B型超声诊断多囊肾27例报告

Ｂ型超声诊断多囊肾２７例报告汕头大学医学院第二附属医院Ｂ超室张帆多囊肾是肾脏的一种先天性遗传性疾病，常为双侧性，多伴有肝脏等脏器的多囊性病变。有常染色体显性遗传多囊肾（成人型）和常染色体隐性遗传多囊肾（婴儿型）之分，以前者多见。我科自１９８３年５月以...     

1例多囊肾合并多囊肝和脑动脉瘤患者的临床及家系分析

目的探讨肾囊肿的遗传特点及临床诊疗现状。方法分析1例多囊肾合并多囊肝和脑动脉瘤患者的临床诊治经过。结果患者因脑动脉瘤破裂颅内出血急诊行介入栓塞治疗。腹部彩超显示多囊肾、多囊肝。结论多囊肾是由基因突变所致的一种常染色体显性遗传性疾病,累及全身多个器官,脑动脉瘤等肾外表现危害性大,早期干预,是降低死亡率的关键。     

遗传代谢病的心血管表现

遗传性代谢病（inherited metabolic diseases,IMD）为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism,IEM）,是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜（通道）功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床表现的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等。     

常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析

目的探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平,并估计常染色体隐性遗传的类DMD在DMD中的比例。结果常染色体隐性遗传的类DMD患者独立行走的平均时间为（1.47±1.00）岁,症状出现的平均时间为（8.11±4.32）岁,血清肌酸激酶平均水平为（2785.10±1500.29）U/L,这种常染色体隐性遗传型类DMD占DMD的9.4%。结论常染色体隐性遗传的类DMD与DMD在临床上无法区别,部分被认为是性连锁隐性遗传的DMD,实际上是常染色体隐性遗传的类DMD。     

单、双相情感性精神障碍的遗传效应

目的：评价单，双相情感性精神障碍的遗传效应，方法：从住院病人中选出符合CCMD－2－R的情感性精神障碍的，有家族史且一级亲属资料齐全的牵引病例200例，并对22例高发家系进行门诊随访或家访。结果：单相抑郁症校正分离率为0．1975，与常染色体隐性遗传的分离率比较，差异无显著性（P＞0．05），其遗传率加权平均值为（144．43％&;#177;3．21％），双相情感性精神障碍遗传率加权平均值为（116．46&;#177;4．06％），高发家系为（149．12％&;#177;10．78％），结论：遗传因素在情感性精神障碍病因中具有十分重要的地位，单相者遗传方式可能是常染色体隐性遗传和多基因遗传，双相者可能是具有显性主基因的多基因遗传。     

11例多囊肾临床分析

多囊肾是肾脏囊性疾病中最常见的一种,大多属于常染色体显性遗传,近年来由于分子遗传学的发,对本病认识日益深入,基因连锁分析技术证明至少有3种基因突变可引起常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）,即FKDI、PKD2和PKD3.     

一家系6例支气管哮喘常染色体显性遗传的报道

一家系６例支气管哮喘常染色体显性遗传的报道Ｒｅｐｏｒｔｏｆ６ｃａｓｅｓｉｎａｆａｍｉｌｙｏｆａｓｔｈｍａｗｉｔｈａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ王长征（第三军医大学附属新桥医院呼吸内科研究所）重庆，４０００３７支气管哮喘具有...     

遗传性大肠癌的诊治进展

遗传性大肠癌是指有家族遗传史或家族遗传背景的一类大肠癌,其表现为常染色体显性遗传的特点.连续（或间断）几代中发生大肠癌（垂直遗传）;男女遗传危险度相等,即患者子女患病几率为50%;发病年龄早;患者及其子女相关器官的肿瘤易患性提高;多原发癌多见.     

常染色体显性遗传多囊肾预后因素分析

目的 了解影响常染色体显性遗传多囊肾预后的因素。方法 对１２４例患者进行临床表现、实验室与影像学检查和家族史的分析。结果 １２４例病人终末期肾病（ＥＳＲＤ）占３０．６％，ＥＳＲＤ发生率随年龄增加，男性略高于女性；ＥＳＲＤ组高血压、肉眼血尿、腰痛和肝囊肿较肾功正常组多见，肾肿大较显著；ＥＳＲＤ前期严重并发症有颅内出血、自发肾破裂和糖尿病高渗性昏迷，急性肾功能减退与全身或肾内感染，肾内出血和不合理手术     

成人型多囊肾家系调查

多囊肾(polycystickidneydiseaSe)是泌尿系统较常见遗传性疾病。以往把该病分为成人型与婴JL(或儿童)型多囊性肾病两类。现知两者的区别在于遗传方式的不同，成人型多囊肾为常染色体显性遗传的常染色体显性多囊肾病(ADP．KD)，而婴儿型多囊肾多为常染色体隐性遗传的常染色体隐性多囊肾病(MRRKD)。其中ADPYd)为世界性疾病，患病率为11200-111000。本病主要特征是肾脏发生囊肿，且渐增大增多，常伴有肾外器官如肝、脾、胰、卵巢等多囊性病变。本文仅对一典型成人型多囊肾家系进行分析。     

