婴儿型进行性脊肌萎缩症2例报告及遗传方式探讨

婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种少见的运动神经元性疾病。本文报告2例本病患者，系同胞姐弟，追查家族史发现其祖母一同胞亦为类似患者。对2例患者进行了临床检查、组织活检及染色体分析，并对该病的遗传方式进行了探讨，认为婴儿型进行性脊肌萎缩症符合常染色体隐性遗传的特点。     

变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症

目的建立变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的新方法.方法 (1) 用二重聚合酶链反应(PCR)扩增运动神经元成活基因(survival motor neuron gene,SMN)外显子7、8及周围部分内含子序列;(2)纯化PCR产物以除去其中的引物、dNTP及缓冲液中的盐粒子等成分;(3)采用多重引物延伸反应特异性检测能将SMN1基因与SMN2基因区分开的3个特异性位点;(4)将延伸反应的产物用DHPLC在完全变性的条件下分析.结果将建立的新方法与传统的PCR-酶切法进行盲法对比试验,检测了30例标本(包含20例SMA患儿和10例正常人群外周血基因组标本)以验证新方法的特异性和可靠性,其诊断结果与PCR-酶切法结果完全一致.结论多重引物延伸反应结合DHPLC分析技术是一种可用于临床SMA基因诊断、产前诊断及胚胎种植前遗传学诊断的高效、灵敏、可靠、快速、简便的新方法.     

婴儿型脊肌萎缩症3家系分析

婴儿型脊肌萎缩症是儿童型脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)3种类型中的一种,又称急性或严重型SMA,也称为Werdnig-Hoffmann病.本病大多在出生后6月以内发病,表现为严重的全身肌无力,肌张力不全,不能独坐,大多在2岁以内死于呼吸肌麻痹.本文发现3家系5例患者,现报告如下,并对其临床诊断、产前诊断及遗传咨询加以讨论.     

扩增阻滞突变系统研究进展及其在中药鉴定中的应用

就近年来国内外对扩增阻滞突变系统（ARMS）的研究进行总结,阐述了ARMS技术的原理、特点和发展,着重介绍了其在中药鉴定中的应用。与其他分子标记相比,ARMS技术具有简单、高效、准确与省时等优点,为中药鉴定提供了一条新的途径。     

1例婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的护理与家庭健康教育

婴儿型脊肌萎缩症（SMA-Ⅰ）是一种少见的常染色体隐性遗传病，发病率为1／10000，病变累及脊髓的运动神经元，也可以有Ⅴ、Ⅶ核的变性，前根与周围神经也可以累及，病残率相当高，当合并肺部感染时极易导致死亡。本院对1例婴儿型脊肌萎缩症并多次合并肺部感染成功进行治疗护理达1年半，并积极对家长进行健康教育，取得良好的效果。     

SMN2拷贝数可预测急性或慢性脊髓性肌萎缩但不能解释家族内同胞的变异

脊髓性肌萎缩(SM A)是常染色体隐性遗传性疾病,主要累及运动神经元,由1号运动神经元生存基因(SM N1)突变所致。存在于所有患者中的SM N2基因是SM N1的高度同源染色体拷贝,不能预防本病的发生。本研究对45例3种类型SM A(I～III)患者和4对慢性及不同表型SM A(II～III)同胞进行SM     

扩增阻滞突变系统快速检测H型高血压患者MTHFR C677T基因型的应用研究

目的 通过扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应（ARMS-PCR）检测H型高血压患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因型,以期建立一种低成本、简单快速的MTHFR C677T基因分型方法。方法 基于湖南省H型高血压危险因素研究的大型流行病调查的人群基础,采用单纯随机方法,选取94例H型高血压患者作为研究对象。设计阻滞度递减的系列错配引物,采用ARMS-PCR对94例患者外周血样本的MTHFR C677T基因型进行鉴定,并抽取不同基因型进行测序验证。结果 ARMS-PCR产物电泳后条带清晰,易于判读MTHFR C677T基因型。94例H型高血压患者共检出CC基因型42例、CT基因型24例和TT基因型28例。ARMS-PCR与DNA测序结果一致。结论 ARMS-PCR经阻滞度递减的系列错配引物能有效对MTHFR C677T基因型进行鉴定,此法具有成本低、操作简单、用时短的优点。适用于各类基因的多态性分析。     

MLPA方法在脊髓性肌肉萎缩症分子诊断中的应用

目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)分子诊断中的应用.方法 从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本,以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析,同时也行常规聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和位点特异性PCR分析.结果 MLPA分析结果与常规PCR-RFLP和位点特异性PCR结果相符:13例患者的运动神经元存活基因(SMN)1基因均呈纯合缺失,SMN2基因拷贝数的增加与SMA表型的严重程度(从I型到Ⅲ型)存在显著性差异(P<0.05);31名患者父母SMN1基因1拷贝的人数为29(占93.5%),2拷贝的为2(占6.5%);50名正常健康成人SMN1基因1拷贝的人数为1(占2.0%),2拷贝的为48(占96.O%);SMA患者父母组和健康正常成人组之间的SMN1基因拷贝数存在显著件差异(P<0.01);10例胎儿中2例存在SMN1的纯合缺失.结论 MLPA是一种准确可靠的SMA分子诊断新方法.     

多重置换扩增结合短串联重复序列在植入前遗传学诊断中的应用

目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)结合短串联重复序列多态性在植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用。方法:采用多重置换扩增对单细胞进行全基因组扩增,针对单基因疾病和人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)配型选择位于致病基因内部或两侧的短串联重复序列位点进行单体型分析,同时对致病基因进行直接检测;针对染色体数量及结构异常或非整倍体筛查,选择位于相关染色体上的短串联重复序列位点进行等位基因数分析。结果:进行了以下5类12种类型植入前遗传学诊断的临床应用:(1)单基因疾病:脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、X-连锁慢性肉芽肿、石骨症、骨软骨发育不全、X-连锁免疫缺陷综合征;(2)同时合并两种单基因疾病:α-和β-双重地中海贫血;(3)染色体罗氏易位;(4)单基因疾病结合HLA配型:β-地中海贫血、杜氏肌营养不良;(5)单基因疾病合并染色体异常:α-地中海贫血合并染色体罗氏易位、α-地中海贫血合并性染色体数目异常。对35个家系共进行了44个周期的PGD,共47个移植周期。MDA扩增成功率为96.4%(374/388),后续PCR扩增效率为97.1%,等位基因脱扣(allele drop out,ADO)率为12.6%(波动于0~47.5%),总体诊断效率为94.6%(367/388)。47个移植周期共移植91个胚胎,种植率为30.7%(28/91)。临床妊娠率为47.7%/PGD周期(21/44),共诞生了20个健康婴儿(12例单胎,4例双胎),5例继续妊娠。结论:采用多重置换扩增结合短串联重复序列多态性可建立一个通用的植入前遗传学诊断平台,其很大程度上缩短了新病种植入前遗传学诊断体系的研发时间,而且可同时进行两种或两种以上遗传学状态的诊断,也提高了诊断效率,有利于进一步拓宽植入前遗传学诊断的适应征。     

中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析

Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares…