血小板膜糖蛋白Ibα基因kozak序列-5T／C多态性与冠心病的相关性分析

用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP），对403例冠心病的患者和400例无心脏病史的健康体检者进行kozak序列-ST／C多态性检测。结果冠心病组C／C基因型频率为7．7％，高于对照组的4．0％，P〈0．05，比值比（0R）为2．0，95％可信区间为1．1～3．7。认为血小板GPIbα基因kozak序列-ST／C多态性与冠心病之间存在相关性kozak序列-ST／C多态性可能为冠心病发生的一种遗传易感性标志。     

血小板膜糖蛋白Ⅰb Kozak序列-5T/C及纤维蛋白原β-148C/T基因多态性与脑梗死

目的研究雷州半岛地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)ⅠbKozak序列-5T/C和纤维蛋白原(Fib)β-148C/T基因多态性位点与脑梗死的关系。方法选择雷州半岛地区汉族人群健康体检者130例(对照组)和经头颅CT和(或)MRI证实的脑梗死患者148例(脑梗死组),用PCR-RFLP检测GPⅠbKozak序列-5T/C和Fibβ-148C/T基因多态性,分析两组频率分布特点及与脑梗死的关系。结果脑梗死组β-148C/T位点T等位基因频率为30.1%,对照组为21.9%,(P<0.05),脑梗死组GPⅠbKozak序列C等位基因频率为48.7%,对照组为39.6%,(P<0.05),两个多态性位点连锁不平衡系数D为-0.018(P>0.05)。结论Fibβ-148C/T位点T等位基因和GPⅠbKozak序列C等位基因是雷州半岛地区汉族人群脑梗死的遗传易感因素,但二者不存在连锁不平衡关系。     

中国汉族人群APOA5-1131 T/C基因单核苷酸多态性与冠心病的相关性

目的探讨APOA5-1131 T/C单核苷酸多态性与冠心病相关性。方法对经冠状动脉造影的冠心病组168例和对照组160例,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测APOA5-1131 T/C单核苷酸多态性,分析不同基因型与冠心病的关系。结果APOA5-1131 C等位基因频率在冠心病组明显高于对照组（P〈0.01）。相对于T/T基因型,C/C基因型修正后的OR值为2.45,P=0.01;T/C＋C/C基因型的修正后OR值为1.72,P=0.02。结论APOA5-1131 T/C单核苷酸多态性和冠心病的发病密切相关。C/C基因型很可能是冠心病的易感基因型。APOA5-1131 T/C多态性C等位基因可能是中国人群冠心病发病的危险因素之一。     

白细胞介素-1α C-889T基因多态性与冠心病的关系

目的探讨白细胞介素1α(IL1α)C889T的基因多态性与冠心病的关系。方法根据冠状动脉造影结果将282例患者分为冠心病组(造影结果阳性,126例)和对照组(造影结果阴性,156例),应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术检测两组患者的IL1αC889T基因多态性分布。结果IL1αC889T在该研究人群中的频率分布基因型为CC78.7%,CT20.6%,TT0.7%,等位基因为C502(89.0%),T62(11.0%)。基因型频率符合HardyWeinberg平衡定律。冠心病组CT/TT基因型比对照组有显著性升高(28.6%15.4%,χ2=7.24,P<0.01)。IL1αC889T基因多态性与心肌梗死、冠状动脉病变程度未见明显相关。血清C反应蛋白水平与该位点的基因多态性无关。结论中国人群中存在着IL1αC889T的多态性,T等位基因可能是冠心病的易感基因。     

