先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子遗传学研究进展

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体隐性遗传病，主要由TYGM1、ALOX12B和ALOXE3基因突变引起。近几年来先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学取得了很大进展，本文就TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因定位、突变位点等作一阐述。     

遗传性鱼鳞病发病机制的研究进展

遗传性鱼鳞病多表现为全身性皮肤干燥、粗糙、过多角化、鱼鳞状鳞屑。但由于致病机理和遗传背景的不同,使病情的发展与预后及防治有很大差异。为更准确的鉴别诊断及防治此类疾病,本文对寻常型鱼鳞病、X连锁型鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病与板层状鱼鳞病的主要临床特征、发病的分子遗传机理、遗传方式以及研究动态等作一综述。     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病 ,主要由角蛋白 1和角蛋白 10基因点突变引起。近 10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展。本文综述了角蛋白 K1和 K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系、小鼠模型以及产前诊断和基因治疗的研究进展。     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病，主要由角蛋白1和角蛋白10基因点突变引起。近10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展。本文综述了角蛋白K1和K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系、小鼠模型以及产前诊断和基因治疗的研究进展。     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变检测

目的 研究1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病散发患者的基因突变情况,探讨基因型与表现型的相关性.方法 应用聚合酶链反应扩增KRT1和KRT10基因的热点突变区,通过DNA直接测序的方法,对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者、家系中的正常成员和50名无亲缘关系的正常个体的KRT1和KRT10基因进行突变检测.结果 在患者KRT10基因的第1外显子上发现了1个错义突变(467G→A),导致角蛋白10(KRT10)1A区的精氨酸由组氨酸替代(R156H),而家系正常成员和无亲缘关系的50名正常对照中均未发现该突变.结论 KRT10基因第1外显子突变(467G→A)在该例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患病的分子机制中发挥重要作用.     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病8例临床病理分析

目的探讨先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析8例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的临床病理资料。结果 8例患者均自幼年发病,6例为出生时发病,表现为出生时躯干部或四肢发生红斑、水疱、糜烂,随年龄增长,水疱消失,出现全身皮肤弥漫潮红、角化,覆盖厚层棕色鳞屑。组织病理学显示:所有病例均呈表皮松解性角化过度改变,即明显角化过度,颗粒层增厚,颗粒层内见多数不规则的透明角质颗粒,棘层细胞空泡化改变。结论该病临床罕见,但其具有特殊的临床及病理特征。病理学检查是诊断先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的重要依据。     

遗传性鱼鳞病一家系的临床表现及遗传分析

鱼鳞病(ichthyosis)是一类遗传性皮肤角化异常的病变.其主要临床表现为皮肤干燥、粗糙,具有暗褐色的鱼鳞状鳞屑.根据其遗传特点、临床表现和组织病理,可分为寻常型鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病和性连锁遗传寻常鱼鳞病3种类型[1].其中性连锁遗传寻常鱼鳞病(X-linked ichthyosis)(MIM 308100)为X连锁隐性遗传,仅见于男性,出生后或婴儿期发病.与寻常鱼鳞病相比,除了遗传方式的不同之外,二者在临床表现和组织学上也有所不同.X连锁的鱼鳞病患者发病早,其皮疹鳞屑较大,呈红褐色或污黑色大片鱼鳞状,遍布全身,头、耳、颈及腋窝,月国窝、肘窝等部位均可受累;腹部病情较背部严重,但一般不发生毛囊角化[2].     

先天性鱼鳞病样红皮病合并白血病一家系

先天性鱼鳞病样红皮病合并白血病一家系温婷媛△袁丽华△李淑霞王艳华程春华例１女，第１胎，第１产，３８周顺产。生后轻度窒息。父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。其母每两个月时高烧一次，体温达３９℃以上。口服少量维Ｃ银翘片后体温恢复正常。父母年龄分别为２９岁...     

