不同铁螯合剂治疗重型β地中海贫血患者疗效观察

目的探讨不同铁螯合剂在治疗重型β地中海贫血患者铁负荷的临床疗效。方法收集既往两家医院诊断治疗并完成随访的重型β地中海贫血铁过载患者49例,根据使用不同祛铁治疗方案分为三组,A组18例,B组21例,C组10例,A组患者采用足疗程联合祛铁治疗方案:去铁胺(DFO)30～50 mg/(kg·d),每周使用≥5 d;去铁铜(DFP) 75 mg/(kg·d),每周使用7 d。B组患者采用不足疗程联合祛铁治疗方案:DFO 30～50 mg/(kg·d),每周使用2～5 d;DFP 75 mg/(kg·d),每周使用3～7 d。C组单用祛铁治疗方案:地拉罗司(DFX)20～30 mg/(kg·d),每周使用7 d。疗程均为一年。三组患者治疗前后都经MRI T2~*技术检测心脏及肝脏铁过载情况,对比分析治疗前后三组患者血清铁蛋白(SF)值、心脏MRI T2~*值、肝脏MRI T2~*值的变化。结果患者治疗1年后,三组的SF值与治疗前比较均有下降(P<0.01),治疗后三组SF值比较,差异有统计学意义(F=4.310,P<0.05),A组的SF较其余两组下降更明显(P<0.05);治疗1年后,心脏MRI T2~*值与治疗前比较均显著升高(P<0.05),治疗后三组心脏MRI T2~*值比较,差异有统计学意义(F=340.135,P<0.01),A组的心脏MRI T2~*值较其余两组升高更明显(P<0.01)。治疗1年后肝脏MRI T2~*值与治疗前相比均显著升高(P<0.01),治疗后三组患者肝脏MRI T2~*值比较差异无统计学意义(F=0.118,P>0.05)。消化道反应、骨关节疼痛及粒细胞减少是最常见的不良反应。结论足疗程或不足疗程联合祛铁治疗及地拉罗司均可以有效缓解重型β地中海贫血患者铁负荷,其中以足疗程联合DFO+DFP治疗地中海贫血患者在降低SF值、心脏铁过载效果更优,不良反应轻微,常见消化道反应及骨关节疼痛,值得在临床中推广。     

去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫血铁过载疗效观察

目的 探讨去铁胺(DFO)联合去铁酮(DFP)治疗重型β地中海贫血铁过载的有效性与安全性。方法 将2007年1月至2015年10月广西北海市妇幼保健院收治的23例重型β地中海贫血铁过载患儿,随机分为对照组(11例)和治疗组(12例),两组均长期高量输血,对照组给予注射用去铁胺,输液泵皮下输注,40 mg/kg·d,1次/d,1周5天,治疗12个月;治疗组给予去铁酮片,口服,75 mg/kg·d,3次/d,1周7天,联合注射用去铁胺治疗,用法同前,治疗12个月。观察两组治疗前后血清铁蛋白(SF)、血常规、电解质、血糖、肝肾功能、心肌酶谱、心脏彩超、听力及视力的变化及不良反应。结果 对照组与治疗组治疗12个月总反应率分别是63.7%、83.3%,且治疗组血清铁蛋白改善较对照组更为明显,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫铁过载,去铁效果显著,安全,无严重不良反应。     

