新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验与确诊实验的关系

目的 :探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验与确诊实验的内在联系和差异。方法 :用酶标记法对新生儿进行促甲状腺素 (TSH)筛查实验 ,用放射免疫法对筛查实验阳性的新生儿进行先天性甲状腺功能低下症的确诊实验 ,同时对初次筛查实验阳性的新生儿进行第 2次筛查。结果 :19890 4例新生儿初次筛查TSH阳性 75 4例 ,其中 92例确诊实验为阳性 ,初次筛查的确诊率为 12 2 % ;初次筛查TSH阳性的新生儿经第 2次筛查有 62 5例转为阴性 ,12 9例仍为阳性 ,其中转为阴性的新生儿无 1例确诊实验阳性 ;仍为阳性的新生儿中有 92例确诊实验阳性 ,确诊率为 71 3 1% ;2例初次筛查TSH阴性新生儿确诊实验阳性。在确诊的 94例患儿中 ,初次筛查TSH结果在 0～ 19 9mIU/L、 2 0～ 49 9mIU/L、5 0～ 99 9mIU/L和 >10 0mIU/L者分别占2 13 %、 2 1 2 8%、 2 1 2 8%和 5 5 3 2 % ;第 2次筛查TSH结果升高的占 85 11% ,降低的占 3 19% ,无明显变化的占 11 70 % ,而且初次筛查TSH低水平 (0～ 49 9mIU/L)的患儿第 2次筛查TSH结果升高的占 10 0 0 0 %。结论 :两次TSH筛查可提高新生儿先天性甲状腺功能低下症的确诊率 ,TSH筛查结果的变化可作为诊断的重要依据。     

四川省部分地区新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查情况分析

先天性甲状腺功能低下症主要是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少所致，造成患儿身材矮小、智力低下等严重残疾。要避免不良后果，必须早期发现，及时治疗。TSH是目前广泛应用的先天性甲状腺功能低下症的筛查指标。我中心自2001年5月以来，应用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对四川省下属14个市、县的10779例新生儿足跟滤纸干血片TSH     

河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及群体分布规律研究

先天性甲状腺功能低下症（甲低）是导致患儿智力和体格发育严重损害的一种常见致残性内分泌疾病。河南省是我国第一人口大省，该省新生儿甲低筛奁、发病及群体分布情况如何，为此进行了本次调查。     

109206例新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下 (简称先天性甲低 )是我国最常见的能通过早期诊断和治疗而避免发生不可逆智能障碍的先天性疾病之一[1] 。我市新生儿筛查中心自1998年 4月开展了新生儿筛查工作 ,现将先天性甲低的筛查及治疗情况分析如下。1　对象和方法1.1　对象　自 1998年 4月～ 2 0 0 0年 3月对济宁市 12个县 (市、区 )的 10 92 0 6名新生儿进行了筛查。1.2　方法　按《新生儿疾病筛查血样采集递送常规》 ,由经过培训的专职医务人员对出生 72小时后 ,或因故不超过 30天的新生儿采集足跟血 ,滴入特殊滤纸 (选用美国ＤＰＣ公司制 )并自然渗透 ,用Ｅ…     

烟台市新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查

为了提高人口素质 ,减少残疾儿发生 ,我们自 1998年 8月开展先天性甲状腺功能低下 (ＣＨ)的筛查工作 ,结果如下。1　对象和方法1.1　对象　 1998年 8月～ 2 0 0 0年 7月在烟台 5区 7市 1县分娩的活产婴儿共计 5 32 49例。1.2　方法　新生儿出生 72小时后 ,采足跟血滴于专用滤纸上自然渗透 ,室内凉干 ,送筛查中心实验室检测。采用酶联免疫法测血片中ＴＳＨ含量 ,检查结果≥2 0ｍＵ/Ｌ者为可疑阳性患儿 ,取其静脉血 ,用放免法测血清ＴＳＨ和ＦＴ3、ＦＴ4或总Ｔ3、总Ｔ4,结合临床症状、体征及摄骨龄片做出诊断 ,对其进行早期治疗。2　结　果2 .…     

26752名新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

对１９９３～１９９４年天津农村２６７５２名新生儿筛查情况进行了初步分析。结果显示，１９９４年筛查率较１９９３年显著提高。５７例初筛阳性，其中７例确诊为先天性甲状腺功能低下，发病率为１／３８２２．７例病儿有５例早期出现临床症状，２例误诊为其它疾病，３例被漏诊。７例病儿均通过儿保医生追访后给予明确的诊断及治疗。本文提示开展新生儿筛查，特别是在医疗水平较低的农村，无疑是至关重要的。     

