产前筛查结果与不良妊娠结局关系分析

目的:探讨血清学唐氏筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)结果与不良妊娠结局的关系.方法:选取2017年2月1日至2019年6月1日在上海市第一人民医院产前诊断中心接受中孕期血清学唐氏筛查(2483例)和NIPT(2312例)的孕妇,随访妊娠结局.比较血清学唐氏筛查高风险、中风险、低风险孕妇发生不良妊娠结局...     

cffDNA浓度低NIPT检测失败样本的相关因素和妊娠结局分析

目的 探讨分析胎儿游离DNA(cffDNA)浓度低无创产前基因检测(NIPT)检测失败样本的相关因素和妊娠结局。方法 回顾性收集在2017年至2022年期间在广东省妇幼保健院接受NIPT检测,经两次采集外周血均因cffDNA浓度低NIPT检测失败的样本信息,包括孕妇的临床资料、产前诊断结果、超声结果以及妊娠结局。评估导致cffDNA浓度低相关因素以及后续残余风险。结果 两次采血因cffDNA浓度低NIPT检测失败标本39例,其中双胎10例(25.64%),双胎之一停育/减胎7例(17.95%)。接受介入性产前诊断13例(33.33%),均未检出胎儿染色体异常。孕期超声发现胎儿发育异常9例(23.08%),胎儿宫内发育迟缓6例(15.38%)。所有孕妇均追踪到妊娠结局,其中早产10例(25.64%),自然流产2例(5.13%)。结论 对于NIPT检测失败的病例,应明确原因,孕期出现并发症和不良妊娠结局风险增加,应建议接受进一步的遗传咨询、产前诊断和定期超声监测胎儿生长发育。     

妊娠中期唐氏综合征筛查中风险人群的回顾性分析

目的 回顾分析妊娠中期唐氏综合征( Down syndrome,DS)筛查中风险的孕妇人群,探讨如何对其进行合理的指导和管理.方法 研究对象为2009年9月至2011年5月期间,在浙江省宁波市辖区内的所有妇幼保健机构产前门诊建卡的孕妇,均为单胎妊娠,预产年龄＜35周岁.采用血清三联指标(甲胎蛋白十游离β-人绒毛膜促性腺激素+游离雌三醇)进行妊娠中期DS筛查,风险值＜1/1000为低风险,1/1000≤风险值＜1/270为中风险,≥1/270为高风险.高风险孕妇行羊膜腔穿刺及染色体核型分析,中、低风险孕妇行常规产科检查,并随访妊娠结局.采用Fisher确切概率法和x2检验比较不同风险值孕妇人群的DS发生率.结果 86 874例孕妇进行血清学筛查,86 126例随访到妊娠结局,其中高、中、低风险孕妇分别为4342例、8196例和73 588例,DS发生率在高风险组为6.22‰(27/4342),中风险组为0.73‰(6/8196),低风险组为0.04‰(3/73 588),高风险组显著高于中风险组(Fisher确切概率法,P=0.000),中风险组显著高于低风险组(Fisher确切概率法,P=0.000).将中风险孕妇按不同风险值分为3个亚组,比较组间DS发生率,差异无统计学意义(x2 =0.047,P=0.977).结论 应对中风险孕妇予以重视,通过超声诊断,产前咨询等方法对其进行合理妊娠管理.     

河北省42万余例孕妇无创产前检测结果回顾性分析一线筛查方案评价

目的评价无创产前检测(NIPT)做为一线筛查方法在胎儿染色体非整倍体筛查实践中的效果。方法河北省自2019年7月开展"NIPT民生项目", 为辖区内符合条件的孕妇(不适用人群除外)提供NIPT一线筛查, 高风险孕妇接受遗传咨询、产前诊断和指导干预, 低风险和假阳性孕妇继续进行产前检查, 发现异常后再次到产前诊断中心遗传咨询并产前诊断。对所有孕妇进行随访, 了解妊娠结局与新生儿健康状况。收集2019年7月至2020年7月接受NIPT一线筛查孕妇的检测结果和临床数据, 统计分析NIPT一线筛查的检测性能指标。结果 (1)筛查人群基本信息:共筛查孕妇424 330例, 成功检测423 596例, 检测成功率为99.83%(423 596/424 330)。成功检测孕妇的年龄为(28.8±4.5)岁, 筛查孕周为(16.6±2.3)周, 高龄孕妇(≥35岁)占比为10.18%(43 132/423 596), 体外受精-胚胎移植(IVF-ET)受孕孕妇占比为1.58%(6 713/423 596), 双胎妊娠孕妇占比为1.38%(5 849/423 596), 初产妇占比为34.23%(144...     

