小儿热性惊厥600例分析

热性惊厥(FebrileseizureFS)是儿科常见的急症,严重者会造成缺氧性脑损伤,导致智力不同程度低下、学习和行为障碍,甚至转为继发性癫(EP)。现将我科1 986年1月—2 0 0 3年6月收治的6 0 0例FS分析如下。1　临床资料与方法1 1　一般资料　1 7年间共收治FS患儿6 0 0例,占同期住院患儿的3 1 % (1 92 5 1例) ,其诊断及分型均根据国内标准[1 ] 。其中单纯型(SFS) 386例,复杂型(CFS) 2 1 4例。原发病因、性别、初发年龄、初发体温、FS家族史、热退后1 0～1 4d脑电图(EEG)描记、复发、前驱感染史、神经系统异常情况,见表1。1 2　方法　标…     

儿童热性惊厥临床特征及其变化趋势

目的 探讨热性惊厥(FS)患儿的临床特征及其变化趋势.方法 回顾性总结2004~2013年10年间收治的1 922例FS患儿的临床资料,分析其临床特征及前后5年的变化趋势.结果 1 922例FS患儿中,男女比例为2.27 : 1,平均发病年龄3.0±1.8岁,发病年龄高峰为1~3岁.单纯型1 556例(80.96%),复杂型366例(19.04%).2008~2013年FS患儿1 202例,比2004~2008年(720例)增长了66.9%,且复杂型FS患儿比例升高(21.13% vs 15.56%)(P<0.05).与2004~2008年相比,2009~2013年单纯型FS患儿在惊厥发病年龄、发作时体温、抽搐持续时间及合并症发生率等方面差异均无统计学意义(均P>0.05);而复杂型FS患儿的发病年龄更小,发作时体温更低,抽搐时间更长,且出现心肌损伤、低钠血症等合并症的发生率更高(均P<0.05).结论 10年间FS患儿病例数呈上升趋势,复杂型FS发生率升高,且各临床特征均向不利方向变化,应重视复杂型FS的及时诊断和治疗.     

儿童失神癫GABRG2基因突变筛查

目的对有热性惊厥(FS)和(或)癫家族史的儿童失神癫(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变筛查,探讨GABRG2基因是否是CAE的易感基因。方法收集30例有FS和(或)癫家族史的CAE患儿(男17例,女13例;发病年龄3岁～10岁6个月)的家系资料,采集患儿及患儿父母的外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对其GABRG2基因进行突变筛查。结果30例有FS和(或)癫家族史的患儿家系中,共有71例受累者。其中仅表现为FS16例,CAE30例(其中6例有FS病史,12例有FS家族史,15例有癫家族史,3例同时有FS和癫家族史),失神发作7例(其中3例失神发作前有FS病史),分类不明的癫18例。30例CAE患儿均未发现GABRG2基因突变,但发现4个单核苷酸多态性(SNP),其中315T>C、208T>C和588C>T为已知的SNP,IVS+8C>A为新发现的SNP。结论有FS和(或)癫家族史的CAE患儿,GABRG2基因不是其主要易感基因。     

热性惊厥患儿血清神经元特异性烯醇化酶与脑损伤的关系

目的检测热性惊厥(FS)患儿血清神经元特异性烯醇化酶(S-NSE)水平,探讨FS是否造成脑组织损伤。方法采用酶标免疫吸附分析法检测49例FS患儿(单纯性FS 32例,复杂性FS 17例)惊厥发生后S-NSE水平,同期住院确诊的呼吸道感染的发热患儿23例作为对照组。结果单纯性FS患儿S-NSE值为(5.17±1.31)μg/L,复杂性FS患儿为(5.84±1.62)μg/L,与对照组(4.98±1.51)μg/L比较均无显著差异(P均>0.05)。结论FS很少造成脑组织的损伤。     

氢质子磁共振波谱在热性惊厥中的临床应用

目的应用氢质子磁共振波谱(1H-MRS)检测热性惊厥(FS)患儿脑组织生化代谢物,了解FS发作后脑损伤情况,探讨1H-MRS在FS中应用的意义。方法对25例FS患儿和6例神经系统正常儿童进行常规头颅MRI和颞叶海马区的1H-MRS检查。25例FS患儿中,15例为单纯性热性惊厥(SFS),10例为复杂性热性惊厥(CFS)。检测指标为N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱(Cho)、谷氨酸-谷氨酰胺复合物(Glx)和乳酸(Lac)的信号强度,计算并比较NAA/(Cho Cr)和Lac/Cr的比值。结果头颅MRI检查结果为FS组及对照组均未显示异常。1H-MRS检测结果为NAA/(Cho Cr)比值,SFS组为0.71±0.05,CFS组为0.65±0.04,对照组为0.73±0.05,CFS组明显低于SFS组及对照组(Pa<0.01),但后二者之间无明显差异(P>0.05)。Lac/Cr比值SFS组(0.32±0.21)和CFS组(0.63±0.30)高于对照组(0.05±0.04)(Pa<0.05),且CFS组高于SFS组(P<0.01)。结论1H-MRS作为一项无创检查,能更敏感地发现FS患儿的早期脑损伤,为FS尤其是CFS患儿的治疗、评估预后提供客观依据。     

