眼软脑膜型淀粉样变性的神经影像学和临床病理学特征

目的:阐明在家族性淀粉样多发神经病淀粉样基因甲状腺素运载蛋白Y114C(FAP ATTR Y114C)中软脑膜淀粉样变性的发病机制。方法:本研究对8例FAP ATTRY114C患者进行分析,6例患者表现出与软脑膜淀粉样变性有关的CN S症状。为了检查患者的血-脑脊液(CSF)屏障及血-脑屏障(BBB)的功能,对其进行CSF和M RI检查。为检测淀粉样沉积在CNS中的分布,对尸检标本进行组织病理学检查。结果:CSF检查显示总蛋白含量增高,CSF/血清中的白蛋白含量比增高(Qalb,提示血-CSF屏障功能)。钆(Gd)增强M RI显示从脑干到脊髓的增强,注射Gd后的序列头部…     

家族性淀粉样多发神经病的基因基础

家族性淀粉样多发神经病(Familal amyloido-tic Polyneuropathy简称FAP)为遗传性全身性淀粉样贮积症,其特征为淀粉样纤维蛋白沉积于细胞外及外周神经受累。为常染色体显性遗传,外显率高,男女发病相等,于20～45岁发病。最初症状有腹泻、便秘、下肢感觉异常,自发疼痛、表面感觉迟钝,伴有肌肉萎缩及无力。病情逐渐恶化,10～20年后死亡。近年来FAP患者沉积物质的研究证明此物质为突变的前清蛋白(Proalbumin)。前清蛋白并非清蛋     

以消化道症状为首发表现的家族性淀粉样多发神经病一家系报道并文献复习

家族性淀粉样多发神经病(FAP)是一组以淀粉样蛋白在周围神经系统异常沉积为特征的常染色体显性遗传病,多为转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变所致。该病各年龄段均可发病,主要损害运动、感觉和自主神经,常伴有内脏器官损害。该病发病率极低,临床表现缺乏特异性,早期诊断对治疗至关重要。目前国内外报道的FAP多以四肢对称性麻木和/或乏力为主,而以消化道症状为首发表现的FAP报道少见。文章对一家系进行分析报道,并结合文献复习对其临床表现、诊断、治疗情况进行分析。     

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的临床探讨

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)临床罕见,早期诊断和治疗有利于患者预后。其临床表现有感觉运动性周围神经病和自主神经病、中枢神经系统淀粉样变性和非神经系统病变(心肌病、肾病、玻璃体浑浊)。根据患者的临床表现、家族史及组织活检发现淀粉样物质和导致疾病的转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变等辅助检查结果可作出诊断。目前肝移植是最有效的治疗方式。     

危重症神经肌肉综合征——一种难以诊断的获得性疾病

危重症神经肌肉综合征是一组在危重患者急性发病的肌肉无力现象,部分患者伴随肢体麻木,也被称为重症监护病房(ICU)获得性肌无力,包括3个类型,分别是危重症肌病(critical illness myopathyies,CIMs)、危重症多发性周围神经病(critical illness polyneuropathy,CIP)以及两者合并发生的复合危重症多发神经肌肉病(combination-critical illness polyneuromyopathy,CIPNM).其中CIMs是一种表现为四肢肌无力、萎缩和肌肉电静息的运动蛋白病,CIP是一种出现肢体远端无力和感觉障碍的运动感觉性轴索性神经病,而CIPM出现上述两者的所有临床表现,既有四肢远、近端无力萎缩,也有肢体远端感觉丧失.     

一个GSN基因p.Asp187Tyr突变的芬兰型淀粉样变性法国家族的心脏传导改变

芬兰型家族性淀粉样变性(FA F)是一种罕见的常染色体显性遗传病,是由含71个氨基酸的突变凝溶胶蛋白片段堆积所致,凝溶胶蛋白是一种肌动蛋白调节蛋白。FAF的主要症状包括格子状角膜营养不良、进行性脑神经和周围神经病变和皮肤改变。至今,仅对G SN基因突变中的两种进行过描述:多数患者的p.A sp187A sn突变和在丹麦及捷克家族中发现的p.A sp187Tyr突变。本文报道具有p.Asp187Tyr突变的第3个家族,也是第1个法国FA F家族。心脏去交感神经支配导致3例患者发生严重的心脏传导改变。上述结果证实FA F表型中存在心脏受累,也提示需要对FA F…     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现. 方法对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查. 结果3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩,肌酶升高,EMG示肌源性损害,MRI示近端肌肉萎缩较明显.肌肉病理学检查,MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的"玻碎红纤维",电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多.结论对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能;特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌病中起重要作用,激素治疗可能有效.     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的：报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现。方法：对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查。结果：3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩，肌酶升高，EMC示肌源性损害，MRI示近端肌肉萎缩较明显。肌肉病理学检查，MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的“玻碎红纤维”，电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多。结论：对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能；特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌症中起重要作用，激素治疗可能有效。     

原发性甲旁亢性肌病临床分析并文献复习

目的 探讨原发性甲状旁腺功能亢进性肌病的临床特征,提高对该病的认识.方法 回顾性分析本院2例患者的临床资料并复习相关文献.结果 2例患者主要表现为近端肌无力,肌酶谱正常,血清甲状旁腺素升高,肌电图可呈肌源性或肌源性合并神经源性损害改变,肌肉活检呈肌源性损害改变,2例患者均接受手术治疗,预后良好.结论 该病临床表现无特异性,当患者以肌无力、肌肉萎缩为主诉,血清甲状旁腺激素升高时应考虑此病,手术治疗为首选治疗方案.     