长期小剂量铁螯合剂治疗对高量输血重型β地贫患儿铁负荷的影响研究

目的:探讨长期小剂量铁螯合剂治疗对高量输血重型β地贫患儿铁负荷的影响研究。方法:回顾性分析本院2014年2月-2015年2月因高量输血治疗后铁负荷过量的重型β地贫患儿80例,按照其用小剂量铁螯合剂治疗的时间长短分为A组、B组和C组,A组30例患儿治疗时间为20 d,B组30例患儿治疗时间为10~20 d,C组20例患儿治疗时间为10 d,比较三组患儿治疗前后血清铁(SI)、铁蛋白(SF)及尿SF水平的变化及发生不良反应的情况。结果:高量输血后三组患儿的铁负荷均处于较高水平,三组患儿比较差异无统计学意义(P0.05);用小剂量铁螯合剂治疗后,三组患儿的SI、SF均有所下降,尿SF均有所升高,且A组患儿铁负荷的变化程度大于B组和C组患儿,差异均有统计学意义(P0.05);A组患儿不良反应的发生率(6.67%)低于B组患儿(36.67%)与C组患儿(40.00%),差异均有统计学意义(P0.05)。结论:使用小剂量铁螯合剂治疗高量输血重型β地贫患儿铁负荷过重,应坚持长期治疗,才能明显改善铁负荷过重的问题,且长期治疗能够减少不良反应的发生,有利于患儿的治疗。     

桂林市75例重型地中海贫血治疗现状

目的了解桂林市重型地中海贫血治疗状况。方法搜集桂林市区7家医院以及所辖12个县人民医院定期输血的重型地中海贫血患者128例中能规范输血且开始去铁治疗的75例患者作为研究对象．对比不同去铁方式患者的左心室射血分数（LVEF）和血清铁蛋白（SF）检测值及不同年龄组患者的SF值。结果本组75例患者规范治疗30例,占40％。其中,足疗程联合组15例,足疗程单用地拉罗司（DFX）组15例。足疗程联合组和足疗程单用DFX组降低SF浓度的去铁效果明显优于不足疗程联合组（P〈0．05）。三组LVEF值比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。2～〈6岁组SF浓度为（2678±783）ng／mL,6～〈13岁组SF浓度为（3478±1074）ng／mL,13～28岁组SF浓度为（4391±1165）ng／mL,对各年龄组SF浓度进行分析,结果显示,随着年龄增大,SF值增大,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论桂林市重型地中海贫血患者随着年龄增长,输血量增多,铁过载情况逐渐加重,这些患者采用规范、足疗程去铁治疗能明显降低铁过载。而昂贵的医疗费用使得规范治疗受到一定制约。需政府加强对其的补助。     

去铁胺对重型β-地中海贫血患儿个体化祛铁治疗的研究

目的:探讨去铁胺(DFO)对重型β-地中海贫血患儿持续性个体化祛铁治疗有效性及安全性。方法:回顾性分析50例持续性个体化祛铁治疗的重型β-地中海贫血患儿的临床资料,比较患者治疗前后血清铁蛋白(SF)、尿铁排泄率(UIE)及不良反应。结果:治疗6个月、9个月及12个月SF明显低于治疗前,UIE明显高于治疗前(P<0.05);治疗过程中不良反应发生率为16.00%(8/50)。结论:去铁胺对重型β-地中海贫血患儿持续性个体化祛铁治疗疗效可靠,安全性相对较高,值得在临床上加以推广及普及。     

铁过载对青少年重型β地中海贫血患者生长发育的影响

目的:探讨铁过载对青少年重型β地中海贫血患儿生长发育及性发育的影响。方法:对长期输血的16例年龄12～18岁的重型β地中海贫血患者进行身高、体重、血红蛋白、血清铁蛋白测定,与正常对照组比较,并对其性发育进行评价。结果:地贫组的身高、体重明显低于正常同龄儿。结论:重型β地中海贫血患儿的生长发育落后、性发育迟缓与长期贫血及铁过载有关。     

磁共振成像对重型β地中海贫血患者沉铁状态评估及铁过载发病率与铁过载严重程度研究

目的:利用磁共振成像(MRI)评估重型β地中海贫血患者的沉铁状态,并探究铁过载发病率与铁过载严重程度之间的相关性。方法:以40例确诊重型β地中海贫血患者为研究对象,利用MRI评估受检者的心脏和肝脏T2*值,使用阿格斯软件分析心脏左室射血分数。结果:重型β地中海贫血的沉铁状态:40例患者中3例肝脏T2*值处于正常水平,37例表现为不同程度沉铁状态,发病率为92.50%;26例患者的心脏T2*值处于正常水平,14例表现为不同程度的沉铁状态,发病率为35.00%。由此可知重型β地中海贫血以肝脏沉铁最为明显(χ~2=3.921,P0.05)。3例6岁受检者的左室射血分数超过65.0%,其余基本正常,由此可知铁沉积最早发生在6岁左右。结论:重型β地中海贫血患者体内铁的沉积出现越早,越容易造成重要脏器损害,而且铁过载越严重,铁过载发病率越高。     

