大田原综合征的研究进展

早期婴儿型癫痫性脑病伴抑制-爆发波型脑电图又称大田原综合征(Ohtahara syndrome),与West综合征、Lennox-Gastaut综合征具有一些共同特点,被认为是年龄依赖性癫(?)性脑病的一种形式,发病率低,其主要特点为3个月以内特别是新生儿期发病,患儿多有非对称性先天性脑结构异常。频繁的成串或单次强直痉挛发作,多数在清醒和睡眠中均可见到。约1/3病例有部分性发作。脑电图上表现为清醒和睡眠中均可见到的抑制-爆发波型,约2/3可呈非对称性。强直痉挛发作时的脑电图主要为伴或不伴起始快活动的去同步化。治疗困难,严重影响着患儿的预后。     

婴儿痉挛的视频脑电图特征分析

目的　分析婴儿痉挛的临床发作特征 ,探讨视频脑电图 (Video EEG)检查在诊断中的作用。方法　对 1999年 1月至 2 0 0 3年 10月中国医科大学深圳儿童医院收治的 6 1例婴儿痉挛患儿采用Video EEG监测 ,观察婴儿痉挛发作的临床表现和发作期以及发作间期的脑电图特征。结果　共监测到 87次痉挛发作 ,可见 4种表现类型 ,主要为屈肌型痉挛。发作时脑电图可见 7种形式 ,主要为快波节律或高波幅单个尖慢复合波 (或仅慢波 ) ,后随电压抑制。 13次发作仅出现 1种形式脑电图改变。 74次出现 2种或 2种以上形式的脑电图改变 ,最多可在一次发作中见到 4种形式脑电图改变。发作间期的脑电图背景活动均失去正常结构 ,以典型的高峰节律紊乱和变异型的高峰节律紊乱为主。在同一个患儿的监测中 ,可同时见到多种形式脑电图改变。结论　婴儿痉挛独特的轴性痉挛可表现为多种形式和合并其它形式发作。EEG在发作期和发作间期有多种形式 ,高峰节律紊乱是大多数婴儿痉挛的特征性脑电图形。Video EEG监测可为诊断和鉴别诊断婴儿痉挛提供依据     

KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析

目的探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直或不对称强直发作常见;脑电图以爆发抑制模式多见;均为KCNQ2新生杂合突变。诊断为大田原综合征5例,非综合征的癫痫性脑病4例。予多种药物治疗后,6例患儿癫痫发作缓解。患儿均有明显的运动及智力发育落后。结论 KCNQ2突变导致的癫痫性脑病主要在出生后1周以内起病,预后不良,基因检测可明确诊断。     

药物难治性癫痫性痉挛发作的立体脑电图特点

目的研究药物难治性癫痫性痉挛(ES)发作的立体脑电图(SEEG)特点, 探讨经SEEG引导下痉挛发作患儿的手术策略。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月在清华大学玉泉医院神经外科三病区进行术前评估的ES发作患儿(156例)临床资料, 患儿在非侵袭性术前评估后均进行立体定向电极置入二期评估。分析患儿的颅内脑电图特点、手术策略及预后。结果共19例患儿符合入组标准, 其中男13例, 女6例;首次发作年龄1个月至4岁, 手术年龄2～13岁。痉挛发作时SEEG分为3型:SEEG发作A型5例, 表现为局灶性发作起始演变为成串广泛快波节律;SEEG发作B型10例, 表现为局灶性棘波或快波提前出现(即局灶性"前导性棘波")快速泛化为弥漫性快波节律;SEEG发作C型4例, 表现为弥漫性快波节律起始, 虽可见某些电极放电略提前出现, 但范围超过一个脑区。19例患儿经局灶性切除术或热凝后13例无发作, 其中SEEG发作A型5例, SEEG发作B型8例。SEEG发作A型和B型患儿SEEG发作间歇期可见与发作起始于一致的局灶性癫痫样放电显著现象, 手术切除这些部位可有效控制痉挛发作。结论 ES发作可能...     

