大连市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大连市苯丙酮尿症的发病率、临床类型及治疗情况。方法新生儿出生后72h采集足跟血,制成干血滤纸片,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸（Phe）水平,对PKU患儿给予低Phe饮食治疗。结果在201 479例新生儿中检出Phe增高（Phe≥2mg/dl）患儿26例,发病率为1/7749。确诊PKU患儿立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育,经治疗的PKU患儿临床各项指标恢复正常,智能发育水平正常。结论对于新生儿进行苯丙酮尿症的筛查可以使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

开封地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 通过对苯丙酮尿症（Phenylketonuna,PKU）疾病的筛查,了解本地区新生儿PKU发病率,以便做到早诊断、早治疗.方法 新生儿出生72h后,充分哺育后采足跟血,滴于特殊滤纸干燥,采用细菌抑制片,测定苯丙氨酸（Phe）浓度,Phe≥4mg/dl即为阳性.结果 筛查31178例新生儿,确诊PKU患儿5例,发病率为1/6236.结论 开封地区PKU发病率为1/6236,高于我国PKU发病率平均水平[1],早期诊断、早期治疗,对降低我国病残儿发生有着十分重要意义.     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的 总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验。方法 新生儿出生后72小时采足跟血，滴在规定的滤纸上，采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度，Phe大于切割值(＞0.12mmol／L)，召回病人再次复查滤纸血Phe，仍高者，做确诊检查，确诊后以饮食治疗并随访。结果 1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46323例筛查，确诊PKU患儿l例，结论 新生儿筛查是PKU患儿早期诊治的唯一方法。筛查出的PKU患儿经饮食治疗后体格智力发育可达正常，治疗越早效果越好。PKU患儿的母亲，再次妊娠必须通过产前诊断，选择正常儿出生。建立质量保征体系是对PKU筛查结果的准确性的有效保障。对初筛查阳性者，应了解其出生史和疾病史，排除假阳性可能，以免造成家长过分精神紧张。     

2000年～2009年潍坊地区苯丙酮尿症患儿筛查及治疗情况分析

目的探讨潍坊地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的筛查及治疗情况。方法对2000年1月至2009年9月655769例新生儿采足跟血,滴于专用滤纸片上,应用化学荧光法测血斑中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度,根据血phe浓度确诊PKU。确诊者予低phe饮食,定期查患儿血phe浓度及体格、智力发育水平,评价患儿气质特征的变化。结果确诊PKU患儿73例,2例自动放弃治疗,余患儿经早期治疗后,智力、体格发育均于正常范围,但气质特征有别于正常儿童,难养型气质类型高于正常儿。结论早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的。     

新疆地区新生儿PKU及CH的筛查及治疗

目的报告新疆地区苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能低下(CH)的筛查及治疗情况.方法使用Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度和酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值;并对PKU患儿实施低Phe饮食控制和用实验室监控下选择适宜剂量补充促甲状腺素片治疗CH患儿.结果 10136人分别做了PKU及CH两项筛查,确诊PKU患儿1例,发生率为1/10136.筛查出CH患儿2例,发生率为2/10136.PKU及CH患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常.结论新疆地区PKU及CH的发生率高于国内平均水平,其CH发生率的增高可能与地区性缺碘有关,对PKU及CH所采用治疗方法适用、有效.     

陕西省凤翔县2007年～2013年新生儿TSH、Phe筛查结果分析

目的分析凤翔县2007年~2013年新生儿苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况。方法 2007年~2013年共采集新生儿末梢血干血斑标本23 344例,按要求送市新筛中心,应用DELFIA法对血标本进行TSH、Phe检测分析,以了解CH及PKU发病情况。结果 7年筛查新生儿23 344例,确诊CH13例(男性8人,女性5人),发病率1∶1796,PKU7例(男性4人,女性3人),发病率1∶3335。结论通过新生儿筛查表明,凤翔县CH、PKU发病率均高于全国水平,为制定卫生保健规划提供了本底资料,并提示保健部门应对患儿加强健康教育和落实干预措施,防止残疾儿发生,以提高我县人口素质。     

衡水地区新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的回顾性分析衡水地区2005年1月至2015年1月新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法新生儿出生72h并充分哺乳6次后,采足跟血在专用滤纸片上滴制成3个直径8mm的血斑,采用时间分辨荧光免疫检测法,测定被检标本中苯丙氨酸(Phe)水平。结果 2005年1月至2015年1月共计493 829例新生儿中确诊PKU 64例,发病率为1/7716。结论新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症(PKU)早期诊断的有效措施,通过对新生儿苯丙酮尿症的筛查,全面了解衡水地区新生儿苯丙酮尿症发病情况,并及时治疗发病患儿,有效提高出生人口素质。     

