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相似文献
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1.
目的 筛选经济、实用的探针组合提高MDS染色体异常的检出率;比较常规细胞遗传学分析(CCA)及荧光原位杂交(FISH)两种技术在MDS染色体异常检测中的灵敏度和特异性.方法 采用CCA法和FISH法分析48例患者骨髓细胞的染色体异常情况.结果 CCA检出染色体异常18例(37.5%),其中复杂异常4例(8.3%), 8异常8例(16.6%)、-5/5q-异常5例(10-4%),-7/7q-异常5例(10.4%)、20q-异常2例(4.6%)、不一致的易位3例(6.2%).FISH除证实CCA发现的-5/5q-和-7/7q-各5例外,还检出2例有5q-,5例有7q-,1例有-7.从而使-5/5q-和-7/7q-的检出率分别增至14.5%和22.9%.平均随访12个月,38例存活,10例死亡,5例转变为急性白血病.结论 CCA结合FISH能提高MDS染色体异常的检出率,与CCA相比,采用组合探针的FISH更为敏感和特异.  相似文献   

2.
目的:探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断和预后评估中的作用。方法:采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果:283例MDS患者中,77例检出染色体核型异常,检出率为27.21%。核型异常包括数目异常和结构异常,发生频率较高的染色体畸变依次为:+8,-20/20q-,-Y,易位型,-7/7q-,+9,-5/5q-。难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)和难治性贫血伴原始细胞增多转化型(RAEB-t)较难治性贫血(RA)检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病,转化率为21.79%。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组(P〈0.05)。结论:MDS是一组高度异质性的克隆性疾病,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。  相似文献   

3.
目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术联合常规细胞遗传学检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常的临床价值。方法:运用FISH技术联合常规细胞遗传学检测100例经骨髓常规涂片及骨髓活检确诊的MDS患者的染色体异常情况,并对此100例患者进行随访。结果:100例MDS患者中FISH检测出48例有染色体异常,总异常检出率为48%,其中-5/5q-检出率最高,为16%,其余异常阳性检出率依次为20q-(15%),+8(12%),-7/7q-(11%),-Y(5%)。而常规细胞遗传学分析异常检出率仅为11%。FISH检测MDS分子遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P<0.01),且两者结合可将检出率提高至49%。随访结果显示FISH结果正常的患者预后明显好于FISH结果异常的患者,其中存在-7/7q-的患者预后最差,转白血病率明显高于其他染色体异常者。而存在20q-及+8的患者预后中等,存在-5/5q,-Y及正常核型的患者预后较好。结论:49%的MDS患者存在染色体异常,-5/5q-,20q-,+8及-7/7q-是MDS患者较常见的染色体异常,-Y 相对较少。FISH比传统的细胞遗传学检查更敏感可靠,两者联合应用可以提高染色体异常检出率。FISH结果可作为MDS预后评估的一项重要依据。  相似文献   

4.
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的染色体异常及其演变在揭示MDS的发病机制、白血病转化和评估MDS预后中的意义。方法;77例MDS核型分析应用骨髓细胞短期培养方法和染色体G显带技术。结果:77例中,40例(52%)有克隆性染色体异常。RAEB和RAEB-T的模型异常发生率分别为12/20、10/14,明显高于RA和RAS(分别为15/37、2/5,P<0.05)。按染色体异常发生频率的多少依次为:+8、-7/7q-、5q-、-Y、20q-、+9、+21、dup(1q)、i(17q)和+19。核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者,生存期也明显缩短(P<0.05)。复杂异常核型者预后最差。结论:MDS的骨髓染色体分析对研究其病因、明确诊断、分型和预后评价有重要的价值。  相似文献   

5.
染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的意义   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常核型在MDS亚型中的分布及核型分析在该疾病向白血病转化和预后中的意义。方法:对57例MDS患者采用骨髓短期培养法制备染色体标本,并用G显带方法进行染色体核型分析。对所有患者根据国际预后积分系统评分和分组,采用Kaplan-Meier方法观察不同危险组的生存状况。结果:MDS患者中异常核型率为49.12%(28/57)。28例异常核型患者中伴有+8异常8例,t(8;21)易位4例,20q-2例,少见的重现性异常i(20q-)1例,复杂核型7例,未见5q-核型。随访的42例患者中,14例死亡,5例转化为急性白血病。结论:核型分析在MDS患者向白血病转化及预后中有重要意义。某些特殊的核型可能具有独立的预后意义。  相似文献   

