1例罕见的Klinefelter综合征(48XXYY)报告

据WHO调查,在育龄夫妇当中约有10%-15%患不孕不育症,其中遗传缺陷和染色体异常也会引起生精功能障碍,在不孕不育症当中Klinefelter综合征是比较常见的导致男性不育的遗传学病因之一,其典型核型为47,XXY。近来,我科发现了1例48,XXYY的克氏征变异型患者。现报道     

儿童Klinefelter综合征(48,XXYY)1例报告

1临床资料患儿,男,9岁9月。因"行动笨拙、学习困难9年"就诊。患儿自1岁左右出现发育行为较同龄儿落后,1岁7月走稳,动作不灵活,常摔跤。语言少,可以与人交流,但反应迟钝。上学后成绩差,握笔姿势笨拙,写字慢,字体别扭,学习困难。平时饮食一般,睡眠可。患儿系农村家庭,家中土法接生,自然足月分娩,出生时无窒息史。父母非近亲婚配,有一姐一妹,均无异常。查体:体重22.0kg(-s),身高     

Klinefelter综合征的临床及基础研究

Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一。其主要临床特征为类无睾症体型,小睾丸,第二性征发育不良,男子女性型乳房发育。患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑。最常见染色体核型为47XXY,睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变,,生殖细胞病理改变有很大个体差异,波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生。早期诊断和激素治疗,能纠正其雄激素缺乏相关的症状,改善生活质量、预防严重的后果,但不能解决生育的问题。通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射,可能使少部分患者生育自己的孩子,但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。     

Klinefelter综合征的临床及基础研究

Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一.其主要临床特征为类无睾症体型,小睾丸,第二性征发育不良,男子女性型乳房发育.患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑.最常见染色体核型为47,XXY,睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变,生殖细胞病理改变有很大个体差异,波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生.早期诊断和激素治疗,能纠正其雄激素缺乏相关的症状,改善生活质量、预防严重的后果,但不能解决生育的问题.通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射,可能使少部分患者生育自己的孩子,但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断.     

Klinefelter综合征的临床及基础研究

Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一。其主要临床特征为类无睾症体型，小睾丸，第二性征发育不良，男子女性型乳房发育。患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑。最常见染色体核型为47，XXY，睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变，生殖细胞病理改变有很大个体差异，波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生。早期诊断和激素治疗，能纠正其雄激素缺乏相关的症状，改善生活质量、预防严重的后果，但不能解决生育的问题。通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射，可能使少部分患者生育自己的孩子，但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。     

带状疱疹面瘫综合征16例报道

带状疱疹面瘫综合征（Ramsay-Hunt Syndrome简称RHS）是由水痘－带状疱疹病毒感染引起，以面神经麻痹为特点伴耳郊疹，前庭迷路功能障碍的一种疾病，山东省千佛山医院自1992年至今共收治本病16例，现报告如下。     

非嵌合Klinefelter综合征精液生精细胞学检查和Y染色体微缺失分析

目的:分析Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者精液生精细胞学检查结果和Y染色体无精症基因(Azoospermia factor,AZF)微缺失情况。方法:对27例非嵌合KS患者及对照组27例生育正常男性进行血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮(T)浓度测定和染色体核型检查,并对其精液进行生精细胞学检查。采用多重PCR筛查Y染色体微缺失。结果:非嵌合KS患者血清FSH和LH浓度明显高于对照组,T浓度低于对照组。生精细胞学检查显示:非嵌合KS患者中1例属于精子阶段;1例初级精母细胞阶段;8例偶见精子;其余17例未见精子及各级生精细胞。对照组均可见精子及各级生精细胞。27例非嵌合KS患者与对照组均未检出AZF微缺失。结论:精液细胞学检查能很好地反映非嵌合KS患者生精功能,可作为辅助生殖前参考诊断;Y染色体AZF缺失可能不是引起非嵌合KS患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与KS之间存在不确定的关系。     

Hunt综合征4例临床分析

Hunt综合征目前认为是膝状神经节受病毒感染殃及邻近神经而出现面瘫、听觉障碍、眩晕及外耳带状疱疹等症候群。现将我院近年来遇到的4例作1报告。 1 病历摘要例1,女,35岁。因左耳痛、咽痛5天入院。入院前曾有受凉感冒史。检查:T37.8℃,左耳廓外耳道皮肤潮红,有大小不等成簇的水疱,以耳廓外耳为甚。张口度正常,口内见     

欧洲男科学会《Klinefelter综合征指南(2021)》解读与思考

Klinefelter综合征是最常见的男性性染色体异常性疾病之一, 但其病因尚不明确, 临床表现多样, 诊断率低, 且治疗方案具体细则仍存争议。欧洲男科学会于2021年发布了首个《Klinefelter综合征指南》, 回顾了Klinefelter综合征的新近研究成果, 对其病因、流行病学、筛查及治疗等进行了详细阐述。该指南共有47条推荐条款, 涵盖了不同年龄阶段Klinefelter综合征的临床表现、随访项目、筛查及治疗方案的选择, 为Klinefelter综合征的规范诊治提供了切实可行的建议。     