先天性鱼鳞病样红皮病1例

先天性鱼鳞病样红皮病１例河北省人民医院（０５００５１）尹建英，于哩哩，张书琴病例患儿，女，１０天，主因生后皮肤异常，近两天不吃奶入院。患儿系第３胎第１产剖宫产儿，出生时皮肤光亮如蒙一层蜡脂，干燥弹性差，哭声小，反应差。患儿父母非近亲婚配。其母因精神病...     

先天性非大泡性鱼鳞癣样红皮病(层状性干皮病)的产前诊断

先天性非大泡性鱼鳞癣样红皮病具有如下特征:表皮角化过量、角化不全和棘皮病。该病为常染色体隐性遗传。受累胎儿在分娩后数小时内产生胶质膜,一周内胶质层表皮脱落,数日内婴儿或死于并发症,或发生典型的损伤性病变。受累的存活者(约2     

一例火棉胶样儿TGM1基因的突变分析CSCD

目的对1例维吾尔族火棉胶样患儿的TGM1基因进行突变分析,寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析,应用芯片高通量测序方法对患儿进行鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病25个相关基因的检测。 结果染色体G显带核型分析结果显示患儿及父母核型均正常;芯片捕获高通量测序检测出患儿TGM1基因的c.919C〉T（p.Arg307Trp）和c.856C〉T（p.Arg286Trp）复合杂合突变;前者为已知致病突变,后者为临床意义未明突变。Sanger测序验证,患儿父亲携带TGM1基因c.856C〉T（p.Arg286Trp）杂合突变,未检出患儿母亲TGM1基因c.919C〉T、c.856C〉T的位点突变。结论TGM1基因c.919C〉T和c.856C〉T复合杂合突变可能是患儿的致病原因。     

神经皮肤鱼鳞病家系研究

神经皮肤鱼鳞病表现为先天性皮肤鱼鳞病伴发神经系统的病变。本家系中先证者具有皮肤鱼鳞病及神经系统损害的症证 ,而家族中另外几例仅表现为鱼鳞病样皮肤损害。病例与家系一、家系发病 :据家系调查、该家族发病已有三代 ,即先证者外祖母、母亲、大姐及先证者。除先证者外 ,其余 3例仅表现为皮肤粗糙 ,于躯干四肢被覆多量细薄干燥鳞屑、月国、肘窝皱折处可见少量半透明黄色非鳞屑性角化皮肤病变。但他们的智力、肢体运动功能均为正常。二、先证者 :男性 15岁 ,从 3岁开始上下肢出现皮肤鱼鳞样斑片 ,此后逐渐增厚增多 ,并扩展至躯干与颈部皮…     

三种免疫组化法检测大疱性皮肤病的比较研究

本研究同时采用直接免疫荧光法（ＤＩＦ）、生物素－亲和素标记酶复合物法（ＡＢＣ）和免疫金银染色法（ＩＧＳＳ）检测３７例不同自身免疫性大疱病患者皮损中自身抗体，并以２例先天性大疱病和５例正常人皮肤组织作对照。就上述三种方法进行比较分析。并应用包埋后免疫金标技术对疱疹样天疱疮及获得性大疱性表皮松解症各１例作免疫电镜研究，提出在诊断和鉴别诊断自身免疫性大疱病中，ＩＧＳＳ是一个值得推广的方法。     

先天性鱼鳞病样红皮病1例报道

病例 :患儿为足月头胎 ,由臀位牵引助产出生。出生时即发觉患儿皮肤潮红 ,发亮 ,多处干裂脱屑 ,请求遗传咨询。体检 :患儿是出生仅 2天的新生男婴。体重 2 70 0ｇ ,身长5 0ｃｍ ,面部紧绷 ,眼距略宽 ,眼裂长。朝天鼻 ,鼻梁宽平。嘴唇厚而外翻 ,嘴始终张开呈鲤鱼样嘴。男性外生殖器 ,肛门正常。全身皮肤除上腹部、腋下外都呈猩红色 ,发亮 ,薄而发皱 ,似乎涂了一层蜡烛油。颈部和四肢屈侧皮肤明显干裂、脱屑 (见照片 )。患儿外周血染色体核型分析为 4 6,ＸＹ。患儿母亲为初产妇 ,怀孕时无早孕反应 ,停经 4月后 ,始图　先天性鱼鳞病样红皮病 1…     

Sjogren-Larsson综合征一家系二例报告

Sjogren-Larsson综合征(SLS)是一罕见的常染色体隐性遗传性神经鱼鳞病样综合征.临床以先天性鱼鳞病、痉挛性双下肢瘫或四肢瘫及智力障碍为特点.在因定位于17p11.2[1].现将我院所见2例报告如下.     

