孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期(15-20W)妇女进行上述二项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,建议进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。结果 3268例孕妇中,发现唐氏综合征3例,神经管畸形2例,死胎4例,其他胎儿异常2例。结论 孕中期血清AFP、F-βHCG二项血清生化指标联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体、神经管畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生。     

血清β-HCG及CA15-3在肺癌诊断中的价值

本实验室几年来,对74例肺癌患者进行血清β—HCG及CA15-3测定,现将结果报告如下。     

孕中期孕妇血清标志物联合B超检测在产前筛查和产前诊断中的应用

目的探讨中孕期孕妇血清标志物β-HCG、AFP联合B超检测在产前筛查的作用。方法通过对我院2003年1月~2005年1月孕14~20w的孕妇,检测血清标志物β-HCG、AFP值,对筛查阳性的病例加强产前B超检测、诊断。结果尽早检出异常儿26例,均在孕28w终止妊娠。结论我们应当加大力度、扩大范围对孕妇进行产前血清学筛查并联合B超检测用于产前筛诊断,是有效的。     

血清AFP、β-HCG含量变化在妊娠晚期妇女中的意义分析

为观察妊娠晚期妇女血清AFP(甲胎蛋白)、β-HCG(β-人绒毛膜促性腺激素)含量变化的意义,本文对64例妊娠晚期妇女进行血清AFP、β-HCG测定,现报告如下。1材料和方法1.1材料1.1.1正常人42名,均为我院健康体检的育龄妇女(无肝胆疾患,HBsAg阴性),年龄(19～43)岁。1.1.2妊娠晚期妇女     

产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

目的 在建立可靠的产前筛查方法的同时，采用快速，简便，准确的产前诊断方法，防止唐氏综合征（DS）患儿的出生，方法 采用酶联免疫方法测定妊娠14-20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素β亚基（β-HCG）浓度，结合孕妇年龄，孕周和体重，用计算机软件进行分析，得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数，对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇，再利用21号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。结果 经产前筛查，在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇，其中1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征，与染色体核型分析结果相符。结论 产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。     

孕妇血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG检测在爱德华氏综合征筛查中的应用价值研究

目的研究爱德华氏综合征筛查中孕妇血清妊娠相关蛋白A(PregnancyAssociatedPlasmaProtein A,PAPP-A)、甲胎蛋白(AlphaFetoprotein,AFP)、游离人促绒毛膜性腺激素β(Free-β-HumanChorionic Gonadotropin,freeβ-HCG)检测的应用价值。方法选取我院2017年6月～2018年12月羊水穿刺确诊的55例爱德华氏综合征孕妇为观察组,另选同期产检的55例健康孕妇作为对照组,对两组血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG检测结果进行对比并研究血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG及三者联合检测在爱德华氏综合征筛查中的应用价值。结果观察组血清PAPP-A低于对照组,AFP、freeβ-HCG高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);以羊水穿刺结果为参照,血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG联合检测敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值两两指标联合检测单一指标检测,差异有统计学意义(P0.05)。结论爱德华氏综合征筛查中孕妇血清PAPP-A异常降低,而AFP、freeβ-HCG均呈升高态势,三者联合检测能够取得更为理想的筛查结果,值得加以推广使用。     

孕妇孕中期唐氏综合征筛查血清AFP、Free-β-HCG、uE3中位数倍数的临床意义

目的探讨孕中期唐氏征筛查检查中AFP、Free-β-HCG、uE3中位数倍数（MOM）结果与胎儿染色体异常及其他先天畸形的关系。方法回顾性分析2009.1-2010.1在我院接受孕中期唐氏征筛查并成功随访的4250例单胎孕妇血清学筛查MOM（multiples of median）值结果与胎儿染色体异常及其他畸形发生情况。结果在4250例孕妇中,共筛查出有MOM值异常404例,其中染色体异常7例,神经管缺陷及其他畸形14例。血清学MOM值正常孕妇中发现21-三体1例,其他胎儿畸形13例,两组比较,胎儿染色体异常及其他畸形发生率有显著差距。结论孕中期血清学筛查指标MOM值异常对胎儿染色体异常,神经管缺陷及其他先天异常的发现均有一定的预测价值。     

