一例双眼先天性球形品状体行超声乳化联合后房人工晶体植入术患儿的护理

临床上常见的球形晶状体[1]多见于球形晶状体-短指综合征患者,又名Marchesani综合征.其除眼部表现外,还合并有骨骼发育异常,严重者可伴有智力障碍.     

Axenfeld—Rieger综合征患儿的护理体会

Axenfeld—Rieger综合征是具有一系列先天发育异常的常染色体显性遗传，且伴有全身发育异常为特点的双眼发育缺陷性疾病，50％的患者可发展为青光眼，临床特点表现为双眼发生角膜后胚胎环、虹膜异常、青光眼、眼部其他异常及全身发育缺陷、面部畸形等。我科于2010年8月至2012年7月收治了10例Axenfeld—Rieger综合征患儿，取得了较好的治疗效果，现将护理体会报道如下。     

胎儿晶状体的超声研究

晶状体通过形态的变化而改变屈光度,在屈光过程中起重要作用[1].胎儿期的晶状体发育异常将导致晶状体的先天性疾病,了解胎儿时期正常晶状体的形态、大小、位置及内部回声,对早期发现胎儿眼部异常具有临床意义.本文就胎儿晶状体的超声研究及与晶状体发育异常相关疾病进行综述.……     

Marfan综合征1家系调查报告

Marfan氏综合征即先天性中胚叶营养障碍综合征,以晶状体异位、先天性心脏病以及细长体型与蜘蛛指(趾)为其特点.笔者对一家系四代17人中有7人患病,且均伴有心血管、骨骼肌肉、眼部广泛中胚层发育异常的家系跟综随访14年,现报告如下.     

Marfan综合征晶体半脱位合并视网膜脱离8例的护理

Marfan综合征又名蜘蛛指（趾）综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。跟部表现为晶状体脱位（60％～80％）,多为双侧性、半脱位;5％～10％的患者发生视网膜脱离,以周边部裂孔及全脱离多见;其他眼部表现包括虹膜异常、瞳孔不能充分散大、眼球震颤、眼轴拉长等。     

马凡氏综合症致晶体脱位的护理

马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传的中胚层发育缺陷疾病。主要累及全身结缔组织，临床上，以骨骼、心血管眼等多系统进行病损为特征。患者主要表现为体型瘦长，皮下脂肪少，肩下垂，四肢组长，指距大于身高，下半身长于上半身，蜘蛛指，高足弓等，眼部病变主要有：晶状体脱位、半脱位，高度近视、视网膜脱离、青光眼、斜视、眼球振颤等，其中晶状体脱位、半脱位是眼部最常见的并发症。     

白内障摘除联合抗青光眼手术治疗青光眼合并晶状体异常的效果评价

晶状体异常患者有相当一部分并发青光眼,其中白内障合并青光眼患者居多。晶状体异常并发青光眼患者,视力受到严重影响,眼部正常功能受到极大的损伤,对患者正常生活及工作带来了严重的影响[1-2]。传统治疗青光眼合并晶状体异常的方法为抗青光眼小梁切除术,但是单纯小梁切除术的临床疗效一般不够理想。所以,对并发晶状体异常的患者如何选择手术治疗方式是取得成功的关键环节[3]。     

马凡综合征眼部手术2例围术期护理

目的:探讨马凡综合征眼部手术患者的围术期护理方法.方法:对2例马凡综合征眼郝异常患者行手术治疗,并给予精心围术期护理.结果:晶状体脱位、视网膜脱离是马凡综合征患者眼部常见症状,通过手术治疗及精心护理,患者视力均明显提高.结论:精心的术前准备、术后护理、心理护理及健康教育,对提高手术疗效具有重要意义.     

Sturge-Weber综合征的综合影像诊断

Sturge-Weber综合征临床上很少见,病因尚不完全明了,可能系脑部血管及颜面皮肤血管的先天性异常发育所致,有时可伴有眼部血管膜发育异常。本文通过对2例Sturge-Weber综合征的临床表现、CT及MRI影像学特征进行分析,探讨CT和MRI诊断本病各自的优势,从而提高正确诊断该病的水平。1资料和方法1.1临床资料本组共2例,均经临床、CT和MRI检查确诊。例1,男,1岁,因“反复惊厥抽搐半年”入院。患儿惊厥表现突然点头、上肢内收呈抱球状,成串发作,伴智力运动发育落后。查体见右侧额面部呈紫红色。脑电图示左侧枕叶见棘慢综合波。例2,女,14岁,因“…     

无面部血管瘤的Sturge-Weber综合征一例

目的 分析无面部血管瘤的Sturge-Weber综合征(SWS)的临床特点.方法 2008年10月收治1例女性患儿,8岁,因发作性四肢强直入院,患儿无面部血管瘤及眼部异常,仅表现为癫痫.患儿接受丙戊酸钠抗癫痫治疗.结果 患儿经头部CT、MRI确诊为无面部血管瘤的SWS.抗癫痫治疗后随访12个月,未再发癫痫,智力发育无减...     