36例重型β地中海贫血患儿生长发育的临床分析

目的:探讨高量输血、规范去铁重型β地中海贫血患儿生长发育异常的发生率。方法:将15例高量输血、规范去铁重型β地中海贫血患儿设为观察组,21例不规范输血、去铁重型β地中海贫血患儿为对照组,统计其身材矮小、体重低下、性发育迟缓的发生率,同时观察患儿输血频次、血常规和血清铁蛋白。结果:观察组患儿身材矮小3例(20.0%),对照组儿童身材矮小13例(61.9%),两组差异具有统计学意义(P<0.013);观察组体重偏低2例(13.3%),对照组体重偏低11例(52.3%),两组差异具有统计学意义(P<0.043);观察组≥10岁者6例,性发育迟缓1例(16.7%),对照组≥10岁者8例,6例性发育迟缓(75.0%),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:重型β地中海贫血患儿身材矮小、体重低下与体内血红蛋白维持量、铁超负荷有关。     

心脏MRI-T2~*评价重型β-地中海贫血铁过载

目的探讨心脏MRI-T2~*评估重型β-地中海贫血铁过载的临床意义。方法收集2010年8月—2015年9月中山大学孙逸仙纪念医院重型β-地中海贫血患者91例分别行心脏、肝脏MRI-T2~*及血清铁蛋白(SF)、左室射血分数(LVEF)测定及肝组织活检,统计分析心脏MRI-T2~*与肝脏MRI-T2~*、SF、LVEF、肝铁沉积程度及肝纤维化水平的相关性。结果 91例重型β-地中海贫血患儿中28例(30.8%)发生心肌铁超负荷,其中重度13例(14.3%),中度6例(6.6%),轻度9例(9.9%);肝脏铁过载81例(89.0%),其中重度23例(25.3%),中度37例(40.7%),轻度21例(23.1%);SF1000μg/L的84例(92.3%),LVEF≤60%的30例(33.0%)。心脏和肝脏两脏器铁过载发生率对比差异有统计学意义(χ~2=64.25,P0.01),但重度铁过载发生率对比差异无统计学意义(χ~2=3.059,P0.05);28例心脏铁过载患者中发生重度心脏铁过载13例(46.4%),81例肝铁过载患者中发生重度心铁过载的患者为11例(13.6%),重度心脏铁过载发生率对比差异有统计学意义(χ~2=13.076,P0.01)。心脏MRI-T2~*与SF呈低度负相关(r=-0.307,P=0.003),与肝脏MRIT2~*呈低度正相关(r=0.367,P0.001),与LVEF呈正相关(r=0.429,P0.001),心脏MRI-T2~*、LVEF与肝活检铁沉积程度、肝纤维化水平均无相关性(P0.05)。结论心脏MRI-T2~*在重型β-地中海贫血患者铁过载检测中具有重要意义,可作为心脏等重要脏器铁过载的主要诊断指标。     