Mirizzi综合征37例诊治体会

Ｍｉｒｉｚｚｉ综合征在临床工作中并非罕见。因其有特殊的局部病理生理改变 ,临床表现缺乏特异性 ,术前诊断殊为不易。若对此综合征缺乏认识 ,术中极易发生胆道损伤等严重并发症。我院近 15年来共收治 3 7例 ,现报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　 3 7例Ｍｉｒｉｚｚｉ综合征患者占同期施行胆囊切除术的 2 2 %。 3 7例中男性 12例 ,女性 2 5例 ,平均年龄 48 5 (3 0～74)岁。平均病程 7 5 (3～ 2 8 5 )年。按Ｃｓｅｎｄｅｓ分型法 :Ⅰ型 2 6例 ,Ⅱ型 6例 ,Ⅲ型 4例 ,Ⅳ型 1例。1 2　临床表现及辅助检查　 3 7例患者均有不同程度右上腹疼…     

96例肾病综合征临床分析

肾病综合征 (NS)是常见的肾小球疾病 ,常并发感染、动脉硬化、栓塞、营养不良和急性肾功能不全(ARF) ,如果不能及时控制 ,可发展为慢性肾功能不全 (CRF)而危及生命。现将 96例 NS患者临床分析如下 :1　临床资料1.1　一般资料　 96例均为住院患者 ,诊断和疗效判定根据 1992年全国肾脏病协作组制订的标准。本组年龄 17～ 80岁 ,平均年龄 39.1岁 ,男女之比 1.2∶ 1。其中原发性 NS82例 ,占 85 .4 % ,年龄 17～ 80岁 ,男女之比 1.6∶ 1;继发性 NS14例 ,占 14.6 % ,年龄 14～ 4 8岁 ,男女之比 1∶ 3.6 ,其中 12例系统性红斑狼疮(SL E) ,1…     

原发性干燥综合征25例临床分析

原发性干燥综合征 (ｐｒｉｍａｒｙｓｊ ｇｒｅｎ’ｓＰＳＳ)是一种较常见的自身免疫性疾病。在我国患病率为0 2 9%～ 0 77% [1] ,仅次于类风湿关节炎。但许多临床医生仍对本病重视不够 ,现将我科近五年住院的 2 5例ＰＳＳ做一临床分析 ,报告如下。1　资料与方法1·1　病人选择　 1993年 1月至 1998年 12月我科住院符合董怡建议标准[2 ] ＰＳＳ 2 5例 ,均为女性 ,年龄 2 4～ 79岁 ,平均 4 4 8岁 ;病程 6个月～ 30年 ,平均 5 58年。1·2　观察项目　病史采集中注意口、眼干燥症状及有无腮腺肿大史。眼干燥征检查包括 :Ｓｃｈｉｒｍｅｒ试…     

25例腕管综合征诊治体会

自1990年1月至1996年12月,我院收治腕管综合征25例,现就诊治体会报告如下。1 临床资料1.1 一般资料本组25例,男6例,女19例。双侧17例,单侧8例。年龄32岁～69岁,平均年龄52岁。病史6个月至5年,平均1年6个月。1.2 临床表现本组病人都有进行性手力减弱,手的活动笨拙,手部正中神经分布区感觉迟钝、刺痛、     

慢性生活性砷中毒3例报道

20 0 2年福州市职业病防治院收治 3例慢性生活性砷中毒患者 ,报告如下 :1临床资料1 1　一般资料 3例患者 (男 2例 ,女 1例 )系同一家庭成员 ,年龄 3 5～ 65岁 ,城镇居民 ,其家庭用水中长期浸泡雄黄 ,2例年长患者饮用雄黄浸泡水 10余年 ;另 1例年轻患者因少在家 ,饮用水量较少。患者发病前健康状况一般 ,否认有毒物接触史。1 2临床表现 2例年长患者均有头晕、头痛、失眠和乏力等症 ,呈慢性进行性发展 ,并逐渐出现四肢肢端麻痹 ,走路呈“踏雪感” ,肌肉疼痛 ,步行困难等严重末梢神经炎表现 ,伴有皮肤色素沉着、疱疹和角化过度等 ;1例年轻患者…     

肾综合征出血热194例194例临床分析

肾综合征出血热 (Ｈｅｍｏｒｒｈａｇｉｃｆｅｖｅｒｗｉｔｈｒｅｎａｌｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＨＦＲＳ)旧称流行性出血热 (Ｅｐｉｄｅｍｉｃｈｅｍｏｒｒｈｇｉｃｆｅｖｅｒ ,ＥＨＦ ,以下简称出血热 ) [1] 。它是由出血热病毒所引起的 ,以鼠类为主要传染源的自然疫源性疾病。现将作者自 1985年至 1995年间所收集的 194例出血热病例分析报告如下。1　一般资料　　 194例出血热病例 ,男性 117例 ,女性 77例 ,男女之比约 1.5∶1;发病年龄最小 8岁 ,最大 68岁 ,平均年龄 37.4岁。其中以青壮年及野外作业的农民居多。2　临床资料2 .1　临床表现及…     

地震伤致挤压综合征3例报道

<正>患者1,女,32岁,2010年4月15日以"地震伤致挤压综合征,右下肢骨筋膜室高压,急性肾衰竭,右下肢静脉血栓形成"收入院。入院后患者下肢淤血,皮温正常,张力略高,未行切开减压术。4月18日肌酐715μmol/L,尿素氮21.95 mmol/L,给予血液透析等治疗,但患者病情仍继续加重。4月24日经会诊,考虑患者右下肢神     

Meige综合征48例临床分析

Meige综合征，又称特发性眼睑一口下颌痉挛综合征，属锥体外系的一种少见疾病，为发生于成年人的局限性肌张力障碍，其起病隐匿，呈渐进性发展。典型特征是眼睑痉挛及口-下颌肌肉不自主运动等，神经科及眼科检查常无异常发现，诊断和治疗均十分困难，容易误诊。