肝豆状核变性误诊为躁狂症一例

<正>患者男性,27岁,未婚,工人。主诉失眠、话多、易激惹、爱管闲事加重半月。病人一个多月前无明显诱因出现精神失常,表现行动迟缓,拒饮食,觉着活着没意思,睡眠差,服用安定治疗,睡眠有所改善。半个月前出现话多,言语吹嘘,要买汽车,楼房,要包工程,乱花钱,不给钱就毁物,不能正常工作。到门诊求治给予碳酸锂750mg/日及氯丙嗪300mg/日治疗,病情缓解不明显而入院。     

17例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎＨＬＤ)又称Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ病 ,是先天性铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。因临床表现复杂多样 ,极易误诊。我院从 1996～ 1998年共收治 32例ＨＬＤ患儿 ,其中 17例入院前曾误诊为其他疾病 ,本文对误诊原因进行分析。1　临床资料1·1　一般资料　男 8例 ,女 9例 ,年龄 4～ 14岁 ,平均年龄 9 8岁 ,误诊时间 1月～ 4年。肝豆状核变性按实用儿科学提出的标准进行诊断[1] 。1·2　临床表现　皮肤巩膜黄染 5例 ,全身浮肿腹胀 5例 ,步态不稳 5例 ,构音不清、双手抖…     

2例肝豆状核变性误诊报告

<正>1病历摘要患者甲,女,20岁,大三学生(中文师范专业),手抖半年伴言语不清、行走不稳1月余。患者发病初期在日常生活学习中出现双上肢不自主抖动,运动和情绪激动时尤为明显,伴出汗增多和易激动,曾来本医疗所     

肝豆状核变性37例随访

肝豆状核变性 (hepatolenticulardegeneration ,HPL)又名Wilson病 ,是一种常染色体隐性遗传病 ,主要由遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性病 ,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环 (Kayser -Fleischerring) ,有关肝豆状核变性的病因、发病机制、病理和诊断较确定 ,它的治疗亦有较系统的方法 ,但有关随访的报道相对较少。笔者 1 995年至 2 0 0 0年对曾在我院住院确诊为肝豆状核变性的患者 37例进行随访 ,现报告如下。1　资料和方法1·1　研究对象　 1 995年至 2 0 0 0年在…     

肝豆状核变性1例

1临床资料患者,李某,男,20岁,在校学生。2001年5月,该生因双腿浮肿、嗜睡、肢体震颤,到校医院就诊。无发热,无恶心、呕吐,饮食正常,大小便正常。辅助检查:WBC3.4×109/L,PLT3.5×109/L,Hb11.9g/L,ALT92I U/L,HBsAg为“阴性”。既往史:两年前(考大学前)该生曾在当地医院检查ALT8     

肝豆状核变性1例

1 临床资料 患者,李某,男,20岁,在校学生.2001年5月,该生因双腿浮肿、嗜睡、肢体震颤,到校医院就诊.无发热,无恶心、呕吐,饮食正常,大小便正常.辅助检查:WBC 3.4×109/L,PLT 3.5×109/L,Hb 11.9 g/L,ALT 92 IU/L,HBsAg 为"阴性".     

以溶血为主症的肝豆状核变性2例误诊分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。大量铜主要沉积在肝、脑、肾、骨骼、角膜等组织中 ,引起一系列变异性较大的临床症状。以反复溶血为首发及主要表现者少见 ,现就笔者所见同胞２例报告如下。１病例简介例１,男 ,７岁。２０００年６月１５日突然起病高热、皮疹、肌痛、虚弱、尿呈浓茶色 ,继之黄疸。５日后热退、皮疹消失。病后每间隔２０ｄ上述症状复发１次 ,在当地诊断为“急性黄疸型肝炎”、“贫血” ,相应治疗１月余无效。并逐渐腹胀满。于２０００年７月２４日入院 ,体查体温３９ ８℃ ,脉搏…     

肝豆状核变性35例误诊分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，在儿科临床中较罕见，基层医院易误诊漏诊，现将35例报告如下。     

2例以肾炎为首发症状的肝豆状核变性报告

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)多起病于儿童时期 ,早期症状错综复杂、极易误诊 ,现将我院所见以肾炎为首发表现的肝豆状核变性 2例报道如下。病例介绍例 1　男 10岁 ,因反复面部及下肢浮肿尿检异常 2年 ,腹胀 10天就诊。 2年前感冒后逐渐出现面部、下肢浮肿 ,少尿 ,尿常规 :ＲＢＣ ,ＷＢＣ少许 ,蛋白 。服中药 4月余未好转来我院 ,经检查面部及下肢浮肿 ,尿检异常外 ,血白蛋白及Ｃ3 轻微降低 ,血压、心肺肝脾正常 ,肝肾功能及Ｂ超未见异常。拟诊急性肾炎 ,予青霉素、泮生丁及中药治疗 2 0余天 ,浮肿消退连续 4次尿检阴性出院。出院后上述症状反复…     

肝豆状核变性97例临床观察

探讨肝豆状核变性的临床表现，生化改变和影像学，以降低误诊率。方法：对１９７４－１９９８年住９７年例病人进行分析，并对２８例进行随访。结果：肝脏是本病最易受累的脏器，共计４９例占５０．５％。神经系统损害３３例，占３４％。头颅ＣＴ检查１３／２５异常，其中１１例伴有神经症状。     

硫酸锌治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性比较少见。常首选D-青霉胺治疗。因其副反应多，部分病人不能耐受。大剂量硫酸锌治疗有效，副反应少，可以长期应用。     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的 探讨肝豆状核变性的MRI诊断.方法 回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现,并结合相关文献进行讨论.结果 MRI检查显示6例豆状核及壳核变性;2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性;3例丘脑半卵圆中心白质变性;12例脑萎缩,并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多.结论 肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性,但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗.     

肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性 (ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｔｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ)又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。现对本院 12例报告如下。1　资料与方法1·1　一般资料　本组 12例包括男 7例 ,女 5例 ;年龄>5岁 2例 ,>7岁 3例 ,>9岁 4例 ;11～ 12岁 3例 ;发病至确诊时间 1月～ 2年 ;有家族史 3例 ,其中 2例为父辈 ,1例为同胞。1·2　临床表现　首发症状为肝病者 7例 (占 5 8 3% ) ,神经症状者 4例 ,血尿 1例。肝脾肿大或肝硬化者 10例 (占 83 3% ) ,腹水浮肿 6例 ,消化道出血 1例 ;有神经系统症状者 8例 (占 6…     

肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性又称威尔逊氏病是铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。其临床表现各种各样,常易漏诊或误诊,以致延误治疗。现将我院儿科及神经内科1992～1996年共收治的12例总结报告如下。 1 临床资料 1.1 一般资料男7例,女5例,入院时年龄5～63     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的MRI诊断。方法回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现，并结合相关文献进行讨论。结果MRI检查显示6例豆状核及壳核变性；2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性；3例丘脑半卵圆中心白质变性；12例脑萎缩，并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多。结论肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性，但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗。