颗粒状角膜营养不良一家系

患者黎某某,男,４８岁,因双眼视物模糊２０余年来我院就诊,患者述及兄妹四人除眼部外身心健康,父母非近亲结婚,家族中有父亲、姑姑、两个姝姝、长子均患此病,经详细询问及追踪检查,其家系表如下：周身检查未见异常,眼部检查：视力右０．２,左０．３,矫正视力无...     

颗粒状角膜营养不良一家系

患者黎某某,男,48岁,因双眼视物模糊20余年来我院就诊,患者述及兄妹四人除眼部外身心健康,父母非近亲结婚,家族中有父亲、姑姑、两个姝姝、长子均患此病,经详细询问及追踪检查,其家系表如下:     

布依族Messmann角膜营养不良一家系

家庭性Messmann角膜营养不良，是一种较为少见的常染色体显性遗传性角膜疾病。国内曾有报告，但布依族家系尚未见报告，我的所见布依族 Messmann角膜营养不良家系4代，7例，现报告如下。     

实质性角膜营养不良一家系报告

1　临床资料　患者 ,女 ,6 6岁 ,于 2 0 0 0年 4月 19日来我院门诊就诊。双眼自幼视物不清 ,近几年来加重 ,尤以近半年明显加重。检查视力右 0 .15 ,左 0 .1,小孔不矫 ,红绿色觉正常 ;双眼压正常 ;双眼睑及结膜正常 ;双眼角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的灰白色雪花状混浊 ,直径约 0 .3～ 0 .5mm,病变区约 7mm,混浊间的角膜透明 ,角膜上皮光滑 ,荧光素染色阴性。角膜周边有约 1.5～ 2 mm的透明带。前房、虹膜、瞳孔均正常。双眼晶体皮质混浊 ,扩瞳眼底仍看不见。患者全身检查无异常。诊断 :双眼老年性白内障 (成熟期 ) ,双眼实质性角…     

格子状角膜营养不良一家系调查

先证者:男,48岁。20岁时无诱因出现双眼视力下降伴轻度畏光、流泪与羞明,经对症治疗后症状暂时缓解,之后反复出现上述症状且逐渐加重,视力明显下降。2000年7月再次来我院就诊,查体:视力:双眼0·02,裂隙灯下双眼结膜睫状充血,左角膜中央、基质斑点状、网格状白色混浊,对应处上皮隆起不平,其他的实质为弥漫性轻混,周边部尚透明,前房正常。诊断为格子状角膜营养不良。家系调查如附图:共累及8人,其中先证者的母亲(Ⅱ9)、姨(Ⅱ3)、舅(Ⅱ2)及老爷(Ⅰ2)均最后导致双目失明,而另一舅(Ⅱ6)于56岁时因视力障碍行角膜移植术,12年后视力为:左4·0,右4·8…     

格子状角膜营养不良一家系报告

家族性角膜变性或遗传性角膜变性，亦称家族遗传性角膜营养不良，是角膜的慢性营养障碍。国内有关格子状角膜营养不良的家系调查的资料尚少。我们发现一家系连续四代遗传，均从幼年开始双眼先后发病，逐渐出现严重视力障碍，本家系一代1例，施行角膜移植术，效果良好。报告如下。1家族调查先证者女，52岁。13岁开始反复双眼红痛、畏光、流泪。19岁初潮后每月行经前症状加重，视力开始逐渐下降。至35岁时视力丢失明显。左眼逐渐丧失有用视力，于1994年9月在解放军总医院行“左眼穿透性角膜移植术”，临床和病理诊断均是格子状角膜营养不良，…     

良性先天性肌营养不良一家系研究

目的：对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法：对该家系进行家系调查,对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果：该家系３代共６个患者,患者肌无力症状在儿童早期即出现,进展缓慢,以近肢端肌受累明显,心肌及中枢神经系统未受累,肌酶谱增高,肌电图检查示肌原性损害,肌活检组织学观察发现明显的线粒体异常。结论：异常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢,病理表现呈多样     

良性先天性肌营养不良一家系研究

目的对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法对该家系进行家系调查,对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果该家系3代共6个患者,患者肌无力症状在儿童早期即出现,进展缓慢,以近肢端肌受累明显,心肌及中枢神经系统未受累,肌酶谱增高,肌电图检查示肌原性损害,肌活检组织学观察发现明显的线粒体异常。结论呈常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢,病理表现呈多样化,仅从病理上作出诊断是困难的。     