猪骨蛋白的氨基酸含量分析

目的:分析探讨猪骨蛋白的氨基酸的组成与含量。方法:猪骨蛋白经6N的盐酸水解,随后用日立850-Ⅱ型自动氨基酸分析仪分析。结果:猪骨蛋白中17种天然氨基酸的含量(W／W)为:Asp 4.75,Thr 1.49,Ser 2.10,Glu 8.61,Gly 17.65,Ala 7.34,Cys 0.28,Val 2.21,Met 0.57,Ile 1.06,Leu 2.69,Tyr 0.61,Phe 1.86,Lys3.00,His 0.64,Arg 6.27,Pro 11.58。结论:猪骨蛋白中含有多种氨基酸,其中Gly、Pro、Glu、Ala、Arg、Asp等6种氨基酸是猪骨蛋白中存在的主要氨基酸。     

家族性淀粉样变性多神经病--附一家系临床、病理和分子遗传学研究

目的：报道一个家族性淀粉样变性多神经病家族的临床特点、病理改变和基因检测结果。方法：先证者为52岁女性患者，于7年前反复出现恶心和呕吐，6年前出现便秘。5年前开始逐渐出现双下肢麻木伴出汗减少。3年前逐渐出现双侧下肢无力伴随肌肉萎缩，皮肤出现红色丘疹伴随瘙痒，2年前出现无痛性腹泻，从卧位站立时明显头晕。家族中患者的两个儿子分别在16岁和22岁出现反复的腹泻和手足麻木，妹妹、父亲和叔叔均出现类似临床表现。对先证者做左侧腓肠神经活检，并进行常规光镜和电镜检查，应用抗免疫球蛋白κ-和λ-链抗体以及抗tranthyretin(TTR)抗体进行免疫组织化学染色。提取先证者及其长子的外周血白细胞DNA，进行TTR及apolipoproteinA1基因的突变检测。结果：病理检查发现神经束内刚果红阳性物质沉积在血管周围并对神经纤维造成挤压。电镜检查显示小沉积物由大量的细丝组成。神经束内有髓和无髓神经纤维显著减少。免疫组化检查显示沉积物抗免疫球蛋白κ-和λ-链抗体以及抗TTR抗体均为阴性染色。分子遗传学检查显示先证者及其长子的TTR基因的所有4个外显子和apolipoproteinA1基因的所有外显子均未发现任何突变。结论：患者的病理改变符合系统性类淀粉变性周围神经病，结合遗传特点和临床表现考虑为家族性显性遗传性类淀粉周围神经病，但免疫组化和分子生物学结果不能进一步确定其分类。我们推测此家族可能是显性遗传性类淀粉周围神经病的一个新类型。     

皮肌炎合并贲门癌的临床及病理特点分析

目的分析皮肌炎(DM)合并贲门癌患者的临床及病理特点。方法收集1例DM合并贲门癌患者的临床表现及开放式骨骼肌活体组织检查(活检)、组织化学染色病理与手术切除贲门病变组织的病理结果资料,进行回顾性分析。结果本例为老年男性患者,临床表现为四肢近端肌肉伴吞咽肌无力2个月。查体:双上眼睑轻度水肿性紫红斑,咀嚼肌、吞咽肌肌力弱,髂腰肌、四肢近端肌肌力Ⅲ+级、远端肌肌力Ⅴ-级。实验室检查:红细胞沉降率46 mm/h、血肌酸激酶145 U/L、补体C40.44 g/L,均增高,C反应蛋白水平正常。肌电图:部分被检肌肉可见震颤、正相电位与波幅低、时限窄多相电位。活检骨骼肌组织化学染色光镜病理:可见典型束周肌纤维萎缩,肌内膜、肌束膜、血管周围炎性细胞浸润,未见坏死肌纤维。病理诊断为DM。电子纤维胃镜示:贲门灶状黏膜腺体重度不典型增生,可疑癌变。手术切除的贲门病变组织病理诊断为腺癌。结论骨骼肌活检病理诊断是确诊DM的必备条件。中老年DM患者易并发恶性肿瘤,应积极行相关肿瘤筛查。     

