TSPAN8基因多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性关系研究

目的探讨广西扶绥县肝癌高发家系TSPAN8基因单核苷酸多态性(SNP)与肝癌遗传易感性的关系。方法收集广西扶绥县肝癌高发区20个肝癌高发家系(肝癌患者20例及直系亲属59例)及10个正常对照家系(共40例)作为研究对象,运用飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF)检测TSPAN8基因rs2270587位点基因型,分析该基因位点多态性与肝癌家系遗传易感性的关系。结果 (1)TSPAN8基因rs2270587位点存在C、T两种等位基因型及CC、CT和TT三种基因型。(2)正常家系组及肝癌家系非患者组CT基因型个体罹患HCC的风险分别是CC基因型个体的0.34倍(95%CI=0.07~1.59,P0.05)和0.42倍(95%CI=0.11~1.66,P0.05);正常家系组中T等位基因个体罹患HCC的风险是C等位基因个体的0.29倍(95%CI=0.09~0.92,P=0.028),肝癌家系非患者组中T等位基因个体罹患HCC的风险是C等位基因个体的0.46倍(95%CI=0.15~1.42,P0.05)。结论 TSPAN8基因rs2270587位点多态性与广西肝癌遗传易感性有相关性,T等位基因型可能是广西扶绥县HCC发生的保护因素。     

EDNRA和EDNRB基因单核苷酸位点多态性与缺血性脑卒中的相关性

目的探讨中国北方地区汉族人群内皮素受体(EDNR)A和EDNRB基因中单核苷酸多态性(SNP)与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法检测EDNRA基因的3个位点:rs1801708、rs5333、rs5335和EDNRB基因的2个位点:rs3818416、rs5351在对照组、IS组中的多态分布。结果在男性群体中,EDNRA基因rs5335位点突变纯合型CC发病危险度明显降低(P=0.016;OR=0.52;95%CI=0.31~0.88);在女性群体中,EDNRA基因rs1801708位点中,突变纯合型AA发病危险度明显高于G基因携带者(P=0.019;OR=2.65;95%CI=1.18~6.00)。结论 EDNRA基因rs5335位点的C等位基因能够降低北方汉族男性人群IS的发病风险,rs1801708位点的A等位基因能够增加北方汉族女性人群IS的发病风险。     

hTERT rs2736098、rs2075786及rs2736100位点多态性与中国人群肝癌易感性的meta分析

目的研究端粒酶逆转录基因多态性与中国人群肝癌易感性的关系。方法计算机检索中国知网(CNKI)、万方、pubmed、Web of science、EMBASE等数据库有关端粒酶逆转录基因多态性与中国人群肝癌易感性相关性的研究,按照标准纳入文献,提取数据,采用RevMan5.3和stata15.1软件进行meta分析。结果共纳入7篇文献,累计病例数2 564例,对照组2 770例。meta结果显示,rs2736098位点上,携带至少一个等位基因A的个体肝癌发病风险是携带GG基因型个体的1.28倍[OR=1.28,95%CI(1.01,1.62)];携带GA或AA基因型的个体罹患肝癌的风险是携带GG基因型个体的1.25倍[OR=1.25,95%CI(1.01,1.54)]。rs2075786位点上,携带等位基因T罹患肝癌的风险是携带等位基因C个体的1.92倍[OR=1.92,95%CI(1.52,2.43)]。结论 hTERT rs2736098位点,rs2075786位点多态性与中国人群肝癌易感性有关,rs2736100位点多态性并不能增加罹患肝癌的风险。     

白三烯通路相关基因多态性与缺血性脑卒中易感性相关性研究

目的探讨白三烯通路相关基因多态性与缺血性脑卒中易感性的关系。方法收集2009年1月至2011年1月在南京医科大学第一附属医院住院的缺血性脑卒中患者690例,同时选取同期入院非脑卒中人群690例为对照组,采用PCR-RFLP方法对所有研究对象进行ALOX5 rs2029253 A/G、LTA4H rs6538697 T/C和LTC4S rs730012A/C位点基因型检测,采用Logistic回归分析各位点多态性与缺血性脑卒中发病风险的独立相关性。结果rs730012 C等位基因携带者缺血性脑卒中易感性增高1.37倍(OR=1.37,95%CI 1.08～1.73,P=0.009)。rs2029253 GG基因型降低缺血性脑卒中发病风险(OR=0.72,95%CI 0.55～0.93,P=0.013),rs6538697 CC基因型增加缺血性脑卒中发病风险(OR=1.77,95%CI 1.09～2.89,P=0.022),在调整混杂因素后rs730012多态性与缺血性脑卒中易感性不相关(P>0.05)。结论白三烯通路相关基因多态性可影响缺血性脑卒中的发病风险,具有独立遗传效应。     