颈部肌阵挛伴失神发作2例报告并文献复习

目的探讨儿童颈部肌阵挛伴失神发作的临床特征。方法回顾分析2例以颈部肌阵挛伴失神为发作类型的儿童癫痫的临床和脑电图特征,并复习相关文献。结果 2例均为男孩,起病年龄分别为7岁9个月、9岁10个月,出生史及生长发育史无异常,无遗传性疾病及癫痫家族史。头颅影像无异常。视频脑电图(VEEG)显示背景节律无异常,发作间期睡眠期记录到前头部或广泛性棘波、棘慢波,发作均表现为节律性摇头运动伴头颈向一侧偏转,伴意识障碍,持续约6～13 s;发作期脑电图为广泛性极高波幅3 Hz左右棘慢波节律爆发,一侧胸锁乳突肌伴有与棘波同步的约50 ms节律性肌电爆发且伴有强直电位,过度换气能诱发发作,无光敏感。基因检测无异常。患儿经丙戊酸钠治疗后发作控制。文献检索国外共报道经VEEG证实为颈部肌阵挛伴失神发作患儿4例,起病年龄为4岁9月～12岁,1种或2种抗癫痫药物治疗4个月～3年后发作控制。结论颈部肌阵挛伴失神发作是一种具有独立脑电-临床特征的全面性癫痫发作类型。     

年龄依赖性癫痫性脑病的治疗进展

年龄依赖性癫痫性脑病是1976年由日本学者大田原俊辅提出，其包括大田原综合征(早婴型癫痫性脑病伴爆发抑制，Ohtahara综合征，EIEE)、婴儿痉挛(West综合征)、Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS)。具有以下特点：1．在特定的年龄阶段发病；2．有特定类型的临床发作；3．持续性特异性痫样放电；4．伴智力落后；5．病程进展，随年龄增长可演变为另一型。多数治疗困难、预后不良。但抗癫痫新药的出现也为控制癫痫性脑病提供更多的治疗选择。本文将对年龄依赖性癫痫性脑病的治疗进展做一综述。     

眼睑肌阵挛癫痫误诊为抽动障碍一例

患儿，男，8岁，因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥，每年1～2次，3年前出现无热抽搐，表现为强直发作，每年2～3次，并且出现眨眼，每次发作2～3s。发作无明显诱因，有时每天发作数十次，有时数天未见发作，当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各3mg，2次／d，发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见：患儿清醒时出现3～5次／s的眨眼，每次持续3～4s，脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6Hz棘慢和多棘慢波；8Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨     

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目的总结大田原综合征(OS)的临床及脑电图(EEG)特征、治疗、预后及转归。方法 2005年5月至2010年7月北京大学第一医院儿科神经及新生儿病房住院诊治的15例OS患儿。对其临床、EEG及影像学等资料进行总结,并对治疗、预后、临床特征及EEG转归进行随访。结果 15例患儿起病年龄为生后当日至50d,其中1个月内起病12例,生后10d内起病9例。15例中11例以部分性发作起病,所有患儿病程中均有强直痉挛发作,11例EEG监测记录到部分性发作,7例监测到强直痉挛发作和部分性发作为一次发作性事件联合出现。EEG监测年龄为2～4个月,发作间期7例为爆发-抑制(S-B),7例兼有高度失律及S-B图形,1例一侧半球为S-B、一侧半球为高度失律。母孕史或出生史异常共4例。影像学异常12例,其中一侧巨脑回5例。14例对抗癫痫药疗效欠佳,1例发作控制。7例经激素治疗疗效均欠佳,1例手术治疗后仍有发作。所有患儿均有智力运动发育落后,6例随访时转归包括发作控制、婴儿痉挛或随后转为Lennox-Gastaut综合征、局灶性癫痫。结论 OS是婴儿早期起病的癫痫性脑病,男性较女性易感。强直痉挛发作为特征性发作类型,部分性发作可出现于...     

