妊娠中期孕妇血清三联生化标记物在出生缺陷筛查中的应用价值

目的：探讨妊娠中期孕妇血清三联生化标记物在出生缺陷筛查中的应用价值。方法选择我院2014年12月至2015年12月收治的妊娠中期(15~20+6周)孕妇5922例,对所有孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)等血清生化指标检测,利用产前筛查软件评估其出生缺陷及危险性。结果血清学筛查孕妇中高风险共473例,其中21-三体综合征高风险416例,18-三体综合征高风险5例, NTD高风险52例;不同年龄区间高风险的分布比较差异无统计学意义(P>0.05);21-三体高风险、18-三体高风险及NTD高风险检出数集中分布于孕周16~19周,检出数分别为416例、5例、52例,三组检出数比较差异无统计学意义(P>0.05);筛查高风险组妊娠结局异常率3.38%(16/473),明显高于筛查低风险组的0.99%(54/5449),差异具有统计学意义(P<0.05);年龄在20~34岁孕妇出生缺陷异常率为2.03%(118/5812),低于35~41岁孕妇异常率的4.55%(5/110),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠中期孕妇血清三联生化标记物作为21-三体综合征、18三体综合征及NTD等重要出生缺陷筛查指标,能有效降低胎儿出生缺陷发生率,对提高人口素质具有积极意义。     

唐氏综合征合并急性早幼粒细胞白血病一例及文献复习

<正>唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，是最常见的染色体疾病之一，全世界新生儿中发病率大约为1/800。本病患者有多系统临床表现，包括肌肉骨骼系统、神经系统、心血管系统和血液系统等^[1]。本文将浙江省绍兴市人民医院2022年11月收治的1例唐氏综合征合并急性早幼粒细胞白血病的治疗情况进行总结报道，并复习相关文献。     

经皮耳迷走神经刺激抗炎作用的研究进展

<正>近年来,随着胆碱能抗炎通路(cholinergicantiinflammatorypathway,CAP)研究的进一步深入^[1-4],迷走神经刺激疗法(vagusnervestimulation,VNS)已作为一种新型疗法被越来越广泛的应用于类风湿性关节炎^[5-6]、系统性红斑狼疮^[7]、炎性肠病^[8-9]、干燥综合征^[10]、外科术后神经炎症^[11]、局部炎症反应^[12]等急慢性炎症治疗。动物实验研究发现,VNS可抑制脂多糖诱导的全身炎症反应^[1],甚至,有学者认为,VNS可作为一种潜在疗法,预防或治疗新型冠状病毒肺炎(coronavirusdisease2019,COVID-19)相关炎症风暴,     

老年人抑郁和认知功能纵向关联的研究进展

<正>随着我国人口老龄化程度的加重,老年人的心理健康问题日益突出。抑郁和认知功能障碍是老年人最常见的心理健康问题^[1],二者常常同时发生^[2-3],导致一系列不良健康结局,严重影响其生活质量^[4-7]。鉴于老年人抑郁和认知功能障碍的高患病率、共病性及危害性,国内外众多学者围绕两者的关联展开了一系列研究。横断面和随访研究结果均显示老年人抑郁状态与认知功能有关联^[8-9],     

分泌性中耳炎患儿miR-495水平与免疫失衡及炎症状态的相关性

目的 分析分泌性中耳炎患儿血清miR-495水平与免疫失衡及炎症状态的相关性。方法 选取2020年3月至2022年3月开封市人民医院收治的分泌性中耳炎合并腺样体肥大患儿53例为观察组，选取同期单纯腺样体肥大患儿40例为对照组。采用RT-qPCR检测血清miR-495水平，采用免疫荧光法检测血液T淋巴细胞亚群CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺水平，采用酶联免疫吸附试剂盒检测血清中白细胞介素(IL)-8及IL-1β水平，采用Pearson相关系数分析血清miR-495水平与患儿免疫及炎症指标的相关性。结果 观察组患儿血清miR-495水平低于对照组(P<0.001)。ROC曲线结果显示血清miR-495水平诊断分泌性中耳炎的曲线下面积为0.969(P<0.001),诊断价值较高。观察组患儿血清中的CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺及CD4⁺/CD8⁺水平高于对照组，差异有统计学意义(P<0.001)。观察组患儿...     

