江苏省26 803例围生儿出生缺陷监测

目的分析本地区人群出生缺陷发生情况和类型,为今后制定出生缺陷预防措施提供科学依据。方法对2002年6月-2004年8月期间纳入出生缺陷监测项目并随访分娩结局的围生儿（包括死胎、死产、病理性引流产、新生儿死亡）26803例中的出生缺陷类型及地域分布进行分析。结果人群出生缺陷总发生率为134．31／万（360／26803）;360例出生缺陷中,71．67％（258／360）为产前诊断发现的,28．33％（102／360）为随访发现。出生缺陷前5位为先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、染色体异常、神经管缺损;按系统分类结果显示,面颈部畸形发生率最高,占3．21‰（86／26803）,其次为神经系统畸形,占2．72‰（73／26803）,循环系统和呼吸系统畸形占1．98‰（53／26803）,苏南、苏中、苏北围生儿肌肉骨骼系统出生缺陷发生率比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论减少出生缺陷的工作重点在预防,应加强优生知识的宣传,提高产前检查质量及产前诊断技术,以降低围生儿出生缺陷的发生率,提高出生人口素质。     

北京市东城区围生儿出生缺陷监测研究

目的 了解北京市东城区围生儿出生缺陷发生的现况，为预防出生缺陷、提高出生人口素质提供科学依据。方法 以医院为基础，按北京市出生缺陷监测方法，对2001年至2003年在北京市东城区孕28周至产后7天新生儿进行出生缺陷及其相关因素监测。结果 ①3年监测28249例围生儿，出生缺陷平均发生率为15．89‰，2003年呈显著下降趋势；②城市人口平均出生缺陷发生率为17．09‰；③春季出生缺陷发生率均显著高于其它3个季节；④先天性心脏病、指趾四肢畸形始终处于第一、二位，神经管畸形已降至第五位；⑤出生缺陷产前诊断率为22．88％～28．85％，但不同出生缺陷病种的产前诊断率不同。结论 出生缺陷是当前围生儿死亡的首因，以先天性心脏病、指趾四肢畸形发生率最高，提高产前诊断水平，及早发现严重畸形儿并终止妊娠是降低围生儿死亡的有效途径。     

南京市1990—2000年围生儿出生缺陷监测结果分析

目的：为了解南京市围生儿出生缺陷的发生种类及分布情况，寻找影响出生缺陷的相关因素。方法：1990年1月－2000年12月监测南京市11所医院住院分娩孕28周－产后7d的围生儿。按全国出生缺陷监测统一标准要求，由医院逐月上报《围生儿数月报表》、《出生缺陷登记卡》至市妇女保健所。结果：围生儿出生缺陷发生率7．95‰（1254／157637），唇腭裂，畸指（趾），神经管畸形是南京市围生儿出生缺陷前3位高发种类；男性出生缺陷发生率为8．75‰（721／82432）高于女性6．86‰（516／75188）；产母年龄≥35岁是出生缺陷的高发风险因素。结论：进一步开展婚前生殖健康教育和医学检查，指导新婚妇女服用小剂量叶酸预防神经管畸形，孕期开展产前诊断、遗传咨询、Down综合征筛查和新生儿疾病筛查工作，降低出生缺陷的发生率。     

泽州县1997～2005年出生缺陷监测

目的 探讨泽州县1997～2005年出生缺陷发生率的动态变化及人群分布特征，为制定干预措施提供科学依据。方法 按照山西省实施控制新生儿出生缺陷“削峰工程”的要求，我县自1997年回顾性调查后，对全县的围生儿进行了出生缺陷动态监测。结果 泽州县1997～2005年出生缺陷总发生率为155．04／万（825／53212）；1997～2005年出生缺陷发生率呈逐年下降趋势；发生率较高的前5位出生缺陷类型是脊柱裂、无脑儿、先天性脑积水、唇裂合并腭裂和脑膨出。农村出生缺陷发生率165．40／万（687／41536）明显高于城镇发生率118．19／万（138／11676），男性出生缺陷构成占52．48％（433／808）；出生缺陷儿死亡占围生儿死亡的58．59％，居围生儿死亡之首。结论 泽州县出生缺陷率高于全国水平，出生缺陷发生与围生儿性别、城乡分布有着一定关系。     