伴有中央颞区棘波的小儿良性癫痫临床和脑电图特点

目的：总结伴有中央颞区棘波的小儿良性癫痫（ＢＥＣＴ）临床和脑电图特点,方法对４４例本病患儿的临床资料和脑电图进行分析。结果本组发病年龄为２－１２ａ,其中５－１０ａ占７９．５％。４２例发作与睡眠密切相关,２例于睡眠和白天觉醒时均有发作。部分性发作３５例中１６例伴全身泛化,６例伴Ｔｏｄｄ麻痹。发现时即为全身性发作９例,发作间期脑电图均有一侧或双侧中央和（或）中颞区尖皮或棘波,清醒脑电图阳性率４５％,睡     

婴儿痉挛伴局灶性发作的病因、临床和脑电图特征及转归

目的探讨婴儿痉挛（IS）伴局灶性发作（FS）的病因、临床和脑电图（EEG）特征及转归。方法通过临床观察、神经影像学（CT和MRI），视频EEG监测和随访，根据黔出现的早晚与痫性痉挛（ES）发作的关系，将12例IS患儿分为A、B、C3组。探讨12例Is患儿发生胯的起始时间、发作形式与变化、病因和EEG特征及病情转归与ES之间的相互关系和临床意义。结果10例具有局灶性皮质发育不良、结节性硬化、颞叶囊肿或硬化和缺氧缺血性病变等病因。临床表现主要为不对称性痉挛或强直痉挛发作时或前后伴头眼部分旋转发作、无动性凝视或局灶性肢体抽动等FS；其中，同一次ES成串发作中FS与ES发生的先后关系：FS→ES（6例），ES→FS→ES（1例），ES→FS（3例）。A组和B组早期FS发作频繁、症状不典型（眼、面、口咽部和全面性发作）、游走发作或交替发作为主，FS的痫性放电主要集中于后顶枕和颞顶枕区；B组后期和C组FS频率相对较少、以复杂局灶性发作或继发全面发作多见，EEG提示以局灶性额叶及周围前头区放电为主。自然转归过程中，2例由FS发作转变为IS；6例Is转变为Lennox—Gastaut综合征或症状性全面性癫痫，4例转变为FS，1例维持FS伴ES2种发作形式的特殊病理状态，1例不确定。结论IS伴FS是一种年龄相关性FS继发全面性癫痫脑病。其为多种病因，临床发作形式，脑电图变化及病情演变过程，提示了本病特定年龄期未成熟皮层与皮层下痫性放电的复杂性及由此表现出的特殊临床癫痫综合征形式。     

婴儿痉挛发作的临床与录像脑电图特征分析

目的　分析婴儿痉挛发作的临床与录像脑电图 (video EEG)特征。方法　对 18例婴儿痉挛发作患儿进行临床观察和录像脑电图监测且回放EEG与录像资料进行同步分析。结果　①婴儿痉挛发作具有屈曲、伸展及两者混合的多种形式发作 ,痉挛在 1天内可散发或丛集性发作 ,连续性痉挛发作易在入睡或初醒时 ,每 1次连续性痉挛平均发作次数 16回 ,而每日平均发作 6次 ;每回发作持续时间 1～ 3s,间隔时间 5～ 2 0s。②婴儿痉挛发作可与部分性发作或其它形式发作合并出现。③婴儿痉挛EEG特征为背景活动呈高峰节律紊乱 ,发作时呈棘波高波幅慢波爆发 低电压抑制。结论　婴儿痉挛具有独特的发作形式 ,同时又可与部分性发作或其它形式发作合并出现 ,其发作频繁 ,video EEG捕获发作期阳性率高 ,其EEG背景活动及发作期改变均具有特征性。     

