江苏省439例HIV/AIDS患者KIR3DS1基因的检测分析

目的了解KIR3DS1基因在HIV/AIDS患者中的分布情况,初步分析其与艾滋病的相关性。方法以江苏省疾病预防控制中心(CDC)确认的439例HIV/AIDS患者为研究对象,应用PCR-SSP方法进行KIR3DS1基因的检测。分类资料用频数和百分比进行统计描述,用χ2检验分析病例组与历史性对照组携带KIR3DS1基因的差异。使用非条件Logistic回归分析KIR3DS1基因与HIV/AIDS疾病进程的关联性。结果 439例研究对象KIR3DS1基因出现频率为34.4%,基因频率为0.19。HIV/AIDS患者与江苏历史性健康对照组间携带KIR3DS1基因之间的差异无统计学意义(P>0.05),但与美国健康白人间有统计学差异(P<0.01)。调整年龄、性别、感染途径等因素后,携带KIR3DS1基因对HIV进展到AIDS无明显影响(P=0.188)。结论我国汉族人群KIR3DS1基因与艾滋病的相关性有待进一步研究。     

KIR基因多态性与HIV/AIDS关联性研究的Meta分析

目的系统评价杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与HIV感染/AIDS的相关性。方法通过文献检索Medline和中国生物医学文献(CBM)数据库等,收集KIR基因多态性与HIV感染/AIDS关系的全文文献,剔除不符合要求者,在全面回顾文献的基础上对各病例对照研究结果进行Meta分析。结果 6篇有关KIR基因多态性与HIV/AIDS关系的研究认为KIR3DS1基因是HIV感染或(和)艾滋病的保护基因(P<0.05),其合并OR值为0.65,95%CI为0.48～0.88。结论携带KIR3DS1基因可能降低HIV/AIDS的危险性,其他KIR基因与HIV/AIDS之间的关联无显著性。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体及HLA-Cw基因多态性与强直性脊柱炎遗传易感性研究

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIRs)2D基因及其配体HLA-Cw等位基因与强直性脊柱炎的遗传易感性是否相关.方法 以PCR-SSP基因分型技术检测105例强直性脊柱炎患者KIR2D基因(KIR2DL1、2DS1、2DL2、2DL3、2DS2)和HLA-Cw01～08等位基因,并将HLA-Cw01～08分成HLA-Cwlys和HLA-Cwan两组,分别计算KIR2D基因、HLA-Cw等位基因及活化性KIR/HLA-Cw组合基因型频率,并与51例骨关节炎患者和120名健康人群比较.结果 强直性脊柱炎组患者HLA-Cwlys基因频率为0.269 7,高于骨关节炎组患者的0.148 2(P=0.024)和健康对照者的0.138 8(P=0.001).强直性脊柱炎组患者KIR2DS1/HLA-Cwlys组合基因型阳性率为26.67%,明显高于骨关节炎组的11.76%(P=0.039)和健康对照组的13.33%(P=0.018).结论 HLA-Cwlys可能与强直性脊柱炎遗传易感性相关;当抑制性受体KIR2DL1的特异性配体HLA-Cwlys存在时,KIR2DS1基因携带者可能是强直性脊柱炎的高危人群.     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与宫颈癌的相关性分析

摘要:目的：探讨杀伤细胞免疫球蛋白（Ig）样受体(KIR)基因多态性与宫颈癌的相关性。 方法：收集167例宫颈上皮内瘤变3级(CIN3)/宫颈癌患者和163例年龄匹配的无血缘关系健康女性外周血标本。采用SYBR Green Ⅰ实时荧光PCR分析KIR基因及基因型频率在两组人群间的差异。 结果：CIN3/宫颈癌组的KIR2DL2和2DS2基因频率低于健康人对照组（10.2% vs 28.8%, P=0.000; 9.6% vs 25.2%, P=0.000）。KIR2DL2/2DS2共表达个体的频率在病例组低于健康人对照组（9.0% vs 22.7%, P=0.001), 与降低疾病的患病风险有关（OR=0.336）。基因型AA1和BX8与增加CIN3/宫颈癌的患病风险有关（49.1% vs 35.6%, OR=1.746,P=0.013; 10.8% vs 4.3%, OR=2.692,P=0.026）,而BX4与降低疾病的患病风险有关（2.4%vs 7.4%, OR=0.309,P=0.036）。 结论：KIR2DL2/2DS2对宫颈癌的发生可能具有保护性作用。     