1对患Axenfeld-Riger综合征双胞胎病人的治疗和护理

Axenfeld-Riger综合征是以双眼发育性缺陷,伴有或不伴有全身发育异常为特点的一组发育性疾病,表现为双眼发育性缺陷,继发性青光眼,可伴有全身发育异常,多为牙骨和面骨异常,为常染色体的显性遗传,多有家族史,男女相同[1].临床特点表现为:双眼发病, 视力减退,角膜后胚胎环,前房角异常,虹膜角膜粘连,虹膜发育异常,无瞳,瞳孔异位,多瞳等.我科于2006年7月收治了1对患有Axenfeld-Riger综合征的双胞胎姐妹病人,现将治疗和护理报告如下.     

先天性小眼球2例临床分析

先天性小眼球（congenital microphthalmos）是一种发育异常性遗传性疾病,眼球体积明显减小,约为正常眼球的2／3大小,眼轴长度〈20．5min,晶体多为球形．临床上常出现闭角型青光眼,先天性白内障,葡萄膜渗漏,非孔源性视网膜脱离等多种眼部合并症．由于该类病例具有其特殊性,现介绍2例临床病例如下。     

1对患Axenfeld—Riger综合征双胞胎

Axenfeld—Riger综合征是以双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常为特点的一组发育性疾病，表现为双眼发育性缺陷，继发性青光眼，可伴有全身发育异常，多为牙骨和面骨异常，为常染色体的显性遗传，多有家族史，男女相同。临床特点表现为：双眼发病，视力减退，角膜后胚胎环，前房角异常，虹膜角膜粘连，虹膜发育异常，无瞳，瞳孔异位，多瞳等。我科于2006年7月收治了1对患有Axenfeld—Riger综合征的双胞胎姐妹病人，现将治疗和护理报告如下。     

45，X／46，Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告

Turner综合征叉称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型。该文报道1例45,X／46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症（甲减）患儿,临床少见。由于该例以代谢综合征为主要表现,曾被漏诊,检查发现其具备Turner综合征的主要临床特征：女性表型、身材矮小、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,且实验室检查合并甲减,最后明确诊断。     

地西他滨治疗高危骨髓增生异常综合征10例疗效观察

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血干细胞的获得性克隆性疾病,其特征性病理生理改变是克隆性造血干、祖细胞发育异常和无效造血,其基本临床特征是骨髓中造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血     

Chediak-Higashi 综合征单核细胞新型包涵体一例

正Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)亦称先天性白细胞颗粒异常综合征、契-东综合征,是由于溶酶体膜缺陷导致中性粒细胞吞噬功能破坏而引起的全身免疫缺陷性疾病。CHS由于存在免疫缺陷,细胞毒性淋巴细胞功能受损而容易导致噬血细胞综合征[1]。其主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化,加速期患者主要表现为全血细胞减少、肝、脾、淋巴结肿大等噬血细胞综合征的表现。该病的诊断主要依据为:外周血及骨     

马凡氏综合征伴牙颌面畸形1例的围手术期护理

马凡综合征（Marfan’s syndrome）是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要累及心血管系统,眼部和骨骼系统…。牙颌面畸形是一种因颌骨发育异常所引起的咬合关系失调及颜面形态异常。     

血细胞形态发育异常对诊断骨髓增生异常综合征临床意义的探讨

骨髓增生异常综合征(简称MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞异常疾病，临床上常表现为难治性贫血。由于MDS的病态造血致使血细胞形态发育出现异常改变，观察这些改变对临床诊断MDS具有实际意义。我们在浦氏提出的六项形态发育异常指标基础上进行了观察，并探讨其在MDS诊断中的实用价值。     

CT诊断外伤性白内障的应用价值

目的 :分析外伤性白内障的CT表现 ,并探讨CT在其临床诊断中的应用价值。方法 :回顾分析 5 8例经临床眼科检查和/或手术证实的 63只伤眼晶状体的CT表现 ,并对其中 5 3例外伤晶状体与健侧无伤性晶状体的CT表现进行对照分析。结果 :CT发现 42只伤眼晶状体密度明显减低 ,占 66 7% ;14只晶状体密度轻度减低 ,占 2 2 2 % ;7只伤眼晶状体密度减低不明显 ,占11 1% ,即CT检查漏诊率 11 1%。结论 :CT是临床诊断外伤性白内障的有效方法 ,特别是在眼部复杂损伤或前房出血混浊使眼科检查无法确定时 ,CT检查具有重要价值     

眼缺血综合征一例并文献复习

目的探讨眼缺血综合征的病因、临床特点、诊断和意义。方法结合1例眼缺血综合征的临床资料复习国内外文献。结果眼缺血综合征主要病因为动脉粥样硬化,常合并心脑血管病危险因素,发病少,主要表现视力下降、一过性黑蒙症状,伴有或单独表现为眼部及眼周疼痛,也可有眼前、后节缺血综合征。辅助检查特点为颈动脉狭窄或闭塞、眼部血液循环时间延长、视网膜缺血或低灌注。患者5年死亡率达40%、大多死于心脑血管事件,但是目前临床认识不够。结论眼缺血综合征少见,常提示颈动脉狭窄或闭塞,远期多死于心肌梗死和脑梗死,临床易误诊漏诊,增强识别并积极干预可改善预后。