6.
目的探讨成套荧光原位杂交(FISH)探针组合在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者常见染色体异常中的价值。方法对2011年5月至2013年9月在广州市第一人民医院血液内科住院治疗的42例初诊MDS患者同时应用EGR1/D5S23,D5S721(5q31)、CSF1R/D5S23,D5S721(5q33)、D7S486/CSP7(7q31)、D7S522/CSP7(7q31),D20S108/CSP8(20q12/CSP8)以及X/Y共6组探针进行间期FISH检测,分析MDS患者中染色体异常的发生率,并与常规染色体核型分析(CC)结果进行比较。结果在42例MDS患者中有23例发现有染色体异常(54.76%),其中21例为单条染色体异常,1例为2条染色体异常,1例为3条染色体的复杂异常。按染色体异常发生率的高低依次为5q-9例(21.43%),+8 8例(19.05%),7q-4例(9.52%),20q-3例(7.14%),-7 2例(4.76%),未检出-5和-Y。同时进行的核型分析发现染色体异常的阳性率为45.45%(15/33例),两者间差异无统计学意义(χ2=0.641,P=0.424)。在18例正常核型的患者中,间期FISH组合分别检出1例+8和1例5q-。结论成套FISH探针技术能够快速、敏感地检测MDS患者的染色体异常,可以成为常规染色体核型分析的有益补充。  相似文献   

7.
目的探讨骨髓增生异常综合征的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系。方法采用骨髓直接法和24h短期培养法制备染色体标本,用R显带技术,对37例MDS进行核型分析。按FAB分型:难治性贫血18例(占48.6%),难治性贫血伴原始细胞增多13例(占25.1%),难治性贫血伴原始细胞增多转变型6例(占16.2%)。结果37例MDS中16例检出染色体异常核型(占43.0%),数目异常4例,结构异常5例,数目及结构异常7例;1例出现核型演变。结论细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中起着至关重要的作用。  相似文献   

8.
目的了解细胞遗传学检查在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中荧光原位杂交技术(FISH)的应用指征,并探索其可完善的方向。方法随机抽取104例确诊为MDS的患者的骨髓标本进行染色体核型分析和荧光原位杂交,并收集患者临床资料。根据WHO及IPSS对病例进行分组。结果 104例患者常见的染色体异常依照出现的频率由大至小依次是+8,-7/7q-,-5/5q-,t(1)/1q-,-20/20q-,-13/13q-,-17,Y。细胞24 h培养后分裂相不足共14例。分裂相不足病例在IPSS分组中差异无统计学意义(P0.05)。FISH检查阳性结果:-5/5q-11例,-7/7q-11例,+8 12例,-20/20q-6例,-Y 2例。FISH结果与染色体核型分析结果不符的共4例。结论 MDS的染色体异常异质性高,使得针对特定染色体改变的FISH检查较核型分析阳性率低。FISH适用于核型分析分裂相不足的病例,分裂相足够尤其是复杂核型,患者做FISH检查的意义较小。  相似文献   

9.
目的:运用荧光原位杂交(FISH)技术检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)细胞遗传学的异常与其他预后指标相关性的分析。方法回顾性分析47例已经确诊的患者进行间期荧光原位杂交技术检测。应用着丝粒探针CSP12(+12)和序列特异性探针ATM(11q22.3)、RB1(13q14)、P53(17p13,1)进行间期荧光原位杂交检测。同时分析FISH检测出的遗传学异常与其他检测指标的相关性。结果47例患者中有8例(17.02%)患者通过常规染色体显带技术(CC)检测到细胞遗传学异常,10例未见中期分裂相,但应用FISH检测此类样本有6例发生染色体改变,余29例为正常核型。17p-有2例(4.25%),13q-有19例(40.42%),11q-有4例(8.5%),12-三体有6例(12.77%),复杂细胞学异常有5例(10.64%),13q-合并11q-有2例,13q-合并12-三体有2例,17p-合并13q-有1例。将正常核型和13q-分到低危组,12-三体分到中危组,11q-、17p-和复杂细胞学异常分到高危组,CD38在高危组的分布较低危组高,IgVH在低危组的分布较高危组高,差异有统计学意义(P=0.012vs.P=0.013)。年龄、β2微球蛋白、ZAP-70、Rai分期在预后不同的染色体中分布无差异。结论(1)FISH技术在检测CLL染色体异常方面检出率较CC高;(2)FISH检测出的染色体异常与CD38、IgVH的分布具有一致性。  相似文献   

