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1.
DCC基因在白血病及骨髓增生异常综合征患者中的表达 总被引:1,自引:0,他引:1
DCC基因位于人类染色体 1 8q2 1 .3 ,在 88%结肠癌、直肠癌患者中 ,DCC基因的表达明显减少或缺失。为了评价DCC基因在白血病发病及骨髓增生异常综合征 (MDS)转化为白血病的作用 ,我们检测了 3 1例白血病患者和 8例MDS患者的DCC基因表达情况。病例和方法1 病例 所有病例均来自本院儿科、血液内科。白血病患者 3 1例 ,年龄为 6个月至 73岁 ,其中 6个月~ 1 4岁 1 0例 ,1 5~ 73岁 2 1例 ;急性髓系白血病 (AML) 1 4例 ,急性淋巴细胞白血病 (ALL) 1 0例 ,慢性髓细胞白血病 (CML) 7例。MDS 8例 ,均按FAB诊断… 相似文献
2.
骨髓增生异常综合征与白血病前期 总被引:13,自引:0,他引:13
1953年Block等首先报告白血病前期(preleukemia ,PL)病例。其后 ,其他作者报道了更多的类似病例 ,包括骨髓中原始细胞增多而临床病程不呈快速进展的潜袭型白血病 (smolderingleukemia)病例。前述这些病例临床和血液学表现虽不尽相同 ,但却有一个显著的共同特征———造血组织增生异常 (hemopoieticdysplasia)。FAB协作组以这一形态学特征为纲 ,将这类病例归纳为骨髓增生异常综合征 (myelodysplasticsyndromes ,MDS) ,并提出一个半定量的分型建议。… 相似文献
3.
WT1基因在骨髓增生异常综合征及急性白血病患者中的表达 总被引:3,自引:0,他引:3
为了研究WT1基因在骨髓增生异常综合征 (MDS)和急性白血病 (AL)患者中的表达及其与临床预后的关系 ,采用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)方法检测 2 2例MDS和 6 9例AL的WT1mRNA的表达。结果表明 ,WT1mRNA在MDS RA及MDS RAS中低表达 ,阳性率为 10 % (1/10 ) ;在MDS RAEB和MDS RAEB t中高表达 ,阳性率为 91.7% (11/12 ) ,两者差异有统计学意义 (P <0 .0 1)。WT1mRNA在各型急性白血病中均有表达 ,初发和复发急性白血病中WT1mRNA的阳性率 (6 9% )高于缓解患者 (12 .5 % ) (P <0 .0 1)。初发与复发AL的WT1mRNA的相对表达量无差异 ,而MDS RAEB和RAEB t的表达量低于初发AL患者。WT1mRNA阳性的AML患者的化疗缓解率 (4 1% )低于阴性患者 (78% ) ;WT1基因相对表达量≥ 1的AML患者的CR率 (18% )低于 <1的患者 (5 5 % )。结论 :WT1基因在MDS RAEB和MDS RAEB t中的表达明显高于MDS RA和MDS RAS ,动态监测WT1基因的表达可能有助于监测MDS的病情变化。WT1基因表达与否及表达高低与初发AL的预后有关 ;WT1基因是急性髓细胞白血病的一个独立的预后因素。 相似文献
4.
薛永权 《国外医学:输血及血液学分册》2004,27(6):520-523
大多数白血病和骨髓增生异常综合征(MDS)都有非随机的染色体异常。它们在白血病和MDS的发病中起着重要作用。本文就此作一综述。 相似文献
5.
探讨骨髓活检在骨髓增生异常综合征中的诊断意义。分析了61例MDS的骨髓病理特征。发现病态造血,幼稚前体细胞异常定位在各型MDS中无明显差异。而细胞增生度在各型MDS中有显著性差异,尚发现3例伴有嗜酸粒细胞半多的MDS。 相似文献
6.
骨髓增生异常综合征和急性白血病患者骨髓巨核细胞质与量变… 总被引:1,自引:0,他引:1
本文对124例MDS和136例AL患者和骨髓象巨核细胞计数及形态改变观察结果进行了分析,结果表明:MDS巨核细胞以增多组为主,巨核细胞质的改变与预后有关,易发展成AL,而且多数为粒/单核细胞系统受累,ANLL巨核细胞质与量的异常明显高于ALL。初发时巨核细胞计数增高及出现病态变化者缓解率低,预后不良。 相似文献
7.
DNA甲基转移酶在骨髓增生异常综合征与白血病细胞中的表达 总被引:4,自引:0,他引:4
我们用RT-PCR方法检测骨髓增生异常综合征(MDS),急性白血病(AL)和慢性粒细胞白血病(CML)骨髓单个核细胞(MNC)甲基转移酶(DNMTs)的表达,并探讨DNMTs表达变化和血液肿瘤的关系 相似文献
8.