C反应蛋白基因-390C/A/T多态性与冠心病的相关性

目的 探讨我国汉族人群中C反应蛋白(C reactive protein,CRP)基因启动子区-390C/A/T单核苷酸多态性的分布,及其与冠心病的相关性. 方法对冠心病组(111例)和对照组(101例)利用聚合酶链反应扩增出相应目的 条带,然后运用序列特异性的聚合酶链反应检测其多态性. 结果 -390C/A/T多态性的等位基因频率在冠心病组中C为64.4%(143/222),A为22.1%(49/222),T为13.5%(30/222);在对照组中,C为77.7%(157/202),A为14.9%(30/202),T为7.4%(15/202),差异有统计学意义(χ~2=29.30,P<0.01).基因型频率在冠心病组中CC为37.8%(42/111),CT为24.3%(27/111),CA为28.8%(32/111),TA为0.9%(1/111),TT为0.9%(1/111),AA为7.2%(8/111);在对照组中CC为60.4%(60/101),CT为11.9%(12/101),CA为22.8%(23/101),TA为1.0%(1/101),TT为1.0%(1/101),AA为3.0%(3/101),差异有统计学意义(χ~2=12.57,P<0.01).运用多元对数回归分析冠心病其他相关危险因素(体质指数、年龄、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、血糖、糖尿病、吸烟、饮酒和高血压),排除其对CRP基因启动子区多态性的影响,发现该位点依然与冠心病相关,那些带有T等位基因个体患冠心病的概率是不带T等位基因个体的2.66倍(OR=2.66,95%CI 1.05～6.75,P<0.05).结论 -390C/A/T与冠心病相关,其T等位基因是冠心病的独立危险因素,该位点可能是潜在的冠心病基因诊断标记.     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠心病的关系

目的探讨肾素-血管紧张素系统三个关键基因血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性、血管紧张素原基因M235T多态性及血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166/C多态性与冠心病的关系。方法应用多聚酶链反应-限制片长多态性方法对110例冠心病患者和80例健康人分别进行单基因和基因连锁分析。结果①冠心病组血管紧张素转化酶基因DD基因型(43.6%)及D等位基因频率(60.5%)明显高于正常对照组(分别为26.3%和44.4%,P<0.05);血管紧张素原基因TT基因型(66.4%)及T等位基因频率(78.6%)亦明显高于正常对照组(分别为42.5%和60.6%,P<0.05);与正常对照组相比,冠心病组血管紧张素Ⅱ1型受体基因的AA、AC基因型频率和A、C等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。②联合分析三个基因多态性罹患冠心病的相对风险,其OR为3.395,高于单基因血管紧张素转化酶DD型(OR为2.175)及血管紧张素原TT型(OR为2.669),低于血管紧张素转化酶DD型 血管紧张素原TT型(OR为6.098)。结论血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性及血管紧张素原基因M235T多态性与冠心病有关,而血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A1166/C多态性可能与冠心病无关联。同时具有血管紧张素转化酶DD型及血管紧张素原TT型者发生冠心病的相对风险显著增高。     

汉族人群C反应蛋白基因多态性与冠心病和C反应蛋白水平相关性研究

目的研究汉族人群中C反应蛋白(CRP)基因启动子区-717A/G和-390C/A/T单核苷酸多态性(SNP)的分布以及与冠心病(CHD)和CRP水平的相关性。方法选取2007年10月至2008年5月北京医院住院患者分为CHD组(111例)及对照组(101例)。-717A/G位点运用限制性酶切长度多态性(RELP)的方法检测基因多态性,-390C/A/T位点运用序列特异性的聚合酶链反应(SSP)检测多态性。为排除其他危险因素的干扰,综合考虑与CHD相关的其他危险因素,运用Logistic回归的方法分析相关性。结果在汉族人群中-717A/G多态性各种等位基因与基因型研究对象的CRP水平差异无统计学意义,各等位基因频率和基因型频率在CHD和对照组中分布差异无统计学意义。-390C/A/T多态性与CRP水平相关,-390C/A/T多态性的等位基因频率(P<0.05)基因型频率(P<0.05)在两组之间差异有统计学意义。分析CHD相关危险因素发现该位点依然与CHD显著相关,带有T等位基因的个体得CHD的概率是不带T等位基因个体的2.66倍。结论-717A/G多态性与CRP水平和CHD未见相关;CRP基因-390C/A/...     