中位神经运动传导速度与髓磷脂蛋白零基因突变相一致

背景:一小部分Charcot-M arie-Tooth病例(CM T,又称进行性腓神经病性肌肉萎缩)可归于髓磷脂蛋白零基因(M PZ)突变,而不同的M PZ突变可能与不同的临床、电生理学表现相关。目的:为更深入掌握不同M PZ突变患者的神经传导速度(NCV)特征,本试验收集并分析了M PZ突变患者的NCV。材料与方法:回顾性收集M PZ基因突变(突变位点分别为Val58Asp、ser63Phe、Thr65Ile、Arg98Cys、Arg98H is和ser233fs)的6个家族中的14例患者,并对其NCVs进行研究,其中5例患者曾接受过两次神经传导研究(NCS)。M PZ突变的位点已通过PCR和核苷酸序列得…     

多发性肌炎的护理

多发性肌炎是一种病因不清的以对称性肌无力、肌萎缩和肌痛为主要表现的炎症性肌病,系肌组织自体免疫反应性疾病,横纹肌呈现广泛性炎性和变性改变。多数学者认为PM和DM发病与机体自身的细胞免疫和体液免疫等因素有关。典型多发性肌炎病例通常是亚急性起病,病前可有低热或感染,亚急性至慢性进展,导致近端肌无力和肌萎缩,以肢体近端和肢带肌明显,常伴有肌肉压痛,肌酶谱增高,根据临床表现、肌酶谱、肌电图或肌肉活检确诊。其发病率一般为0．5-8／10万,如能长期坚持治疗预后良好,若不能坚持正规治疗易继发肌肉萎缩无力或瘫痪。现将该院2006年1月-2008年5月住院治疗的22例多发性肌炎患者的护理体会报道如下。     

肌电图在诊断甲状腺毒性肌病中的作用

甲状腺功能障碍可导致以并发肌病、突眼性眼肌麻痹,低血钾性周期性麻痹、重症肌无力等各种神经肌肉的病变,但突出的内科症状可掩盖肌肉病变之表现.其中以甲状腺毒性疾病(]甲亢性肌病)的发生率最高[1]多为慢性起病,逐渐进展,表现为肌肉无力和萎缩,以近端肌肉受累常见,多数患者有上台阶困难,蹲起费力.本文收集近5年我院内分泌科诊治的21例甲状腺毒性肿患者的临床及肌电图检测结果进行分析.     

淀粉样肽激素

淀粉样肽激素(amylin)也称胰岛淀粉样多肽(IAPP)或糖尿病有关肽。它含37个氨基酸残基,是由89个氨基酸的前体水解而成。在Ⅱ型糖尿患者和猫的胰岛中,是胰岛淀粉样贮存物之一,并与胰岛素共存,还可能与胰岛素同时分泌。在离体骨骼肌标本,IAPP 可抑制胰岛素的刺激糖元合成作用。在体内,它与淀粉样物形成和胰岛功能障碍有关,并使周围组织具抗胰岛素作用。在 IAPP 分子中某些主要氨基酸的改变与淀粉样物形成和在人类、猫、浣熊自发产生Ⅱ型     

β淀粉样蛋白的研究进展

阿尔茨海默病是老年人中最常见的一种痴呆症,其组织病理学表现主要为老年斑、神经元纤维缠结以及由凋亡引起的区域性神经细胞死亡等。患者脑内老年斑主要是由具有神经毒性和血管毒性的β淀粉样蛋白生成。β淀粉样蛋白可由多种细胞产生,因此β淀粉样蛋白是否可以作为除阿尔茨海默病以外的以血管增生为特点的疾病诊断指标目前尚无报道。     

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的 探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点.方法 分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果 LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.     

Myotilin基因病:主要临床和肌肉病理表型

M yotilin基因(M Y O T)突变可与不同的综合征相关,包括肢带型肌营养不良1A型(LGM D1A)和肌纤维肌病亚型(M FM/M Y OT)。对来自3个无亲缘关系家族的6例西班牙患者和无家族史的7例患者进行研究。在纳入研究的患者中证实有先前已报道的3例M YO T突变和2例新发疾病相关M YOT突变。该病的特征是发病年龄为42～77岁,最初肌无力在远端或近端小腿,最终延伸至上下肢的其他肌群,部分患者伴有心肌病、呼吸衰竭和周围神经病。在每例患者中都可观察到局灶性肌纤维破坏导致胞质内沉积、对M YOT强免疫反应、多发有边缘的及位于中央或内膜下无…     

单纯型多发性肌炎——20例肌肉活检病理观察

20例多发性肌炎患者均有近端肢体肌肉无力、疼痛、萎缩、血清醇升高和肌电图改变,无皮肤损害,属Ⅰ型。肌肉活检病理所见属Ⅰ、Ⅱ级者15例,均有特征性所见,诊断阳性率74％;Ⅲ、Ⅳ级者5例,病变无特异诊断意义。作者指出,为提高活检诊断率,检查应尽早进行,选择受累明显的肌肉,必要时取多部位标本或重复检查。