薛永权 《国际输血及血液学杂志》2004,27(6):520-523
大多数白血病和骨髓增生异常综合征(MDS)都有非随机的染色体异常。它们在白血病和 MDS的发病中起着重要作用。本文就此作一综述。 相似文献
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骨髓增生异常综合征向急性白血病转化的研究 总被引:11,自引:0,他引:11
目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)向急性白血病(AL)转化(转白)的规律.方法动态观察151例MDS患者的转白情况及转白患者(postMDS-AL)的临床表现、血常规、骨髓象、染色体核型、细胞免疫表型及治疗反应、预后特点.结果8年7个月内,151例MDS患者转白21例(13.91%),中位转白时间5(1~23)个月.RA、RAEB、RAEB-t间转白率差异无显著性,逐步转白和直接转白病例均可见.影响MDS转白的因素有年龄≤40岁;三系血细胞减少;骨髓原始细胞比例≥O.150;复杂染色体核型异常;联合化疗.postMDS-AL21例皆为急性髓系白血病(AML),以M2、M4和M5为主.其中2例(9.52%)有白血病细胞浸润表现;10例(47.62%)外周血白细胞计数减少,14例(66.67%)外周血中性粒细胞计数减少,14例(66.67%)骨髓增生活跃或明显活跃.8例(47.06%)转白前后异常染色体核型发生了改变.骨髓单个核细胞髓系不成熟抗原CD33(49.83±24.50)%、CD13(36.38±33.84)%,单核细胞相关抗原CD14(38.50±24.60)%及早期造血细胞标志抗原CD34(34.67±30.59)%,也可共表达淋巴细胞系抗原CD5、CD7、CD9、CDi9.postMDS-AML的诱导化疗完全缓解率为31.25%,中位生存时间6(1~28)个月.结论MDS是一类高风险向AML转化的疾病,转化方式可渐进也可突变;postMDS-AML有独特的生物学表现,且预后差. 相似文献
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急性白血病及骨髓增生异常综合征患者p15基因甲基化模式改变及其意义 总被引:1,自引:0,他引:1
p15基因是位于染色体 9p2 1的一个抑癌基因 ,其编码产物p15蛋白可抑制细胞周期素依赖性激酶CDK4 6 ,使Rb蛋白磷酸化受阻 ,从而阻止细胞由G1 期进入S期。p15基因的失活可导致细胞增殖失控 ,与某些肿瘤的发生有关[1 ] 。但近年研究发现 ,在某些恶性血液病 ,如急性白血病 (AL)中 ,p15基因失活的主要原因并非基因缺失或突变 ,而是启动子区的异常高甲基化[2 4] ;有显著白血病转化倾向的骨髓增生异常综合征 (MDS)中亦发现p15基因甲基化异常[5,6] 。为探讨p15基因甲基化异常与AL发病及MDS向白血病转化的关系 ,我们采用甲… 相似文献
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目的 :观察 WT1基因在骨髓增生异常综合征 (MDS)不同亚型中的表达程度 ,探讨 WT1基因在MDS进展为急性白血病 (AL)进程中的表达规律。方法 :应用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)对 49例不同类型的 MDS患者外周血 WT1基因 (4种剪接变体 )表达情况进行测定。同时检测 66例 AL 患者〔其中包括由MDS转变而来的急性白血病 (post MDS AL)患者 8例〕及 16例健康对照者 WT1基因的表达。结果 :49例MDS患者 WT1阳性表达率为 2 2 .4% (11/4 9) ;难治性贫血 (RA) 13例 ,WT1阳性率为 0 (0 /13 ) ;原始细胞增多性难治性贫血 (RAEB) 2 4例 ,WT1阳性率为 2 5 .0 % (6/2 4) ;转化型原始细胞增多性难治性贫血 (RAEB t)12例 ,WT1阳性率为 41.7% (5 /12 )。 RA与 RAEB和 RAEB t比较差异有显著及非常显著性 (P<0 .0 5和P<0 .0 1)。 AL患者 66例 ,WT1阳性率为 48.5 % (3 2 /66) ,与 MDS组比较差异有非常显著性 (P<0 .0 1)。 postMDS AL 8例 ,WT1阳性率为 5 0 .0 % (4 /8)。 16例正常健康对照者 WT1阳性率为 0 (0 /16)。结论 :WT1基因在 MDS中呈较高表达 ;WT1基因在 MDS的 RAEB、RAEB t中表达率较高 ,在 RA中表达率较低。RT PCR方法灵敏度高 ,特异性强 ,可作为监测 MDS疾病进程及向 AL演变的可靠检测方法 相似文献
12.