ABCA1基因-565C/T基因变异与冠状动脉狭窄程度的关系

目的探讨三磷酸腺苷(ATP)结合盒转运蛋白A1(ABCA1)非编码区(启动子区也就是基因调控区-565C/T和69C/T)单核苷酸多态性在内蒙古地区人群中的分布特点,明确它们与血脂水平以及冠心病的发生、冠状动脉病变范围和严重程度的关系。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性方法检测141例冠心病病人(冠心病组)和204例无冠心病病人(对照组)ABCA1基因相应片段的多态性。结果ABCA1基因的-565C/T各基因型及等位基因频率在冠心病组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);-565C/T TT基因型和T等位基因在冠心病单支病变组、双支病变组、多支病变组分布均差异有统计学意义(P<0.05)。-565C/T TT基因型和T等位基因在A型病变组、B型病变组、C型病变组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论ABCAl-565C/T基因多态性与内蒙古地区冠心病病人的遗传易感性无相关性,-565C/T TT基因型和T等位基因不增加冠心病的患病风险。但-565C/T的TT基因型和T等位基因均增加冠心病冠状动脉病变的范围和严重程度。     

Connexin37基因C1019T多态性与冠心病的关联研究

目的研究缝隙连接蛋白Connexin37基因C1019T多态性与冠心病危险性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了173例冠心病患者和148例对照的Connexin37基因C1019T基因型和等位基因的分布。结果两组基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。冠心病组的Connexin37基因TT和TC基因型的频率显著高于对照组(54.9%比39.2%,P<0.05),同样冠心病组T等位基因的频率显著高于对照组(35.3%比23.6%,P<0.01)。经Logistic回归分析,T等位基因携带者(TT+TC)患冠心病的危险性是CC基因型的2.34倍(95%的CI为1.03-5.32,P<0.05)。结论Connexin37基因C1019T多态性与冠心病的危险性相关,其中T等位基因可能是冠心病的遗传危险因素。     

肝脂酶启动-514C/T多态性与冠心病的关系（英文）

目的：探讨本地区人群肝脂酶（HL）启动子-514C/T多态性与冠心病的关系。方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RELP）技术检测了冠心病组（199例）和非冠心病组（146例）HL启动子-514C/T基因型,探讨了其对血脂、载脂蛋白的影响。结果：男性冠心病组与非冠心病组间HL启动子-514C/T基因型分布有明显差异（χ2=15.851,P=0.015）,而女性无明显差异（χ2=0.249,P=0.969）;具有LIPC-514C/T TC/TT基因男性患者的HDL-C水平明显高于CC组[（38.9±10.2）mg/dl比（34.6±8.9）mg/dl,P=0.02]。结论：在冠心病患者中,HL启动子-514C/T多态性对血脂水平有一定影响。     

白细胞介素10基因启动子-1082A/G及-819T/C多态性与早发冠心病的相关性

目的探讨白细胞介素10(IL-10)基因启动子-1082A/G、-819T/C多态性与中国早发冠心病的相关性。方法早发冠心病(病例组)92例,对照组94例,采用苯酚-氯仿法提取DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析IL-10基因启动子-1082A/G、-819T/C多态性。结果病例组与对照组IL-10-1082A/G,AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0·05);IL-10-819T/C,TT、TC、CC基因型频率及T、C等位基因频率差异亦均无统计学意义(均P>0·05)。结论IL-10基因启动子-1082A/G和-819T/C多态性可能与中国早发冠心病的易感性无关。     

冠心病患者胱硫醚β-合酶基因C572T突变频率检测及临床意义

目的 探讨胱硫醚β-合酶基因C572T突变与冠心病的相关性.方法 采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对64例冠心病患者(CHD组)和30例健康者(对照组)CBS C572T基因型进行检测.结果 CHD组CBS基因C572T T/T、C/T和C/C型突变频率分别为4.69%、87.50%和7.81%;对照组分别为0、93.33%和6.67%;CHD组C等位基因频率为51.56%、T等位基因频率为48.44%,对照组分别为53.33%和46.67%,两者比较无统计学差异(P＞0.05).结论 CBS C572T基因突变与CHD无明显相关性.     