新疆地区新生儿苯丙酮尿症筛查切值的研究

目的建立新生儿疾病筛查干血片法苯丙氨酸(Phe)测定在新疆地区新生儿苯丙酮尿症的切值(cutoff)。方法新生儿出生72h后经充分哺乳后采集足跟血滤纸标本,采用荧光分析法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(PKU)浓度。结果通过三年内筛查的65 288例新生儿PKU测定结果确定本实验室新生儿苯丙酮尿症筛查切值为2.0 mg/d L。结论新生儿Phe实验切值的确立为新疆地区今后的新生儿PKU筛查提供了依据。     

三亚地区新生儿苯丙酮尿症患病率及治疗效果分析

目的了解三亚地区新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的发病率及评价其临床治疗效果,进而实现优生优育目的。方法选取2016年01～2018年06月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿30 355例,并在72h后均予采集足跟内、外侧血以检测苯丙氨酸含量。对检测结果为阳性者予复查并确诊且追踪评价治疗效果。结果三亚市30 355例新生儿中PKU检测阳性并被确诊儿共4例,其患病率约0.13‰(4/30 355)。4例PKU患儿经早期治疗后,在体格和智力等发育方面均无明显异常。结论三亚市新生儿PKU患病率相对较高,检测苯丙氨酸含量为有效预防措施之一,而早期治疗则是避免PKU患儿体格和智力等发育低下的关键。     

2008年-2011年贵州地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的对贵州省2008年-2011年间出生的1281934例新生儿PKU筛查结果进行分析,探讨PKU发病情况和发病率。方法以2008年1月-2011年12月在贵州省新筛中心网络医院出生的新生儿1281934例作为研究对象。在出生后72h采足跟血,用时间分辨荧光免疫分析法检测血中苯丙氨酸（Phe）的水平。结果贵州省1281934例新生儿中,确诊PKU 9例,发病率为1∶142 437。其中男婴5例,女婴4例,男女之比约1.25∶1;各年度间的发病率比较差异无统计学意义（χ2=0.97,P〉0.05）;各地区间的发病率比较差异无统计学意义（χ2=3.45,P〉0.05）。结论新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗PKU的重要措施,是防止儿童智力低下或疾病伤残,提高人口素质的一种有效方法。     

徐州地区132880例新生儿筛查苯丙酮尿症结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究徐州地区新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72小时、喂足3次母乳后采足跟血、制成滤纸干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(phe)浓度phe≥2.1mg/d l进行检查。结果筛查2003~2005年135880例新生儿,确诊PKU患儿15例,发病率为1/8858。结论徐州地区PKU发病率1/8858,高于我国PKU发病率平均水平1/11180[1],符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律。     

徐州地区132880例新生儿筛查苯丙酮尿症结果分析

目的通过对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU )疾病的筛查,研究徐州地区新生儿苯丙酮尿症的发病情况及临床类型,以便做到早确诊、早治疗.方法新生儿出生后72小时、喂足3次母乳后采足跟血、制成滤纸干血斑,应用化学方法测定苯丙氨酸(phe)浓度phe≥2.1mg/dl进行检查.结果筛查2003～2005年135880例新生儿,确诊PKU患儿15例,发病率为1/8858.结论徐州地区PKU发病率1/8858,高于我国PKU发病率平均水平1/11180[1],符合我国PKU发病率北方地区高于南方地区的规律.     

宁波市鄞州区2009年-20124年新生儿疾病筛查结果的分析与回顾

目的通过对2009年～2012年间鄞州区新生儿疾病的筛查结果的分析,了解新生儿患甲状腺功能减低症（cH）、苯丙酮尿症（PKU）及高TsH血症的情况,以探索有效的预防措施。方法采新生儿足跟血3滴于专用纸片上,自然晾干,送市筛查中心,通过时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）测定标本中促甲状腺素（TSH）水平,用化学荧光法测定被检标本中苯丙氨酸（Phe）水平,并对结果进行统计分析。结果4年间,参与筛查的新生儿共52875人,总的筛查率为98．50％,召回率为95．02％,确诊cH患儿44例,发病率为1／1202,未发现PKU患儿,发现高TsH血症17例,发病率为1／3110。结论新生儿筛查是早期发现CH、PKU及高TSH血症,并使患儿能够得到及时治疗的有效手段,对于提高本区人口素质有重要的意义。     