维吾尔族2型糖尿病与锌转运蛋白-8基因单核苷酸多态性及其交互作用的相关性分析

目的探讨锌转运蛋白-8基因(SLC30A8)的4个单核苷酸多态性(SNP)位点与维吾尔族T2DM的关联,以及SNP位点间交互作用对T2DM易感性的影响。方法选取维吾尔族T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组),各932名。通过体格及生化检查获得临床资料,并进行SLC30A8基因多态性检测。结果 SLC30A8基因的4个SNP中,rs13266634基因型频率、等位基因频率分布在调整协变量前后,组间比较差异均有统计学意义(P0.05);rs13266634的风险等位基因为C[P0.05,OR(95%CI):1.186(1.031~1.364)];SLC30A8基因模型分析显示,调整协变量后,两组rs13666334的加性模型[OR(95%CI):0.841(0.722~0.980)]、rs3802177的显性基因模型[OR(95%CI):0.621(0.338~0.995)]、rs3802177-rs13266634单倍型(T-T)[OR(95%CI):0.846(0.734~0.976)]比较,差异有统计学意义(P0.05);广义多因子降维法(GMDR)分析显示,各SNP位点间协变量调整前后均无交互作用(P0.05)。结论SLC30A8基因rs13666334、rs3802177与维吾尔族T2DM的易感性有关,且rs13666334位点的突变呈保护作用,其风险等位基因C有累加性,rs3802177-rs13266634单倍型(T-T)可能是维吾尔族T2DM的保护因素之一。     

miR-124a和miR-146a基因多态性与中国人群代谢综合征的相关性研究

目的探讨微小RNA(miRNA)多态性位点与中国人群MS的相关性。方法选取581例MS患者和599名健康者。采用TaqMan方法对5个miRNAs的多态性位点(miR-27a rs895819、miR-124a rs531564、miR-128a rs11888095、miR-194a rs3820455、miR-146a rs2910164)分型。评估以上5个多态性位点与MS的相关性。Logistic回归分析miR-124a rs531564和miR-146a rs2910164与MS风险的关系。结果 miR-124a rs531564C可能为MS的保护性等位基因(P=0.01,OR=0.75,95%CI.0.60~0.94)。miR-146a rs2910164C等位基因可能增加患MS的风险(P0.01,OR=1.55,95%CI:1.31~1.84)。经FPG和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)分别校正后,miR-146a rs2910164 C等位基因仍为MS的危险因素(P0.01,OR=1.87,95%CI:1.39~2.50;P=0.03,OR=1.55,95%CI:1.05~2.31)。结论miR-124a和miR-146a多态性可能与中国人群MS相关。     

MUC6基因多态性与非贲门胃癌的发病风险关联

目的探讨MUC6基因单核苷酸多态性(SNP) rs10794282、rs10794279、rs11246386、rs10751638、rs11826309、rs10794359与非贲门胃癌的相关性。方法采用荧光探针(TaqM an)法对288例非贲门胃癌患者(病例组)和281例正常体检者(对照组)所检测的6个SNPs进行基因分型;Haploview软件被用来构建单体型,分析MUC6多态位点间的连锁不平衡状态;评估各等位基因、基因型及单体型与非贲门胃癌的关系时,采用非条件性Logistic回归计算比值比(OR值)及其95%可信区间(CI)。结果两组SNP rs10794282、rs10794279、rs10751638、rs11826309、rs10794359的等位基因和基因型分布差异无统计学意义(P0. 05)。但携带SNP rs11246386 T等位基因者罹患胃癌的风险降低(OR=0. 842,95%CI:0. 736～0. 962);CT和TT基因型对非贲门胃癌有保护作用(CT vs CC:OR=0. 857,95%CI:0. 604～1. 215; TT vs CC:OR=0. 297,95%CI:0. 135～0. 655)。连锁不平衡分析发现:rs10794359-rs11826309(模块1)之间存在强连锁不平衡,构成单体型区域;但分析结果显示:各单体型在两组中的分布差异无统计学意义(P0. 05)。结论 MUC6 SNP rs11246386位点与非贲门胃癌易感性相关,是一种保护因素。     