以骨关节疼痛为主要表现的神经母细胞瘤5例

我院共收治5例因骨关节疼痛被误诊幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)的神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)患儿。现报告如下。1临床资料1.1一般资料2005年9月至2011年1月天津市儿童医院风湿免疫科收治的5例患儿中男4例,     

呼吸道病毒感染与儿童热性惊厥相关性的前瞻性研究

目的探讨热性惊厥(FS)患儿中常见呼吸道病毒感染的相关病毒,评价FS发作中病毒感染的危险因素以及病毒类型。方法选取276例FS患儿(FS组)及90例有发热而无惊厥的上呼吸道感染患儿(对照组),并对所有纳入本研究的患儿在入院后次日清晨行深部鼻咽分泌物采集,采用直接免疫荧光法对其鼻咽部脱落细胞进行呼吸道常见病毒抗原检测。应用SPSS 13.0软件进行统计学分析。结果 FS患儿中,上呼吸道感染最常见(占61.6%);FS分型中,单纯性FS最多见(占63.0%);FS患儿常见呼吸道病毒感染监测中,流感病毒A最多见,占20.3%。FS组上呼吸道感染患儿流感病毒A感染率(30.0%)明显高于对照组(13.3%)。流感病毒A感染的FS患儿较非流感病毒A感染的FS患儿具有月龄更大、惊厥时体温更高、发热到惊厥时间更短等特点(Pa<0.05)。结论流感病毒A是发生FS的相对危险因素,流感病毒A感染多见于≥3岁FS患儿,在流感病毒流行季节对既往有FS病史的大龄儿童(≥3岁)进行流感疫苗接种,减少流感病毒感染发生,是预防FS发作的有效方法。     

儿科重症监护病房颅内出血66例

目的 加强对颅内出血的早期诊断和防治，减少误诊的发生。方法 对1993—2002年5月因颅内出血而收治儿科重症监护病房(PICU)的患儿临床资料进行分析，包括病因、临床表现、辅助检查及预后等。结果 66例住院患儿中迟发性维生素K缺乏症50例，脑血管畸(AVM)8例，白血病致颅内出血、血小板减少症各1例，不明原因6例。其中19例放弃治疗，10例死亡(病死率为15．2％)。误诊1例。结论 颅内出血严重危及小儿生命，是不容忽视的临床问题。     

肿瘤坏死因子-α干预对热性惊厥患儿外周血单个核细胞ICAM-1和LFA-1表达的影响

目的：探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α) 对热性惊厥(FS) 患儿外周血单个核细胞（PBMC）细胞间黏附分子-1(ICAM-1) 及配体淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1) 表达的影响。方法：16例FS患儿随机分为FS对照组和TNF-α干预组。TNF-α干预组采用1.0 ng/mL 的TNF-α进行干预。对照组16例,为年龄和性别相匹配的同期体检健康儿童。进行外周血PBMC培养。流式细胞仪检测PBMC表面ICAM-1 和 LFA-1的表达。结果：FS 对照组在体外培养的PBMC表面ICAM-1和LFA-1表达水平分别为(20±9)% 和(43±16)%,明显高于正常对照组［(14±7)%,(30±16)%］（P＜0.05）;TNF-α干预组的PBMC表面ICAM-1表达水平［(27±11)%］明显高于FS对照组(P＜0.05),LFA-1表达［（52±21）%］较FS对照组有增高趋势,但差异无统计学意义。结论：炎症介质TNF-α刺激可使FS患儿的LFA-1 和 ICAM-1表达上调。     

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床及BRAF基因突变研究

目的 总结朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患儿临床特征,分析BRAF基因突变与临床特征的关系。方法 回顾性性分析2019年—2021年湖南省儿童医院收治的46例LCH患儿临床资料,采用下一代基因测序方法检测BRAF基因突变,分析其与临床特征的关系。结果 28例(61%)病灶组织检测出BRAF基因突变,其中26例为V600E突变。BRAF突变与年龄、性别、RO+、MS无关。9例出现疾病进展,均为MS-LCH,其中8例加用阿糖胞苷化疗(其中5例口服达拉非尼治疗),6例好转,1例处于中间反应状态,1例放弃后死亡。结论 LCH患儿BRAF基因突变率高,其临床意义需进一步探讨。达拉非尼可能有助于提高二线治疗BRAF基因突变患儿的好转率。     