乙醛脱氢酶2基因多态性及生活习惯与胃癌易感性的相关性分析

目的探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性及不良生活习惯与胃癌易感性的相关性。方法采用基因芯片技术检测161例胃癌患者及150名体检正常者(正常对照组)ALDH2基因多态性,同时收集生活习惯资料(吸烟,饮酒,是否速饮速食、暴食,是否喜好热食、腌制食物、辛辣食物)。采用Logistic回归分析评价胃癌易感性的影响因素。结果胃癌组不良生活习惯比例均明显高于正常对照组(P0.05)。ALDH2基因多态性中GG基因型频率明显高于GA和AA基因型(P0.05),G等位基因频率明显高于A等位基因(P0.05);但男、女性之间GG、GA、AA基因型频率及G、A等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示基因型[比值比(OR)=3.767,95%可信区间(CI)1.92~8.77]、等位基因(OR=3.200,95%CI 1.68~7.85)、不良生活习惯(OR=2.779,95%CI 0.85~5.82)和胃癌症状(OR=3.180,95%CI 0.99~6.72)为胃癌易感性的影响因素(P0.05)。结论不良的生活习惯及ALDH2基因多态性与胃癌易感性有关。     

KIR2DS4等位基因在无关全相合异基因造血干细胞移植中的作用

目的 研究中国南方汉族人群中KIR2DS4等位基因分布及2DS4基因对无关供者全相合造血干细胞移植(HSCT)的影响.方法 采用基因测序(Sequenee-based testing,SBT)和TOPO-TA 克隆相结合的方法 ,对接受HSCT的75对HLA-A、-B、-Cw、-DRB1、-DQB1高分辨全相合的供、受者进行KIR2DS4等位基因分型,150名供、受者均为中国南方汉族人群,75例受者中急性淋巴细胞白血病(ALL)29例,慢性粒细胞白血病(CML)24例,急性髓系白血病(AML)19例,其他恶性血液病3例.结果 150名供、受者中139例(92.7%)存在KIR2DS4基因,对2DS4基因全长测序后发现4个2DS4等位基因:KIR2DS4*00101、*003、*004和*007;109例(78.4%)存在2DS4*00101;2DS4缺失型(具有1个或缺失2DS4*00101基因)与完整型(具有两个2DS4*00101基因)的存在比率为1:2;发现3个KIR2DS4新基因.当供者KIR分型为B/x(40例)时,移植后总体生存率明显高于供者为A/A组(35例)[RR=3.1(95%CI 1.1～8.6),P=0.007];当供者为完整型(36例)时,移植后总体生存率低于供者为缺失型(39例)(P=0.031);在A/A组中,当供者为完整型(14例)时,移植后急性移植物抗宿主病(GVHD)的发生率明显高于供者为缺失型(21例)[RR=9.0(95%CI 1.2～66.9),P=0.010],并以Ⅲ～Ⅳ度aGVHD尤为明显(P=0.006).结论 SBT与TOPO-TA基因克隆的高分辨分型方法可用于研究KIR基因家族多态性,并且移植前在HLA分型的基础上对供受者进行KIR2DS4基因分型,可能对临床选择合适的供者提供有利的依据.     

HLA-DRB1基因多态性与糖尿病并发肺结核易感性的研究

目的探讨HLA-DRB1基因多态性与我国北方汉族糖尿病并发肺结核易感性的关系。方法采用1∶1配对的病例对照研究设计,以我国北方汉族124例糖尿病并发肺结核患者为研究对象,以与病例同民族、同性别、年龄相差不超过3岁,相同居住地(城市或农村),且经统一结核菌素试验(PPD)确认为有结核分支杆菌感染的2型糖尿病患者为对照组;采用聚合酶链反应-特异性序列引物(PCR-SSP)的方法检测HLA-DRB1基因DR15、DR16、DR1、DR11位点多态性,对与肺结核相关的危险因素进行问卷调查,应用SPSS软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。结果在病例组中,携带DR15基因突变型患肺结核的风险增高(OR=2.461,95%CI:1.363-4.444,P=0.002);DR15位点突变与DR16位点突变同时存在时风险更大(OR=4.904,95%CI:1.554-15.476)。对17个环境危险因素进行单因素分析,在多因素分析中调整卡痕、体质量指数、家族史3个因素后,DR15突变基因型仍与糖尿病并发肺结核显著相关(OR=2.996,95%CI:1.51-5.945)。结论 HLA-DR15基因突变型可能为2型糖尿病并发肺结核的易感基因型。     