北京市东城区围生儿出生缺陷监测研究

目的了解北京市东城区围生儿出生缺陷发生的现况,为预防出生缺陷、提高出生人口素质提供科学依据。方法以医院为基础,按北京市出生缺陷监测方法,对2001年至2003年在北京市东城区孕28周至产后7天新生儿进行出生缺陷及其相关因素监测。结果①3年监测28249例围生儿,出生缺陷平均发生率为15.89‰,2003年呈显著下降趋势;②城市人口平均出生缺陷发生率为17.09‰;③春季出生缺陷发生率均显著高于其它3个季节;④先天性心脏病、指趾四肢畸形始终处于第一、二位,神经管畸形已降至第五位;⑤出生缺陷产前诊断率为22.88%～28.85%,但不同出生缺陷病种的产前诊断率不同。结论出生缺陷是当前围生儿死亡的首因,以先天性心脏病、指趾四肢畸形发生率最高,提高产前诊断水平,及早发现严重畸形儿并终止妊娠是降低围生儿死亡的有效途径。     

长沙地区住院分娩围生儿出生缺陷调查

目的探讨可能导致围生儿出生缺陷的各种相关因素。方法采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕28周至产后7 d在我院住院分娩的围生儿,包括活产、死胎和死产。结果共监测围生儿6 037例,检出出生缺陷儿110例,出生缺陷发生率为18．22‰,其中占前3位的依次为唇(腭)裂、先天性心脏病、先天性脑积水;出生缺陷儿中复合畸形的有13例,发生率为2．15‰(13／6 037);存在可能致畸因素者占66．36‰(73/110)。结论进一步开展婚前生育健康教育,避免致畸因素的危害,是减少出生缺陷发生的有力措施。     

长沙市开福区28863例围产儿出生缺陷监测结果

目的分析长沙市开福区2002—2007年28863名围产儿出生缺陷发生情况，动态变化及影响因素，为有关部门制定政策和采取干预措施提供科学依据。方法按照中国出生缺陷监测中心1995年制定的出生缺陷诊断和统计标准，对2002年1月1日-2007年12月31日在长沙市开福区9家产科医院分娩的，具有本市户口的围产儿缺陷监测资料按照前3年与后3年两阶段进行分析。结果1、监测围产儿28863名，发现出生缺陷儿610名，前3年与后3年出生缺陷发生率分别为18．74‰、22．899‰，后3年出生缺陷较前3年有明显的上升趋势（P〈0．025）。2、围产儿平均死亡率13．65‰，缺陷儿死亡占围产儿死亡构成比呈现显著上升趋势，由第一阶段的33．33％上升为67．48％（P〈0．005）。3、6年中总发生率前5种畸形是先天性心脏病、外耳畸形、神经管畸形、指趾畸形、唇腭裂。先天性心脏病呈上升趋势。4、出生缺陷与产妇年龄，围产儿出生季节，胎儿性别关系密切。5、出生缺陷的产前确诊率提高，由40．61％提高到66．54％，诊断依据主要为临床和超声波诊断，不同出生缺陷病种诊断依据不同。结论开福区出生缺陷发生率、围产儿死亡率呈上升趋势，出生缺陷是当前围产儿死亡的主要因素，超声波是出生缺陷产前确诊的好办法。政府主导，多部门协作，促进健康教育，倡导公民自觉婚检，选择最佳生育年龄，孕前增补小剂量叶酸，加强环境保护及孕期保健，常规进行产前检查，提高产前诊断水平，采取综合干预措施，降低出生缺陷，提高人口素质。     

产前诊断对9339例围生儿出生缺陷干预的影响

目的分析本院开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断后，活产婴儿中出生缺陷儿发生率下降情况。方法回顾本院大量开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断以后的活产婴儿中出生缺陷病例登记，采取χ^2检验统计、分析出生缺陷的发生率变化。结果2004年1月至2006年12月，在本院共计出生9339例围生儿，男性为4920例，女性为4416例，性别不明为3例；其中，出生缺陷儿为147例，出生缺陷的发生率为15．74‰（147／9339）。行产前诊断后，孕妇知情条件下选择终止妊娠（49例严重出生缺陷儿，经家属及孕妇本人要求，终止妊娠），使足月活产婴儿中的出生缺陷率下降为10．50‰（98／9339），与未开展前比较，差异有显著意义（χ^2=9．93，P〈0．001）。出生缺陷率下降情况分析显示，以神经管畸形降幅最大，先天性心脏病、唐氏综合征、总唇裂均有所下降。结论产前诊断可发现胎儿患有严重出生缺陷性疾病，为孕产妇提供终止病理妊娠的机会，是提高出生人口质量的重要措施之一。     