儿童感染性心内膜炎临床特征与治疗对策

儿童感染性心内膜炎(infective endocarditis,IE)的发病率呈逐年上升趋势[1]。但儿童IE不易早期诊断,病死率较高。如何进行早期诊断和有效的治疗是人们一直关注的问题。现对我院1991年6月~2005年6月收治的32例IE患儿的资料进行回顾性分析,对上述问题进行探讨。1资料和方法1·1一般资料我院近14年来收治的符合中国小儿IE诊断标准[2]的患儿32例,男18例,女14例;平均年龄10·3岁(7个月~14岁);病程3 d~4年。1·2方法对32例患儿的所有临床资料进行回顾性分析。2结果2·1基础疾病分类先天性心脏病(简称先心病)19例(59%):室间隔缺损(VSD)9例,其…     

地塞米松对热性惊厥患儿外周血单个核细胞细胞间黏附分子-1及淋巴细胞功能相关抗原-1的干预作用

目的 探讨地塞米松(DXM)对热性惊厥(FS)患儿外周血单个核细胞(PBMC)细胞间黏附分子-1(ICAM-1)及配体淋巴细胞功能相关抗原-1( LFA-1)表达和分泌的影响.方法 FS组患儿16例分为FS对照组和DXM干预组,DXM干预组采用1.0μmol·L-1的DXM进行干预;健康对照组16例,为年龄和性别与FS组患儿相匹配的同期体检健康儿童.常规方法进行FS组和健康对照组的PBMC培养.采用流式细胞仪检测PBMC表面ICAM-1、LFA-1表达水平;采用ELISA法检测培养上清中ICAM-1、LFA-1水平.结果 FS对照组在体外培养的PBMC表面ICAM-1、LFA -1表达水平分别为(19.78±8.93)％和(43.05±15.85)％,明显高于健康对照组[(13.88±6.73)％,(30.43±16.25)％] (Pa＜0.05);DXM干预组的PBMC表面ICAM-1、LFA-1表达水平分别为(17.14±7.98)％和(33.93±19.76)％,与FS对照组比较有下调趋势,但差异无统计学意义(Pa＞0.05).FS对照组PBMC的ICAM-1、LFA-1分泌水平分别为(6.73±3.88)％和(4.84±2.95)％,明显高于健康对照组[(4.24±2.42)％,(2.76±1.36)％](Pa＜0.05);DXM干预组PBMC的ICAM-1、LFA-1分泌水平[(4.34±1.82)％,(3.06±2.81)％]明显低于FS对照组(Pa＜0.05).结论 糖皮质激素DXM干预后ICAM-1、LFA-1的表达被抑制,抑制FS患儿ICAM-1、LFA-1的高表达可作为其治疗的新靶点.     

96例高热惊厥复发因素分析

本文回顾性分析我院门诊及病房1993-1998年诊治的96例高热惊厥(FS)患儿,经门诊随访3-8年,就其复发的因素进行探讨。临床资料一、FS诊断标准 FS分为单纯性(SFS)和复杂性(CFS),SFS诊断参照1983年全国小儿神经学术会议专题讨论会关于高热惊厥诊断和治疗的建议。CFS诊断标准至少具有下述一项表现者:起病年龄<6个月或>6岁;惊厥发作持续15min以上;限局性发作;体温<38.5℃时出现惊厥;一次热病过程中惊厥发作1次以上。     

单纯性与复杂性热性惊厥患儿血清神经元特异性烯醇酶水平变化的研究

目的：　探讨热性惊厥(FS)患儿血清神经元特异性烯醇酶(NSE)的变化,了解单纯性FS与复杂性FS发作后脑损伤情况。方法：　采用时间分辨荧光分析法对 17例单纯性FS、2 0例复杂性FS和10例有发热而无惊厥对照患儿于发作当日及发作10日的血清NSE含量进行测定。结果：　单纯性FS发作当日与发作10日血清NSE无明显增高;复杂性FS发作当日明显高于对照组与单纯性FS组(P<0.01),但发作10日的比较则差异无显著性意义。FS发作当日 ,发作持续时间≥ 1 5min、发作次数≥2次及呈部分性发作患儿血清NSE明显增高(P<0.05),尤其是持续时间长及反复发作者差异有显著性意义(P<0.01 )。结论：血清NSE能较全面反映FS后脑损伤的程度。单纯性FS发作后血清NSE的正常水平不能排除脑神经元损伤,复杂性FS后有明显脑神经元损伤,长程发作和反复发作时神经元损伤更重。     

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特征与 BRAF V600E基因突变的相关性分析

目的:总结儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征,分析 BRAF V600E基因突变与LCH的相关性。 方法:回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院儿科肿瘤专科2013年4月至2019年12月收治的60例LCH患儿的临床特征,其中有39例患儿完善 BRAF V600E基因检测,分...     

