43例智力低下和发育异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨智力低下和发育异常的遗传学原因。方法：对43例智力低下和发育异常的患者进行外周血染色体分析。结果：发现异常染色体核型14例，异常检出率为32．56％。结论：结果表明染色体异常是导致智力低下和发育异常的重要原因。     

70例性发育异常者的细胞遗传学分析

目的：探讨70例性发育异常者的病因。方法：取患者静脉血行淋巴细胞培养，G显带和染色体分析。结果：异常核型20例。结论：性染色体异常是性发育异常的重要病因之一。     

348例智力低下或发育异常患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义.方法 采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析.结果 348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%.结论 染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一,染色体检查具有重要的临床意义.     

生殖异常患者染色体变异的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与生殖异常之间的关系。方法对600例生殖异常患者进行常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。结果 600例生殖异常患者中,检出染色体异常共69例,占总人数的11.5%,其中常染色体异常27例(39.13%),性染色体异常14例(20.29%),数目异常15例(21.74%),结构异常13例(18.84%)。结论染色体异常是导致生殖异常的重要原因,染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断。     

68例智力低下患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下患者的遗传学病因及其预防方法 .方法 对患者的外周血淋巴细胞行常规G显带染色体核型分析,必要时加做C带分析. 结果 68例智力低下患者共检出异常核型52例,异常核型检出率76.47 %.其中21三体综合征40例,占异常核型的76.92%,18三体综合征1例,占1.92 %;性染色体异常8例,占15.38%,多态3例,占5.78%. 结论 染色体异常是导致先天性智力低下的主要原因,产前筛查和产前诊断是预防智力低下患儿出生的有效方法 .     

0—14岁智力低下儿细胞遗传学研究

目的 研究智力低下儿的病因和预防方法。方法 从细胞遗传学方面对４０１例智力低下儿发病原因进行分析。采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法。结果 检出异常型１４９例,检出率３７．１６％,其中常染色体数目异常１１７例,结构异常２９例,性染色体数目异常３例。先天性愚型１２４例,占异常核型的８３．２２％。结论染色体异常是引起智力低下的重要原因,产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。     

先天智力低下儿325例细胞遗传学分析

<正> 智力低下(MR)严重危害小儿健康,人群中的发病率约1％—3％,因此防止智力低下儿的出生,对提高我国人口素质具有十分重要意义。智力低下的病因十分复杂,包括遗传因素,围产期因素及社会因素等。为了探讨MR患儿中的染色体病情况,我们     

性别发育异常综合征的细胞遗传学分析

近些年来,由于生活习惯,工作压力,环境污染等对人类遗传性疾病造成上升趋势.尤其在我院临床工作中基因遗传室近10年来,进行性别咨询及要求鉴定的患者中通过细胞遗传学研究即（性）染色体核型分析,进行性别发育异常综合症诊断积累了很多信息和经验,为临床相关科室提供确诊依据和治疗方案,对性染色体分析在男性或女性不育,第二性征发育不全或异常,计划生育,优生优育等工作中也很有重要价值。     

217例智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点。方法：对217例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带（必要时加作C带、N带）分析。结果：检出异常核型51例,检出率23．50％,其中常染色体数目异常44例（20．28％）,常染色体结构异常5例（2．30％）,性染色体数目、结构异常各1例（各0．46％）,染色体形态变异（大Y,inv(9),h^ ,S^ )15例,检出率6．91％,其中2例为世界首报核型。结论：先天性智力低下与染色体异常 密切相关,与染色体形态变异有某些关联。     

103例不育男性的细胞遗传学分析

生育异常的问题与遗传和生育密切相关，不育症是男性的常见病，我院对103例无精或少精的男性进行细胞遗传学检查。     

2880例染色体检查结果分析

目的为探讨智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的病因.方法采用细胞遗传学的方法对2 880例遗传咨询者进行了染色体检查.结果检出异常核型408例,检出率14.2%.其中染色体数目异常250例,占异常的61.3%,染色体结构异常158例,占异常的38.7%.此外,检出染色体多态变异53例,其中大Y 49例,小Y 14例.并从细胞遗传学的角度,对患者发病的原因进行了探讨.结论染色体异常是智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的重要病因之一.染色体核型分析可为这类疾病的诊断和治疗提供有效的和重要的依据.     

男性不育症患者染色体核型分析及意义

目的对临床诊断为男性不育症患者进行染色体核型分析，探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法采外周血淋巴细胞常规培养，Giemsa染色，显微镜下观察并分析染色体核型。结果对男性不育患者200例进行染色体核型分析，共发现59例异常，检出率29．50％。性染色体异常最多。并以克氏征(Klinefelter‘s syndrome)为主，共31例，占全部病例的15．50％。常染色体异常8例，检出率4．00％。结论染色体异常。尤其是性染色体异常是造成男性不育的重要原因。     

染色体变异与男性不育

目的 探讨染色体异常与男性不育的关系。方法 对565例男性不育患者进行染色体分析。结果 发现染色体异常69例,异常率为12.21%。其中性染色体异常48例,占异常核型 69.75%;性反转综合征1例,占异常核型1.45%;常染色体异常20例,占异常核型28.98%。结论 染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素。提示对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

阿尔茨海默病患者精神行为与异生皮质血流水平的关系

目的 探讨不同程度阿尔茨海默病(AD)患者大脑异生皮质区CT血流灌注水平及其与精神行为的相关性.方法 随机选择60例AD患者及30例健康老人,进行简易智能状态量表(MMSE)检查,并选取海马区层面进行CT血流灌注扫描,获得感兴趣区的血流灌注值.另用临床痴呆量表将AD组分为轻、中、重度3组,并通过阿尔茨海默病行为病理评定量表(BEHAVE-AD)检查.结果 AD患者行为紊乱最为多见,其次为妄想,发生率分别为81.7%及58.3%.重度组行为紊乱程度明显高于中、轻度组.中度组妄想分明显高于轻度组(P＜0.05).AD组与健康组的双侧海马结构、内嗅区及右前下托的达峰时间(TTP)比较差异均有显著统计学意义(P＜0.01).中度组TTP分别为(21.70±7.95)s,(21.46±7.40)s,(21.62±7.25)s,(21.15±6.83)s,(21.26±7.25)s,较轻度组、健康组明显延长(P＜0.05).相关分析显示异生皮质TTP与行为紊乱、妄想呈正相关(P＜0.05),与情感障碍呈负相关(P＜0.05).结论 AD患者出现行为紊乱、妄想以及情感障碍与大脑异生皮质区慢性缺血导致神经传导障碍有一定关系.