江门地区新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症发病现状分析与研究

目的分析研究江门市2008年1月至2008年12月新生儿苯丙酮尿症（PKU）与甲状腺功能减低症（CH）发病现状及两病发病类型构成比例。方法PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸（Phe）浓度、CH应用荧光酶免疫分析法测定促甲状腺激素（TSH）,共30125例。结果江门市未发现新生儿PKU发病率,与世界、国内范围内有差异;CH1：1673,与世界、国内范围之间有著差异;CH患儿中以腺体缺失及部分缺如为主,CH总体男女发病率基本一致。结论基本总结分析出江门市新生儿苯丙酮尿症与甲状腺功能减低症两病发病率及两病发病主要类型．为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。     

中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析

目的　建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法　 10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h～ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量 ,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量。结果　CH发病率 1/ 2 6 96 ,G6PD缺乏检出率 3 4 6 % ,未检出PKU。结论　新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段 ,是提高人口素质的重要措施。     

保定地区19例苯丙酮尿症患者调查结果分析

目的通过对保定地区5年间经新生儿疾病筛查并确诊为苯丙酮尿症(PKU)患儿和门诊PKU患儿智力发育做调查,了解PKU患儿早期发现,早期治疗对疾病预后的影响,以引起广大家长对本病的高度重视。方法保定地区2003年8月~2007年8月间经新生儿疾病筛查并确诊为PKU患儿14例,门诊就诊的PKU患儿5例,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况。结果通过新生儿疾病筛查、确诊并早期治疗的11例PKU患儿智力达到正常水平。虽早期发现但未及时治疗的3例和门诊就诊的5例PKU患儿因治疗较晚智力水平较差。11例早期治疗的PKU患儿平均发育年龄与其平均实际年龄相比,存在显著性差异(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查PKU及早期诊断早期治疗对疾病的预后是非常重要的。     

泉州地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的分析2002年-2006年泉州地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S＆S903滤纸）片上,用荧光法定量测定苯丙氨酸（Phe）浓度。Phe〉2.0mg/dl召回复查,结果仍超过2.0mg/dl送上海市新华医院确诊。结果五年共筛查新生儿224917例,疑似PKU240例,确诊6例（其中一例四氢生物蝶呤缺乏）。PKU发现率1/37486。结论新生儿疾病筛查是PKU患儿早期诊断的有效方法,是开展PKU早期治疗,防止智力低下残疾儿发生的有效手段。     

大庆地区新生儿苯丙酮尿症苯丙氨酸筛查切值的研究

目的探讨大庆地区新生儿苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）测定时新生儿苯丙酮尿症筛查切值。方法以大庆地区出生的新生儿为筛查对象,于出生后48~72h,充分哺乳后采取足跟血,应用定量酶法检测标本中苯丙氨酸含量。结果2004年1月至2005年12月两年期间共筛查20214例,确定大庆市新生儿苯丙酮尿症的筛查切值为2.60mg/dl。结论新生儿足跟血Phe切值的确定为大庆市新生儿苯丙酮尿症的筛查工作提供依据,早发现早治疗可避免患儿的智力障碍,对提高我国人口素质有着十分重要的意义。     

宝鸡地区281672例新生儿TSH、Phe筛查结果分析

目的分析宝鸡市新生儿疾病筛查中心2007年7月~2015年12月间新生儿筛查情况,探讨当地苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度,回顾分析PKU及CH检测情况。结果 2007年7月~2015年12月共筛查新生儿281 672例,筛查率逐年上升,2010年已达92.19%。PKU发病率为1∶3275(86/281 672),BH4缺乏症为2.33%,CH发病率为1:2184(129/281 672)。PKU、CH发病率均高于邻近的宁夏、新疆及全国发病率。本资料对部分PKU患儿进行了突变基因分析,因检测例数少未发现新的突变,有待进一步加强该项工作,并对部分PKU患儿进行了血、尿MS/MS,GS/MS测定。结论通过新生儿筛查可做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致的智力低下,有利于提高我市出生人口质量。     

2008年～2012年山西省新生儿疾病筛查结果分析

目的分析总结山西省2008年-2012年新生儿甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查率、发病率和治疗情况,对筛查中存在的问题提出相应的对策,促进山西省新生儿疾病筛查工作更好的开展,提高筛查率。方法依据《新生儿疾病筛查技术规范》,对2007年10月1日至2012年9月30日（3＋1模式）在山西省各医疗保健机构出生的活产新生儿,在出生后72h并充分哺乳6次以上,采集足跟血并滴于专用滤纸上,进行CH和PKU筛查。结果2008年—2012年5牟间,共筛查新生儿649075例,筛查率逐年上升。确诊CH患儿267例,发病率为1／2431。确诊PKU患儿120例,发病率为1／5409,患儿均得到及时的早期的治疗,坚持规范治疗的患儿治疗效果得到肯定。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU患儿并及时治疗,是降低出生缺陷的有效预防措施,对提高出生人口素质具有重大意义。