武汉地区人群中CD14单核细胞受体基因启动子区多态性与冠心病的关系

目的探讨中国武汉地区汉族人群中CD14基因启动子区C(-260)→T多态性与冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测218例冠心病患者(冠心病组)和230例正常人(对照组)CD14基因C(-260)→T多态性。结果CC型、TC型及TT型频率在冠心病组中分别为22%、26%、52%,对照组分别为51%、17%、31%,冠心病组TT型明显高于对照组(52%vs31%)。T等位基因频率在冠心病组与对照组中分别为65%和49%。所有基因型及等位基因频数分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论CD14基因C(-260)→T点突变多态性与冠心病发病密切相关,CD14基因启动子区突变纯合子可能是引起冠心病的一个重要的遗传性危险因素。     

冠心病患者载脂蛋白A5和载脂蛋白C3基因多态性的研究

目的研究中国北方汉族人群中载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131F／C、56C／G多态性和载脂蛋白C3基因(APOC3)-482C／T多态性与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术检测了312例经冠状动脉造影确诊的冠心病患和317例健康对照APOA5-1131T／C、56C／G和APOC3-482C／T多态性基因型和等位基因的分布,同时采用生化方法检测了研究对象的血脂水平。结果冠心病组APOA5-1131C等位基因频率明显高于对照组(39．9％比33．3％,P=0．02)。CC纯合子患冠心病的风险是TT纯合子的1.93倍(95％CI：1．12～3．32),且通过Logistie回归分析发现该相关性独立于性别、年龄、体重指数、吸烟史、高血压糖尿病患病史及血清TC、HDK-C、IDL-C水平;冠心病组CC纯合子的TG水平明显高于TC杂合子,而TT纯合子TG水平最低。虽然APOA5-1131T／C和APOC3—482C／T多态性存在连锁不平衡,但前的作用与后无关。结论APOA5-1131T／C基因多态性对人群血清TG水平有影响,APOA5-1131C等位基因可能与我国北方汉族人冠心病的发生相关联。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γCl61→T基因多态性与冠心病的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(peroxisome proliferation-activated receptor-gamma, PPARγ)C161→T基因多态性与冠心病的关系.方法运用聚合酶链式反应及限制酶片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群(包括89例正常健康人,203例冠心病患者)的PPARγC161→T基因多态性;结合放射免疫技术、冠状动脉造影,以及临床常规生化检测指标,综合分析基因型频率、等位基因频率分布及不同基因型与临床资料、生化指标的关系,并对不同基因型患者冠心病的危险性进行评价.结果存在冠状动脉病变的冠心病组以CC基因型为主,与T等位基因携带者(CT+TT)相比较差异有显著性(P<0.05),且T等位基因携带者(OR∶0.56, 95%CI∶0.24-0.63)冠心病危险性低于CC基因型(OR∶1.92,95% CI∶1.09-2.54).结论 PPARγC161→T的置换与冠心病之间有重要的相关性,T等位基因携带者可以减少冠心病的危险性,可能与PPARγ作用于血管壁局部,参与动脉粥样硬化的形成有关.     

汉族人载脂蛋白A5基因-1131T＞C多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的 探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白A5基因（APOA5）-1131T＞C多态性对血脂的影响及其与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测了136例健康对照者、163例2型糖尿病患者（DM组）和114例经冠状动脉造影确诊的2型糖尿病合并冠心病患者（DM＋CHD组）APOA5-1131T＞C多态性基因型和等位基因频率分布,同时检测了研究对象的血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平.结果 健康对照组APOA5-1131T＞C多态性与血清甘油三酯（TG）水平密切相关,C等位基因携带者TG水平明显高于TT基因型（1.38比0.91 mmol/L,P＜0.001）.2型糖尿病合并冠心病组APOA5-1131C等位基因频率明显高于对照组（38.4%比28.3%,P=0.023）,TT、TC、CC基因型频率在DM＋CHD组和对照组分别为33.9%、55.4%、10.7%和50.4%、42.5%、7.1%,两组间差异具有统计学意义（P＜0.05）.而2型糖尿病组和对照组相比,APOA5-1131T＞C多态性基因型频率和等位基因频率分布均无差异.结论 APOA5-1131T＞C多态性对人群TG水平有极显著影响,C等位基因与2型糖尿病合并冠心病的患病风险有一定关系.     