双胎妊娠中无创产前检测的胎儿游离DNA浓度特征及检测失败原因分析

目的 分析双胎妊娠中无创产前筛查检测的胎儿游离DNA浓度及检测失败原因,探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)在双胎妊娠中的筛查效果和临床价值。方法 选择2017年11月至2023年6月接受NIPT产前筛查的1685例双胎孕妇和109784例单胎孕妇作为研究对象,对行NIPT检测孕妇的血浆中胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度情况和检测失败原因及双胎妊娠对三大目标染色体的筛查效果进行分析。结果 1685例双胎妊娠孕妇中NIPT检测成功1669例,检测成功率为99.05%,检测失败16例,检测失败率为0.95%,cffDNA浓度均在0.84%～41.22%,平均循环游离DNA(cffDNA)浓度为(10.30±4.75)%。109784单胎妊娠孕妇NIPT检测成功109335例,检测成功率为99.59%,检测失败总计有449例,检测失败率为0.41%,cffDNA浓度均在0.94%～49.83%,平均cffDNA浓度为(9.52±3.92)%。双胎妊娠孕妇中有11例检测结果提示高风险,筛查阳性率为...     

不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较

目的 探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率.方法 应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超...     

孕中期联合血清学和NIPT进行唐氏综合征筛查的回顾性分析

目的:探讨联合孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)和胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)进行唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查在天津地区的临床应用价值。方法:对10 429例15~20~(+6)周妊娠妇女进行二联STSS,设定1/270为DS高风险切割值,所有妊娠妇女均具有妊娠结局随访记录。对二联STSS结果为DS高风险的妊娠妇女建议羊膜腔穿刺,同时告知NIPT的范围及局限性,由妊娠妇女自愿选择;建议二联STSS风险值在1/1 000~1/270之间(含1/1 000)的低风险妊娠妇女,及风险值小于1/1 000的高龄(预产期年龄≥35岁)妊娠妇女行NIPT。联合筛查结果以NIPT结果为最终筛查结果,若妊娠妇女没有进行NIPT,以二联STSS结果为最终筛查结果。结果:二联STSS的DS检出率为73.33%(11/15),假阳性率5.75%(600/10 429),阳性预测值为1.80%(11/611);NIPT的DS检出率为100%(13/13),阳性预测值为100%(13/13);孕中期联合筛查的DS检出率为93.33%(14/15),假阳性率为1.62%(169/10 429),阳性预测值为7.65%(14/183),较单纯二联STSS方案DS阳性预测值有所提高(P=0.000)。结论:联合STSS和NIPT的DS筛查能够提高二联STSS的阳性预测值,减少因侵入性产前诊断造成的胎儿流产,为天津地区提供可参考的DS产前筛查方案。     

胎儿游离DNA浓度低的影响因素及其与妊娠结局的关系

无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在21三体、18三体和13三体都具有较高的特异性和敏感性,甚至在其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体和微缺失/微重复综合征中也有较高的阳性预测值。NIPT检测的准确性取决于胎儿游离DNA浓度(fetal fraction, FF)。FF与采样孕周呈正相关,与孕妇体重或BMI呈负相关。孕妇年龄、受孕方式、母体血清标志物和胎儿非整倍体均可影响FF。此外,低胎儿游离DNA浓度(low fetal fraction, LFF)还可增加不良妊娠结局风险,如胎儿非整倍体、染色体变异和妊娠并发症等。在临床进行NIPT检测时,应重视FF孕妇。对于两次LFF孕妇,应建议进行后续的遗传咨询和侵入性产前诊断。     