褪黑色素受体1B基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨我国褪黑色素受体1B(MTNR1B)基因SNP位点rs10830963和rs1387153的多态性与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,分别选取GDM患者(GDM组)184例和对照(NC)组235名,利用PCR-RFLP的方法测定2个SNP位点多态性分布,并进行统计学分析。结果 GDM组FPG高于NC组(P=0.039),但孕前BMI比较差异无统计学意义。SNP位点rs10830963基因型(GG,GC,CC)频率、等位基因频率与NC组比较,差异均无统计学意义(P=0.637,P=0.422)。而SNP位点rs1387153基因型(TT,CT,CC)与NC组比较,差异有统计学意义(P=0.012),且风险基因型TT的频率高于NC组(TTvs TC+CC,P=0.01)。GDM组T等位基因高于NC组(OR:1.517,95%CI:1.147~2.006,P=0.003),且该SNP位点的TT基因型的GDM患者FPG高于其他两个基因型的患者。结论 MTNR1B基因SNP位点rs10830963与GDM无相关性,而SNP位点rs1387153与GDM的易感性相关。     

C反应蛋白基因单核苷酸多态性和环境交互作用与缺血性脑卒中的相关性分析

目的探讨C反应蛋白(CRP)基因单核苷酸多态性(SNP)(rs1130864和rs1800947)和环境交互作用与缺血性脑卒中(IS)发生的相关性。方法采用病例对照研究,连续收集IS病人236例和非IS对照者270例,采用PCR-RFLP对CRP基因SNP(rs1130864和rs1800947)进行基因分型。应用χ~2检验分析CRP基因SNP与IS及其亚型的相关性。采用unPHASED软件进行单体型分析。以多因素Logistic回归分析SNP与环境因素间交互作用对IS发生的影响。结果 IS组与对照组rs1130864基因型、等位基因频率分布比较差异无统计学意义。IS组rs1800947-GC基因型频率高于对照组[OR=2.205,95%CI(1.251,3.887),P=0.005]。两个SNP构建单体型分析显示,IS组与对照组单体型C-C频率分布存在统计学意义[OR=2.392,95%CI(1.325,4.320),P=0.007]。Logistic回归分析显示,吸烟人群携带rs1800947-GC基因型IS发生风险升高[OR=6.276,95%CI(2.288,17.221),P0.001],饮酒人群携带rs1800947-GC基因型IS发生风险亦升高[OR=9.207,95%CI(2.489,34.056),P=0.001]。结论 CRP基因rs1800947-GC基因型、单体型C-C可作为人群IS的遗传标志物,rs1800947与吸烟、饮酒存在显著的交互作用;而rs1130864与IS的发生风险无关。     

GABAA受体基因多态性与癫痫易感性的关系

目的探究γ-氨基丁酸A型(GABAA)受体的亚基基因GABRG2和GABRB2单核苷酸多态性(SNP)与癫痫(EP)易感性的关系。方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)技术对GABAA受体亚基基因GABRB2(rs12653921、rs2964773)、GABRG2(rs2268581)3个标签单核苷酸多态性(Tag SNP)的等位基因和基因型测定分析。结果 EP组和对照组等位基因频率和基因型分布比较,SNP(rs12653921)位点(基因型χ2=8.651,等位基因χ2=8.649)有统计学意义;SNP(rs2268581)、SNP(rs2964773)位点(rs2268581:基因型χ2=0.354,等位基因χ2=0.294;rs2964773:基因型χ2=1.397,等位基因χ2=0.643)无显著差异(P0.05)。结论 SNP(rs12653921)可能与EP易感性相关,SNP(rs2268581)、SNP(rs2964773)可能与EP易感性不相关。     

