黑龙江西部地区智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养对112例智力低下儿进行染色体分析。结果112例智力低下患者中共检出异常核型71例,检出率为63.39%,异常核型中,常染色体数目异常占77.46%,常染色体结构异常占14.08%,性染色体异常占8.45%,男性占4.23%,女性占4.23%。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童进行染色体检查以探索其病因,并积极采取合理的预防措施,对降低患儿出生率具有重要意义。     

低智儿童153例实验室诊断分析

目的：早期进行病因学诊断，采取积极的治疗措施，提高低智儿诊断率。方法：所用病例均进行遗传学调查，同时取外周血进行染色体和甲状腺功能检查，结果：１５３例重型智力低下患儿查出染色体异常２４例，先天性甲状腺功能低下者５例，结论：低智儿童应及早进行病学诊断，智力低下发现愈早，治疗康复的效果就愈好。     

43例智力低下和发育异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨智力低下和发育异常的遗传学原因。方法：对43例智力低下和发育异常的患者进行外周血染色体分析。结果：发现异常染色体核型14例，异常检出率为32．56％。结论：结果表明染色体异常是导致智力低下和发育异常的重要原因。     

低智儿童常染色体脆性位点的研究

本文对75例正常和智力低下（MR）儿童的染色体进杆脆性位点分析，结果表明，对照组和智力低下组的脆性位点表达年之间有显著差异（P＜0．05）。轻、中、重度智力低下的脆性位点表达率之间无显著差异（P＞0．05），说明智力低下儿童有染色体不稳定的遗传基础。脆性位点表达率的高低与智力低下的程度无关。     

52例先天性智力低下儿童的染色体核型及病因分析

目的：了解儿童先天性智力低下与染色体异常的关系。方法：采用外周血细胞培养法，G显带。结果：在52例先天性智力低下儿童中，发现染色体异常23例，检出率42.23％。21三体20例，其中三体型18例，占检出率78.26％；嵌合型2例，占8.70％；易位型2例，占8.7％；性染色体嵌合型1例，占4.35％。结论：先天性智力低下与染色体异常密切相关。     

686例遗传咨询者的染色体核型分析

目的 分析686例遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.结果 686例遗传咨询者中检测出染色体异常93例(13.56%),其中常染色体异常63例,占7.36%,性染色体异常30例,占3.50%.遗传咨询者常见病因有不良孕产史、习惯性流产、无精子、少精子和弱精子、原发或继发闭经史、智力低下、不孕不育症、先天畸形、第二性征异常等.结论 染色体异常是引起生育障碍和智力低下的主要原因,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义.     

安阳地区333例遗传咨询者细胞遗传学分析

笔者对2006年6月-2007年12月，安阳地区333例遗传咨询者进行外用血染色体检查，检出异常染色体132例，检出率为40％，结合临床讨论染色体异常与自然流产、智力低下、不孕不育的关系，提出高危孕妇应进行产前诊断，将有助于减少先天缺陷儿的出生，是优生优育的一个重要指标，对提高人口素质有重大意义。     

348例智力低下或发育异常患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义.方法 采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析.结果 348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%.结论 染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一,染色体检查具有重要的临床意义.     

先天性智力低下的病因及发病风险的研究

目的：探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法：对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析．结果：(1)单基因遗传病引起的智力低下21例，占2．50％，其中AR病18例、AD病1例、XR病2例；(2)染色体异常引起的智力低下216例，占25．71%，其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例；(3)多基因遗传病引起的智力低下13例，占1．55％；(4)原因不明的智力低下590例，占70．24％。结论：先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制，提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。     

2329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法：对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2329例进行了外周血染色体核型分析。结果：检出异常核型208例，先天性智力低下患者检查率最高，为29．83％，其中以21三体最多，异常孕产史者异常核型检出率为2．2％。结论：对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因，提高出生人口素质具有重要意义。     

536例外周血染色体核型分析

目的：探讨染色体异常与生育异常、智力低下等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体棱型分析。结果：受检者536例，检出异常核型46例，异常率8．58％，其中数目异常27例，占58．7％，结构异常19例，占41．3％。结论：染色体异常是生育异常、智力低下等疾病的主要原因之一。     

染色体平衡易位遗传效应的相关研究

目的研究染色体平衡易位的遗传效应.方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访.结果在4 498例外周血检查对象中,发现52个染色体平衡易位家系、68例染色体平衡易位个体,检出率1.51%,其中相互易位40个家系54例,罗伯逊易位12个家系14例,检出率分别为1.20%和0.31%.平衡易位涉及两条常染色体间与X染色体和多条染色体间相互易位.有异常表型者13例,占19.12%,表现为生长发育落后、智力低下及各种先天异常.结论部分染色体平衡易位个体有异常表型伴智力低下,对智力低下患者可作染色体核型分析.复杂型易位表型异常风险随断裂点数目增加而增高,自发性流产率及生育畸形儿的风险也随之增高.     