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的病因与治疗研究进展

<正>儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome, OSAHS)指的是儿童由于发生反复上呼吸道阻塞导致了呼吸不畅伴有睡眠结构的紊乱,是儿童在睡眠期间常见的慢性疾病^[1]。如果患儿未能及时诊断和治疗,将导致多系统的损害例如腺样体面容及心血管系统、内分泌系统、神经系统缺陷等,严重影响儿童的生活质量^[2-4]。本文就目前现有研究对儿童OSAHS的病因及治疗进行综述。     

红外热成像在女童性早熟中的诊断价值

<正>性早熟是指男童在9周岁之前、女童在8周岁之前出现第二性征，或者女童在10周岁前出现月经初潮^[1-2]。近年来其发病率呈上升趋势，其中女童明显高于男童^[3-4]。性早熟作为儿科第二大常见内分泌系统疾病，其对儿童身心发育均有不良影响^[5-7]。     

健脾祛浊方加减治疗痰湿型腹型肥胖伴糖耐量受损临床观察

<正>肥胖是指机体脂肪总含量过多和/或局部含量增多及分布异常的慢性代谢性疾病^[1]。全球超20亿人存在超重或肥胖问题^[2],其中腹型肥胖更易诱发糖尿病、高脂血症、代谢综合征、冠心病等^[3-4],成为危害中国居民健康的严重公共卫生问题。     

血清尿酸/肌酐比值与成人非酒精性脂肪肝的相关性

<正>非酒精性脂肪肝(NAFLD)特征为肝脏脂质蓄积而无过量饮酒史,是代谢综合征在肝脏的表现^[1]。相对普通人群,NAFLD患者通常具有更高的死亡率^[2]。研究表明,血清尿酸(SUA)水平可以预测NAFLD发病风险^[3]。但研究忽略了肾脏对尿酸排泄的影响,单独的SUA并不能反映机体尿酸的“真实”水平。肾功能标准化的血清尿酸/肌酐比值(SUA/Cr)可能是更加可靠的预测指标。本研究探讨SUA/Cr与成人NAFLD发病风险的相关性,报道如下。     

铍针治疗肩胛背神经卡压综合征的临床研究

<正>肩胛背神经卡压综合征是指肩胛背神经在传导过程中,被周围组织卡压而引起的患侧颈部、肩部、背部、腋下、侧胸壁难以忍受的弥漫性酸痛的临床症候群^[1]。该病高发于中老年人群,近年来其发病率不断上升,且呈现年轻化的趋势^[2]。肩胛背神经卡压综合征是临床较为常见的皮神经卡压综合征,常被误诊为颈椎病、肩胛背软组织损伤、肩胛背肌筋膜炎等而延误治疗^[3-4],严重影响患者的生活质量。因此,对肩胛背神经卡压综合征作出准确的诊断并选择恰当的治疗方法,对提高患者肩背部疼痛的治愈率意义重大,但目前尚无科学诊治肩胛背神经卡压综合征的规范,各种治疗方法的疗效不尽相同,且大多数探讨肩胛背神经卡压综合征治疗效果的研究缺乏规范有效的随机对照设计^[5-13]。本研究采用随机对照方法,     

呼出气一氧化氮与哮喘预测指数在反复喘息婴幼儿中的相关性研究

<正>哮喘是全世界儿童常见的慢性气道炎性反应疾病。喘息是6岁以下儿童常见的呼吸道症状，发生率高，超过1/4的婴幼儿、近一半学龄前儿童有过至少一次喘息发作^[1-2],42%的学龄前儿童存在喘息反复发作^[3]。哮喘的诊断缺乏金标准，患儿不配合检查，所以3岁以前的哮喘诊断更加困难^[4-5]。     

特发性膜性肾病发病机制的研究进展

<正>膜性肾病(Membranous nephropathy,MN)是一种自身免疫性疾病,是成人非糖尿病肾病综合征的主要原因,是原发性肾小球肾炎导致终末期肾病的第二/第三大病因,也是肾移植术后疾病复发的主要病理类型^[1]。MN可以发生在任何年龄段,但50～60岁更常见,男性多见。通常与肾病综合征相关^[2],典型临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症。其病理特征为^[3-4]:光镜下肾小球基底膜弥漫性均匀增厚和钉突形成,     

唾液腺超声在干燥综合征诊断和病情评估中的应用

<正>原发性干燥综合征(primary Sj?gren’s syndrome,pSS)是一种以淋巴细胞异常活化为特征的常见自身免疫性疾病，主要累及唾液腺、泪腺等外分泌腺^[1]，我国的患病率为0.33%～0.77%^[2]。由于唾液腺存在免疫介导的进行性损伤，口干燥症是干燥综合征(Sj?gren’s syndrome,SS)患者最常见的临床表现。唾液腺超声(salivary gland ultrasonography,SGUS)是一种非侵入性的成像技术，具有直观、价格低廉、患者耐受度高、易于操作、可重复性强、无放射性等优势^[3]。近年来SGUS在SS诊断、病情及预后评估中的应用受到重视。腺体边界可见度、实质不均匀性、低回声区、高回声带、腺体大小等参数与SS病情存在相关性^[4]。其中腺体内实质回声不均(parenchymal inhomogeneity,PIH)是SS特异性病理表现^[5]。既往有多个依据上述参数而定的评分系统^[3]，但由于缺乏统一性和...     