冠心病病人DDAH2基因-449G/C多态性对血浆ADMA水平的影响

目的分析冠心病病人二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)基因-449G/C多态性及对血浆非对称性二甲基精氨酸(ADMA)水平的相关性。方法选取2016年12月—2018年12月在我院心内科住院行冠状动脉造影术病人412例,根据造影结果分为冠心病组(212例)及对照组(200例)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组DDAH2基因-449G/C多态性;采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定两组血浆ADMA水平,并将冠心病组病人按年龄分为5组,检测各组血浆ADMA水平。结果冠心病组血浆ADMA水平高于对照组(P<0.05);冠心病组血浆ADMA水平与年龄呈正相关(r=0.479,P<0.05)。结论DDAH2基因遗传多态性(-449G/C,rs805305)与冠心病病人血浆ADMA水平相关,且ADMA水平与年龄呈正相关。     

冠心病患者C-反应蛋白+1444C/T基因多态性的研究

目的探讨中国汉族人群C反应蛋白(CRP)+1444C/T基因多态性与CRP水平及冠心病(CHD)的关系。方法提取128例CHD患者(至少1支冠状动脉直径狭窄≥50%)和119例对照者的基因组DNA,采用PCR限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测CRP+1444C/T基因多态性,同时测定血清超敏CRP(hsCRP)及血脂水平。结果湖北地区汉族人群中存在CRP+1444C/T多态性,在冠心病组中基因型分布为:CC型89.1%,CT型10.9%,对照组分别为89.9%和10.1%。CHD组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05),但血清CRP水平在对照组不同基因型之间有显著性差异(P<0.05)。结论CRP+1444C/T基因多态性与正常人CRP水平高度相关,但未发现其与湖北汉族人群CHD发病有关。     

老年冠心病白细胞介素-6-634C/G多态性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子上游634C/G多态性在老年冠心病患者和正常人群中的分布及与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术对汉族104例老年冠心病患者及106例正常人白细胞介素-6基因-634C/G多态性位点进行研究,同时结合血脂、C反应蛋白、IL-6水平探讨两者之间的关系。结果-634C等位基因频率在老年冠心病患者和正常人群分别为77·9%和85·4%,G等位基因频率分别为22·1%和14·6%。冠心病患者-634GG基因型频率和G等位基因频率明显高于正常对照组(P<0·05)。结论IL-6基因-634C/G位点多态性与老年冠心病呈相关性。G等位基因可能是老年冠心病的易感性标志。     

Hck-627G/T基因多态性与COPD相关性分析

目的探讨造血细胞激酶(Hck)基因多态性与COPD相关性。方法 PCR法分析120例汉族COPD患者(COPD组)和100例汉族正常人(对照组)Hck-627 G/T、8,522 C/T、17,562 A/G、21,528 T/G、33,367 C/T基因多态性。结果 COPD及对照组均未发现21,528 T/G、33,367 C/T多态性,两组均存在-627 G/T、8,522 C/T、17,562 A/G多态性。其中,-627 G/T基因型在两组间频率分布为G/G(60.8%,80.0%)、G/T(37.5%,19.0%)、T/T(1.70%,1.00%);等位基因为G(80.0%、89.5%)、T(20.0%,10.5%)。两组间基因型(G/T)及等位基因(T)频率分布差异显著(P<0.05)。结论我国汉族人群Hck-627 G/T基因多态性可能与COPD发病有关。