9~14岁女生的平均睡眠充足报告率为31.34%(15 074/48 096),平均月经初潮报告率为50.13%(24 112/48 096)。从总体上看,月经初潮报告率随年龄增加而增加。其中,在睡眠充足女生组中,月经初潮报告率从9岁的0.97%(22/2 258)增长到14岁的95.87%(1 832/1 911);睡眠不足女生组中,月经初潮报告率从9岁的1.52%(52/3 423)增长到14岁的97.32%(6 720/6 905)。除9岁外,各年龄段中睡眠不足组的女生月经初潮的比例均高于睡眠充足组,且差异有统计学意义(P<0.05)。在控制片区、身高、BMI等因素后,相对于睡眠不足组,睡眠充足组女生月经初潮发生较晚(OR＝0.73,95%CI:0.69~0.77),在各年龄段(除9岁外)中,相对于睡眠不足组,睡眠充足组女生月经初潮发生较晚(OR<1,P<0.05)。多水平模型分析发现,在控制其他因素后,睡眠时间越长,月经初潮的发生越晚(OR＝0.90,95%CI:0.87~0.92)。同时,月经初潮与睡眠时间的关系在省份水平不具有组内聚集性(ICC<0.01),在年龄水平具有较明显的组内聚集性(ICC=0.61)。 结论 青春期女生的睡眠情况与月经初潮是否发生有着密切联系,进一步影响女生青春期的发育与性成熟。应当采取有效的措施确保儿童青少年的正常睡眠时间,保证儿童青少年的健康成长。     

遗传与环境因素对青少年危险行为影响的双生子研究

了解遗传与环境因素对青少年危险行为的影响,为减少青少年危险行为的发生提供参考依据.方法 采用青少年危险行为问卷(RBQ-A)评定重庆市11~18岁111对双生子的危险行为,采用一般情况问卷、父母的养育方式和维度问卷(PSDQ)、应激生活事件(SLE)、MacMaster家庭活动计划一般功能量表(FAD-GFS)等调查双生子环境因素;通过Open-MX软件构建单因素结构方程模型,分析加性遗传因素、共享环境因素、个体特异性环境因素对双生子危险行为的影响.结果 在危险行为总变异方差中加性遗传效应占0.67(95%CI=0.51 ~ 0.77),个体特异性环境因素分别占0.33(95%CI=0.22~ 0.49);危险行为与权威型养育方式呈负相关(r=-0.261,P<0.01),与专制型养育方式、家庭功能、分娩方式均呈正相关(r值分别为0.194,0.178,0.148,P值均<0.01),与应激生活事件、父母的教育程度、职业及母孕期情况等无统计学相关性.结论 青少年危险行为受遗传和特殊环境因素的共同影响,受遗传的影响较大,但父母的教育方式及家庭功能对该指标的影响不容忽视.