家族性高胆固醇血症

大部分高胆固醇血症患者属于普通型,病因是吃太多胆固醇、饱和脂肪,太少蔬菜水果谷物。然而,有另一部分人,在美国大概有50万,患上另一种更为危险的高胆固醇血症。它起源于遗传性的基因缺陷,使对血管有害的低密度脂蛋白(简称 LDL)极度升高。这种常常不为人知的疾病,称为家族性高胆固醇血症(英文简称为 FH)。可导致年轻人心脏病发作、中风,甚至早年丧命。     

家族性高胆固醇血症遗传筛查一家系

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病,以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征,伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系,先证者系12岁女性患者,血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病,符合纯合子FH（HoFH）或复合杂合子FH（CHeFH）的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行...     

家族性高胆固醇血症

正家族性高胆固醇血症是早期冠心病发作的主要原因,需要更好地识别和治疗。近30年来,中国人群的血脂水平逐步升高,血脂异常患病率明显增加。中国成人血脂异常总体患病率高达40.4%。人群血清胆固醇水平的升高将导致2010年～2030年期间我国心血管病事件约增加920万。2012年全国调查结果显示,高胆固醇血症的患病率4.9%;     

家族性高胆固醇血症遗传因素筛查的研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)是常见的常染色体显性遗传代谢病,发病率约为杂合FH为1/(137～350),纯合FH为1/(16万～30万),早期诊断和治疗对于该人群至关重要,但全球超过190个国家的FH检出率甚至不足1%。现在临床上常用的FH诊断标准主要依赖胆固醇水平检查和患者的健康调查信息,在不进行基因检查的情况下确诊率十分有限,所以基因检测被认为是FH诊断的金标准,阳性结果可以直接确诊。国际上常用的FH基因筛查策略包括无差别普查(Uni S)、瀑布式筛查(Cas S)、反瀑布式筛查(RCS)、目标人群筛查(Tar S)以及电子病例库筛选(e HRI)。我国目前尚没有任何国家层面的FH流行病学调查,也没有官方的适应国情和人群的筛查方案和诊断或治疗指南出台,使得我国在这方面严重落后于国际水平。所以当务之急是尽快得出合适的基因检测方法和筛查方案来切实提高我国FH的检出率,再结合临床确保检出患者得到适合的治疗,最大程度的使众多FH患者获益。     

家族性高胆固醇血症一家系分析

目的高胆固血脂一家系调查。调查一家族性高胆固醇血症（FH）三代共20名成员，其中包括一对孪生兄弟的患病情况。结果提示HF患者共8例。总患病率为40％，男性患病率为54．5％（6／11），女性患病率为22．2％（2／9），符合常染色体显性遗传。结论本例FH的家系特点为：①血清总胆固醇（TC）从儿重期始有增高，且随年龄的增长有增高趋势；②家系中一对单卵双生的孪生同胞均为患病者，其后代亦有TC增高；③先证者41岁起即以典型的卧位型心绞痛起病，冠状动脉造影提示三支冠状动脉多处严重狭窄，似提示FH家系中的冠心病患者发病早且病变严重。     

家族性高胆固醇血症1例

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其特点为患者血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显增高,临床表现为黄色素瘤及早发动脉粥样硬化,如不尽早发现及合理治疗,易导致冠心病、脑血管栓塞等,易猝死。现报道我院心外科收治的1例典型家族性高胆固醇血症患者。     

家族性高胆固醇血症研究现状

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,其在我国的诊治情况不容乐观,诊断率和治疗率都不尽如人意。该文主要介绍我国FH的诊疗现状和基因学研究概况,探讨国外重要的诊断标准和疾病的特点及预后,并就FH治疗及管理的方法进行讨论。     

家族性高胆固醇血症诊断进展

<正>家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8~15mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病。多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才开始获得诊治,导致其预后不佳[1]。因此,FH患者的早期发现与诊断对改善预后尤为重要[1-3]。我们将就FH的临床特征以及国内外的诊断方法、标准展开     

家族性高胆固醇血症1例

患儿,男,14岁,1993年5岁时发现皮肤黄色瘤,1997年到我院就诊,无胸闷及体力活动受限,双肺呼吸音清晰,心率78次/min,心尖部及主动脉瓣听诊区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音,双颈部可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音,肘、膝关节伸侧,手背及跟腱处多发性黄豆至花生米大小黄色瘤。血、尿常规,肝肾功能,血糖及心电图均正常,3次查血浆总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均显     

家族性高胆固醇血症诊治进展

不同地区或人种间,家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患病率不同。目前尚无统一的FH临床诊断标准,导致诊断率严重不足,制定统一的FH临床诊断标准,对于早期发现、早期治疗FH,防治冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)进展具有重要意义。降脂药物是FH的主要治疗方法,单一他汀类药物效果有限,新型降脂药物值得期待。本文对FH流行病学研究、临床诊断及治疗进行综述。     

家族性高胆固醇血症诊治新进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体、前蛋白转换酶枯草溶菌素9、载脂蛋白B和低密度脂蛋白受体衔接蛋白1等基因突变。FH的发病率较高,危害性大,是早发冠心病的重要原因。     

家族性高胆固醇血症的基因治疗

家族性高胆固醇血症的基因治疗黎健（卫生部北京老年医学研究所北京医院，１００７３０）家族性高胆固醇血症（ＦＨＣ）是一种ＬＤＬ受体缺失的遗传性疾病，根据ＬＤＬ受体两个等位基因缺失的程度不同，分为杂合子和纯合子型。在杂合子型病人，由于一个等位基因的异常而引...     