基质金属蛋白酶-1、7启动子基因多态性与宫颈癌易感性的Meta分析

目的应用Meta分析研究基质金属蛋白酶(MMP)-1-1607bp1G/2G、-7-181bpA/G启动子基因多态性与宫颈癌易感性的相关性。方法检索数据库中符合纳入MMP-1-1607bp1G/2G、MMP-7-181bpA/G启动子基因多态性与宫颈癌易感性关系的病例对照研究,基因多态性与易感性的关系采用合并优势比(OR)及95%可信区间(CI)表示,使用RevMan5.0对数据进行分析。结果共纳入6项研究,包括MMP-1的4项,MMP-7的2项。Meta分析显示,MMP-1-1607bp1G/2G在1G/1G+1G/2G∶2G/2G模型下OR为0.76(95%CI=0.51~1.13,P=0.17),1G/1G∶2G/2G时OR为0.72(95%CI=0.42~1.23,P=0.42),1G∶2G时OR为0.79(95%CI=0.57~1.09,P=0.15),差异均无统计学意义(P0.05);MMP-7-181bpA/G在AA+AG∶GG模型OR为0.47(95%CI=0.30~0.74,P=0.001),AA∶GG时OR为0.43(95%CI=0.26~0.74,P=0.002),A∶G时OR为0.77(95%CI=0.62~0.94,P=0.02),差异均有统计学意义(P0.05)。结论 MMP-7-181bpA/G启动子基因多态性与宫颈癌易感性有关,A等位基因是保护性因子。目前的文献尚不能证实MMP-1-1607bp1G/2G与宫颈癌易感性的相关性。     

湖北地区汉族HIV/AIDS人群HLA-A、B、DRB1等位基因与AIDS疾病进程的关联研究

目的从基因水平了解湖北地区艾滋病病毒(HIV)感染组与AIDS患者组的人类白细胞抗原HLA等位基因频率,比较两类人群的差异,初步探索此人群HLA等位基因与AIDS疾病进程的相关性。方法采用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA基因的基因分型。使用Arlequin ver3.0软件分析2组HLA-A、B、DRB 1等位基因、Hardy-Weinberg平衡检测及单体型的频率,使用Epi Info 7软件和SPSS18.0软件分析病毒感染组与AIDS患者组的HLA等位基因差异。结果 Logistic回归分析显示B~*57∶01对疾病进程可能有保护作用,而DRB1~*04∶05可能是AIDS患病的危险因素,并独立于宿主年龄、性别和感染方式的影响作用。另外,有些常见HLA单体型的个体可能预示着对HIV感染疾病进程有影响。纯合HLA-A、B、DRB1等位基因及HLA-Bw4/Bw6基因对AIDS的疾病进程无影响。结论此研究推证了人类自身遗传因素中HLA基因多态性影响AIDS疾病进程。     

健康人外周血KIR表达规律分析

本研究旨在分析杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)在健康人的基因型及表达谱,探索KIR受体在健康人的表达调控规律。采用PCR及RT-PCR技术检测健康人NK-92MI及Molt4细胞系中KIR2DL1、2DL2、2DL3、2DL4、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4、2DS5、3DL1、3DL2、3DL3、3DS1、2DP1、3DP1的基因型及KIR2DL1、KIR2DL2、KIR2DL3、KIR3DL1、KIR2DS1、KIR2DS3及KIR2DS2/4受体mRNA的表达。结果表明,KIR2DL1、KIR2DL3、KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3和KIR3DP1在所有受试者、NK-92MI及Molt4细胞中均能检测到基因型。NK-92MI表达KIR2DL1、KIR2DL3及KIR2DS2/4,Molt4不表达KIR。比对健康人的基因型及mRNA表现型发现,若健康人能检测到KIR2DL1、2DL2、2DL3、2DS1、2DS2、2DS3和2DS4的基因型,其外周血几乎均有相应的KIR的mRNA表达,但KIR各基因的表达强度不同。结论:KIR各基因在健康人的表达水平不同,同一个体中各基因的表达量不一致,同一KIR基因在不同个体内的表达水平也不一致。     