第2代测序技术(next-generation sequencing,NGS)悄然取代经典的Sanger测序技术,成为科研人员发掘人类肿瘤疾病遗传学秘密的最实用、最可靠的方法。随着技术的不断更新及完善,进行全基因组测序不再遥不可及。近年来,部分科学家将此项技术运用于血液系统恶性肿瘤的研究,积极推动急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征的全基因组测序的进程,期待从源头上找出部分血液系统恶性肿瘤的致病机理。本文就第2代测序技术及全基因组测序、外显子基因组测序和转录基因组测序在急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征两种疾病中的运用进行综述。 相似文献
13.
目的观察急性嗜酸粒细胞白血病(AEL)的形态特征、遗传特征、免疫表型及分子标记特征以提高对AEL的认识。方法对我院收治的1例难治性血细胞减少伴多系发育异常(MDS-RCMD)转为AEL患者的病历资料进行回顾性总结并复习相关文献。结果该例MDS-RCMD患者12个月后转为AEL;骨髓原始细胞占10.4%,嗜酸粒细胞占70.8%,其中嗜酸性早、中、晚幼粒细胞占69.6%;外周血嗜酸粒细胞占13.5%;骨髓原始细胞伴有复杂染色体异常、CD34、CD117、HLD-DR、CD33、CD38、CD13等阳性表达;FI1L1/PDGFRα和ETV6/PDGFRα融合基因阴性。按AML治疗2个月后患者死亡。结论该例AEL患者FI1L1/PDGFRα和ETV6/PDGFRα基因重排阴性,伊马替尼治疗无效。 相似文献
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本研究应用流式细胞术分析骨髓增生异常综合征(MDS)RAEB-1和RAEB-2亚型患者原始细胞免疫表型特点并探讨其在MDS诊断中的意义,同时分析比较流式细胞术和骨髓涂片计数的原始细胞比例。应用流式细胞术对29例患者骨髓原始细胞进行设门,计数其比例并分析相关抗原的表达情况。结果表明,①流式细胞术和骨髓涂片检测RAEB-1与RAEB-2亚型患者骨髓原始细胞比例差异无统计学意义(P>0.05);②13例RAEB-1亚型患者,原始细胞阳性表达CD34、HLA-DR、CD117、CD33、CD13、CD15、CD11b、CD3、CD19、CD7、CD56的患者分别有10例、12例、8例、11例、11例、3例、7例、0例、0例、3例、2例;16例RAEB-2亚型患者,原始细胞阳性表达上述抗原的患者分别有12例、13例、3例、12例、15例、7例、5例、0例、1例、4例、2例;RAEB-1与RAEB-2亚型间各种抗原的表达差异均无统计学意义(P>0.05);③29例患者中原始细胞跨阶段表达CD15、CD11b的患者分别有10例、12例;④29例患者中原始细胞跨系列表达CD3、CD19、CD7、CD56的患者分别有0例、1例、7例、4例。结论:应用流式细胞术对MDS患者原始细胞进行免疫表型分析,可以为诊断及鉴别诊断MDS提供重要参考信息。 相似文献
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本研究应用多参数流式细胞术分析慢性粒单核细胞白血病(CMML),骨髓增生异常综合症(DMS)以及急性单核细胞白血病(AML-M5b)的免疫表型特点,探究其在诊断及鉴别诊断上述疾病中的意义和价值。应用多参数流式细胞术比较分析14例CMML患者、48例MDS患者、46例AML-M5b患者及18例正常人骨髓标本的免疫分型特点。结果表明,CMML患者单核细胞比例明显高于MDS、AML-M5b患者及正常人骨髓(P<0.05),后3者之间无显著差别。MDS患者骨髓原始细胞比例明显高于正常骨髓标本(P<0.05),但与CMML患者无明显差别。AML-M5b患者骨髓成熟粒细胞比例较CMML、MDS患者及正常骨髓标本明显减低(P<0.05)。MDS、AML-M5b及CMML患者骨髓CD45/SSC特点与正常骨髓标本均存在一定差异。CMML患者骨髓具有CD2、CD56异常表达及CD14拖尾现象,与MDS、AML-M5b及正常骨髓标本相比差异显著(P<0.05)。MDS与CMML患者骨髓单核细胞CD15表达缺失或减低现象较正常骨髓标本及AML-M 5b患者显著,且CMML患者异常率高于MDS患者(P<0.05),两者粒细胞群均有显著CD13/CD11b/CD16表达规律异常现象,但两者间无显著差异。其他抗原表达呈不同程度异常,无统计学差异。结论 MDS、CMML及AML-M5b骨髓细胞免疫表型均具有各自的特点及不同程度的相似处。多参数流式细胞术综合分析其免疫表型,对于区分CMML、MDS以及AML-M5b具有重要鉴别意义。其中单核细胞比例增高,伴有CD2、CD56异常表达,CD14拖尾现象,CD15缺失或减低及成熟粒细胞CD13-CD11b-CD16表达规律异常,对CMML诊断具有重要意义。 相似文献
