铜缺乏性脊髓病临床分析

目的:探讨铜缺乏性脊髓病(CDM)的病因、临床表现及治疗方法。方法:回顾性分析7例铜缺乏性脊髓病患者的临床表现、辅助检查及治疗效果。结果:7例患者均有后索、侧索和周围神经损害,血清铜浓度降低;7例肌电图提示周围神经损害,体感诱发电位异常;2例MRI有胸髓改变。补铜治疗有效。结论:铜缺乏性脊髓病是以铜缺乏导致的后索、侧索及周围神经损害为主的疾病,早期诊断是治疗CDM的关键。     

获得性铜缺乏性脊髓病研究进展

羊、马等反刍动物可因铜缺乏导致以共济失调为突出表现的家畜运动失调症.在人类,遗传性铜缺乏的典型疾病为儿童Menkes病;10年前Schleper和Stuerenburg首次报道获得性铜缺乏可致脊髓疾病.此后有关类似亚急性联合变性(subacute combined degeneration,SCD)表现的铜缺乏性脊髓病(copper deficiency myelopathy,CDM)的病例报道不断增多,且有增加的趋势,需要多学科医师认识、重视本病.     

获得性铜缺乏性脊髓病研究进展

羊、马等反刍动物可因铜缺乏导致以共济失调为突出表现的家畜运动失调症.在人类,遗传性铜缺乏的典型疾病为儿童Menkes病;10年前Schleper和Stuerenburg首次报道获得性铜缺乏可致脊髓疾病.此后有关类似亚急性联合变性(subacute combined degeneration,SCD)表现的铜缺乏性脊髓病(copper deficiency myelopathy,CDM)的病例报道不断增多,且有增加的趋势,需要多学科医师认识、重视本病.     

获得性铜缺乏性脊髓病研究进展

羊、马等反刍动物可因铜缺乏导致以共济失调为突出表现的家畜运动失调症.在人类,遗传性铜缺乏的典型疾病为儿童Menkes病;10年前Schleper和Stuerenburg首次报道获得性铜缺乏可致脊髓疾病.此后有关类似亚急性联合变性(subacute combined degeneration,SCD)表现的铜缺乏性脊髓病(copper deficiency myelopathy,CDM)的病例报道不断增多,且有增加的趋势,需要多学科医师认识、重视本病.     

脊髓肿瘤的诊治进展

<正>近年来,随着MRI技术的普及与提高,脊髓肿瘤的诊断水平也随之提高,其治疗手段、方法不断增多,治疗理念不断提升,治疗效果也有较大提高。但现行治疗研究缺乏非常有说服力的循证医学证据[1],治疗方法、时机等方面仍存争议,本文对脊髓肿瘤的诊治进展作一简要评述。     

慢性进展性脊髓病

病例资料 患者住院号476XXX,男性,38岁,因进行性双下肢无力伴感觉减退6个月,排两便困难3个月于2005年12月收入复旦大学附属华山医院神经科.     

脊髓性肌萎缩症诊治进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)属常染色体隐性遗传神经退行性病变,是由SMN1基因的纯和缺失或突变所致,SMN1基因存在于染色体5q11-5q13区.SMA疾病仅次于囊泡纤维症居于第二位的遗传性致死性疾病,婴儿发病率为1∶6000到1∶10 000之间,每40～60人中有1位杂合子携带者[1].本文针对目前SMA的治疗作一综述,以为SMA的研究提供帮助.     

脊髓延髓肌萎缩症的诊治进展

<正>脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)又称Kennedy病,是一种晚发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统,主要临床表现为肢体近端进行性肌无力、肌萎缩和真性球麻痹。SBMA是一种独特的多聚谷氨酰胺(poly Q)病,由配体依赖的雄激素受体(AR)基因突变所致,近年来对其分子发病机制的认识已取得了较大进展,为潜在治疗靶点的确定提供了理论依据。现对该病的诊断和     

烟雾病的诊治进展

正1流行病学地域分布上,最初认为烟雾病(moyamoya disease,MMD)仅发生在日本,但现已明确其在世界各地均有报道,主要发生在亚洲国家,以日本为著。发病年龄上,既往认为本病发病年龄呈双峰表现,分别是儿童期(4岁左右)和中年期(30~40岁),平均年龄29.25岁,儿童较为多见,儿童与成人的发病率之比为52;而现在认为,男性患者有3个发病高峰,分别是10~14岁、35~39岁和55~59岁,而女性有2     

运动神经元病的诊治进展

运动神经元病(motor neuron disease,MND)是以损害脊髓前角、脑干脑神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上运动神经元或/和下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现。近年有关自身免疫障碍的证据逐年增多,但免疫治疗效果尚不肯定。此文综述了运动神经元病的诊治进展。     

肝性脊髓病临床诊治分析

目的 分析肝性脊髓病的临床特点及治疗方法.方法 对临床确诊的6例肝性脊髓病的临床资料进行回顾性分析.结果 6例患者均表现为双下肢痉挛性瘫痪,虽经积极降氨等治疗,但恢复差.随访2例死于肝昏迷、消化道大出血,余2例2 a内未好转.结论 HM患者以下肢痉挛性瘫痪为主要表现,多为神经功能不可逆损害,内科治疗效果不佳,肝移植可能为目前最好的治疗方法.     