10.
目的:研究老年骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和生存期的相互关系?方法:采用直接法和短期培养法制备染色体标本后用R显带技术进行染色体核型分析,SPSS 软件分析自1998年1月~2007年12月的40例老年MDS患者的WHO分类?染色体核型类型与生存期的关系?结果:40例发现异常核型22例,发生率55.0%(22/40)?异常类型5种:3例+8;3例-7;4例5q-;8例7q-;4例20q-;其中8例有两种以上染色体异常?总的中位生存期为20个月,不同核型组的中位生存期:正常核型组为18个月,5q-组为48个月,-7?7q-组为12个月,其它核型异常组为30个月?按WHO分类,各组中位生存期:RA型为35个月,RARS型为48个月,RAEB1为17个月,RAEB2 15个月?结论:5q-?-7?7q-是老年MDS中最为常见的染色体核型异常,伴有5q-核型异常的染色体预后较好,而伴有-7?7q-核型异常的染色体预后不良?细胞遗传学在老年MDS的诊断?病情发展和预后判断中有着至关重要的作用?  相似文献   

11.
目的:研究慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者分子遗传学异常情况及其预后价值。方法:采用P53、D13S25、ATM基因序列特异性DNA探针,应用荧光原位杂交(FISH)技术和常规细胞遗传学(CC)方法对75例初治CLL患者进行检测,并分析P53、D13S25、ATM基因缺失与临床指标及FC(氟达拉滨加环磷酰胺)方案化疗疗效之间的相关性。结果:CC结果显示12.8%患者有核型异常,5例未见核分裂相;FISH结果发现58.7%患者有基因异常,其中21.3%伴有P53基因缺失,29.3%伴有D13S25基因缺失,16%伴有ATM基因缺失,8.0%为复杂基因组异常。32例患者接受FC方案化疗,P53基因阴性组与阳性组完全缓解(CR)率分别为48.0%和0(P=0.029);D13S25基因阴性组与阳性组CR率分别为39.1%和33.3%(P=1.000);ATM基因阴性组与阳性组CR率分别为50%和0(P=0.014)。ATM基因缺失与患者血红蛋白水平具有相关性(P=0.019),且易出现广泛淋巴结肿大(P=0.010);而P53、D13S25、ATM基因缺失与其他临床指标如性别、年龄、骨髓及外周血淋巴细胞计数、乳酸脱氢酶(LDH)、β-微球蛋白(β-MG)及Binet分期无明显相关性。结论:FISH较CC更能有效检出CLL患者的分子遗传学异常;FC方案对伴有P53、ATM基因缺失的患者疗效差,而对D13S25缺失患者疗效较好;但FISH检测的分子遗传学异常对CLL患者的预后意义尚需进一步扩大样本数及长期随访观察。  相似文献   

12.
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P<0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者。结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值。  相似文献   

13.
目的 探讨慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)细胞遗传学、分子遗传学特点及其临床意义.方法 选择196例CML患者,采用直接法和(或)24 h短期培养法制备骨髓染色体标本,采用R显带技术(RHG)进行染色体核型分析;用BCR-ABL双色双融合探针或ES探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测.结果 将患者分为慢性期和加速/急变期2组.细胞遗传学分析:附加染色体异常、变异易位在2组中比例分别为9/166(5.4%)、7/166(4.2%)和19/30(63.3%)、3/30(10.0%).196例患者中检出179例Ph阳性标本,占91.3%;其中典型易位169例(94.4%),变异易位10例(5.6%),附加染色体异常出现频率最多的为双Ph、+ 8、I(17q)、-Y.分子遗传学分析:68例患者行FISH 检测,均为BCR-ABL融合基因阳性(含10例变异易位、11例Ph染色体阴性及6例染色体检测失败者),其中10例(14.7%)为der(9)缺失(含1例染色体检测失败者),在慢性期、加速/急变期中比例分别为8/55(14.5%)、2/13(15.4%).68例患者中典型易位41例,变异易位10例,der(9)缺失在典型易位、变异易位中比例分别为5/41(12.2%)和4/10(40.0%).结论 与慢性期相比,加速/急变期附加染色体、变异易位等异常明显增加,染色体核型分析有助于疾病诊断和进展的分析,并且在遗传学分析的基础上,选用分子遗传学FISH技术可以明显提高疾病的诊断率和染色体异常的检出率及准确率,并可有效检测der(9)缺失.  相似文献   