改良磁珠筛选法富集母体外周血胎儿游离DNA在无创产前检测中的应用价值

目的评估改良磁珠筛选法富集胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)在无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)中的应用价值。方法从2017年10月至2019年12月在北京市海淀区妇幼保健院接受常规NIPT的11 000例孕妇中, 回顾性纳入cffDNA浓度偏低(<6.00%), 或首次检测Z值灰区(3.00～4.00), 或产前介入性产前诊断确定假阳性或生后确定假阴性病例共31例。取首次常规NIPT留存的血浆标本, 使用改良磁珠筛选法富集cffDNA进行NIPT(改良富集法NIPT)。采用Wilcoxon秩和检验比较改良富集法NIPT与常规NIPT测得的男胎cffDNA浓度变化。结果 31例孕妇中13例常规NIPT cffDNA浓度偏低, 11例常规NIPT 13/18/21-三体假阳性(3例13-三体, 4例18-三体, 4例21-三体, 均经介入性产前诊断证实), 6例首次常规NIPT Z值灰区(复测为低风险), 1例常规NIPT 21-三体假阴性(生后染色体检查证实)。使用改良富集法后, <1...     

合肥地区孕妇孕期增重率和妊娠结局的调查分析

目的:了解合肥地区孕妇孕期体重增加情况,及其对妊娠结局的影响,有助于指导孕妇孕期体重控制。方法:收集2015年1月至12月在中国科学院合肥肿瘤医院成功分娩的608例孕前正常体重的单胎产妇,按孕期增重率R值分组,比较各组的年龄、妊娠结局和新生胎儿体重指数,观察不良妊娠结局发生率的变化趋势。结果:孕前正常体重的孕妇中,孕期增重率R值为20~40的不良妊娠结局发生率明显低于孕期增重率R值低于20或高于40。结论:合理控制孕前体重和孕期增重率能有效降低不良妊娠结局的风险。     

210923例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查研究

目的 评价孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)对胎儿染色体异常产前筛查与产前诊断的临床应用价值。方法 收集2017年1月至2020年12月上海市所有产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查210 923例,进行研究分析。结果 NIPT筛查出染色体高风险异常孕妇2225例,检出率1.05%;其中850例行羊膜腔穿刺染色体核型产前诊断,确诊506例染色体异常,确诊率59.53%,其中21三体综合征284例、18三体综合征65例、13三体综合征17例、性染色体异常104例、其他染色体异常36例。NIPT筛查中自愿要求检测占51.56%;行羊膜腔穿刺孕妇中,高龄妊娠(≥35岁)占39.85%。经统计分析,高龄妊娠在不同分型染色体异常中有差异(P<0.05)。NIPT实验室检测失败占0.15%,其中主要原因为质控标准未达标。结论 对于无明确筛查指征的孕妇,NIPT是优选有效筛查方法;NIPT染色体疾病筛查中,21三体综合征检出率高;NIPT实验室检测失败原因亦值得关注。     

1 372例胎儿性染色体非整倍体孕妇的产前诊断指征和妊娠结局及其影响因素

目的总结胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy, SCA)孕妇的产前诊断指征、妊娠结局及其影响因素。方法回顾性纳入2013年1月至2021年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断确诊为胎儿SCA的1 372例单胎妊娠孕妇。分析产前诊断指征与SCA的关系、SCA的类型和超声异常与围产结局的关系。采用χ2检验及趋势χ2检验进行统计学分析。结果 SCA病例最常见的产前诊断指征是无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)异常(61.6%, 845/1 372)。以NIPT异常或高龄为产前诊断指征者最常见的SCA类型为47,XXY;以唐氏综合征血清学筛查高风险或临界值为产前诊断指征者最常见的SCA类型为嵌合体;以颈项透明层增厚或淋巴水囊瘤为产前诊断指征者最常见的SCA类型为45,X。1 372例胎儿SCA孕妇中17例失访, 7例胎死宫内, 余1 348例(98.3%)随访到妊娠结局[36.3%(489/1 348)继续妊娠, 63.7%(859/1 348)选择终止妊娠]。胎儿45,X、47,XXY、嵌合体、...     

