原发性高脂蛋白血症2例报告

例1男,10岁。江苏泰兴人,2002-07因“皮肤黄色瘤4年”入院。患儿于4年前在双肘、双膝、双手虎口等处出现芝麻大小黄色瘤样物,逐渐增多,并累及腘窝、双耳道。病后1年曾到北京协和医院诊治,发现胆固醇升高,予低脂饮食及降胆固醇药物治疗3年,效果不明显而入本院求治。体检:T37.0°     

Ⅱ型高脂蛋白血症1例报告

Ⅱ型高脂蛋白血症(Hyperlipoproteinemia)又称原发性家族性高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症黄色瘤病。现将我科1983年所见一例报告如下。江某,男孩,7岁。因两耳后、肘、膝等处发生黄色结节肿物4年,于1983年9月13日来诊。患儿     

高胰岛素血症伴高氨血症综合征1例报告并文献复习

目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给予升血糖、止惊对症处理后可缓解;伴血胰岛素、血氨水平升高,诊断为高胰岛素血症伴高氨血症综合征。高通量测序发现患儿GLUD1基因存在错义变异c.965GA,p.Arg322His(杂合),其父母该位点均为正常基因型,为新生突变。结论基因检测有助于明确高胰岛素血症伴高氨血症综合征诊断。     

Ⅱ型高脂蛋白血症伴主动脉瓣狭窄一例

Ⅱ型高脂蛋白血症(Hyperlipoproteinemla)又称高β脂蛋白血症,家族性高胆固醇血症黄色瘤病。现将我们遇到一例,并伴主动脉瓣狭窄报告如下。张×,女,11岁。黄色皮损11年,头痛、头晕、     

癫痫大发作暂时矫枉心律失常1例

男性,15岁。住院号0986。于1989年1月以心悸、脉不齐1个月入院。病前无上呼吸道感染及腹泻史。T36.4℃,P100±次/分,BP14/9kPa。发育智力正常,营养欠佳,神态紧张焦虑,咽无充血,甲状腺不大。两肺清,心界不大,心律不齐,可闻及早搏20次/分,心音有力,无杂音。腹软,肝脾未扪及。神经系统无异常。心电图示窦性心律,频发单源室性早搏。胸片心影无异常。心脏扇形超声心内结构正     

高脯氨酸血症1例报告

目的探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2 951.52μmol/L),尿有机酸分析提示3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸浓度增高。基因测序示PRODH存在c. 1073 CT、c. 857 CT两处杂合突变,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为高脯氨酸血症I型。结论对于不明原因发育落后伴癫痫发作、精神行为异常,且血脯氨酸水平升高者应高度怀疑高脯氨酸血症,尽早行基因检测确诊。     

新生儿高镁血症1例报告

男婴,2天,住院号208464。生后持续嗜睡,哭声低,吃奶少。系G_2P_2,足月剖腹产。其母因先兆子癎曾用硫酸镁静滴,每日10～20g,持续8日,总量达105g。患儿生后苍白窒息3分钟。体检:T36℃,P88次/分,R50次/分,哭声低,有吮吸动     

家族性高胆固醇血症1例报告

男,9岁。患儿于16个月前上学途中突然胸痛、气急、心悸与出大汗,就地站立片刻后缓解。此后类似发作多次,休息后能缓解,发作后感乏力。4个月前行走途中再次发作,突然晕倒20分钟,无抽搐与大小便失禁。当地医院查血清胆固醇450mg,用能量合剂来治疗10天症状明显好转。此后发作     

无症状性高肌酸激酶血症1例报告

无症状性高肌酸激酶(CK)血症是指神经学、肌肉病理及肌电图无异常的持续性高 CK 血症的病理状态。无家族史的 Duchenne 型肌营养不良症(DMD)携带者的诊断历来较困难,但自发现肌营养不良蛋白抗体后,诊断 DMD 携带者才成为可能。该文报告1例经过观察确诊的无症状性高 CK 血症的 DMD 携带者,并讨论抗肌营养不良蛋白抗体的应用。病例 6岁,女孩。否认家族中神经肌肉疾病史。妊娠及分娩期无异常,婴幼儿时期活动无异常。5岁时因胸痛发现高 CK 血症,但心电图及超声心动图正常。6岁时因持续高 CK 血症而入院。检查后排除肌张力低下、肌萎缩、腓肠肌假性肥大及神经学方面异     

婴儿高胰岛素血症误诊1例报告

男,3个月,因阵发性抽搐20余天入院。于20天前无明显诱因开始阵发性抽搐,发作时尖叫,颈强直,面肌及四肢阵挛性抽动,无发热及出汗,持续1分钟左右自行缓解,缓解期精神不振,吸奶差。曾在外院按“低钙抽搐、婴儿痉挛症”治疗半个月无好     