不同发作类型的婴幼儿癫视频脑电图特征

目的通过视频脑电图(VEEG)分析癫婴幼儿的发作类型。方法对深圳市儿童医院7 a来2岁以下且VEEG监测到发作性事件的1 000例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 1.全面性发作41例。其中强直-阵挛发作4例,持续时间为(59.75±58.93)s,中位数(M)38.50 s。强直相持续(17.25±15.81)s,M 12.50 s;阵挛相持续(35.00±29.54)s,M 29.00 s。发作期EEG主要表现为全导脑波抑制、全导棘波或低幅快活动发放后转变为棘波频率变慢夹杂慢波交替出现。强直发作6例,持续时间(36.66±16.97)s,M 34.00 s,发作期EEG为低中幅快节律持续发放。肌阵挛31例,持续时间(186.67±29.16)ms,M 200.00ms,发作期EEG为多尖棘慢波全导同发。2.痉挛发作302例。其中1岁内219例,1～2岁83例。发作持续时间为(1.35±0.67)s,M 1.00 s,发作间期背景EEG为高峰节律紊乱,其中210例为变异性高峰节律紊乱。临床表现屈肌型216例,伸肌型29例,混合型22例,眼球运动、轻微抖动等不典型发作35例。3.局限性发作232例。持续时间(107.34±104.88)s,M 70.00 s。临床表现为强直抖动(阵挛)样发作或无动性凝视(肢体无明显动作,肌张力无改变),多数意识状态难以准确判断,发作间期EEG为局限性癫样放电,EEG观察发作起源于额区13例、中央区20例、颞区46例和枕区13例,其余为多个部位起源,其中17例发作间期和起源部位不一致。4.癫持续状态10例。发作时临床表现为自动症或单侧肢体强直抖动为主,发作时间持续30 min以上或者反复发作,各次发作间意识未恢复至正常水平,EEG为局限性持续癫样放电。5.多种形式的发作43例,VEEG主要表现为一次发作中出现多种发作类型,痉挛伴局限性发作31例,痉挛伴肌阵挛发作11例,痉挛伴局限性发作、肌阵挛发作1例。6.非癫性发作372例。清醒期发作214例,睡眠期发作111例,清醒及睡眠期均有发作47例。突出表现为轻微抖动,非性强直等现象,EEG为动作伪差或与背景一致。结论婴儿期癫发作的主要类型是痉挛发作和局限性发作,非性发作也常见,临床对癫性发作与非癫性发作鉴别诊断很重要。VEEG监测同步分析有助于婴幼儿癫发作的准确观察与分类。     

儿童睡眠中癫痫性脑电持续状态

探讨睡眠慢波相棘促波持续状态的临床与脑电图特点。方法通过觉醒睡眠脑电图检查,同时观察临床和脑电图变化。结果中央区颞中部棘慢波癫痫12例清醒状态下仅3例见到中央区颞中部棘慢波放电灶,当睡眠慢波相描记时12例均见中央区颞中部棘慢波放电灶。此12例睡眠慢波相呈持续性棘慢波发放,均未见明显全身强直阵挛性发作。4例Lennox－Gastaut综合征与1例获得性癫痫性失语症亦见到此现象。结论睡眠慢波状态下描记是诊断中央区颞中部棘慢波持续状态及Lennox－Gastaut综合征与获得性癫痫性失语症睡眠慢波相棘慢波持续状态的关键。     

150例婴儿痉挛发作期及发作间期动态脑电图分析

1841年英国医生West首次详尽描述了婴儿痉挛,具有点头发作、进行性智力倒退、脑电图呈现高度失律三大特征[1]。一部分患儿由另一癫癎性脑病大田原综合征转化而来,50%~70%的患儿在痉挛发作停止后转化为其他类型的癫癎,20%~50%患儿进展为Lennox-Gastaut综合征[2],严重影响小儿健康成长,甚至威胁到小儿的生命。婴儿痉挛确诊主要根据临床表现与脑电图改变,     

儿童睡眠中癫痫性电持续状态的临床及脑电特征研究

目的探讨睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的临床、脑电图(EEG)特征及治疗特点.方法用24小时便携式EEG或4～8小时Video-EEG进行监测,以睡眠中限局性或广泛性棘慢波持续发放,达到或超过非眼快动期(NREM)睡眠时间的85%作为ESES的诊断标准.结果共有12例各种类型的癫痫综合征患儿具有ESES的EEG特征,其共同特点为年龄依赖性发病,多种发作形式,慢波睡眠期持续棘慢波发放,精神发育或认知功能倒退,对氯硝基安定及丙戊酸治疗反应良好.结论ESES不是一个独立的癫痫综合征,而是一种特殊的EEG现象.长时间的持续睡眠中癫痫性放电是ESES引起高级皮层功能损伤的主要原因.抗癫痫药物治疗不仅要控制癫痫发作,而且应有效抑制EEG的癫痫性电活动.     