Abstract：

Objective To explore the relationship between behavioral psychological symptoms in Alzheimer' s dementia(AD) patients and region-specific alterations in cerebral blood flow. Methods 60 patients with AD randomly selected from a psychiatric outpatient department and 30 randomly selected healthy elderly community controls were administered the Mini-Mental State Exam (MMSE). All subjects underwent a perfusion CT scan to assess blood perfusion in brain regions of interest. The AD subjects were administered the behavioral patholigy in alzheimer' s disease(BEHAVE-AD) Rating Scale classified as mild, moderate or severe based on the results of the Clinical Dementia Rating scale. Results The most incidence was conduct disorder and the next was delusion.The score was 81.7% and 58.3% in turn. The conduct disorder score was higher in the severe demented group than in the mildly and moderate demented group(P＜0. 05). The delusion score was higher in the moderate demented group than that in the mildly demented group(P＜0.05). The time to peak(TTP)scores in the four groups of subjects were significantly different in the bilateral hippocampal formation, anteroinferior subiculum and entorhinal area. The TTP score was significantly higher in the moderately demented group than that in the mildly demented group and the control group(P＜0. 05 ). Correlation analysis identified a positive correlation between conduct disorder, delusions and TTP in cerebral heteroplasia cortex (P ＜ 0. 05 ), also identified a negative correlation between mood disorder and TTP(P＜0. 05 ). Conclusion The conduct disorder,delusions and mood disorder in AD are associated with the chronicity ischemia of cerebral heteroplasia cortex leading to neural conduction disorders.     

南通地区遗传咨询患儿的细胞遗传学分析

目的：探讨南通地区遗传咨询患儿的发病因素及与染色体异常的关系。方法：对105例临床诊断为精神发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常的患儿进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果：在105例遗传咨询患儿中,检出染色体异常核型50例（47.62%）。其中染色体数目异常38例;染色体结构异常4例;染色体多态性6例;诊断不明2例。异常核型中21三体综合征36例（72.00%）。患儿母亲妊娠年龄20~29岁66例（62.86%）;孕前或孕早期有害物质接触史51例（48.57%）;父母职业工人和农民72例（68.57%）。结论：父母生殖细胞因环境致突变因素的增加而导致异常,使患儿染色体异常成为遗传咨询主要原因。有效控制及预防染色体病的发生对提高人口质量十分必要。     

840例不孕不育患者中染色体核型异常106例临床分析

目的探讨不孕不育患者的表型与染色体核型异常的关系,分析染色体畸变的频率分布和类型.方法选自2009年3月-2011年9月于我院接受治疗的840例不孕不育患者,进行细胞遗传学检查,对核型异常的染色体进行临床分析.结果840例患者经分析出现106例核型异常染色体,检出率为12.62%,其中常染色体异常51例,占48.11%,性染色体异常55例,占51.89%.临床表现多为性生殖器发育不良、原发或继发闭经、自然流产、胚胎停育、无精、少精等症状.结论染色体核型异常是导致不孕不育的重要原因,患者若久治不愈,可检查染色体的核型,以尽早发现不孕原因,对症治疗.     

241例先天性智力低下的细胞遗传学研究

本文报告241例先天性智力低下患者的外周血染色体分析,男143例(59.3%),女98例(40.7%)。染色体异常者130例(53.9%),其中先天愚型120例(49.8%),Turner综合征4例(1.7%),脆性X染色体综合征6例(2.5%)。对先天性智低的病因与预防进行了讨论。     

自发流产夫妇细胞遗传学分析

对２３０对自发流产夫妇的染色体进行了检查与分析，发现染色体异常２６例，占受检夫妇的１１．３％。染色体平衡易位１７例，倒位４例，数目异常４例，进一步证实了染色体异常是引起自发流产的重要遗传因素之一。通过检出携带者，实施产前宫内诊断，可杜绝有染色体异常的胎儿出生。     

智力低下患者染色体不稳定性和脆性部位的初步探讨

对25例先天性智力低下患者及22例正常人进行了自发和经FUdR 诱发的染色体断裂和脆性部位的研究。结果显示,病人组的自发和诱发的染色体断裂率比正常人的为高;脆性部位的表达率也比正常人的高(P<0.005),但未观察到特异性的染色体脆性部位;不同个体之间脆性部位的表达率及分布均有很大差异。本文观察到6个非随机断裂点2p14,3p11,3p21,5q33,9q11和11q12等是HGM9中未描述的。     

Two subtelomeric chromosomal deletions in forty-six children with idiopathic mental retardation

Mental retardation (MR) affects approximately 3% of the population. In infancy and early childhood, mental retardation often presents as developmental delay. Unexplained MR is responsible for more than half of all cases.1,2 There is some evidence that subtle chromosomal rearrangements involved in subtelomeric regions (gene-rich regions), resulting in segmental aneuploidy and gene-dosage imbalance, are significant unrecognized causes of idiopathic mental retardation (IMR).3-10