14.
目的 分析骨髓增生异常综合征(MDS)病人的染色体核型特点,并探讨不同亚型与染色体异常核型的关系及意义。方法 连续收集MDS病人142例,根据WHO分类标准进行分型,采用短期培养法及R显带技术分析染色体核型特点。结果 所有病例中76例存在异常核型,其检出率为53.5%,各亚型间异常核型检出率比较差异无显著性(P>0.05)。常见异常核型为+8(12.0%)、20q-(5.6%),而5q-仅1例,涉及12号染色体异常病人13例。预后分组中RCMD型在中危-2组中的比例明显低于RAEB-1型和2型,差异均有显著性(χ^2=8.827、5.329,P<0.05)。结论 染色体核型分析结合形态学检查对于MDS的诊断、鉴别诊断及预后评估具有重要参考价值。12号染色体异常常发生于MDS常见畸变之后,可能与MDS的进展有关。  相似文献   

15.
目的对一例t(7;17;15)伴8p复杂异常急性早幼粒细胞白血病(APL)病例进行实验诊断和临床观察。方法对该初诊APL患者进行多参数流式细胞术免疫分型、传统细胞遗传学分析,并应用荧光原位杂交(FISH)技术进一步明确染色体异常。结果染色体核型分析结果为46,XY,7q-,8p-,15q+,der(17)。FISH分析200个细胞中180个为1黄2红2绿信号,提示三元易位。免疫表型检测显示高表达CD13、CD33和MPO,而HLA-DR、CD14、CD34、cCD3、cCD79 a细胞标志阴性。该患者对维甲酸(ATRA)、三氧化二砷(As2O3)治疗敏感。结论 t(7;17;15)伴8p是APL中一种罕见的复杂异常核型,对ATRA、As2O3治疗敏感,完全缓解期长,预后较好。染色体核型分析和FISH技术是确认其复杂异常的可靠手段。  相似文献   

16.
Objective To study the clinical and cytogenetic characteristics of four patients with myelodysplastic syndrome(MDS)and one with acute myeloid leukemia experiencing t(1;7).Methods Five patients seen in our hospital from 1992 to 2001 were diagnosed as MDS and acute myelocytic leukemia(AML)according to the French-American-British(FAB)criteria.Chromosomes were prepared using the direct method as well as 24-hour unstimulated cultimulated cultures of fresh heparinized bone marrow for each subject,while R-banding was used to analyze karyotypes.Dual-color fluorescence in situ hybridization(FISH)using SpectrumRed and SpectrumGeen directly labeled chromosome 1-specific α- satellite DNA probe(red)and chromosome 7-spectific α-satellite DNA probe(green)was performed for three cases.Results Of the five patients,three had 1;7 translocation due to a long history of exposure to benzene.In three cases,dual-color FISH resulted in three red signals and two green ones,in which one red signal adjoining one greem signal in 27.6%,84% and 18.5% metaphases,respectively.Conclusions Exposure to benzene may be the cause for Chinese MDS and AMO patients with t(1;7) translocation.The result of dual-color FISH convincingly confirmed that the centromere of the derivative chromosome 7p/1q resulting from 1;7 translocation was made up of centromeres from both chromosomes 1 and 7.  相似文献   

17.
目的研究急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中免疫球蛋白重链基因(IgH)重排的发生率,并分析其临床特点及其他细胞遗传学特征。方法选取158例初诊B-ALL患者的骨髓标本,应用短期培养法制备染色体悬液,采用R显带技术进行核型分析。选用位于14q32 IgH基因两端的序列特异性探针,应用荧光原位杂交技术(FISH)对158例患者的染色体悬液进行IgH基因重排检测。结果 158例中,检出IgH基因重排阳性11例(6.9%),其阳性细胞比例为10.5%~88.2%。结合染色体核型分析发现,11例中同时伴随染色体核型异常的有9例,其中8例为复杂异常。9例染色体异常病例中明确累及14q32的有5例。不同染色体核型异常患者IgH基因重排阳性率差异有统计学意义(P〈0.05),其中染色体复杂异常患者IgH基因重排阳性率(14.5%)高于正常核型(3.8%)及非复杂异常(1.9%)。而不同性别、年龄及不同白细胞、血红蛋白、血小板水平患者IgH基因重排阳性率差异均无统计学意义(均P〉0.05)。结论 IgH基因重排在B-ALL中有较高的发生率。FISH技术以其较高的敏感性和特异性对提高IgH基因重排的检出率起着重要的作用。  相似文献   

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