艾滋病合并播散型马尔尼菲青霉菌病患者危险因素分析

目的探讨影响艾滋病(AIDS)合并播散型马尔尼菲青霉菌病(DPSM)患者预后的危险因素。方法 300例经病原学确诊的AIDS合并DPSM患者,分成死亡组与生存组。应用Logistic回归分析29个可能影响疾病预后的临床和实验室指标,筛选影响其预后的危险因素。结果 300例患者中,死亡64例,病死率为21.33%。单因素分析显示:影响AIDS合并DPSM预后的因素12项:CD4+计数、ALT、AST、血清白蛋白、血红蛋白、血小板计数、消化道出血、腹痛、肝大、脾大、抗真菌疗程、培养出马尔尼菲青霉菌(PM)时间。12项因素Logistic回归模型分析显示,筛选出血小板计数降低(OR=1.024,95%CI:1.002～1.048,P=0.036)及抗真菌治疗时间短(OR=1.147,95%CI:1.030～1.278,P=0.012)为AIDS合并DPSM死亡的危险因素。29项多因素Logistic回归分析,越短时间培养出PM,死亡率越高(OR=1.696,95%CI:1.028～2.381,P=0.002)。结论血小板减少是DPSM患者死亡的主要危险因素,CD4+计数、ALT、AST、血清白蛋白、血红蛋白、消化道出血、腹痛、肝大、脾大为预后相关因素;及时、足疗程抗真菌治疗可减少死亡;PM的致病力对预后有重要影响。     

食管癌患者ATM基因rs664143位点单核苷酸多态性研究

目的探讨ATM基因rs664143单核苷酸多态性与食管癌发生风险之间的关系。方法收集157例食管癌患者及125例健康体检者标本,用基因测序技术检测ATM基因rs664143单核苷酸多态性,并用非条件Logistic回归统计分析其与食管癌发生风险的相关性。结果吸烟史(OR=2.672,95%CI:1.620～4.406,P<0.01)和肿瘤家族史(OR=2.249,95%CI:1.072～4.722,P<0.01)为食管癌的危险性因素。与A/A基因型比较,G/G型增加患食管癌的风险(OR=1.408,95%CI:0.571～3.469),A/G杂合子是降低患食管癌的保护性因素(OR=0.937,95%CI:0.521～1.686),但均无统计学意义。结论 ATM基因rs664143位点多态性在食管癌发生过程中起重要作用。     

湖南地区无偿献血者HbA1c的调查分析

目的 了解献血者人群中HbA1c的异常情况,以便提高血液质量和献血者安全。方法 于2021年4月～2022年3月在岳阳中心血站、娄底中心血站、郴州中心血站招募合格无偿献血者,收集献血者基线资料和筛查HbA1c,进行横断面分析。结果 1 397名合格献血者中HbA1c(5.7～6.4)%(糖尿病前期)占比为30.0%(419/1 397),HbA1c≥6.5%(糖尿病)占比为5.3%(74/1 397)。Logistic回归分析显示,年龄(OR=1.073,95%CI:1.058～1.088,P<0.05)、BMI(OR=1.096,95%CI:1.060～1.133,P<0.05)、性别(OR=2.392,95%CI:1.482～3.303,P<0.05)、吸烟(OR=2.216,95%CI:1.818～3.743,P<0.05)、饮酒(OR=3.615,95%CI:2.240～4.990,P<0.05)、教育水平(OR=0.077,95%CI:0.022～0.278,P<0.05)是献血者HbA1c的影响因素。结论 湖南地区献血人群中,存在35.3...     

XRCC1和hOGG1基因多态性与子宫内膜癌相关性的Meta分析

目的系统评价X线修复交叉互补基因1(XRCC1) Arg399Gln和人8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶基因(h OGG1) Ser326Cys的多态性与子宫内膜癌的相关性。方法系统检索以下电子数据库:Pubmed、Medline、Excerpta Medica Database(Embase)、EBM、Cochrance library、中国知网、万方数据库和中国生物医学数据库。收集有关XRCC1基因Arg399Gln位点以及h OGG1基因Ser326Cys位点的多态性与子宫内膜癌相关性的病例对照试验,利用Rev Man5. 3软件对纳入文献进行Meta分析,计算合并OR值及其95%可信区间。结果最终纳入7篇病例对照试验,涉及1 033例试验组研究对象及1 123例对照组研究对象。在总人群的XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与增加子宫内膜癌的易感性相关(显性模型OR=1. 45,95%CI:1. 03～2. 04;纯合模型OR=2. 28,95%CI:1. 23～4. 22,P=0. 09),在对高加索人的亚组分析中也显示了相同的结果(显性模型OR=1. 69,95%CI:1. 32～2. 15;隐性模型OR=2. 77,95%CI:1. 25～6. 11;纯合模型OR=3. 05,95%CI:2. 23～4. 17)。在高加索人h OGG1基因Ser326Cys多态性与也会使患子宫内膜癌的风险增加(杂合模型OR=1. 43; 95%CI:1. 05～1. 95)。结论 XRCC1基因Arg399Gln多态性与子宫内膜癌的易感性相关,399Gln等位基因可能是女性尤其是高加索人种女性患子宫内膜癌的危险因素。h OGG1基因Ser326Cys位点多态性与子宫内膜癌的易感性相关,在高加索人种326Cys等位基因可能会增加子宫内膜癌的发病风险。     

