22q11.2微缺失综合征胎儿产前超声诊断学特征并文献复习

目的探讨22q11.2微缺失综合征胎儿的产前超声诊断学特征。 方法回顾性分析2019年7月29日于莱州市妇幼保健院超声科产前超声检查,并经羊水穿刺及病理解剖证实的1例22q11.2微缺失综合征胎儿的产前超声资料,并文献复习。 结果胎儿心脏超声声像图表现为心轴异常,膜周部室间隔缺损,主动脉增宽,骑跨于室间隔上,肺动脉细窄,主动脉弓位于气管的右侧,头臂动脉呈镜像分布,动脉导管缺如,胸腺发育不良。遗传学检查：22号染色体q11.21处缺失2.58Mb区域。病理解剖证实为法洛四联症、右位主动脉弓伴头臂动脉镜像分支、动脉导管缺如、胸腺发育不良。 结论22q11.2微缺失综合征是常见的基因异常综合征,表型多样,超声检查无创,方法简单易行,可为22q11.2微缺失产前诊断提供影像学依据。     

染色体22q11.2微缺失检测在先心病产前诊断中的应用

目的 研究先心病胎儿中染色体22q11.2微缺失综合征的发生率,探讨在先心病胎儿中进行22q11.2微缺失产前诊断的必要性及可行性.方法 选择2014年1月到2019年12月在本院妇产科经胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的228例胎儿,行绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐血穿刺获取胎儿细胞.综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探...     

磁性纳米复合粒子富集胎儿细胞在无创性产前诊断22q11.2微缺失综合征中的应用

目的探讨利用磁性纳米复合粒子富集胎儿细胞进行无创性产前诊断22q11.2微缺失综合征的可行性。方法收集研究对象26例,分别经过磁性纳米粒子富集胎儿有核红细胞（研究组）及羊水穿刺胎儿细胞（对照组）进行荧光原位杂交（FISH）检测确定22q11.2是否存在异常,比较两组之间存在的差异。结果两组在诊断22q11.2微缺失综合征方面一致率为100%（2/2）,证实了利用该方法实现无创性产前诊断22q11.2微缺失综合征的可行性。结论磁性纳米复合粒子富集胎儿细胞诊断22q11.2微缺失综合征为无创性的产前诊断,检测过程快速、准确、高效,较羊水穿刺胎儿细胞进行荧光原位杂交法具有无创及省力等优点,可望用于产前诊断22q11.2微缺失综合征,是一种值得推广的方法。     

新生儿22q11.2缺失综合征5例临床及基因分析

目的 分析22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome, 22q11.2DS)的临床和基因特征,提高对新生儿期发病22q11.2DS的认识。方法 选择2018年2月-2021年10月新乡医学院第一附属医院新生儿科和中南大学湘雅二医院新生儿专科收治的22q11.2DS患儿,对其临床表现、诊断及基因检测结果等进行回顾性分析。结果 5例22q11.2DS新生儿患儿中男性3例,女性2例。早产儿2例,剖宫产4例。床旁胸片或超声发现胸腺小或缺如4例,术中发现胸腺缺如1例。4例有先天性心脏病(法洛四联征2例,室间隔缺损合并房间隔缺损2例)。感染不易控制2例,反复低钙血症2例。基因检测结果为新生变异4例,遗传自母亲1例;缺失片段大于2.45Mb的3例,缺失片段3.0Mb左右的2例。结论 新生儿期22q11.2DS主要表现为先天性心脏病和胸腺小或缺如,对怀疑该病的新生儿尽早行基因检测明确诊断,以指导进一步治疗。     

全外显子组测序检测22q11.2微缺失综合征1例

22q11 .2微缺失综合征(22q11 .2DS )是人类最常见的染色体微缺失综合征,发病率为 1/4000 ～1/2000[1] ,由于其临床表型多样且部分表型不典型,以及分子诊断技术的滞后,实际发生率可能更高.22q11 .2DS大部分是由于非等位基因同源重组导致的新发变异,位于染色体22q11 .2区域有0 ....     