射血分数保留心衰常见合并症的研究进展

<正>射血分数保留心衰(heart failure with preserved ejection fraction,HFpEF)是一种异质性综合征,具有多种临床表型和合并症^[1]。过去将其认为是一种以高血压、心脏肥厚和舒张功能减退为特征的血流动力学障碍疾病,但现在被认为是涉及多系统的临床综合征^[2]。近年来,一系列大型临床研究^[3-8]显示,HFpEF患者预后药物治疗的积极结果并未取得改善。因此,现有指南^[9]主要强调对HFpEF患者的病因和合并症进行筛查、治疗,希望通过治疗潜在病因和合并症来改善患者的临床预后。既往研究^[10-11]表明,与射血分数减低心衰(heart failure with reduced ejection fraction,HFr EF)相比,HFpEF患者合并症患病率更高。EMPEROR-Preserved研究^[12]公布的5 988例HFpEF患者基线特征显示,     

以游走性惊厥持续状态起病的Menkes病1例

<正>Menkes病(Menkes disease,MD)又称卷毛综合征,是由编码铜转运蛋白的基因(ATP7A)突变导致铜转运障碍而引起的多系统受累的神经系统遗传病,呈X-连锁隐性遗传,其发病率为0.8～2/100000活产男婴^[1-4],癫痫是MD神经系统常见且主要的临床表现,其发病和演变有不同的阶段^[5]。该病的典型症状及体征往往生后3个月出现,确诊后除对症支持治疗,尚无有效治疗方案。胃肠外组氨酸铜替代治疗已被证实是安全有效的,但也不能缓解已有的神经症状及改善预后^[6],因此早期诊断对该病至关重要。     

肠道微生物与心房颤动相关性研究进展

<正>心房颤动(atrial fibrillation,AF)是一种在成人中最常见的心律失常,文献报道成人AF患病率为2%～4%^[1],2019年全球约有AF/房扑(atrial flutter,AFL)患者5970万人^[1],造成沉重医疗负担、损害患者的生活质量。近期研究表明,肠道微生物及其代谢产物不仅可促进AF的发生和进展^[2-5],且在AF人群的危险分层,包括预测血栓风险^[6-7]、主要不良心血管事件(major adverse cardiovascular events,MACE)风险^[8]等方面起重要作用,本文就其研究进展作一综述。     

脂肪因子与子宫内膜癌关系的研究进展

<正>子宫内膜癌(endometrial cancer, EC)是最常见的女性生殖系统三大恶性肿瘤之一，与肥胖、糖尿病及代谢综合征密切相关，目前发病率及死亡率均呈逐年上升趋势^[1]。肥胖是糖尿病及心血管疾病发生的危险因素，通常与代谢缺陷有关，而代谢缺陷导致恶性肿瘤的发生及进展^[2]。     

青光眼或高眼压症患者对含防腐剂的前列腺素类似物眼药的眼表耐受性观察

<正>青光眼是一种慢性疾病,与眼内压(IOP)升高高度相关,降低IOP会明显阻止疾病进展^[1]。目前对于降低IOP的药物有前列腺素类似物、β-阻滞剂、碳酸酐酶抑制剂及α-激动剂等^[2],这些药物具有降低IOP效果好、安全性良好和耐受性等特点^[3-4]。但有研究报道许多青光眼患者在使用眼药水时会出现不良反应,如发红、刺痛、灼热和刺激感最常见的是一过性的结膜充血^[5]。有研究表明眼药水中的防腐剂可能是引起不良反应的原因之一,苯扎氯铵(BAK)是眼科药物中最常用的防腐剂,具有广谱杀菌作用^[6],而其对青光眼或高眼压症患者的眼表耐受性的影响如何,尚未有定论。因此,本研究探究BAK对青光眼或高眼压症患者的眼表耐受性的影响,现报道如下。     

综合矫正训练方案联合中药熏蒸治疗上交叉综合征疗效观察

<正>上交叉综合征(upper crossed syndrome,UCS)是指因上半身长期处于不良姿势,造成相关肌群功能失衡,进而引起颈肩背部疼痛不适、胸闷、睡眠障碍等一系列不良症状的一种亚健康状态^[1]。UCS常见的体态是圆肩、驼背、头前倾^[2]。目前临床上主要通过纠正局部的肌肉失衡来治疗UCS,常用的方法有运动疗法、肌肉能量技术、针灸和推拿等^[3]。     

杨观虎教授诊治纤维肌痛综合征的临床经验

<正>纤维肌痛综合征(fibromyalgia syndrome,FMS)是一类特殊的症候群,以全身弥漫性的慢性肌肉酸痛、僵硬为主要症状,症状持续3个月以上,通常同时伴有失眠、疲劳、抑郁或认知功能障碍等临床表现^[1-2]。FMS不是自身免疫性疾病,但FMS患者也常伴有慢性炎症或自身免疫性疾病^[3]。据报道,FMS的患病率高达15%,女性多于男性(达8∶1或9∶1),而且发病年龄有逐渐年轻化的趋势^[4]。数十年前临床对此病的认识不足,常常将其误诊为慢性疲劳综合征、心绞痛等^[5]。