婴幼儿先心病外科治疗55例临床分析

目的总结55例婴幼儿先天性心脏病外科治疗结果，探讨其手术时机及围术期处理措施；方法同顾性分析1998年10月～2004年2月收治的55例婴幼儿先心病患儿病例资料。其中室间隔缺损(VSD)35例，房间隔缺损(ASD)3例，法洛氏网联症(TOF)12例，肺动脉狭窄(PS)2例，部分型房室间隔缺损(PAVSD)2例，右室双出口(DORV)1例。术前均经心脏彩超检查确诊。全组患儿均在体外循环下行Ⅰ期根治术。10Kg以下患儿体外循环应用改良超滤。结果术后死亡2例，死亡率3．6％。其中1例术后Ⅲ。房室传导阻滞并发肺部感染死亡，1例低心排多脏器衰竭死亡．术后呼吸机辅助时间3．5h～9d，ICU滞留时间2～11d，所有存活病例均获得随访2月～3年。无远期并发症及死亡。结论婴幼儿期行先心病根治术是安全可行的，关键是手术时机、适应证的选择及术中的心肌保护、围术期的处理。改良超滤的应用减轻了机体水肿，滤出部分炎性介质．有利于术后心肺功能的恢复。     

热性惊厥患儿外周血单个核细胞表面淋巴细胞功能相关抗原-1的表达

目的 探讨细胞间黏附分子配体淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1)对热性惊厥(FS)患儿的神经免疫调节作用.方法 Fs患儿60例分为单纯性FS(SFS)组和复杂性FS(CFS)组各30例;年龄和性别与FS组相匹配的同期体检健康儿童30例为健康对照组.采用流式细胞术检测各组儿童外周血单个核细胞(PBMC)表面LFA-1蛋白表达水平.同时从60例FS检测样本中随机抽取SFS和CFS各20例.从30例健康对照组儿童中抽取19例,采用半定量聚合酶链式反应(RT-PCR)检测其PBMC LFA-1 mRNA表达水平.结果 SFS组PBMC表面LFA-1蛋白表达水平(50.89±21.36)明显高于CFS组(34.35±11.45)及健康对照组儿童(41.39±16.30)(Pa <0.05),CFS组与对照组相比无显著性差异,但数值有下调趋势.SFS组LFA-1 mRNA表达水平为(0.73±0.11),明显高于健康对照组(0.60±0.15)和CFS组(0.54±0.17)(Pa <0.05);CFS组LFA-1 mRNA水平与对照组比较亦有下调趋势,但无统计学意义.结论 LFA-1可能作为早期应激状态下的协同刺激信号免疫因子,参与白细胞黏附及其黏附级联反应,使大脑神经元在对热应激不适应基础上呈过度兴奋状态,诱导惊厥的发生.CFS患儿神经免疫病理损害过程要比SFS相对复杂,阻止脑内异常免疫应答的发生可能为FS的防治开辟新途径.     

肺炎支原体肺外并发症4例

本科近1年收治了87例肺炎支原体感染的患儿，其中毛例以肺外感染为主要特征，现报告如下。临床资料一、一册资料：男1例，女3例，年龄为7～12岁。二、临床表现：1．脑膜脑炎1例，特征为呼吸道感染后数天出现神经精神症状和体征。2．合并心肌炎1例，为上呼吸道感染后1周心悸、胸     

以抽搐为主要症状的鼠药中毒112例分析

自 1 998年 6月— 2 0 0 1年 5月我科共收治各类鼠药中毒患儿 1 35例 ,其中主要表现为抽搐的患儿 1 1 2例 ,现分析如下。1　临床资料1 .1　一般资料　男 6 7例 ,女 4 5例 ;年龄最小 1 0个月 ,最大 1 4岁 ,平均年龄( 6 .1± 5 .6 )岁 ;1 0个月～ 3岁 37例( 33% ) ,～ 7岁 5 4例     

小儿肺炎支原体感染的神经系统合并症(附11例报告)

我院 1 999年 7月— 2 0 0 1年 1 0月收治小儿肺炎支原体感染 ( MP)患儿89例 ,其中肺外感染 36例 ,中枢神经系统受累 1 1例 ,现总结报告如下。1　病历资料89例 MP患儿均符合小儿支原体肺炎的临床和实验室诊断标准。 1 1例中枢神经系统受累患儿中 ,男 7例 ,女 4例 ,年龄 7个月至