PON1基因多态性与吸烟的交互作用对早发冠心病的影响

目的探讨对氧磷酶(PON)1基因多态性和吸烟的交互作用与早发冠心病(PCAD)患者发病风险关联性。方法收集688例PCAD患者及1 226例正常对照的外周静脉血,提取基因组DNA,利用基于连接酶检测反应的SNP分型技术对研究对象的4个SNP位点进行检测。运用基于二分类变量的Logistic回归检验及广义多因子降维(GMDR)模型分析SNP位点与吸烟的交互作用。结果 rs3735590及rs662与吸烟存在相乘的交互作用(均P0.000 1)。并且按照吸烟史分层后,我们发现rs662位点的等位基因T(基因型为CT+TT)与吸烟的PCAD患者的发病风险相关(P=0.026 4,OR=1.55,95%CI=1.13～2.13)。而rs3735590与有吸烟史及无吸烟史的PCAD患者的发病风险均相关(P=0.017 6,OR=0.57,95%CI=0.39～0.84;P=0.044 0,OR=1.60,95%CI=1.12～2.29)。GMDR结果显示rs3735590-rs3917550-rs662-rs3917481-吸烟构成的组合为最佳交互作用模型。结论 PON1基因的两个SNP位点rs3735590及rs662与吸烟之间存在交互作用,或许与PCAD患者的发病风险相关。     

DNA修复基因XPC和XPG单核苷酸多态性与肝细胞癌易感性的关系

目的 探讨广西地区DNA修复基因XPC(Ala499Va1、Lys939G1n)和XPG(His1104Asp)单核苷酸多态性与肝细胞癌(HCC)易感性的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究.经组织病理学确诊的HCC患者500例,相同地区,年龄、性别和民族频数匹配的非肿瘤患者507例.采用TaqMan MGB实时荧光定量PCR检测XPC和XPG基因多态性,比较不同基因型与HCC患病风险的关系.分别用t检验和X2检验对计量资料和计数资料进行统计分析;采用非条件的Logistic同归计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI).结果 与XPC基因Ala499Va1位点CC基因型相比,CT或者TT基因型与HCC患病风险无相关性(校正OR=1.34,95%CI:0.85～2.12;校正OR=1.30,95%CI:0.68～2.51);与Lys939G1n位点AA基因理相比,AC或者CC基因型与HCC患病风险无相关性(校正OR=1.20,95%CI:0.78～1.85;校正OR=1.81,95%CI:0.88～3.73).与XPG基因His1104Asp位点CC基因型相比,CG或者GG基因型与HCC患病风险尢相关性(校正OR=0.85,95%CI:0.56～1.27;校正OR=1.12,95%CI:0.67～1.87).分层分析结果显示,与携带XPC基因Lys939G1n位点AA基因型女性相比,携带AC+CC基因型的女性患HCC的风险增加2.17倍(95%CI:01～4.64).结论 XPC基因Ala499Va1和Lys939G1n位点以及XPG基因His1104Asp位点SNP的单独效应可能与HCC易感性无相关性,但是XPC基因Lys939G1n位点C等位基因可协同增加女性患HCC的风险.     

造血干细胞表达同源盒基因与妊娠期糖尿病的易感性分析

目的探讨我国中部地区人群中造血干细胞表达同源盒(HHEX)基因多态性与GDM易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取GDM患者311例(GDM组)和正常糖耐量的孕妇345名(GNGT组)。采用PCR-RFLP方法检测两个SNP位点多态性分布。结果GDM组TG、FPG以及HbA1c水平均高于GNGT组(P0.05)。HHEX基因SNP位点rs5015480基因型(CC、CT、TT)及等位基因频率与GNGT组比较,差异有统计学意义(χ2=7.623,P=0.022;χ2=5.803,P=0.016),携带CC基因型人群GDM的风险比其他基因型风险高(OR3.899,95%CI1.808~8.409)。而SNP位点rs1111875基因型(GG、GA、AA)以及等位基因频率与GNGT组比较,差异均无统计学意义(χ2=3.151,P=0.207;χ2=1.671,P=0.196)。SNP位点CC基因型患者TG水平高于其他基因型患者(t=2.401,P=0.027);不同基因型HDL-C,LDL-C、FPG及HbA1c水平比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 HHEX基因SNP位点rs5015480与GDM的易感性相关,且该位点多态性可能与TG水平有关。     