子痫前期孕妇孕中期血清sEng、sFlt-1水平与妊娠结局的关系研究

目的探究子痫前期(PE)孕妇孕中期血清可溶性内皮因子(sEng)、可溶性fms样酪氨酸激酶1(sFlt-1)水平与妊娠结局的关系。方法回顾性分析2018年1月至2019年1月在甘肃省天水市第一人民医院妇产科生产的98例PE孕妇(疾病组)和健康孕妇98例(健康组)临床资料,依据疾病组妊娠结局不同分为良好组和不良组,对比疾病组、健康组血清sEng、sFlt-1水平及妊娠结局,并对PE孕妇妊娠结局影响因素进行分析。结果疾病组血清sEng、sFlt-1水平较健康组明显高(P 0.05),疾病组不良妊娠结局总发生率明显高于健康组(P 0.05),不良组孕中期血清甘油三脂、总胆固醇、sEng、sFlt-1水平较良好组明显高(P 0.05),孕中期血清sEng、sFlt-1水平为PE孕妇妊娠结局的高危因素(P 0.05)。结论 PE孕妇孕中期血清s Eng、s Flt-1水平明显增高,孕中期PE孕妇血清sEng、sFlt-1水平增高可增加不良妊娠结局发生风险,积极监测孕中期血清sEng、sFlt-1水平对降低PE孕妇不良妊娠结局风险有积极意义。     

无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测胎儿患21、18和13-三体综合征的风险。染色体核型检查是验证NIPT检测准确性的金标准,新生儿体格检查作为辅助检验标准。结果 3例NIPT检测结果提示为21-三体综合征高风险,经染色体核型检查证实均为双胎之一21-三体综合征;余212例NIPT检测结果为低风险,染色体核型或新生儿体格检查中均未发现异常。本研究中NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征的准确性为100%,并降低了侵入性产前诊断的发生率。结论 NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征是产前筛查的一种新选择,将其投入临床应用具有一定可行性。     

慢性乙型肝炎孕妇HBeAg阳性与不良妊娠结局关系研究

目的分析慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染孕妇不同HBe Ag血清学状态对不良妊娠结局的影响。方法回顾性调查2010年1月1日至2015年12月31日于南方医科大学南方医院分娩的440例HBs Ag(+)孕妇,将其分为HBe Ag(+)265例,HBe Ag(-)175例,随机选取同时期非HBV感染健康孕妇304例作对照组,分析各组不良妊娠结局的差异。另将378例HBV携带孕妇按HBV DNA是否≥1.0×10~6U/L,分为HBV DNA(+)174例及HBV DNA(-)204例,进一步比较两组不良妊娠结局的差异。结果 HBe Ag(+)组比非HBV感染健康孕妇组早产或胎膜早破发生风险更高,HBe Ag(-)组与非HBV感染健康孕妇组不良妊娠结局发生风险没有显著差异;HBV DNA(+)组早产、胎膜早破发生率分别为10.92%、13.22%,HBV DNA(-)组为3.43%、6.37%(P=0.004,P=0.024)。结论 HBe Ag(+)孕妇发生早产或胎膜早破风险高于HBe Ag(-)孕妇,HBe Ag(+)可作为预测早产或胎膜早破发生风险的高危因素。     

无创DNA检测在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体中的应用

目的:探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险以及无创DNA产前检测(NIPT)在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体染色体病中的应用价值。方法:选择≥35岁的高龄孕妇2714例,按年龄分为35~39岁,≥40岁两组,采用NIPT高通量测序检测孕妇血浆游离DNA,并对检测结果提示21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者通过电话随访进行验证。计算NIPT检测的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及Youden指数。结果:2714例高龄孕妇NIPT检测结果提示胎儿非整倍体染色体异常高风险47例,6例高风险孕妇拒绝侵入性产前诊断,余41例高风险孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体19例,18-三体1例,13-三体2例,性染色体异常7例。与现有的金标准羊膜腔穿刺术核型分析相比较,NIPT对高龄孕妇除外性染色体异常的胎儿非整倍体染色体异常检出敏感度为100.00%,特异度为99.93%,阳性预测值为90.91%,阴性预测值为100.00%,Youden指数为0.99。进一步通过年龄分组发现,40岁及以上年龄组异常率显著高于35~39岁年龄组(P=0.011)。结论:高龄孕妇可通过NIPT快速、安全地筛查出胎儿非整倍体染色体异常,减少侵入性产前检测比例,降低胎儿出生缺陷率。     