常染色体显性遗传多囊肾病的研究

多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病。除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康。近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究（尤其是分子生物学研究）、诊断和治疗都有了长足进步,文章对最常见的常染色体显性遗传多囊肾病的研究现状及进展作一综述。     

Stargardt病一家2例

Stargardt病是一种遗传性黄斑变性，遗传方式多数病例为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。临床上主要表现黄斑椭圆形萎缩性变性，有的合并有眼底黄色斑点改变，本病常发生在6～20岁，双眼发病。作者遇见一家族中姐弟2人同患Stargardt病。报告如下。     

三、远离尿毒症 提防多囊肾

多囊肾又名先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤和多囊病等。我国在1941年由朱宪彝首先报道,但临床并不少见。多囊肾有两种类型,一是常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;二是常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄段发病。目前许多研究已证明:     

常染色体显性多囊性肾病的影象诊断

根据遗传方式不同,多囊肾(PolycysticKidney) 分为常染色体显性多囊性肾病(AutosomaiDomi nantPolycysticKidneyDisease,ADPKD)和常染色体隐性多囊性肾病(AutosomalRecessivePolycysticK idneyDisease,ARPKD)。 ADPKD,也称成人型多囊肾(adultpolycysticki- dneydisease,adult-onsetpolycysfickidneydisease, APKD),是一种常见的遗传性疾病,发病率约为1/1000～1/400,其基因定位16号和4号染色体, 致病基因有2个:PKDl和PKD2,分别于1994年利1996年被克隆[1,2]。应用基因诊断法可于产前或发病前作出诊断。 在胚胎发育过程…     

COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习

Alport综合征（AS）是慢性肾脏病和终末期肾脏病（ESRD）的重要病因之一,是继常染色体显性遗传性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病。常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式,既往报道常染色体显性遗传AS(ADAS)患者进展至ESRD年龄较晚。本文报道1例因发现尿检异常4年于2019-09-05就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科肾脏病区确诊为ADAS患者的临床资料及基因检测结果并复习相关文献。报道了COL4A4基因新发变异c.3506-3528del(p.G1169Efs*13)所致ADAS家系（该家系中1名成员在31岁时已进展至ESRD）的临床、肾脏病理及基因突变情况,并总结了中国ADAS的文献报道,对该病的基因和临床表型、预后之间的关系做了较全面地分析。由于ADAS发病率低,此家系报道扩展了AS的基因突变谱,有助于提高临床医生对罕见发病的ADAS的认识和及时诊治。     

视网膜色素变性患者屈光不正的分析

目的：探讨视网膜色素变性与屈光不正之间的关系。方法：将一组常染色体遗传（包括显性遗传和隐性遗传）的视网膜色素变性（RP）患者（14个家系,140眼）与散发的RP患者（81人,161眼）屈光程度进行比较。结果：两组患者的屈光不正发生率分别为93％和98％,屈光度平均值分别为-2．07D和-2．13D,屈光程度统计学t检验两组无明显差别（P〉0．01）,但遗传组的高度近视发病率高于散发组,且散发组病人近视发病年龄早、度数大。结论：RP与屈光不正没有紧密联系,但应注意视网膜色素变性与高度近视的基因位点两者之间可能有紧邻关系。散发性RP患者发病早、近视度数高,但随年龄增加病情趋于稳定。     

脊髓小脑性共济失调一例

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）是一大类由于遗传因素造成的进行行神经系统变性疾病,是一种单基因遗传病,多为常染色体显性遗传^[1]。由于该病隐匿,临床症状互相重叠,确诊病例并不多见,现将我科SCAs1例报道如下。     

运用中医肾区离子导入治疗多囊肾45例分析

多囊肾（常染色体显性遗传多囊性肾病ADPKD）的肾损原因主要为囊肿长期压迫周围肾组织，造成肾组织缺血、缺氧并逐渐加重、最终坏死，甚至发展成肾衰竭、尿毒症。在治疗中如何能减轻囊肿压力、缓解肾组织压迫、改善肾组织缺血、氧供应，减慢肾病发展速度、避免肾衰一直是困扰着临床医生的主要问题，近4余年来，笔者运用中医肾区离子导人疗法治疗ADPKD患者45例，获得满意疗效，现报道如下：     

遗传标记RFLP、STR、SNP在常染色体显性遗传性多囊肾病基因连锁分析中的应用

常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是一种常见的遗传性疾病，危害性很大，临床上可通过连锁分析早期发现，以隔断基因的遗传，而连锁分析需借助遗传标记进行，3代遗传标记RFLP、STR、SNP为ADPKD基因空位和疾病诊断提供了有力的工具，因此本文综述了RFLP、STR、SNP在此病连锁分析中的应用。     

脊髓小脑性共济失调的研究进展

一、概述：脊髓小脑性共济失调（SCAs）是遗传性共济失调（hemditaryataxia，HA）的主要类型。由于其病理损害的主要部位是脊髓、脑干、小脑，故又将遗传性共济失调称为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias，SCAs）。Harding在1993根据临床表现、遗传方式和生化改变对SCAs进行了临床分型，其主要包括常染色体显性小脑性共济失润（autosom al dominant cerebellar ataxia，ADCA）和常染色体隐性小脑性共济失调（autmom aI recessive cerebellar ataxia，ARCA）两大类别。