因复发性胎儿心脏畸形而确诊的一例22q11.21微缺失家系

目的 探讨遗传性22q11.21微缺失与复发性胎儿先心病之间的相关性.方法 应用G显带核型分析1例复发性胎儿心脏畸形孕史患者的外周血染色体,应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术分析其本人及其父母、丈夫基因组DNA拷贝数变异.结果 G显带细胞核型分析结果显示患...     

22q 11.2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断

目的 对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损（congenital heart defects,CHD）胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。 方法 对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(arraybased comparative genomic hybridization, array-CGH)技术对胎儿进行全基因组扫描分析,并用短串联重复多态性(short tandem repeat polymorphism,STRP)分析技术对新发现的基因拷贝数变异(copy number variations, CNVs)进行验证及来源分析。 结果 array-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q 11.2微重复,大小约为1.5 Mb;STRP分析证实了22q 11.2微重复的存在,同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q 11.2微重复,提示胎儿22q 11.2微重复遗传于其母亲。 结论 22q 11.2微重复可能是胎儿CHD的病因;22q 11.2微重复携带者可以无任何异常症状,其遗传学机制尚待研究。     

17q12微缺失综合征研究进展

<正>17q12微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,由17号染色体长臂上1.4 mb的DNA序列缺失引起,该区域包括 AATF、ACACA、C17orf78、DDX52、DHRS11、DUSP14、GGNBP2、HNF1B、LHX1、MRM1、MYO19、PIGW、SYNRG、TADA2A和ZNHIT3基因。其中17q12缺失综合征主要是由于HNF1B、ACACA、LHX1和PIGW的单倍剂量不足引起。     

产前超声诊断胎儿左心发育不良综合征

目的探讨胎儿左心发育不良综合征产前超声诊断方法 ,提高诊断准确性。方法常规产前超声检查方法 ,应用四腔心切面和三血管气管平面进行胎儿心脏畸形筛查。结果 2006年1月2008年12月发现4例左心发育不良综合征,3例并发心内畸形（2例右室双出口及1例室缺）,1例并发心外畸形（Dandy-Walker畸形及单脐动脉）。结论应用四腔心切面和三血管气管平面筛查心室发育不良简单易行,准确性高。     

唐氏综合征高危孕妇血浆中游离胎儿DNA的Y染色体微缺失筛查

目的 利用孕妇血浆中游离胎儿DNA在孕早期进行Y染色体微缺失筛查,诊断男性胎儿无精子症因子(AZF)缺失情况。方法 留取2013年6月～2014年8月参加产前检测的16～34孕周唐氏综合征筛查高危孕妇的外周血标本89例,提取出全血基因组DNA后利用Y染色体微缺失检测试剂盒检测AZF微缺失。结果 86例孕妇妊娠至胎儿出生,其中男胎孕妇45例,女胎孕妇41例。妊娠女性胎儿的孕妇血浆DNA仅扩增出ZFX/ZFY对照基因,而妊娠男性胎儿的孕妇血浆DNA同时扩增出SRY,ZFX/ZFY对照基因,且有3例样本检测出AZF基因微缺失。结论 通过提取孕妇血浆中游离胎儿DNA能够检测出胎儿是否伴有AZF基因微缺失,从而提前预测胎儿今后罹患生精障碍的风险。     

父源性t(8;22)导致胎儿8p部分单体及22q部分三体1例

<正>自然流产是指妊娠不到28周、胎儿体质量不足1 000 g而妊娠自行终止^[1]。连续发生2次及2次以上的自然流产,临床上定义为复发性流产。自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等。其中,50%～60%的自然流产与胚胎染色体异常相关,主要包括染色体数目异常、染色体结构异常、拷贝数变异(CNVs)和嵌合体等^[2-3]。单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测技术能够在全基因组范围内检测染色体CNVs,     

胎儿染色体产前诊断1108例临床分析

目的:对胎儿染色体的产前诊断进行临床分析,观察胎儿染色体的异常情况,并对产前各诊断指征的关系进行探讨。方法:就2006年5月至2011年5月在我院就诊的1108例孕妇进行回顾分析,为患者进行羊膜腔的穿刺手术或脐带血管的穿刺手术,抽取胎儿的羊水或脐带血,分析胎儿染色体核型。结果:40例染色体出现异常,占总受检人数的3.6%,其中染色体数目发生异常18例,占45.0%,染色体三体为主要异常核型有16例。染色体结构发生异常22例,占55.0%。在208例高龄(≥35岁)孕妇中,10例出现染色体三体,检出率为4.8%。在900例35岁以下的孕妇中,8例染色体数目发生异常,检出率为0.9%。两组检出率比较,差异有非常显著性(P<0.01)。结论:培养胎儿的羊水细胞、脐血细胞以及分析胎儿染色体的核型,能更为准确地检测出染色体的异常情况,提高其检出率,降低染色体病胎儿的出生率,对提高我国的人口素质有重要作用。     