白细胞介素1A基因3'-UTR I/D多态性与中国汉族人群癌症易感性的Meta分析

目的综合分析白细胞介素(IL)1A基因rs3783553单核苷酸多态性与中国汉族人群癌症易感性的关系。方法检索Pubmed、Springer、EMBASE以及中国知网、万方和生物医学文献数据库,检索有关IL-1A基因rs3783553位点多态性与癌症易感性的病例对照研究,利用STATA12.0软件行Meta分析,并进一步行亚组分析、敏感性分析及发表偏倚检测。结果本研究共纳入14篇文献,共计12 369例研究对象,其中癌症患者5 708例,健康对照者6 661例。Meta分析结果显示,等位基因模型I vs.D(OR=0.82,95%CI:0.75~0.89)、纯合子模型II vs.DD(OR=0.62,95%CI:0.55~0.70)、杂合子模型ID vs.DD(OR=0.86,95%CI:0.80~0.93)、隐性基因模型II vs.ID/DD(OR=0.68,95%CI:0.60~0.76)以及显性基因模型II/ID vs.DD(OR=0.81,95%CI:0.75~0.87)中各基因型的癌症易感性差异均存在统计学意义(P均<0.05)。亚组分析结果显示,该基因位点多态性可能与我国汉族人群罹患消化系统恶性肿瘤以及女性罹患生殖系统癌症的风险降低有关。结论 IL-1A基因rs3783553多态性与中国汉族人口癌症易感性相关,其中I等位基因可能是中国汉族人群的保护因素,而等位基因D则可能是其癌症易感因素。     

神经肽S受体1基因多态性与炎症性肠病相关性的研究

背景:研究表明神经肽S受体1(NPSR1)基因多态性与欧洲人群炎症性肠病(IBD)的遗传易感性相关,但尚无研究探讨两者在中国人群中的相关性。目的:探讨中国汉族人群中NPSR1基因多态性与IBD的关系。方法:收集武汉大学中南医院457例确诊IBD患者[溃疡性结肠炎(UC)组355例,克罗恩病(CD)组102例]和500名健康对照者,以PCR和测序技术分析NPSR1基因rs323922(C→G突变)、rs740347(G→C突变)位点多态性。结果:UC组与对照组间、CD组与对照组间rs323922、rs740347位点的基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。基因型与IBD临床表型的相关性分析显示:1 rs323922位点突变型CG基因型与男性CD(OR:0.441,95%CI:0.230~0.844)和结肠型CD(OR:0.425,95%CI:0.199~0.911)相关,为保护因素。2rs740347位点突变型CC基因型与CD早期发病(16岁)相关(OR:15.019,95%CI:2.634~86.470),突变型C等位基因与结肠型CD相关(OR:2.142,95%CI:1.709~4.294),两者均为危险因素。结论:NPSR1基因rs323922、rs740347位点多态性与中国汉族人群的IBD遗传易感性无关,但与IBD的某些临床表型有关。     

干扰素β启动子刺激因子1基因多态性与HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者聚乙二醇干扰素α治疗应答的关系

目的探讨干扰素β启动子刺激因子(IPS)-1基因多态性与HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者聚乙二醇干扰素(PEGIFN)α治疗应答的关系。方法收集2008年1月-2012年12月在上海瑞金医院感染科就诊的212例接受PEG-IFN单药治疗48周的HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者,采集其外周血,提取基因组DNA,并应用时间飞行质谱技术(MassARRAY)检测IPS-1基因的10个Tag-SNP位点多态性。运用卡方检验对2组等位基因频率和基因型分布情况进行分析,应用非条件性二元Logistic回归分析方法分析SNP位点、单体型与PEG-IFN疗效的关系。结果 212例患者中,应答率为34.9%(74例),其中HBV基因C型117例,B型95例。研究发现有4个SNP位点(rs2326369、rs2464、rs6515831、rs16989000)的基因型分布在2组之间差异有统计学意义(P0.05)。在多因素分析中,校正了性别、年龄、HBV基因型、家族史、基线HBV DNA水平及基线ALT水平后,发现3个SNP位点(rs2326369、rs6515831、rs2464)与PEG-IFN应答独立相关。其中(1)rs2326369 CC型与NR相关(OR=0.51,95%CI:0.28~0.92,P=0.026);(2)rs6515831 TT型与R相关(OR=2.08,95%CI:1.12~3.86,P=0.020);(3)rs2464 CC型与R相关(OR=2.33,95%CI:1.24~4.37,P=0.009)。此外,还发现了2个单体域(block),block1:rs16989000-rs6515831;block2:rs7272495-rs16989022-rs2464。多因素分析发现Block2中的单体型AAC型与R显著相关(OR=2.05,95%CI:1.09~3.87,P=0.026)。结论 IPS-1基因多态性与HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者对PEG-IFN治疗的应答密切相关。对于接受PEG-IFN治疗的慢性乙型肝炎患者,检测IPS-1基因型可能有一定的疗效预测价值。     