孕中期母血清标志物产前筛查及产前诊断临床应用价值

目的探讨孕中期母血清标志物三联筛查在唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值,评价羊水细胞培养胎儿染色体异常的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法,对21 109例15～20+6周孕妇进行血清AFP、free!-HCG和"E3检测,结合孕妇的孕周、体重、年龄、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用Multicalc风险评估软件进行风险评估;将筛查的结果与B超、羊水细胞染色体分析结果对照。结果查出973例高风险孕妇,DS高风险692例,18三体综合征高风险156例,NTD高风险125例,高风险孕妇占参检总数的4.61%。有548名孕妇参与羊水细胞培养胎儿染色体诊断,发现胎儿异常核型18例,包括21三体6例,18-三体综合征4例,其他异常核型8例,胎儿异常核型检出率为3.28%。在NTD高危125例中,确诊21例畸形儿。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值。     

血清PAPP-A、β-HCG检测联合超声NT在孕早期唐氏综合征筛查中的应用分析

目的分析血清妊娠相关蛋白(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测联合超声颈项透明层(NT)检测在孕早期唐氏综合征筛查中的应用价值。方法回顾性分析2018年于我院产科门诊进行产检的1987例孕早期孕妇的血清学DS筛查结果和超声NT结果,并对各方法单独应用和联合应用的诊断价值进行评价。结果血清学筛查的高风险率为7.20%,NT筛查的高风险率为6.04%,联合筛查的高风险率为2.01%,所有高风险孕妇中最终有16例胎儿确诊为DS。联合筛查的灵敏度、特异度、符合率和约登指数均高于单一筛查,联合筛查的假阳性率、假阴性率均低于单一筛查。结论血清PAPP-A、β-HCG检测联合超声NT检测在孕早期唐氏综合征筛查中的诊断效率更高且能有效的提高检测的灵敏度。     

应用FISH技术在唐氏综合征筛查诊断中的研究

目的探讨荧光原位杂交技术（FISH）在孕中期唐氏综合征的筛查诊断价值及意义。方法应用FISH实验方法结合血清学检查对我院门诊及住院部共收集100例孕16-22w的孕妇羊水标本进行产前遗传学疾病筛查和诊断。结果FISH筛查100例孕妇,其中2例为唐氏综合征高分险病2例,与染色体分析检查相符,占总筛查人数的2%;其中血清学检查筛查出DS高风险25例,占25%。结论孕中期产前FISH诊断可以有效预防唐氏综合征等遗传学疾病患儿的出生;FISH相对于血清学检测有较高的特异性和灵敏性;FISH较染色体分析除较高的特异性和灵敏性外,操作简便能快速得出诊断结果。     

血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3联合NT在孕早期胎儿染色体异常筛查中的价值分析

目的探讨血清游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-β-HCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离雌三醇(uE_3)联合颈项透明层(NT)在孕早期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2014年2月～2017年10月在本院进行产检的1758例孕早期孕妇,均行血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3检测及胎儿NT检查,且均随访至引产或分娩,然后对胎儿或新生儿染色体情况进行遗传学检查。根据引产或分娩结局遗传学检测结果将孕妇分为正常组与异常组,对比2组血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3和胎儿NT水平,并比较血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3、胎儿NT以及4项联合检测孕早期胎儿染色体异常结果,然后绘制基于检测结果的工作曲线(ROC),测定灵敏度、特异度及计算曲线下面积(AUC)。结果随访至引产或分娩,遗传学检查显示胎儿染色体异常的为35例(异常组),胎儿染色体正常的为1723例(正常组);异常组血清Free-β-HCG水平及胎儿NT值均明显高于正常组(P0.05),异常组血清PAPP-A及uE_3水平均明显低于正常组(P0.05);异常组血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3、胎儿NT检测及四项联合检测的阳性率均明显高于正常组(P0.05);血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3、胎儿NT检测及四项联合检测胎儿染色体异常的AUC分别为0.883、0.872、0.839、0.896、0.927,其灵敏度分别为80.00%、77.14%、77.14%、80.00%、77.14%,特异度分别为99.13%、99.01%、98.96%、99.19%、99.83%。结论血清Free-β-HCG、PAPP-A、uE_3、胎儿NT在孕早期胎儿染色体异常的筛查中均具有较高的应用价值,但联合检测的诊断效能更高,可广泛应用于临床早期筛查工作中。     

