抗维生素D性佝偻病一家九例

抗维生素Ｄ性佝偻病一家九例吴秀芬，王英，蒲力力，周连馥先证者（Ⅳ２）男，２．５岁。因双下肢畸形就诊。第１胎，第１产，足月顺产。出生体重２．５ｋｇ。发良稍迟缓，１０月会坐并萌牙，１２月扶物站时发现双下肢弯曲变形，１８月会走，２岁时会说简单的句子。否认手...     

父子同患遗传性痉挛性截瘫

父子同患遗传性痉挛性截瘫张治德，崔忠荣，孔令振先证者男，６岁。因双下肢瘫痪而就诊。第１胎，足月顺产。无宫内窘迫，无产伤和窒息史。出生体重２５００ｇ。先证者出生６个月时有发热、呕吐史，曾诊为＂脑炎＂，并进行治疗。患儿４岁时开始出现走路不稳，双下肢僵硬、...     

第四腰椎骨巨细胞瘤1例

第四腰椎骨巨细胞瘤１例李国建，高罗玉，姚庆端患者，女性，２９岁。因腰痛３月余，伴双下肢麻木，无力，逐渐加重。无外伤及其它病史。体检：脊柱无畸形，皮肤无红肿，活动受限，腰四棘突及左右椎旁压痛明显。无双下肢放射痛，双下肢股前侧皮肤浅感觉减退，深感觉正常。...     

先天性泌尿系畸形4例

先天性泌尿系畸形４例河北省孟村回族自治县医院妇科（０６１４００）耿杰荣河北省孟村回族自治县医院儿科寇金岭病例报告例１：女，１．５岁，主因面色苍白１个月来诊。查体：精神萎靡，中重度贫血貌，双下肢轻度凹陷性浮肿，右下腹扪及５×６ｃｍ包块，表面凹凸不平，质...     

罕见的面臀同向,腹壁缺失畸胎1例报告

本文报道１例罕见的多发畸形死胎，其畸形特征：面臀同向、双下肢伸面向背部屈曲，腹壁缺失，巨肝、巨胆、脑积水、外阴部闭锁、外观不能区分性别。病例崔某，女２４岁，汉族，数学教师。一胎一产，末次月经１９９７年９月８日，孕２９周＋４。因产前Ｂ超检查，发现畸形，...     

小Y致死胎2例

病例　例１，男，３１岁，身高１－５４ｍ，表型、智力正常，结婚６年，因其妻子妊娠５次，４次死胎而就诊，男女双方非近亲婚配，妻子孕期除有齿龈出血外，无感冒及毒物接触史。第一胎于１９９２年足月顺产１男婴，无畸形，生后出现黄疸，８９天死亡；第二胎于１９９３年生１正常女孩，现在已６岁；第三胎于１９９４年足月顺产１男婴，全身及头部均软，出生后即死亡；第四胎于１９９５年足月顺产１男婴，生后２小时会哭，约１０小时后死亡，外观并无畸形；第五胎于１９９７年４月孕９＋Ｍ，Ｂ超示头部畸形，遂引产１男婴，除头部畸形外无…     

第3跖趾骨短小畸形伴第3楔骨缺如1例

第３跖趾骨短小畸形伴第３楔骨缺如１例李荣文①王克华①王树相①患者女性，３５岁，因右足趾基部反复肿痛４年加重半年，于１９９５年９月４日入院。查体心肺无异常，右足横径较对侧短１ｃｍ，右足趾外翻畸形，第１跖趾关节胫侧红肿，压痛明显，趾功能受限。第３趾...     

9号染色体长臂部分缺失一例

９号染色体长臂部分缺失一例赵玉兰，王志鹏患儿男，４岁，因不会走路来我处查染色体。患儿系第１胎，足月顺产，出生体重２．７ｋｇ。１岁时会翻身，２岁时会叫爸、妈，４岁可站立，易跌倒。查体：智力和发育均比同龄儿差，神志清，行走困难，双下肢肌萎缩，肌张力正常。...     

颈肋与肋骨形成联合畸形1例

颈肋与肋骨形成联合畸形１例许树林①颈肋和肋骨联合畸形均为常见，但颈肋与其它肋骨的联合畸形较罕见。作者遇１例颈肋与第２肋骨之间的联合畸形，并形成假关节，报告如下。男，１８岁，因抬重物时左肩疼痛就诊。查体：颈旁左肩上缘中内侧略隆起，轻度压痛，触之内有骨质...     