地拉罗司分散片治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿的效果分析

目的:分析地拉罗司分散片治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿的效果。方法:选取2015年10月-2017年10月本院收治的重型β-地中海贫血所致铁过载患儿46例,按照随机数字表法将其分为地拉罗司组和去铁胺组,各23例。地拉罗司组口服地拉罗司分散片治疗,去铁胺组皮下泵注去铁胺治疗,比较两组用药1年后疾病控制效果、用药前后血清铁(SI)、铁蛋白(SF)、脑钠肽(BNP)、肌钙蛋白I(cTnI)及尿铁蛋白(UF)水平、用药前后肝脏及心脏MRI T2*值及用药不良反应情况。结果:地拉罗司组疾病控制率100%,高于去铁胺组的78.26%(字2=5.610,P=0.018);用药后,地拉罗司组血清SI、SF、BNP和cTnI水平均低于去铁胺组,UF水平、肝脏及心脏MRI T2*值均高于去铁胺组,差异均有统计学意义(P0.05);地拉罗司组不良反应发生率低于去铁胺组(P0.05)。结论:地拉罗司分散片治疗重型β-地中海贫血铁过载患儿较去铁胺疾病控制效果更佳,能有效降低血清SI、SF、BNP和cTnI水平,减轻铁过载对肝脏和心脏的负荷,且用药安全性较高。     

磁共振成像T2*检测22例重型β-地中海贫血患儿心脏、肝脏铁过载的临床分析

目的:探讨磁共振成像T2*技术评估重型β-地中海贫血患儿的心脏、肝脏铁过载的临床意义。方法:选择重型β-地中海贫血患儿,其中22例分批赴香港进行心脏T2*、肝脏T2*检测,检测结果与血清铁蛋白、左心室射血分数(LVEF)进行比较。结果:入组病例均曾接受过不规范输血及去铁治疗,血清铁蛋白值为2 262~10 244μg/L。磁共振成像T2*检测显示,所有病例均发生肝脏、心脏铁过载;未发现LVEF下降病例。结论:磁共振成像(T2*)检测重型地贫患者输血所致心脏、肝脏铁超负荷有效性高,且患者受到的创伤小。     

重型β-地中海贫血合并多内分泌腺功能障碍1例

报道1例重型β-地中海贫血(β-TM)并多个内分泌腺功能障碍病例。患者幼年确诊为重型β-TM, 规律输血2年后诊断为铁过载, 之后相继出现血糖升高, 性腺功能减退、骨质疏松。     

某医院输血重型β地中海贫血患者的现状分析

重型β地中海贫血(β-thalassemia major,TM)是β0地中海贫血突变的纯合子或β0与β+地中海贫血突变的双重杂合子,在临床表现上为严重贫血,需定期输血才能维持生命.如果不进行祛铁,大多数TM患者的寿命不超过20岁[1].国际地中海贫血联合会(thalassaemia international federation,TIF)制定的TM治疗指南中,输血和祛铁治疗是主要的治疗方式,也是长期生存的保证[2].作者医院2003年创办了中国第一个"地贫之家",也是广西最早最大的TM治疗中心,汇集了全区各地市的TM患者.为了解目前作者医院输血的TM患者现状,调查在作者中心输血的TM患者一般情况、输血前血红蛋白(hemoglobin,Hb)水平、血清铁蛋白(serum ferritsn,SF)水平和输血相关指标,报告如下.     

去铁胺联合去铁酮在重症地中海贫血患者中的疗效及对铁代谢状态的影响研究

目的:探讨重症地中海贫血患者应用去铁胺与去铁酮联合治疗的临床效果及对患者铁代谢状态的影响研究。方法:选取2014年3月-2016年5月在医院接受诊治的重症地中海贫血患者90例为研究对象,根据治疗方案不同分两组,其中对照组患者43例采用常规去铁胺治疗,观察组患者47例采用去铁胺联合去铁酮治疗,以连续治疗12个月为观察期,比较两组患者在治疗后3、6、12个月的尿铁排泄(UIE)情况,血清铁蛋白(SF)、肝内铁浓度(LIC)及促红细胞生长素(EPO)等体内铁代谢状态水平的变化,同时分析两组患者的治疗总有效率。结果:两组患者在治疗3、6、12个月后的UIE排泄量均逐渐增多,且观察组明显多于对照组(P0.05);观察组患者治疗后的SF、LIC、EPO水平均明显低于对照组(P0.05);观察组患者的治疗有效率为93.62%,明显高于对照组79.07%(P0.05)。结论:重症地中海贫血患者采用去铁胺和去铁酮联合治疗,能够有效减少机体内铁过载状态,增加铁尿排泄量,具有显著的临床治疗效果。     