近14年四川省新生儿 PKU 及 CH 筛查情况分析

目的：分析四川省近14年间新生儿苯丙酮尿症（ PKU）和先天性甲状腺功能减低症（ CH）的筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72小时后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行PKU和CH筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查率和覆盖面逐年明显提高,2013年筛查率达到91．74％,市（州）筛查覆盖率达到100％,县（区）筛查覆盖率达到94．48％,采血单位覆盖率达到74．30％,年度筛查率、市（州）、县（区）、采血单位筛查覆盖率均有极显著性差异（χ2值分别为4530453．36、157．76、970．97、12314．65,均P＜0．01）。2000至2013年四川省新生儿PKU和CH筛查数为4348607,成都市新筛中心、自贡市新筛中心、南充市新筛中心、四川省新筛中心的年度筛查率均有极显著性差异（χ2值分别为879606．29、601375．16、379461．09、3030668．08,均P＜0．01）;确诊PKU138例,PKU发生率为1：31511,CH1711例,CH发生率为1：2542,各年度CH发病率有显著性差异（χ2＝37．59,P＜0．01）,各年度PKU发病率无显著性差异（χ2＝11．01,P＞0．05）。四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。结论14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,需进一步加大相关工作力度,提高新生儿遗传代谢病筛查率和筛查质量。     

沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

【目的】 分析沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查状况。【方法】 采用荧光酶免疫分析法测定新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中的TSH浓度。【结果】 对沈阳地区67351名新生儿筛查，发现20例甲低患者，发病率1／3461。【结论】 新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段，能使甲低患者得到早期诊断和早期治疗，防止智力低下的发生。     

沈阳市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少 ,导致患儿生长障碍、智力落后 ,是一种最常见的引起智能发育落后但可预防的疾病之一。由于ＣＨ在新生儿缺乏特异的临床症状 ,很容易被忽略而延误治疗。沈阳市从1999年 8月 1日正式启动了新生儿疾病筛查中心 ,开展了新生儿ＣＨ筛查及诊治工作 ,取得了良好效果 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　 1999年 8月 1日～ 2 0 0 0年 8月 1日沈阳市九区二县助产医院出生的新生儿。1.2　方法1.2 .1　标准采集　采取新生儿出生 72小时后之足跟血两滴 (同时筛查ＰＫＵ) ,滴于干滤…     

北海市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析

目的:总结该院2002年10月～2005年12月新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及进行临床分析。方法:新生儿生后72h足跟采血用酶免疫标记法(BA-ECISA)测定TSH的浓度。阳性者召回采静脉血用放射免疫法测定血清TSH、FT3、FT4。对确诊患儿进行治疗及随诊观察。结果:共筛查5280例新生儿,检出TSH增高4例,召回确诊为CH共4例。发病率1/1320。结论:新生儿筛查是先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法,注意其早期非典型的临床表现及早期治疗有良好的效果。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的总结先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)新生儿筛查和诊治经验.方法新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫法测定TSH浓度,TSH大于切割值(＞15 mμ/L),召回病人做确诊检查.确诊后给予治疗并随访.结果1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46 323例筛查,确诊CH 25例,漏检3例.经治疗的患儿智能体格发育正常.结论新生儿筛查能使CH早期诊断和治疗成为可能;建立质量保证体系对新生儿筛查质量管理具有重要作用;必须对那些漏检的CH患儿保持警觉.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断结果分析

目的了解先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）的新生儿筛查与早期诊断的特点。方法分析2005年9月～2007年6月确诊的97例CH患儿筛查检验、确诊检验数据及临床表现和治疗情况。结果共筛查192 053例新生儿,确诊CH 97例,发病率为1/1 980（0.505‰）,CH患儿筛查检验促甲状腺激素（thy-roid stimulating hormone,TSH）重度升高者占47.4%,轻度升高者为22.7%。CH患儿绝大部分表现为TSH升高和甲状腺激素（thyroxine,T4）降低。结论需加强CH患儿非特异性临床表现的健康教育工作,另外可以考虑将CH筛查纳入湖北市公共卫生服务项目,从而做到CH患儿早发现、早诊断及早治疗。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估

[目的]对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查确诊的患儿进行评估,以了解上海地区CH筛查的效果. [方法]以25%的比例随机抽取经筛查确诊并坚持治疗随访的40例CH患儿,参考上海市儿童健康检查记录,对每个儿童进行体格发育及精神和动作发育的检查. [结果]40例患儿以年龄评价体重、以年龄评价身高及以身高评价体重与正常标准呈高度相关;不同年龄段的平均智商为101.36±11.57,无智力迟缓者.[结论]通过新生儿疾病筛查,早期诊断及治疗后,CH可以避免体格和智力的障碍;上海地区的CH筛查是有效果的;开展新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重要作用.     

长沙地区新生儿甲状腺功能低下筛查分析

目的对长沙市2005年度新生儿甲状腺功能低下筛查情况进行总结与分析.方法标本采集用干滤纸血片法,采用酶免法检测血中促甲状腺素浓度.结果共筛查标本14 190例,确诊甲状腺功能低下患儿16例,总的发病率为1.13‰.结论新生儿疾病筛查能够早期发现患儿,使其得以及时治疗,从而减少残疾儿的发生,是提高人口素质的重要措施.     