大田原综合征17例临床及脑电图分析

目的　分析和探讨大田原综合征 (OS)的病因、临床、EEG、神经影像学和转归的特征以及与其他年龄依赖性癫疒间 脑病的关系。方法　通过住院观察及EEG、脑干诱发电位、CT、MRI、血生化等辅助检查和随访 ,对 17例OS的诊治进行分析和探讨。结果　 17例中 ,男 11例 ,女 6例 ;首发年龄 :生后 8h至80d ,其中 <1个月 11例 ,平均 2 7d ;所有患儿都有强直或 (和 )强直痉挛发作史 ,多数伴有部分性或非对称性痉挛发作 ,每日发作 10～ 5 0次不等 ;同时伴有严重的神经精神发育迟滞 ;母孕史和家族史异常 9例 ,窒息史 4例 ;影像学显示非对称性脑发育不全 9例 ,双侧广泛性脑萎缩伴外部性脑积水 7例 ;发作间期EEG为暴发抑制图形 ,发作期表现为高幅慢波和不规则棘波或棘慢波与低波幅快波活动交替。结论　OS是年龄依赖性癫疒间 脑病中最严重的早期婴儿癫疒间 综合征 ,与多种病因有关 ;预后差 ,与WS和LGS具有年龄依赖性演变的相互关系。     

年龄依赖性癫癎性脑病的治疗进展

年龄依赖性癫性脑病是 1976年由日本学者大田原俊辅提出 ,其包括大田原综合征 (早婴型癫性脑病伴爆发抑制 ,Ohtahara综合征 ,EIEE)、婴儿痉挛 (West综合征 )、Lennox -Gastaut综合征 (Lennox -Gastautsyndrome,LGS)。具有以下特点 :1.在特定的年龄阶段发病 ;2 .有特定类型的临床发作 ;3.持续性特异性样放电 ;4 .伴智力落后 ;5 .病程进展 ,随年龄增长可演变为另一型。多数治疗困难、预后不良。但抗癫新药的出现也为控制癫性脑病提供更多的治疗选择。本文将对年龄依赖性癫性脑病的治疗进展做一综述。　　一、Lennox -Gastau…     

FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病二例

2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄(男)和2月龄(女),分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心,均为新生儿期出现反复抽搐,主要表现为癫痫发作形式多样,恶化期为痉挛后强直,伴或不伴痉挛发作,另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡,1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制,运动发育进步,脑电图好转。     

表现为过度运动发作的儿童部分性癫痫7例临床分析

目的探讨表现为过度运动发作(HMS)的儿童部分性癫痫的临床特征。方法对2003年6月至2009年1月首都儿科研究所神经科门诊或病房符合诊断标准的7例患儿进行发作期及发作间期视频脑电图监测,观察临床发作症状及发作期、发作间期脑电图表现,并追踪抗癫痫药物疗效。结果 7例患儿视频脑电图共记录到29次发作,持续时间10～84s,22次发生于睡眠,7次发生于清醒。发作时均有程度不同的躁动不安,过度运动行为表现多样,包括拍手、挥舞、挥拳、拍打、抓物、蹬踏、蹦跳等上、下肢动作,髋部水平移动,由平卧欲坐起动作,过度运动以外动作包括眼、头颈、躯干向一侧扭转、姿势性强直、表情恐惧或愤怒、面部涨红等。发作间期脑电图,除1例未见异常波形外,余6例均可见异常波形,表现为双侧或一侧额、额极导联棘波、尖波;7例发作期脑电图均为单或双侧额极、额起源的低幅快波节律,继而被大量动作伪迹掩盖,发作后渐恢复原背景。结论 HMS是部分性癫痫的一种发作形式,发作时以明显躁动的过度运动为特征,可伴有不对称强直姿势及表情变化,发作期脑电图均表现为单或双侧额极、额导联起源的低幅快波节律,卡马西平或奥卡西平有效,多数患儿可达到满意效果。     

误诊为原发性颞叶癫(癎)的胰岛素瘤一例

患儿,男,12岁,反复发作性肢体抽搐,意识障碍3年余.患儿自8岁时,清晨睡眠中突发四肢抽搐,小便失禁,意识丧失,持续约15 min清醒.第一年里类似发作3～4次,常规脑电图检查正常,未予正规治疗.