早期肾功能损伤的尿生化指标与β地中海贫血铁负荷过重有关

地中海贫血患者的肾功能损害可能归因于慢性贫血、铁负荷过重以及去铁胺(DFO)的毒性。希腊的Koliakos G等分析了91名维持稳定的纯合子型β地中海贫血患者的尿液,这些患者中没有肾脏病的     

输血和祛铁治疗β-地中海贫血患儿的护理

β-地中海贫血是临床常见的遗传性溶血性贫血,尽管目前我国尚无重型β地中海贫血的流行病学调查资料,但从临床诊疗经验来看,病例数一直没有减少[1] ,其中广西、广东、云南、贵州及海南等地区是高发区.规范性的长期输血和祛铁治疗是本病的关键治疗措施.我科于2006年以来对71例重型β-地中海贫血的患儿进行输血和祛铁治疗,效果满意,现报道如下.     

地中海贫血合并铁缺乏研究进展

地中海贫血系珠蛋白合成障碍所致的溶血性贫血。中间型、重型地中海贫血由于临床症状重,需输血配合规范去铁治疗;轻型地中海贫血溶血较轻,无需特殊治疗,一般不出现铁过载,反而合并铁缺乏。而目前对这类患者的诊疗没有明确的指南规范,临床医生的认识度也不够,导致病情延误,不利于贫血的防治。本文就地中海贫血合并铁缺乏发生率、发病机制、血液学特点、铁代谢监测及治疗预后进行综述。     

铁负荷对重型β-地中海贫血患儿生存质量的影响

目的:探讨铁负荷对重型β-地中海贫血患者生存质量的影响。方法:以58例采用造血干细胞移植术治疗重型β-地中海贫血患儿为研究对象,根据患儿(铁负荷)SF水平分为对照组28例(SF>1 000 ng/ml)和观察组30例(SF≤1 000 ng/m L),对比两组患儿移植术后1年的生存质量,并对比两组患儿的生存质量评分与中国常模差异。结果:造血肝细胞移植术后,患者的整体生存质量评分与中国常模水平差异不显著;观察组患儿的生存质量评分显著低于对照组和中国常模水平,差异有统计学意义(P<0.05),对照组患儿的生存质量评分与中国常模水平差异无统计学意义(P>0.05);观察组患儿的身高、体重低于对照组,身材矮小和体重低下人数高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:铁负荷可降低重型β-地中海贫血患儿移植术后生存质量,移植术后需接受规律的祛铁治疗,改善远期治疗效果,提高生存质量。     

地中海贫血输血后头痛抽搐一例并文献复习

定期高量输血是目前治疗重型地中海贫血的重要方法之一,长期的输血治疗可出现发热、皮疹、铁负荷过重等输血不良反应,然而地中海贫血患者输血后出现神经系统症状较为少见,尤其是地中海贫血非高发地区医护人员往往对该表现认识不足,现将浙江萧山医院收治的1例地中海贫血患儿输血后出现头痛抽搐情况做分析总结。     

地中海贫血患者铁超载的现状分析

当人体血清铁蛋白超过1000ng/ml时称为铁超载,超过2500ng/ml时称为重度铁超载。铁超载在地中海贫血患者尤其是输血依赖型地中海贫血患者中普遍存在,并且程度轻重不一,严重影响地中海贫血患者的生存质量。地中海贫血患者对铁超载的危害认识尚不充分,对铁超载的治疗方案依从性较差。铁超载的临床检测指标也相对单一。本文对输血依赖型和非输血依赖型地中海贫血患者铁超载的发生原因进行了分析,就铁超载对地中海贫血患者危害的临床表现、铁超载的检测评估指标和方法、3种常用铁螯合剂的药物特点以及铁代谢的基本过程做一综述。