联检β-HCG、P、E2、LIF在异位妊娠早期诊断中的临床应用

异位妊娠的发生率近年来呈明显上升趋势,鉴于目前的诊疗技术水平,在异位妊娠发生严重内出血之前即能诊断,并得到及时治疗。但是,也有不少异位妊娠,特别是临床症状和体征不典型者,常易导致误诊。HCG测定虽是目前早期诊断异位妊娠的重要方法。但在日常工作中仅凭HCG单项检测有时尚不足以明确、及时诊断。本文用联检β-HCG、P、E2、白血病抑制因子（LIF）的结果,来分析其在早期异位妊娠诊断中的应用价值。     

孕妇血中胎儿微小RNA等核酸在唐氏综合征无创产前诊断中的应用

唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体遗传病,出生干预是预防该病的有效措施.传统的产前诊断具有创伤等缺陷,无创产前诊断是未来发展的需求.孕妇血胎儿细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA及胎儿游离microRNA的分析是新近发展的4种唐氏综合征无创产前诊断技术.母血胎儿游离miRNA有足够的稳定性、特异性和准确性,是最具临床应...     

血清孕酮和β-HCG检测在异位妊娠早期诊断中的应用价值

目的：探讨血清孕酮和β-HCG联合检测在异位妊娠早期诊断中的应用价值。方法回顾性分析我院2013年1月~2014年1月收治的62例异位妊娠患者为观察组,同期45例正常妊娠的妇女为对照组,比较两组血清孕酮和β-HCG48h增长率的差异,并对比血清孕酮和β-HCG联合检测同单独检测孕酮或β-HCG的敏感度、特异度和诊断符合率差异。结果观察组血清孕酮和β-HCG48h增长率均显著低于对照组(P<0.05);血清孕酮和β-HCG联合检测的敏感度、特异度和诊断符合率均高于单独检测孕酮或β-HCG(P<0.05)。结论血清孕酮和β-HCG联合检测对于早期诊断异位妊娠高效、准确,具有重要的临床价值。     

血清β-HCG、P、E2和CA125对异位妊娠诊疗的价值

本文通过对异位妊娠患者和宫内正常妊娠同时监测β-HCG、孕酮（P）；对保守治疗成功与失败者检测E2、CA125水平，探讨血清学指标在异位妊娠诊断及治疗中的应用。     

孕妇血清抑制素-A在唐氏综合征产前筛查中的应用

本文综合整理了近年来国外唐氏征产前筛查研究的资料,目的介绍血清抑制素-A(DIA)单独参与或作为辅助指标均可提高唐氏征筛查的检出率和降低假阳性率。方法用已诊断唐氏综合征的存储血清和对应孕周正常血清进行血清DIA检测和部分临床验证。结果为孕唐氏综合征的孕妇血清DIA明显高于正常孕妇,15～18孕周间其浓度无显著差异且与孕妇体重呈负相关。结论血清DIA是唐氏征产前筛查的敏感指标,含DIA的四联筛查是常规使用的唐氏综合征产前筛查的最有效的方法。     

孕妇血浆游离DNA在唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨孕妇血浆游离DNA定量检测在唐氏综合征筛查中的价值。方法采用实时定量荧光PCR检测孕中期孕妇,唐氏综合征高危孕妇的血浆中3-磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)及男性特有Y性别决定区(sex determ in ingregion Y,S R Y)基因。结果孕中期、唐氏综合征高危孕妇GAPDH拷贝数均值分别为(4.28±1.36)×103copy/m l,(3.08±1.67)×104copy/m l;孕中期、唐氏综合征高危孕妇的SRY拷贝数均值分别为174.02±98.56 copy/m l、1065.01±588.72 copy/m l。孕中期和唐氏高危孕妇血浆游离DNA含量有显著性差异。结论孕妇血浆游离DNA的定量分析在唐氏综合征筛查中有重要的价值。     