汉族人群CNOT6基因多态性与胃癌易感性的关系

目的探讨汉族人群中CNOT6基因3'UTR区 +3908 C>T多态与胃癌易感性的关系。方法本病例对照研究人群为年龄和性别匹配的960例经手术病理证实的胃癌患者和972例对照健康者。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP)分析个体CNOT6基因3'UTR区 +3908 C>T多态的基因型。以比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidence interval,CI)表示相对危险度。以logistic回归模型计算各基因型的OR及其95%CI。结果对于rs10069多态,TT/CT基因型携带者患胃癌的风险比CC基因型携带者显著降低(OR=0.74; 95%CI=0.60~0.93), 在<56岁患者中关联更显著。并且,CC基因型和幽门螺杆菌感染对胃癌发病风险存在累积作用(OR=2.32; 95%CI=1.41~3.82)。结论CNOT6基因+3908 C>T多态与胃癌易感性相关。     

COPD合并心力衰竭患者短期死亡风险的列线图模型

目的 分析慢性阻塞性肺疾病（COPD）合并心力衰竭患者短期内死亡的相关危险因素,并建立预测列线图。方法 回顾性分析西南医科大学附属医院2018年1月至2022年1月收治的1 323例COPD合并心力衰竭住院患者的临床资料,根据随访期间有无死亡将患者分为存活组和死亡组,分析两组患者的一般资料和检验指标,将有差异的指标进行单因素和多因素Logistic回归分析,利用R软件可视化回归分析结果得到列线图,通过C指数、校准曲线、ROC曲线验证列线图的准确性。结果 多因素Logistic回归分析结果显示：年龄[OR=1.085,95%CI(1.048,1.125)]、吸烟时长[OR=1.247,95%CI(1.114,1.400)]、COPD病程[OR=1.078,95%CI(1.042,1.116)]、合并呼吸衰竭[OR=5.564,95%CI(3.372,9.329)]、N末端B型利钠肽原水平[OR=1.000,95%CI(1.000,1.000)]、降钙素原水平[OR=1.153,95%CI(1.083,1.237)]、D-二聚体水平[OR=1.205,95%CI(1.099,1.336)]...     

GSTM1和CYP2E1基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的相关性研究

目的探讨细胞色素p4502E1基因(CYP2EI)和谷胱甘肽转硫酶MI(GSTM1)基因多态性与深圳地区非小细胞肺癌遗传易感性的相关性。方法收集2014年2月~2016年10月在深圳各医院就诊并确诊为非小细胞肺癌患者和同期住院的肺良性疾病患者各71例,采用PCR-RFLP和PCR法分别检测CYP2E1基因的RsaⅠ/PstⅠ和GSTM1基因多态性,并分析基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性之间的相关性。结果非小细胞肺癌组和肺良性疾病组患者CYP2E1基因Rsa I/Pst I多态性的三种基因型检出频率差异无统计学意义(χ~2=0.891~1.205,P0.05);非小细胞肺癌组GSTM1(–)基因型频率为61.79%,显著高于肺良性疾病组的36.62%,两者频率的差异有统计学意义(χ~2=5.019,P0.05);携带GSTM1(–)基因型的个体患非小细胞肺癌的危险性显著高于GSTM1(+)基因型的个体(OR=2.095,95%CI=1.104~3.173,P=0.032);与携带cl/c2或c2/c2基因型的不吸烟个体比较,携带cl/cl基因型的吸烟者患非小细胞肺癌的风险显著增加(OR=3.415,95%CI=1.092~11.214,P=0.028);携带cl/cl和GSTM1(–)基因型的个体患非小细胞肺癌的风险显著高于携带GSTM1(+)和cl/c2或c2/c2基因型的个体(OR=3.518,95%CI=1.106~l2.812,P=0.045)。在不吸烟人群中,携带GSTM1(–)和cl/cl基因型的人群患非小细胞肺癌的风险显著高于携带GSTM1(+)和cl/c2或c2/c2基因型的人群(OR=2.917,95%CI=1.004~8.316,P=0.043),且携带有GSTM1(–)和cl/c2或c2/c2基因型的人群患非小细胞肺癌的风险同样高于携带GSTM1(+)和cl/c2或c2/c2基因型的人群(OR=14.062,95%CI=1.362~147.256,P=0.029)。结论 GSTM1(–)基因型是深圳地区人群患非小细胞性肺癌的风险因素之一;同时携带CYP2E1的cl/cl和GSTM1(–)基因型可增加吸烟和不吸烟人群患非小细胞肺癌的风险。     