连续妊娠两胎儿6q22微缺失伴10p15.3p13微重复家系的遗传学分析

目的对一家系连续两例产前诊断异常胎儿及其双亲行细胞及分子遗传学分析, 明确其拷贝数变异的情况及发生机制。方法应用常规染色体核型技术分析两胎儿及其双亲的染色体核型, 应用低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术分析两胎儿和母亲的CNV。结果胎儿1和2的羊水染色体核型结果均为46, XN, der(4)t(4;10)(q35;p13), 其母亲外周血染色体核型结果为46, XX, t(4;10)(q35;p13), 父亲核型正常。胎儿1和2的CNV-seq检测结果均为seq[hg19]6q22.31(122740000-125440000)X1;10p15.3p13(120000-17260000)X3, 提示胎儿6q22.31存在约2 700 000 bp杂合缺失, 10p15.3p13存在约17 140 000 bp重复。其母亲CNV-seq检测结果为seq[hg19]6q22.31(122740000-125440000)X1, 提示6q22.31存在约2 700 000 bp杂合缺失。孕妇及家属经遗传咨询后, 最终均决定终止妊娠。结论染色体核型分析与CNV-Seq技术的联...     

4胎猫叫综合征胎儿产前超声特征

猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)又称5p部分单体综合征,为5号染色体短臂(p)末端断裂缺失所致,属于常染色体缺失性疾病,因出生后患儿出现高调、猫叫样哭声而得名[1].除特异性哭声外,此类患儿常伴智力障碍、生长发育迟缓、语言障碍、先天性心脏病、颅内病变及脊柱畸形等异常.产前明确诊断并进行合理临床决策...     

胎儿颜面部的产前超声研究

目的 探讨宫内胎儿颜面部的超声表现与显示手法，提高产前超声对胎儿颜面部正常结构及畸形的认识。方法 选择2000年8月至2002年6月在我院行彩超产前检查的连续病例4200例，确定胎位后，对每一胎儿颜面部均进行冠状、矢状及横切面扫查。结果 99．62％(4184例)的胎儿颜面部各个结构均能够通过常规胎儿颜面部冠状切面、矢状切面、横切面正确显示，其深部骨性结构大部分亦能清楚显示，但硬腭与软腭不能显示。检出各种颜面部畸形29例78个，总检出率89．66％，漏诊7例9个(10．34％)，均经产后或引产证实。产前超声诊断胎儿颜面部畸形的敏感性、特异性、准确性、阳性预告值和阴性预告值分别为85．29％，99．95％，99．83％，93．55％和99．88％。结论 常规二维超声产前对胎儿颜面部大部分表面结构与深部骨性结构均能清楚显示，是显示胎儿颜面部结构与诊断胎儿颜面部畸形的可靠影像诊断方法。     

胎儿十二指肠梗阻产前超声征象分析

目的:探讨产前超声诊断胎儿十二指肠梗阻(congenital duodenal obstruction,DUO)的应用价值.方法:回顾性分析超声检查发现胎儿上腹部“双泡征”并经引产后或生产后证实26例单纯性DUO,收集胃泡长径、宽径、胃蠕动及羊水量等资料,并与正常值参考数据进行比较分析.结果:典型“双泡征”24例,一过...     

产前超声检查筛选胎儿畸形的探讨（附17例分析）

目的 回顾分析超声诊断胎儿畸形的价值。提高对胎儿畸形的认识。方法 对妊娠中、晚期孕妇进行超声检查。发现畸形胎儿与分娩后作对比。结果 在17例畸形胎儿中,单发性14例,多发性3例,神经管畸形发生率最高（6/17）。结论 产前超声检查筛选胎儿畸形是目前的首选方法。还可以对某些染色体异常的疾病提供线索。