BACs-on-Beads技术联合染色体核型分析在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨染色体核型分析和BACs-on-Beads(BoBs)技术在高龄孕妇产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2017年1月至2021年4月在新长安妇产医院进行产前诊断的1033例高龄孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,结果进行分析比较。若遇微缺失/微重复病例,染色体微阵列技术（CMA）提供进一步验证。结果 1033例高龄孕妇中,共检出染色体异常103例,异常检出率为9.97%,其中染色体核型分析检出101例,BoBs检出100例,高龄合并无创产前检测高风险的检出率最高,为70.41%。103例异常核型中,21三体73例,18三体12例,13三体1例,47,XXX 4例,47,XYY 3例,45,X 1例,47,XXY 3例,性染色体嵌合1例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果一致;BoBs检出22q11.2微重复综合征1例,Smith-Magenis综合征1例,与CMA检测结果一致,染色体核型分析未检出;染色体核型分析检出结构异常3例,BoBs未检出。结论 “染色体核型分析+BoBs”的产前诊断模式可广泛应用于高龄孕妇,在提高检测效率的同时减少染色体异常胎儿的出生风险。     

血清孕酮、β-HCG检测在异位妊娠早期诊断中的作用

目的　探讨血清孕酮、β -HCG在早期诊断异位妊娠中的价值 . 方法　对 14 0例疑诊异位妊娠病人的血清孕酮、β -HCG水平进行监测 ,根据妊娠结局分为 3组 :异位妊娠组、先兆流产组、难免流产组 .结果　异位妊娠组血清孕酮值显著低于其它两组 (p <0 .0 5 ) .异位妊娠组β -HCG值与先兆流产组有差异 (p <0 .0 5 ) ,但与难免流产组间无差异 (p>0 .0 5 ) .以孕酮值 32 .5nmol/L区分异位妊娠与先兆流产敏感性、特异性、准确性分别为 89.2 %、10 0 %、94 .9% .以 2 3.8nmol/L区分异位妊娠与难免流产的敏感性、特异性、准确性分别为 87.3%、86 .8%、89.6 % .以 4 7.5nmol/L区分异常妊娠 (异位妊娠及难免流产 )与先兆流产 ,敏感性、特异性、准确性分别为 84 .7%、93.5 %、87.4 % . 4 8h后血清 β-HCG值上升幅度≥ 5 0 %者中 ,仅 10 .3%为异位妊娠 ,89.7%为先兆流产 ;在下降幅度≥ 5 0 %者中 ,82 .8%为难免流产 ,17.2 %为异位妊娠 .结论　血清孕酮检测简便、快捷 ,可作为一种早期诊断异位妊娠的手段 ,推荐 <4 7.5nmol/L为诊刮的指标 .间隔 4 8h测定β -HCG值观察其上升或下降幅度对异位妊娠的鉴别诊断有一定意义     

血清孕酮、β-HCG检测在异位妊娠早期诊断中的作用

目的探讨血清孕酮、β-HCG在早期诊断异位妊娠中的价值.方法对140例疑诊异位妊娠病人的血清孕酮、β-HCG水平进行监测,根据妊娠结局分为3组:异位妊娠组、先兆流产组、难免流产组.结果异位妊娠组血清孕酮值显著低于其它两组(p<0.05).异位妊娠组β-HCG值与先兆流产组有差异(p<0.05),但与难免流产组间无差异(p>0.05).以孕酮值32.5nmol/L区分异位妊娠与先兆流产敏感性、特异性、准确性分别为89.2%、100%、94.9%.以23.8nmol/L区分异位妊娠与难免流产的敏感性、特异性、准确性分别为87.3%、86.8%、89.6%.以47.5nmol/L区分异常妊娠(异位妊娠及难免流产)与先兆流产,敏感性、特异性、准确性分别为84.7%、93.5%、87.4%.48h后血清β-HCG值上升幅度≥50%者中,仅10.3%为异位妊娠,89.7%为先兆流产;在下降幅度≥50%者中,82.8%为难免流产,17.2%为异位妊娠.结论血清孕酮检测简便、快捷,可作为一种早期诊断异位妊娠的手段,推荐<47.5nmol/L为诊刮的指标.间隔48h测定β-HCG值观察其上升或下降幅度对异位妊娠的鉴别诊断有一定意义.