TGM3在食管鳞状细胞癌发生、发展中的研究进展

食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)是具有鳞状细胞分化的恶性上皮性肿瘤,镜下特征性表现为角质细胞样细胞存在细胞间桥和(或)角化。谷氨酰胺转氨酶3(transglutaminase 3,TGM3)是由TGM3基因编码的蛋白酶,属于催化蛋白谷氨酸残基与赖氨酸残基共价交联的谷氨酰胺转氨酶家族。TGM3主要表达于基层上部的复层鳞状上皮,是角质形成细胞末端分化的关键因子。近年有研究发现TGM3分子在ESCC中从食管正常鳞状上皮到癌变的病理过程中出现表达降低的变化,因此,有学者认为其可以作为ESCC预后的分子学标志物。提示TGM3分子与ESCC的发生、发展有十分密切的关系。现就近年对TGM3分子的结构特点、生物学功能及其在ESCC中的作用做一综述。     

糖尿病性大疱病致足部溃疡1例报道

糖尿病性大疱病是糖尿病皮肤并发症之一,发病率约为1%。患者会反复出现皮肤疱疹,继而破裂感染,是患者发生糖尿病足部溃疡的重要原因之一。现将我院2011年收治的1例糖尿病性大疱病致足部溃疡报告如下。1临床资料患者,男,64岁。因左踝关节大疱破裂致皮肤溃疡15 d,左足大疱形成2 d,于2011年2月21日入我院治疗。有明确糖尿     

2002年(第25卷)主题词索引

说明 :1.本索引按汉语拼音顺序排列 ;2 ./……为副主题词 ,后面的阿拉伯数字为本卷页码 ,()内阿拉伯数字为本卷期号 ;3 .*示关键词。A癌基因 76爱泼斯坦 -巴尔病毒 12 6B白细胞介素 1337白血病 80斑秃 2 82*表达序列标签 6 7表皮松解 ,大疱性 ,营养不良性 88,2 38,30 7Addison病 343Alzheimer病 110Hirschsprung病 2 2 1Parkinson病 36C产前诊断 2 9,84 ,118,(2 )封四 ,189,2 92 ,35 3肠肿瘤 6 4重复序列 ,核酸 2 5 5催化作用 (2 )封三D代谢疾病 2 32*蛋白质组学 15 6蛋白质酪氨酸激酶 33,2 11蛋白质折叠 70胆红素 4 8地中海贫血 2 5 2…     

糖尿病性大疱病40例治疗临床分析

目的：探讨糖尿病性大疱病临床治疗方法。方法：将临床诊断的糖尿病性大疱病40例病人分为两组：治疗组使用前列腺素E1^100μg静脉注射1次／日,并用注射器抽尽水疱内液,〉1cm的大疱内注入碘伏;对照组使用复方丹参注射液40m1静脉滴注,并用注射器抽尽水疱内液,予胰岛素外敷并包扎。两组均予以抗感染、降糖、全身并发症等相应治疗,共治疗2w。结果：治疗组治愈天数较对照组明显缩短,差异明显（P〈O．05）。结论：对糖尿病性大疱病患者进行前列腺素E1^100μg静脉注射1次／日,并用注射器抽尽水疱内液,然后注入碘伏入疱内治疗有明显疗效。     

先天性大疱性表皮松解症1例

先天性大疱性表皮松解症又称先天性大疱疮，本病是一种少见的先天性遗传性疾病。现将我院遗传咨询门诊所见1例报告如下．