APE1 T1349G基因多态性和膀胱癌易感性的关系

目的探讨脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶1(APE1)T1349G基因多态性与膀胱癌易感性的关系。方法采用前瞻性研究,选取2013年1月至2017年1月诊治的膀胱癌患者297例为研究对象,选取同期健康体检者300例为对照组。采集各受试者外周静脉血并提取基因组DNA,采用两对引物-聚合酶链式反应(PCR-CTPP)检测APE1基因多态性并分析是否符合哈迪-温伯格平衡(HWE)定律;采用Logistic回归分析APE1基因多态性与膀胱癌易感性之间的关系。结果 APE1在1349位点存在单核苷酸多态性,分别为野生型纯合子TT型、突变杂合子TG型、突变纯合子GG型。APE1 T1349G基因多态性基因型频率分布符合哈迪-温伯格平衡(HWE)定律。APE1 1349GG基因型发生膀胱癌的风险显著高于APE1 1349TT基因型(OR=2.18,95%CI=1.99~2.39,P0.05),APE1 1349TG基因型发生膀胱癌的风险高于APE1 1349TT基因型(OR=1.12,95%CI=0.95~1.32,P0.05);APE1 1349位点等位基因T颠换为G,发生膀胱癌的风险显著升高(OR=1.89,95%CI=1.69~2.11,P0.05)。APE1 T1349G多态性位点各基因型与膀胱癌患者的病理分级和TNM分期无明显相关性(P0.05)。结论 APE1 T1349G基因多态性与膀胱癌发病有关,该基因位点GG基因型以及G等位基因可增加膀胱癌的发病风险。     

FcεR1α基因多态性与过敏性鼻炎的关系分析

目的 分析免疫球蛋白(Ig)E高亲和力受体α段(FcεR1α)基因rs2427827位点的单核苷酸多态性(SNP)分布情况,并探讨其与过敏性鼻炎(AR)的关系。方法 采取病例对照研究方法,选择2019年1月至2020年7月于该院耳鼻咽喉头颈外科就诊并确诊为AR的151例患者为AR组,选取同期健康体检志愿者108例为对照组。采集所有受试者外周抗凝血3 mL并提取血液DNA,采用Mass ARRAY iPLEX GOLD分型技术检测两组FcεR1α基因rs2427827位点多态性;采用Logistic回归分析影响AR易感性的相关因素。结果 AR组FcεR1α基因rs2427827位点CC基因型频率为66.2%,尽管高于对照组的65.7%,但是差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,突变杂合基因型TC(P=0.226,OR=2.15,95%CI:0.63～7.85)与突变纯合基因型CC(P=0.262,OR=1.97,95%CI:0.61～6.90)均与AR的发病无关。突变等位基因型C与野生等位基因型T进行比较,发现没有增加AR的患病风险,差异无统计学意义(...     

ERCC1基因多态性与肝癌患者易感性分析

目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)-4533/8092位点单核苷酸多态性(SNPs)与广西壮族人群肝癌易感性之间关系。方法通过聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测88例原发性肝癌患者和82例健康对照者的ERCC1-4533/8092基因多态性。结果 ERCC1-4533位点的基因分型在病例组和对照组的频数分布差异无统计学意义(P0.05),ERCC1-8092位点的基因分型在病例组和对照组的频数分布差异具有统计学意义(P0.05)。与携带ERCC1-8092CC基因型的个体相比,携带ERCC1-C8092CA/AA基因型的个体具有更高的肝癌易感性(CA:OR=2.556,95%CI:1.345~4.855;AA:OR=8.667,95%CI:1.000~75.092)。以携带ERCC1-8092C等位基因作为参照,携带ERCC1-C8092A等位基因可以增加原发性肝癌的发病危险性(OR=2.387,95%CI:1.428~3.992)。结论 ERCC1-8092位点基因多态性与广西壮族人群肝癌易感性有关。