225例出生缺陷儿的回顾分析

目的:分析出生缺陷儿的发病率及干预措施。方法 :对1998年1月至2007年12月出生的15914例围生儿中的225例出生缺陷儿进行回顾性分析。结果 :15914例围生儿中有225例出生缺陷儿,总出生缺陷率为14.14‰,其中神经系统畸形88例为第一位,占39.11%,颌面五官系统畸形39例为第二位,占l7.33%。单发畸形占60.8%。结论 :出生缺陷是围生儿死亡的主要原因之一,做好产前保健工作,加强高危人群的监测,可有效降低出生缺陷的发生率,提高人口素质。     

新疆伊犁察布查尔锡伯自治县2000-2005年出生缺陷分析

目的反映边远少数民族地区的出生缺陷情况。方法按中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准对围产儿进行监测。结果6a出现出生缺陷共68例，出生缺陷发生率为5．75‰，各民族发生率分别为汉族10．78‰，回族11．42‰，锡伯族5．21‰，维吾尔族4．24‰，哈萨克族4．58‰；出生缺陷前5位依次为：神经管畸形、脑积水、唇腭裂、四肢畸形、小耳（包括无耳）；农村围产儿畸形率明显高于城镇。汉族、回族的缺陷儿发生率明显高于其他民族，各民族间出生缺陷发生率差异有统计学意义（Х^2=10．81，P〈0．05）。结论降低出生缺陷工作的重点在农村，应加强优生知识宣传，提高产前保健质量，提高产前诊断技术，降低出生缺陷发生率，提高人口素质。     

宁夏0～1岁婴儿出生缺陷发生情况及影响因素调查分析

目的:了解宁夏回族自治区出生缺陷发生现状,主要病种、顺位及出生缺陷影响因素。方法:对宁夏2007年1月1日～12月31日样本点所有出生婴儿(包括无论孕周大小的死胎、死产、治疗性引产等)进行调查,并对出生婴儿的母亲进行出生缺陷发生主要危险因素的调查。结果:2007年11032名新生儿中共检出有明确出生缺陷疾病名称的病种为32种,患病人数143人(发生率为129.62/万人);位列前5位的疾病分别是先天性心脏病、唇裂合并腭裂、神经管畸形、多指(趾)和先天性脑积水,占总出生缺陷疾病的55.3%;汉族出生缺陷发生率高于回族(P<0.01);妇女孕期发热、病毒感染、缺碘、有异常生育史等危险因素使生育出生缺陷儿风险增高。结论:宁夏出生缺陷发生率与全国平均水平相近,位于前5位病种与全国调查相同,但顺位略有不同。多种因素影响出生缺陷的发生,应有性地加强孕前筛查及保健、提高产前诊断水平,减少出生缺陷发生率。     

内蒙古自治区0～3岁儿童出生缺陷状况调查分析

目的:探讨内蒙古自治区出生缺陷发生情况,为制定干预措施提供依据。方法:采用分层整群随机抽样方法,在内蒙古自治区12个盟(市)抽取以乡镇(街道、苏木)为单位的监测点,对2005年10月1日～2008年9月30日居住在样本点满一年,有出生(包括现存活、死亡、病理性引产)人口的家庭进行调查,填写《出生人口信息采集卡》、《出生缺陷病例登记卡》。结果:调查时点出生62961人,其中出生缺陷儿976例,出生缺陷总发生率为155.017/万。3年出生缺陷病种前5位依次为:神经管畸形,先天性心脏病,唇裂合并腭裂,多指(趾),先天性脑积水,占总出生缺陷的49.6%。男性儿童出生缺陷的发生率(162.397/万)高于女性(126.193/万)(P<0.01)。出生缺陷发生率随产妇年龄的增大、文化程度的下降而呈升高趋势。出生缺陷儿的死亡率为29.7%,孕前、孕期采取干预措施的比例分别为23.5%和98.6%。民族间出生缺陷发生率未见差异。结论:内蒙古自治区出生缺陷发生率在全国属较高地区之一。应积极加强孕期保健、产前筛查,加大优生优育知识宣传和普及,提高产前服务的技术和水平。     