46，XX；t（3；10）一例

４６，ＸＸ；ｔ（３；１０）一例宋平患者女，２８岁，缝纫职业。于１９８９年１月至１９９２年３月，因连续３次胎死宫内、２次胎儿畸形就诊。胎死宫内时间在妊娠３个多月与４个多月间。胎儿畸形：第１次为脊柱裂，第２次为脑积水，第３次可能系胎死宫内时间较长，引产时...     

1号环状染色体综合征一例

１号环状染色体综合征一例江悦华，张中芬患者女，１２．５岁，身高１２５ｃｍ，体重２０．５ｋｇ。外貌及言行似６岁儿童，第二性征不发育，外阴发育差。体表及四肢无畸形。系第１胎足月顺产，出生时体重１．６ｋｇ。自幼智力低下，４岁学走路，１１岁学自己穿衣、吃饭，...     

婴幼儿胃癌尸检1例

婴幼儿胃癌尸检１例黄君健，黄春鑫患者男性，１岁２个月。因进行性四肢无力伴大小便失禁９ｄ入院。既往无＂结核＂＂外伤＂史。查体：神志清，发育营养中等，贫血貌。隆孔大小正常，前囟已闭，双肺呼吸音粗糙，心脏（－）。腹软，肝脾未触及，腹部未触及肿块，脊柱无畸形...     

一家系三代患低血磷抗维生素D佝偻病

一家系三代患低血磷抗维生素Ｄ佝偻病青岛市儿童医院（２６６０１１）朱慧娟，孙蓓蒂病例与家系患儿，男，２９／１２岁，因步态异常１年余住院。１岁多开始走路，１岁半便发现走路不稳，较其他正常同龄儿易跌倒，随年龄增长双下肢明显弯曲呈Ｏ型，夜间睡眠易多汗，无多饮...     

Cockayne综合征一例

Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征一例李明患儿女，６岁。因发育落后及光敏性皮疹入院。足月顺产，出生体重３０００克。１岁会坐，２岁能走，至今仍步态不稳。１岁半会叫＂爸爸＂、＂妈妈＂，现仅能说简单几字的话，亦不会数数。１岁半起面部出皮疹，日晒加重。其妹１岁余，发育正...     

10q部分单位综合征一例

１０ｑ部分单位综合征一例王向民，鄂学拴，王晓然，余庭芬，张金珠，郝建平患儿女，１．６岁，因智力发育落后就诊。患儿为第１胎第１产，足月，出生时脚先露，生后青紫窒息，经拍打脚底，＂喷烟＂等抢救后哭声正常。父母身体均健康。非近亲婚配，否认有遗传病家族史。患...     

先天性面横裂伴颌面部多发性畸形1例报告

先天性面横裂伴面部多发性畸形实属罕见，现将我科１９９７年３月１２日收治１例报告如下。病例患者张某，男，１５岁。住院号６１２３６７。出生后见面部多处畸形，左侧口角至左耳前方有一裂隙，哭闹时扩大，随年龄和身体发育增长而增大，影响美容、语言、进食、吸吮及吞...     

椎管内原发恶性血管外皮瘤术后18年复发1例

椎管内原发恶性血管外皮瘤术后１８年复发１例郭坚作者单位：上海市建工医院病理科２０００８３作者简介：郭坚，男，４３岁，主治医师１临床资料患者男，４５岁。因右足麻木逐渐发展至双下肢麻木伴行走困难２月余入院。体检时发现双下肢肌张力稍增加，脐上２ｃｍ以下部分...     

心悸、气短、双下肢浮肿

心悸、气短、双下肢浮肿白求恩医科大学第三临床学院心内科白求恩医科大学基础医学院病理解剖学教研室病历摘要患者女，３５岁。因劳累后心悸２１年，间断性双下肢浮肿２年，加重１周，于１９９１年４月１９日入０院。入院前２１年开始出现劳累后心悸、气短，经当地医院检...     

Lowe‘s综合征二家系

Ｌｏｗｅ’ｓ综合征二家系张秋业，舒志荣，韩仁杰家系１先证者，男，７岁。生后１月发现双眼晶体有白色混浊区，６个月时全部呈白色混浊，视物不清，智能发育落后，１岁时会坐，３岁时会走，５岁时方说简单的词语。２岁时因＂先天性白内障＂行晶体摘除术，患儿系第１胎，...     

骨原发性恶性黑色素瘤一例

骨原发性恶性黑色素瘤一例周景丁华野患者男，２３岁。１９９４年５月始感右侧腰部及双下肢疼痛，双下肢渐感无力，活动受限，症状渐加重，于１９９５年１１月入院。入院前１个月双下肢瘫痪，不能行走。查体：双下肢肌无力肌萎缩，感觉迟钝，不能自主活动，全身皮肤未见色...