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目的探讨血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-10(IL-10)和IL-12水平与骨髓增生异常综合征(MDS)的关系及临床意义,进而研究其在MDS发病中的作用,为临床防治MDS提供理论依据。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测40例MDS患者及40例健康人血清中TNF-α、IL-10和IL-12水平。结果与健康对照组比较,MDS患者血清TNF-α、IL-10和IL-12水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.01);观察MDS不同分型间血清TNF-α、IL-10和IL-12水平发现,MDS早期组和进展组患者血清TNF-α、IL-10和IL-12水平均高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.01),且进展组血清IL-10水平显著高于早期组,差异有统计学意义(P<0.01),但进展组血清TNF-α和IL-12水平低于早期组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 TNF-α、IL-10和IL-12参与MDS发病及病情演变,检测TNF-α、IL-10和IL-12有助于指导MDS分型和判断预后,并为治疗MDS提供新思路。 相似文献
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为连续观察骨髓增生异常综合征(MDS)病程进展过程中N-ras基因的突变情况,取19例MDS患者在不同FAB亚型时的骨髓片,每例患者至少取2次不同FAB亚型的骨髓片,应用PCR和寡核苷酸探针斑点杂交技术进行检测。结果显示:MDS患者中N-ras基因突变率为26.0%,主要为G→A的突变;随着MDS病情进展N-ras突变率逐渐增高,突变组比无突变组更易转化为白血病(P<0.05),突变组生存率明显低于无突变组(X~2=4.0149),P<0.05。结论提示,N-ras基因突变可作为观察MDS病程进展和判断其预后的一个指标。 相似文献
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骨髓增生异常综合征骨髓双核粒细胞的观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 分析骨髓增生异常综合征(MDS)中双核粒细胞的检出率及其与急性白血病的关系。方法 用镜检68例初诊MDS患者骨髓片中双核粒细胞的形态和数量。结果 MDS的双核粒细胞平均阳性率为40%,其中RA低,CMML、RAEB和t-RAEB高,且双核粒细胞增多者,其转化为白血病的病例多。结论 观察双核粒细胞有助于MDS亚型的鉴别,并有助于判断转白高低的意义。 相似文献
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目的 总结超小剂量地西他滨治疗3例老年骨髓增生异常综合征(MDS)患者的诊疗体会.方法 3例患者均至少行两个疗程地西他滨治疗,每周1次,每次15 mg/m2,静脉滴注3小时,1个疗程为3次.患者1为MDS-难治性血细胞减少伴多系病态造血(MDS-RCMD),国际预后评分系统(IPSS)评分为中危-1,单用地西他滨治疗,患者2、3均为MDS-难治性贫血伴原始细胞增多2型(MDS-RAEB2),IPSS评分为中危-2,应用地西他滨同时联合高三尖衫酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子(HAG)方案治疗,观察疗效及不良反应.结果 患者1血液学明显改善,患者2骨髓完全缓解,患者3完全缓解.患者1和2并发感染,其他不良反应未发生.结论 超小剂量地西他滨方案可以有效地治疗老年MDS,主要不良反应为骨髓抑制及感染,耐受性好. 相似文献
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目前骨髓增生异常综合征(MDS)的预后评估在国际上主要依据MDS预后积分系统(IPSS),但此评分系统对于部分同群组患者的病情评估仍有差异。本研究旨在通过对IPSS不同分组患者的外周血平均红细胞体积(MCV)、血清乳酸脱氢酶(LDH)、β2-微球蛋白(β2-MG)、铁蛋白(SF)、Vit B12比较分析,探讨上述指标与MDS预后的可能关系。将入选的116例MDS患者按IPSS评分系统分为低危(24例)、中危Ⅰ(43例)、中危Ⅱ(26例)、高危(23例)4组。测定各组患者治疗前及正常对照组(116例)MCV、空腹血清LDH、β2-MG、SF、Vit B12水平,比较MDS患者与正常人以及各组MDS患者间上述指标是否存在差异。结果表明,MDS患者外周血MCV、血清LDH、β2-MG、SF、Vit B12水平明显高于正常人(P<0.05)。低危组、中危Ⅰ组、中危Ⅱ组、高危组MDS患者血清LDH水平依次增高,4组之间的差异均有统计学意义(P<0.05)。β2-MG水平在高危组明显高于低危、中危Ⅰ组、中危Ⅱ组(P<0.05),后3组间无显著差别。外周血MCV、血清SF、Vit B12水平各组间两两比较无显著性差异。结论:MDS患者血清LDH、β2-MG水平与疾病的进展及预后似有一定相关性,监测上述指标对MDS患者预后可能具有一定的提示性,有可能作为IPSS评分系统补充的候选指标。 相似文献