孕妇孕中期产前筛查28450例随访分析

[目的]评价孕中期孕妇血清筛查在诊断胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形中的作用。[方法]应用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期(15～20周)孕妇血清中的二项指标(Free-β-hCG、AFP),结合孕妇的年龄、体重、孕周,用专用软件计算风险值。对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。[结果]在筛查的28 450孕妇中,检出高风险1 000例,阳性率为3.51%,其中21-三体高风险598例,18-三体高风险136例,神经管畸形高风险266例。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,检出21-三体综合征7例,18-三体综合征4例;产前超声检出无脑儿7例,脊柱裂2例。通过对所有筛查孕妇的随访共发现311例出生缺陷。[结论]通过产前筛查,结合产前诊断可以有效减少染色体病和神经管畸形患儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法。     

青岛市出生缺陷现状调查与分析

目的:分析青岛市出生缺陷现状,为预防决策提供依据。方法:利用青岛市出生缺陷三级监测网络信息,调查2009年4月1日~2010年3月31日全市住院分娩的妇女,妊娠或分娩缺陷儿(孕28周~产后7天内确诊)者作为缺陷组,分娩正常儿者做为对照组,分析出生缺陷发生现状。结果:①围产儿出生缺陷发生率为60.34万/(466/77 231),先天性心脏病、总唇裂、多指(趾)、先天性脑积水(肢体短缩并列)、并指(趾)居出生缺陷前5位。②干预现状:调查对象平均婚检率33.37%(311/932),缺陷组接受婚检的比例低于对照组(χ2=4.64,P<0.05);缺陷组接受孕前保健的比例低于对照组(χ2=15.47,P<0.01);43.78%调查对象(408/932)接受产前筛查,缺陷组接受产前筛查的比例高于对照组(χ2=10.90,P<0.01);③治疗性终止妊娠后出生缺陷率由60.34万/下降为活产婴儿的43.89万/(339/77 231,χ2=20.14,P<0.01),出生率的顺位改变为多指(趾)、先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、并指(趾)。结论:青岛市出生缺陷发生较全国低,接受孕前保健比例较高组出生缺陷发生率较低,显示加强孕前期和围生期保健,提高产前诊断技术,可有效降低出生缺陷发生率。     

江苏省2002—2007年预防接种副反应监测情况

目的分析2002—2007年江苏省疑似预防接种异常反应（AEFI）的发生特征，评价AEFI监测系统运转情况，预防接种服务质量和疫苗的安全性。方法通过江苏省AEFI月常规报告系统和中国免疫规划监测信息管理系统收集的2002—2007年江苏省报告的AEFI个案数据，采用描述性方法对相关指标进行流行病学分析。结果全省5年来共收到AEFI个案5091例，AEFI反应分类以一般反应最为多见，有3292例个案，占总个案数的64．66％；异常反应有1734例，占34．06％；偶合症有38例，占0．75％；实施差错事故有13例，占0．25％；心因性反应有5例，占0．10％；不明原因与不详各有2例，分别占0．04％。涉及疫苗30种，其中报告最多的是百白破疫苗，发生AEFI的有1563例，占30．70％。结论通过监测数据表明，全省的AEFI监测系统运转正常；社会上所使用的疫苗安全性和预防接种服务质量良好；但AEFI个案报告、调查的及时性有待进一步提高；要加强对临床医生在AEFP诊断、分类及处理等相关知识的培训工作，确保AEFP监测数据的质量。     

青岛地区围产儿先天缺陷二级预防现状分析

[目的]分析青岛地区围产儿先天缺陷二级预防现状,为预防决策提供依据.[方法]采用青岛市出生缺陷三级监测网络信息,分析2009年4月1日-2010年3月31日全市住院引产和分娩的所有围产儿先天缺陷发生情况,分析二级预防措施对围产儿先天缺陷的影响.[结果]1)围产儿先天缺陷发生率为60.34/104;2)围产儿先天缺陷发生...     