C反应蛋白两个单核苷酸多态性位点与中国汉族人群缺血性脑卒中的关联研究

目的探讨中国汉族人群C反应蛋白(CRP)基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1130864和rs3093059与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用病例对照研究,纳入中国汉族IS患者158例为病例组,同期体检的健康者290例为对照组。基因分型用PCR-RFLP技术,应用多因素1ogistic回归分析各SNP对IS发生的易感性。结果病例组与对照组CRP基因2个SNP位点rs1130864和rs3093059基因型、等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05)。2组rs1130864和rs3093059位点各单体型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CRP基因2个SNP位点rs1130864和rs3093059及其组成的单体型与中国汉族人群IS的发病风险无明显相关性。     

广西壮族人群散发性帕金森病PARK2和LRRK2基因的多态性

目的探讨帕金森病蛋白(PARK)2和富亮氨酸重复激酶(LRRK)2基因5个位点的单核苷酸多态性(SNP)与广西壮族人群散发性帕金森病(PD)的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对112例〔男59例,女53例,年龄(64.29±12.93)岁〕壮族散发性PD患者PARK2基因的rs1801582(V380L)、rs45530340(L63V)及LRRK2基因的rs34778348(G2385R)、rs1491942(N511K)、rs7133914(R1398H)位点进行基因分型,并与156例〔男84例,女72例,年龄(62.85±11.62)岁〕健康壮族老年人比较,分析这些变异与PD的相关性。结果SNP rs45530340 T等位基因明显增加PD的风险(OR=2.252,95%CI:1.186~3.517,P=0.009);不管是早发、晚发或总体上,PD组的CT杂合基因型频率及T等位基因频率均明显高于对照组的相应亚组(P0.01~0.05),而PD组内的早发及晚发亚组在基因型频率及等位基因频率上无明显差别(P0.05);SNP rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高(OR=1.632,95%CI:1.238~2.346,P=0.029),总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组(P0.05)。另3个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异(P=0.445~0.894)。结论PARK2 rs45530340及LRRK2 rs34778348与广西地区壮族散发性PD的遗传易感性有关。     

NINJ2基因多态性与血管性认知功能障碍的相关性

目的探讨神经损伤诱导蛋白(NINJ2)基因rs11833579、rs12425791位点多态性与血管性认知功能障碍(VCI)遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对112例VCI患者(VCI组)、108例脑梗死后无认知功能障碍患者(NCI组)及113例健康者(对照组)的NINJ2 rs11833579、rs12425791位点进行基因型检测,比较基因型和等位基因频率在各组是否存在差异并进行关联性分析。结果 1rs11833579位点:三组间基因型、等位基因分布差异均无统计学意义(χ2=1.942,P0.05;χ2=1.343,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型对患病风险无明显影响。2rs12425791位点:三组基因型、等位基因分布差异有统计学意义(χ2=27.036,P0.05;χ2=19.816,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型与VCI、脑梗死的发病呈相关关系(OR=1.785,95%CI 1.008~3.159,P0.05;OR=1.864,95%CI 1.061~3.274,P0.05)。结论 NINJ2 rs12425791基因多态性与VCI、脑梗死发病显著相关。NINJ2 rs12425791可能是VCI、脑梗死的共同易感基因。     

PPAP2B基因单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

目的研究PPAP2B基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人冠心病(CHD)发病的相关性。方法共收集525例CHD患者和650例正常对照(NC),采用病例-对照关联研究的方法 ,选取PPAP2B基因的4个标签SNP,包括已有报道的rs17114036位点,采用单碱基延伸法(SNaPshot)进行基因分型,并分析其与冠心病的相关性。结果 PPAP2B基因4个标签SNP:rs6588635、rs17114036、rs2404715和rs17407790的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异(rs6588635P=0.00167、rs17114036P=0.00581、rs2404715P=0.0174、rs17407790P=0.00124)。通过单倍体型分析发现,这4个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域,其中风险单倍体型TACC可以增加冠心病易感性0.73倍(P=0.0012),而保护型的单倍体型CGTT可降低冠心病的患病风险47%(P=0.0025)。结论 PPAP2B基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因可增加冠心病的易感性。