伴性遗传低丙种球蛋白血症1例报告

男,2(■/12)岁。因发热、反复患感染性疾病1年余,近1月来又发热伴关节肿痛入院。患儿自8个月起经常发热,体温38～40℃,呈弛张热,伴寒战、出汗。曾患3次肺炎、2次化脓性中耳炎。第3胎第3产,有1兄1姐,其兄生后5个月开始反复皮肤(疒节)肿,因     

家族性高脂蛋白血症ⅡA型黄瘤病1例

患儿,男,14岁,3岁时臀部发现黄色结节、斑块,5年前皮损不断扩大,增多至肘、膝等处,无自觉症状。0.5年来出现活动后胸闷、乏力,加重1个月来诊。患儿无糖尿病、肝炎病史。其父母非近亲结婚,其姐16岁,体健。入院查体:血压145/110mmHg,双眼可见角膜环,心音低钝,心率120次/mim,律齐,     

Tourette综合征伴癫痫3例报告

Tourette综合征又称进行性抽搐或抽动-秽语综合征,是以进行性、波动性、多发性抽动伴发声为主要表现。但Tourette综合征伴癫痫者迄今国内尚无报告。现将我院于1979～1988年共收治本病90例中3例伴癫痫者报告如下。例1.男,9岁。以频发双上肢上举,向前环抱,偶有甩手,发声,睡眠中消失1年入院,脑电图正常。     

鼻根部脑膜膨出致癫痫大发作手术治愈1例

1 临床资料 患者,女,8岁.患儿出生后鼻根左侧有一约黄豆大软性包块,随年龄增加而逐渐长大.3年前在夜间睡眠中,突然尖叫一声,继之四肢抽搐抖动,大小便失禁,口吐白沫,约2 min后缓解入睡.     

鼻根部脑膜膨出致癫痫大发作手术治愈1例

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反射性癫痫1例报告

反射性癫痫是指一种特殊刺激引起的发作,又称感觉诱发性癫痫.在某种条件下由感觉性刺激所诱发,如视、听、触、嗅、味觉等刺激均可诱发。本例为11个月男婴,反复点头样肌阵挛发作1月余.平素生长发育正常.于1个月前发现患儿不注意时,轻轻触碰左臂或在玩耍时自己触碰到左臂时,即发生抽搐,呈点头样伴四肢强直,神志不清,持续1～2秒左右,缓解后活动如常.患儿为足月顺产第一胎.无窒息史.母孕期妊娠反应重,恶心、吐持续7～8个月,家族中无类似病史者。查体:发育营养     

半乳糖血症1例报告

男婴,5天。系第四胎第四产,在本院产科出生,体重为3.2kg,身长50.5cm,生后正常。喂奶第三天出现呕吐,2～4次/日,继之拒奶,大便稀5～6次/日。黄疸较同龄儿明显加深。疑诊“半乳糖血症”转我科治疗。患儿父母系姑婊婚配共生四胎。前三胎男性,均因生后吐、泻、黄疸分别在3月、7天、11天死亡。检查:新生儿貌、发育正常、营养可,呼吸平稳、巩膜及全身皮肤重度黄染。心肺(-),腹     

异戊酸血症1例报告

1临床资料患儿,男,11岁,汉族。G1P1,足月、顺产,无窒息史,母孕期健康。有1弟,健康。父母体健,非近亲结婚,籍贯甘肃渝中,家族中无遗传代谢病史。生后3个月因拒奶、呕吐、嗜睡、反应迟钝,拟上呼吸道感染、脑发育不全住院。入院后给予抗感染、补液、纠酸、支持治疗后缓解出院。之后10余年反复因恶心、呕吐住院,且伴有上腹痛、倦怠、嗜睡,体格生长及智能发育均落后于同龄儿。每次均以上呼吸道感染(胃肠型)予抗感染、补液、纠酸、支持治疗,病情缓解出院。本次又因恶心、呕吐1 d入院(2009年5月     

异戊酸血症1例报告

1 临床资料 患儿,女,4 d.因反应差伴拒乳1 d入院.患儿系G_3P_3,孕39周足月自然娩出.生后哭声响亮,Apgar评分1 min、5min、10 min均为10分.无胎膜早破,脐带、胎盘正常.生后24 h开奶,母乳喂养,吸吮有力.生后第3天患儿出现反应差,拒乳,少哭少动,门诊以拒乳原因待查收入院.     

类似婴儿痉挛的高胰岛素血症1例报告

男,4(5/12)岁,于83年3月15日入院。患儿生后3个月始,经常发生突然憋气,身体蜷曲状而上肢呈拥抱样抽动并伴点头动作,每次持续仅几秒钟,每天10～20余次,多见于凌晨或下午。发作后略显疲倦,无热不吐。在外曾用止惊药物治疗无效而来沪诊治,我院门诊拟为“继发性癫痫,脑发育不全(婴儿痉挛?)”收住入院。第一胎第一产,足月顺产,出生情况好,母乳喂养,未添加鱼肝油及钙片。家属中无癫痫