如皋市出生缺陷病因与死亡原因分析

目的评估如皋市现阶段出生缺陷主要病因及死亡原因。方法对如皋市2007年至2012年出生缺陷监测资料进行回顾性分析与阶段性比较。结果2007年至2012年出生缺陷发生率为6．04％。年平均下降0．21‰。出生缺陷前10位病因为唇裂和腭裂、多指及并指（趾）、心间隔先天畸形、马蹄内翻足、大肠先天性缺如闭锁和狭窄、先天性（外）耳道缺如闭锁和狭窄、小耳、先天性脑积水、尿道下裂、脊柱裂等,占出生缺陷总数的79．14％,其中以肌肉骨骼系统和消化系统的体表缺陷为主。出生缺陷前10位死亡原因为心间隔先天畸形、唇裂和腭裂、心脏的其他先天畸形、先天性脑积水、大肠先天性缺如、闭锁和狭窄、脑及其他短缺畸形、先天性膈疝、先天性肾盂积水、腹裂、脊柱裂等,占出生缺陷死亡数的76．58％,占出生缺陷总数的20．38％,其中以循环系统和神经系统疾病为主。出生缺陷围产期死亡率为1．45‰,婴儿期死亡率为0．74‰。叶酸增补项目对如皋市神经管畸形发生率下降作用并不明显（χ2=0．21,P〉0．05）。男孩出生缺陷发生率高于女孩（χ2=6．12,P〈0．05）,孕母年龄≥30岁出生缺陷发生率较高（χ2=6．87,P〈0．05）。结论出生缺陷发生率逐年增长的现象得到纠正,综合干预措施发挥了一定作用。建议推广应用神经系统和循环系统出生缺陷监测的方法,探索当地孕母叶酸水平等影响因素与出生缺陷的关系,并进一步落实出生缺陷三级干预措施。     

中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的研究中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平,分析主要出生缺陷的分布和流行病学特征。方法在出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有出生人口开展了以人群为基础的出生缺陷回顾性调查。结果调查地区2002—2004年出生缺陷发生率为844.2/万,发生率位于前五位的出生缺陷包括腹股沟疝(182.2/万)、无脑儿(104.4/万)、先天性智力低下(79.4/万)、先天性心脏病(73.2/万)和脊柱裂(63.9/万),前五位出生缺陷占全部出生缺陷的60%。国内外出生缺陷统计分析一般不包括腹股沟疝、鞘膜积液、隐睾和先天性智力低下,如果不包括这四类出生缺陷,调查地区出生缺陷发生率为537.2/万,位于前五位的出生缺陷分别为无脑儿、先天性心脏病、脊柱裂、脑积水(40.5/万)和脑膨出(31.2/万)。男性出生缺陷发生率为966.2/万,明显高于女性(640.4/万)。孕产妇年龄<20岁组和>30岁组出生缺陷发生率明显高于20～24岁和25～29岁年龄组。低龄孕妇发生神经管畸形和先天性心脏病的风险甚至显著高于高龄孕妇,孕产妇年龄<20岁组神经管畸形和先天性心脏病的发生率分别是408.8/万和188.7/万,而>30岁组两类出生缺陷的发生率分别为204.8/万和91.0/万。出生缺陷发生率随着孕产次的增加而明显提高。结论中国高发地区出生缺陷的发生呈现出与其他地区不同的流行病学特征,尤其是神经管畸形异常高发。不仅是高龄孕妇,20岁以下的低龄孕妇同样是一些出生缺陷发生的高危险因素。     

15383例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：了解近3年金华市妇幼保健院母血清产前筛查出生缺陷检出情况和筛查工作状况,为减少出生缺陷、提高工作质量提供依据。方法：采用时间分辨荧光法测定母血清二联标志物（甲胎蛋白AFP、游离β-HCG）来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。结果：筛查15 383例对象中发现高风险孕妇751例,发生率为4.80%,确诊唐氏综合征（简称21—三体）6例,爱德华兹综合征（简称18—三体）3例,神经管畸形（NTD）5例,死胎6例,其他胎儿畸形12例。结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要手段,产前筛查结合B超检查可提高出生缺陷的检出率。