8594例孕妇无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用

目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法:选择2014年10月至2017年12月在空军军医大学第一附属医院妇产科门诊接受NIPT的8594例孕妇为研究对象,统计不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险增加情况,并进行NIPT与羊水细胞染色体核型分析的结果符合情况比较。结果:8594例孕妇筛查出染色体异常高风险96例(1. 12%)。筛查出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征高风险44例(0. 51%),性染色体异常高风险45例(0. 52%)和其他常染色体异常高风险7例(0. 08%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险(1. 80%),高于30岁(0. 72%)和30～34岁(1. 19%)年龄段,差异有统计学意义(P 0. 05)。8594例孕妇中于孕中期(孕13～20周)接受NIPT的孕妇比例最高(6556例,76. 29%),经羊水细胞染色体核型分析确诊率也最高(42/61,68. 85%)。77例NIPT染色体异常高风险孕妇经羊水细胞染色体核型分析确诊54例(70. 13%),其中阳性预测值分别为21-三体综合征100. 00%、18-三体综合征62. 50%、13-三体综合征25. 00%、性染色体异常54. 55%、其他常染色体异常50. 00%。结论:NIPT对21-三体综合征具有较高的检测价值。选择孕中期进行NIPT准确性较高。NIPT可以作为高龄孕妇的主要筛查手段,能有效地避免染色体异常患儿的出生。     

正常妊娠和妊娠期合并急性肾损伤孕妇子宫动脉及胎儿脐动脉血流动态变化规律对妊娠结局的影响

目的:观察正常妊娠妇女和妊娠期合并急性肾损伤(AKI)孕妇子宫动脉及其胎儿脐动脉血流动态变化规律及妊娠结局的差异。方法选择2006年1月-2011年3月笔者所在医院收治的孕妇3553例,在孕期确诊为急性肾损伤的孕妇为急性肾损伤组,孕期未发生急性肾损伤的孕妇为正常妊娠组。采用彩色多普勒超声(彩超)检测孕妇子宫动脉和脐动脉血流动力学变化,并观察其妊娠结局。结果 3553例孕妇中共诊断AKI孕妇85例,发病率为2.39%。不同孕周AKI组孕妇子宫动脉和脐动脉的S/D值、阻力指数(RI)、搏动指数(PI)和子宫动脉舒张早期切迹均显著高于同期正常妊娠组(p<0.05)。两组孕妇妊娠结局有统计学差异(P<0.05)结论子宫动脉和脐动脉血流动力学指标作为一种无创检查方法,对AKI孕妇不良妊娠结局的预测有极大应用价值。     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技术,结合生物学信息分析,推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测结果提示高风险者建议行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果低风险者进行电话跟踪随访。结果:行NIPT检测的6030例孕妇检出高风险67例,其中21-三体高风险16例,18-三体高风险3例,13-三体高风险5例,性染色体异常高风险34例,其他染色体异常高风险9例。67例高风险孕妇中,10例拒绝进一步产前诊断,余57例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常34例(21-三体16例,18-三体2例,13-三体2例,性染色体异常12例,其他染色体异常2例);余23例羊水/脐血穿刺结果正常者,继续妊娠。NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值达100.00%和66.67%,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常的阳性预测值仅50.00%、42.85%和33.33%。结论:NIPT对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常符合率偏低。NIPT是一项筛查技术,测序高风险的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证产前诊断的准确性。     

系统性红斑狼疮对妊娠结局的影响

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)对妊娠结局的影响。方法:收集2013年1月至2017年5月仁济医院收治的297例妊娠合并SLE患者作为研究组,并随机选择594例无妊娠合并症孕妇作为对照组,比较两组的妊娠结局。结果:在校正母亲年龄、地区、是否为初产妇、自发性流产史和合并症史混杂因素后,研究组的妊娠期高血压风险(OR=2.60,95%CI 1.60~4.22),子痫前期风险(OR=3.23,95%CI 1.88~5.55)、未足月胎膜早破风险(OR=2.50,95%CI 1.37~4.55)、胎儿丢失风险(OR=6.79,95%CI 2.89~15.92)、小于胎龄儿风险(OR=1.84,95%CI 1.04~3.28)、早产风险(OR=3.18,95%CI 2.12~4.77)、剖宫产儿风险(OR=4.19,95%CI 2.82~6.22)均显著高于对照组。结论:SLE显著增加孕产妇不良妊娠结局的风险。妊娠合并SLE孕妇应完善孕前评估、加强产前监测以改善妊娠结局。