家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变分析

目的:检测1例家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其4代家系成员低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,探讨该家族FH可能发病分子机制.方法:收集先证者及其家系成员临床资料和基因组DNA,以基因组DNA为模板,用PCR方法扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子,PCR产物进行限制性内切酶技术结合DNA测序,核苷酸序列分析结果与Gen Bank比对寻找突变;采用PCR-DNA测序技术检测apoB100基因R3500Q、R3531C和R3500W位点以及枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因,以排除家族性apoB100缺陷症和PCSK9基因突变.结果:先证者及其部分家系成员第6号外显子发生Cys276X杂合无义突变,为半胱氨酸改变为提前终止密码子,使终止密码子在第276位提前出现,为致病性突变,国内尚无报道;另外,第15号外显子发生Arg744Arg同义突变.其母未发现上述突变,未检测出患者及其家系apoB100基因R3500Q、R3531C和R3500W突变以及枯草溶菌素转化酶9基因突变.结论:此患者及家系LDL-R基因存在Cys276X无义突变,可能是FH的致病突变,该突变是我国FH患者LDLR基因的一种新突变类型.     

家族性高胆固醇血症的诊治进展

正家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种遗传性疾病,会导致患者的LDL-C水平升高,患者终生暴露于高水平LDL-C,并增加早发心血管疾病的风险~([1])。FH并不是非常罕见的疾病,但患者诊断率低;尽管有治疗的方法,但通常治疗率低或患者没有接受足够的治疗。而早期的诊断和治疗可降低FH导致的动脉粥样硬化性心血管疾病的风险~([2])。1.家族性高胆固醇血症的遗传学     

家族性高胆固醇血症2家系调查

家族性高胆固醇血症(FH),也称高β脂蛋白血症,系常染色体显性遗传性疾病,临床上较少见。我们发现2家系4代共98例家族直系成员中有30例患FH,现报告如下。1　临床资料先证者1,男,36岁。因双掌指、肘、膝、臀等部位多发性结节样黄色瘤3年余,双手抽痛,劳累后胸闷2月余入院。以往无特殊病史,无烟酒嗜好。体检:体温36.8℃,脉搏76次/min,血压120/75mmHg(1mmHg=0.133kPa)。两侧掌指、肘、膝关节伸侧及臀部可见多枚结节状黄色瘤,0.3cm×0.4cm×0.3cm～0.8cm×0.6cm×0.5cm大小。眼睑未见黄色瘤,未见脂性角膜弓。心肺腹部无异常发现。肝肾功能、血…     

家族性高胆固醇血症药物治疗新进展

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,临床上以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平的显著升高、腱黄瘤、角膜弓和早发动脉粥样硬化性心血管疾病为主要特征.目前家族性高胆固醇血症的治疗方法包括生活方式的改善、药物治疗、脂蛋白血浆置换和肝脏移植等.现对近年来家族性高胆固醇血症药物治疗的新进展进行综述.     

中国家族性高胆固醇血症诊疗现状

家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的血脂代谢异常单基因遗传病,FH患者因从胎儿期血浆总胆固醇水平开始升高,故易发生早发冠心病。诊断主要依赖血浆低密度脂蛋白胆固醇水平、黄色瘤、早发冠心病、基因检测等。FH的早期发现与干预对预后尤为重要,我国FH诊断严重不足,且治疗后低密度脂蛋白胆固醇达标率低下。     

家族性高胆固醇血症一家系调查

目的：了解家族性高胆固醇血症的临床及遗传特征。方法：对家族性高胆固醇血症一家系４５名家族直系成员进行了调查，检查了所有成员血清总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）及甘油三酯（ＴＧ）。结果：发现其中有１２例患家族性高胆固醇血症，患病率为男３２％（８／２５），女２０％（４／２０），总患病率为２６．７％。遗传方式符合常染色体显性遗传。临床特征为：①血清ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ自儿童期即增高，且随年龄的增长有逐渐增高的趋势，ＴＧ正常或稍高；②自３５岁后逐渐出现黄色瘤、运动试验阳性，４０岁后出现脂性角膜弓及心绞痛且逐渐加剧，５０岁后可出现心肌梗死甚至猝死。结论：家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，血清ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ升高及黄色瘤、脂性角膜弓、早发冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）是其临床特征     

家族性高胆固醇血症相关基因研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病.相关研究认为低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白-B(ApoB)、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)、LDLR衔接蛋白1(LDLRAP1)等基因可能与FH发病有关,本文就FH相关基因研究进展作一综述.