9例肝性脊髓病诊治回顾分析

目的探讨肝性脊髓病（Hepaticmyeloathy,HM）的临床特点及治疗方法。方法对9例确诊HM患者的临床资料进行回顾性分析。结果9例患者均具有典型的痉挛性截瘫的临床表现,1例曾接受门腔静脉分流术,8例血氨轻中度增高,血氨检测正常者1例（6．6％）,8例内科治疗无明显效果。结论HM患者以痉挛性截瘫为主要表现,血氨增高可能不是惟一致病因素,常规内科治疗效果不佳,肝移植为HM的治疗带来希望。     

大脑胶质瘤病的临床诊治进展

大脑胶质瘤病(gliomatosis cerebri,GC)是一种罕见的中枢神经系统原发性肿瘤性疾病,以弥漫性白质浸润及多部位发生为特点.因临床表现缺乏特异性,常导致误诊,结合影像学检查及组织病理检查可与相关疾病进行鉴别,从而做出正确的诊断.对于其治疗,术后放疗是目前主要的治疗手段,辅以化疗可延长生存期,但预后不佳;如何改善患者预后及生存质量需要更深一步的研究.     

24例肝性脊髓病的临床诊治体会

目的 探讨肝性脊髓病(hepatic myelopathy,HM)的临床特征、误诊原因及防范措施.方法 回顾性分析2009年11月-2019年6月西京医院收治的24例HM患者的临床资料,并复习相关文献.结果 24例患者均有肝硬化病史,临床表现为双下肢肌力减低,部分实验室检查和影像学检查异常.目前HM尚无统一的诊断标准,...     

糖原累积病Ⅱ型的诊治进展

糖原累积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种常染色体隐性遗传的先天代谢性疾病,为编码酸性α-糖苷酶(GAA)的基因发生突变,导致溶酶体内糖原分解障碍并广泛沉积于全身所致.该病临床表现复杂多样,包括婴儿型和晚发型两大类,发病率约1/40 000[1].1994-2011年国内共报道50余例Pompe病.本文主要对Pompe病的临床表现、发病机制及诊治进展方面做一回顾性介绍.     

小脑扁桃体下疝并脊髓空洞症的诊治进展

小脑扁桃体下疝畸形也称Chiari畸形(Chiarimalformation,CM),是一种以小脑扁桃体向下疝入枕骨大孔为特征的先天性畸形,脊髓空洞症(syringomyelia,SM)为其常见的合并症。本文就CM并SM的诊治进展作一综述。一、CM脊髓空洞的发病机理1.CM的发病机理:Chiari畸形的发病学说很多,但均不能满意地解释一些问题。现较流行的学说为CM胚胎中胚层枕骨部体节发育不良,导致枕骨发育滞后,而小脑脑干发育正常出现后颅窝过度拥挤现象,从而疝出到椎管内[1]。研究表明病人后颅窝容积明显小于正常人是该病的特征性表现[2,3]。Badie等[4]测量病人和正常人…     

狼疮性脊髓病

<正> 系统性红斑狼疮(SLE)是全身受累的自身免疫性疾病。以往认为受累器官常见于皮肤、关节、肾脏等。近年来发现神经系统损害并不少见,约占SLE的19.1—51％。但脊髓损害较少见,约占3—4％。国内报告甚少,现将本     

类似脊髓肿瘤的脊髓病

脊髓肿瘤由于其症状逐渐出现,病程缓慢进展,没有缓解或空间播散,及典型的脊髓造影X线表现,常能与脱髓鞘侵犯脊髓区别,但有时非典型的脱髓鞘病可误诊为脊髓胶质瘤,作者报告三例如下: 例1:女,20岁,既往无视力或其他神经障碍。数周来进行性步态不稳,双下肢无力,麻木和排尿     

甲状腺功能减退性肌病的诊治进展

临床上,甲状腺功能减退性肌病（HM）并不少见,但有时诊断却比较困难。一般通过仔细 询问病史,适当的血液化验来对HM 进行临床诊断。虽然肌电图检查没有特异性,但对评估神经肌肉受 损程度是有用的。MRI 和肌肉活检有助于鉴别诊断。HM 预后一般良好,治疗的关键是甲状腺激素替代 治疗,治疗的效果也是诊断HM 的重要依据。本文从HM 的发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗 和预后方面进行综述。     

脊髓损伤治疗进展

脊髓损伤是常见创伤 ,在美国每年大约有 10 0 0 0人患有严重的脊髓损伤。大多数损伤源于交通创伤、坠落伤、暴力或运动损伤。脊髓损伤的病人大多数是健康的青壮年 ,常带来沉重的社会负担 ,美国每年在脊髓损伤病人要花费 10亿美元[1,2 ] 。因此研究脊髓损伤的治疗具有重要意义 ,本文综述了国外脊髓损伤治疗研究的一些进展。一、神经营养因子现在已知神经营养因子是一个很大的家族 ,它包括脑源性神经营养因子 (ＢＤＮＦ) ,神经营养因子 3 (ＮＴ 3) ,和睫状神经生长因子 (ＣＮＴＦ)这些神经营养因子在中枢神经系统损伤中的治疗作用越来越受到重…