颗粒状角膜营养不良一家系的BIGH3基因突变研究

 【摘要】 目的 对一颗粒状角膜营养不良家系进行分子遗传学分析, 探讨BIGH3基因突变的类型。方法 收集一颗粒状角膜营养不良家系中2名患者和1名家系中正常成员的外周血5ml,提取白细胞DNA,利用合成的BIGH3基因第4、11和12外显子的特异性引物, 进行聚合酶链反应 (PCR)扩增, 并对PCR产物直接DNA测序分析。结果 该家系患者成员的BIGH3基因第4外显子存在CGC>CAC (R124H) 突变杂合子, 家系表现正常成员无此基因位点突变。结论 该颗粒状角膜营养不良家系存在BIGH3基因突变, 为R124H杂合突变类型,确诊为Avellino角膜营养不良。     

肾上腺脑白质营养不良一家系

先证者,男,13岁,因全身皮肤色素沉着8年余、行走不利3年、瘫痪半年、失语3个月.患儿自5岁开始皮肤进行性发黑,以头面部及肢体为著,常诉乏力,行走缓慢,四肢无力并进行性加重.7岁时双手已不能持物,两脚尖着地,行走困难,并言语不清、学习困难.11岁时退学.半年来失语、吞咽困难、呛咳、有时流涎,不能坐,不会翻身,尿潴留,大便困难,需家人辅助才能排出.     

先天性白内障一家系

先证者，郑然，男，6岁。生后即发现右眼睑裂明显小．1岁时，发现右眼外斜。全县检查未见异常。眼部检直：视力：双眼各1．2；右上睑下垂，未遮瞳孔；眼裂测量：右眼上方7mm，前方6mm，下方4mm，左眼上方10mm，前方gmm，下方3mm；提上睑肌力右7mm，左11mm，Bells现象，右稍弱，左正常；眼底：双眼未见异常；眼位33Cm照影左眼注视，右外斜10°－15°，有时控制正位；眼球运动：右上直肌力稍弱，左下斜肌力稍亢。诊断；①右先天性上睑下垂。②间歇性外斜视。治疗：手术矫正眼位（待床入院）。经迫问家史，发现该患有先天性白内障家族史。（见…     

先天性白内障一家系

先天性白内障一家系丹阳市中医院眼科高朝云先天性白内障系指大多数在出生前后即已存在及一小部分生后才逐渐形成的一种带有先天遗传或发育障碍的白内障，多为父或母患有本病，生子女也患有本病。而先天性白内障一家系则很少见，国内尚无此报道，近期，我科发现一例先天性...     

先天性白内障一家系

先天性白内障一家系杨新吉董韫珍（第一附属医院眼科）患儿，男，８岁，因自幼双眼视物不清，曾去当地医院就诊为“双先天性白内障”并行双虹膜部分切除术。１９９６年３月２０日来我院就诊，以“双先天性白内障”收入。入院全身查体未见异常。眼科检查：视力：右：手动／...     

先天性白内障一家系

先证者,女9岁,因自幼视物不清于2000年11月入我院就诊.体格检查未见异常.眼科情况:视力,OD HM/20 cm,OS FC/50 cm;双外眼正常,双眼球呈钟摆型眼球震颤;双角膜透明,前房深度可,房水清,瞳孔等大等圆,直径3 mm,对光反射可;右眼晶状体前囊及前皮质透明,后部绕核板层呈树枝及雪花样混浊,核亦呈灰白色混浊;左眼晶状体前囊及前皮质透明,绕核板呈雪花样灰白色混浊;眼底朦胧不清;眼压,OD 16 mmHg,OS 18 mmHg.实验室检查未见异常.诊断:先天性绕核性白内障(双眼).     

网状型角膜营养不良一家族报告

网状型角膜营养不良属家族遗传性角膜营养不良实质性营养不良的一种.本病为常染色体显性遗传,其特点为角膜实质浅层上出现由小点所构成的细线,细线有时交叉成十字形成蛛网状,限于角膜中央部,周边保持清亮,混浊区知觉下降.最早可见于2岁患儿,亦有40岁才明显可见,一般20岁左右即可看出.此病少见,现将我们所见的该病一家族报告如下:     

进行性肌营养不良一家系报告

进行性肌营养不良一家系报告张敬东（赣州地区人民医院３４１０００）患者，男性，１９岁，农民。因进行性肢体肥大无力十余年，于１９９６年６月３日入院。患者于８岁时，始出现双下肢无力，行走不稳，常摔倒在地，但肢体明显增粗。此后，上述症状呈进行性加重，尤以双小...