先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析

目的:了解深圳地区先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)的发病率、发病特点及诊断特点。方法:调查2005年9月~2007年6月在深圳市各产科医院出生的新生儿中通过新生儿疾病筛查发现并确诊的先天性甲低患儿的数量、分布区域、孕母情况等流行病学特点,观察甲低患儿的早期临床表现、生长发育尤其神经运动发育情况和甲状腺功能实验室检查及超声改变等。结果:共筛查192053例新生儿,确诊先天性甲低患儿97例,发病率1∶1 980,发病患儿以非户籍暂住人口、外来务工人员所生子女居多,以宝安、龙岗两区居多。患儿早期可有吸吮慢、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟、哭声小、声音嘶哑等非特异临床表现;出生72h足底血干血片法筛查TSH,对TSH增高者进一步检验血液TSH及T3、T4,确诊年龄为14~50天,平均27.3天。部分患儿甲状腺超声有甲状腺发育不良、甲状腺弥漫性增生性改变或血流改变等。确诊者立即开始治疗。结论:深圳地区暂住人口分娩的新生儿先天甲低发病比例较高,应重视其饮食、居住、生活及孕期保健。通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲低、及早开展治疗。     

Re-evaluation of the diagnosis in congenital hypothyroidism

Newborn screening for congenital hypothyroidism (CH) has become routine in Italy. It provided new information regarding the epidemiology, diagnosis and treatment of CH infants and allowed to identify transient disorders of thyroid function in infancy. In fact, when the permanence of hypothyroidism has not been established in the newborn period, a confirmation of the diagnosis at 2-3 years of life should be performed. In this study results regarding the diagnosis reevaluation performed in 23 out of 184 CH children followed at the follow-up center for CH of the University of Rome "La Sapienza", are reported. Eleven of 23 reevaluated children had transient hypothyroidism (TH) and permanent CH was confirmed in the others. Four of the 11 TH children had law gestational age at birth, 1 had high antithyroid peroxidase titre due to maternal autoimmune thyroiditis and 2 were resident in iodine deficient areas. Our results show the importance of diagnosis reevaluation to identify transient disorders of thyroid function in infancy and confirm the role of neonatal, maternal and environmental factors in the etiopathogenesis of TH.     

浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析

【目的】　了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。　【方法】　 1999年 10月 1日～ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48～72h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上 ,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素 (thyroid stimulatinghor mone ,TSH)值 ;可疑阳性者再召回取静脉血 ,采用化学发光法检测血清中T3 、T4和TSH浓度 ;确诊为CH的患儿根据病情轻重 ,给予优甲乐 (L T4) [剂量范围 :4.2 3～ 6.77μg/(kg·d) ]治疗 ;定期随访监测其生长及生化指标。治疗到 2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商 (developmentalquotient ,DQ)。 　【结果】　可疑阳性患儿 12 95例 ,确诊 2 2 7例 ,发病率 0 .63‰ ;平均治疗 5 1.8d后血清T3 、T4、TSH达到正常范围 ,15人在 2岁左右作DQ测试 ,平均值 112 .5 7( 89～ 14 6)。　【结论】　浙江省CH的发病率高于其它省 ,明显高于北美和欧洲 ,可能与人种和地理环境等因素有关 ;优甲乐的治疗剂量以 4.2 3～ 6.77μg/(kg·d)为宜。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查召回模式的探讨

目的：总结四川省新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症（ CH）召回经验,探讨新的召回模式,提高新生儿筛查服务的有效性。方法采用时间分辨荧光免疫法对四川省新生儿疾病筛查中心片区市县2011至2012年活产婴儿血中促甲状腺激素（ TSH）浓度进行检测,对阳性可疑患儿及时进行召回。召回方式根据TSH筛查结果的数值分为紧急召回和普通召回。 TSH＞20．0mIU/L者采取紧急召回模式,TSH在8．0～20．0mIU/L者采取普通召回模式（传统召回模式）。对召回结果、确诊时间进行回顾性分析。结果2011至2012年共测定525941例标本,检出可疑阳性3327例,召回了2590例（77．85％）,确诊387例（11．63％）。紧急召回率为93．75％（330/352）,确诊率74．72％（263/352）;普通召回率为75．97％（2260/2975）,确诊率4．17％（124/2975）。紧急召回模式平均确诊时间为23．34天,普通模式平均确诊时间为45．55天,经比较有显著性差异（ t＝-5．686,P＜0．05）。结论四川省新生儿疾病筛查中心采用的CH筛查分类召回模式是可行的、有依据的,能够有效地提高召回率、缩短检测周期。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗效果分析

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及治疗效果和由此产生的效益。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测标本中促甲状腺素(TSH)水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定静脉血清中T3、T4、TSH浓度,T3、T4值低于正常,TSH浓度高于正常者确诊为患儿,根据其出生年龄和体重立即口服甲状腺素片治疗并进行疗效评估和效益分析。结果:掌握了河南省新生儿CH的发病率和群体分布规律,肯定了开展筛查治疗的效果及产生的效益。结论:开展新生儿甲状腺功能低下症的筛查及治疗能降低患儿的致残率,并能取得显著的经济和社会效益。