小儿先天异常的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑染色体病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学染色体检查，以探讨小儿先天异常与染色体异常之间的关系。方法 对小儿先天异常就诊者取外周血，37℃培养，常规制片，G显带，行染色体分析。结果 共检查299例小儿先天异常患者的染色体，其中因智力低下就诊者225例。共发现异常核型129例，占43．14％，其中常染色体数目异常102例，嵌合体4例，常染色体结构异常10例，性染色体数目异常4例，染色体与社会性别不符7例。结论 染色体畸变是小儿先天异常特别是小儿智力低下的主要原因之一。     

外周血淋巴细胞染色体检查在临床实践中的应用

本文分析了３００例检查外周血淋巴细胞染色体的患者，因习惯性流产而检查染色体的夫妇１１８人，有３例染色体异常，因而经而查者，１５人有２例异常；因智力低下先天遇型检查者６１人，有１１例异常；外生殖器畸形者８人，染色体异常者３例。结果表明外周因淋巴细胞染色体的检查对协助临床科室研究某些疾病病因学方面有一定意义。     

智力低下患儿Y染色体长臂变异及其意义

对85例智力低下患儿进行了遗传咨询,发现7例大Y染色体。在染色体异常病人中,仅次于21三体,但二者表现相似,故在遗传咨询中,大Y染色体综合征是不可忽视的智力低下患儿的病因之一。     

128例智力低下儿童细胞遗传学分析

１２８例智力低下儿童细胞遗传学分析智力低下不但严重影响人口素质，对家庭和社会也是一个巨大负担。我室１９９１年～１９９３年对１２８例智力低下患儿进行了外周血染色体检直，报道分析如下。１方法与结果１．１方法本组病例全部来源于我院住院及门诊病儿，取外周血进...     

染色体平衡易位遗传效应的相关研究

目的研究染色体平衡易位的遗传效应。方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访。结果在4498例外周血检查对象中,发现52个染色体平衡易位家系、68例染色体平衡易位个体,检出率1．51％,其中相互易位40个家系54例,罗伯逊易位12个家系14例,检出率分别为1．20％和0．31％。平衡易位涉及两条常染色体间与X染色体和多条染色体间相互易位。有异常表型者13例,占19．12％,表现为生长发育落后、智力低下及各种先天异常。结论部分染色体平衡易位个体有异常表型伴智力低下,对智力低下患者可作染色体核型分析。复杂型易位表型异常风险随断裂点数目增加而增高,自发性流产率及生育畸形儿的风险也随之增高。     

儿童智力低下212例染色体异常核型分析

目的：用细胞学方法检查先天性智力低下儿童，为遗传咨询提供参考。方法：对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容新生儿及智力低下儿童212例外周血淋巴细胞进行染色体分析。结果：共发现染色体异常82例，占全部受检病例的38．68％。其中各种类型的21三体综合征(Down’s)69例，达84．15％；其余几种核型分别涉及l，7，9，14，18，22，X，Y染色体。结论：染色体异常是儿童智力低下的重要原因，而Down’s综合征又占绝大多数，是主要的危害儿童智力的染色体病。产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征（简称脆性X综合征）是一种智力低下疾病，呈X连锁遗传，其发生率较高，仅次于Down's综合征，临床表现为智力低下、特殊面容（大前额、大下颌及大耳等）、大睾     

54便智力低下患者染色体核型分析

对５４例智力低下患者进行染色体核型分析发现１５例染色体异常，异常检出率为２５．９％其中１３例为Ｄｏｗｎ‘ｓ征，２例为Ｔｕｒｎ’ｓ综合征。我们从遗传学角度探讨了智力低下儿的病因可能与生殖细胞老化、环境致畸等因素有关。