肝豆状核变性

自1912年报告此病以来,已有很多报导。有的以脑病变为主,有的以肝病变为主,故其临床症状和病程亦不一致。特别是儿科患者与典型病例多不相同,著者观察9例,叙述如下。例1 5岁7个月男孩。主诉为黄疸、腹水和肝脾肿大。其兄5岁时患黄疸和腹水,病后1个月死亡。患儿5岁6个月时出现黄疸、发热和肝脾肿大,以后黄疸及腹水加重,下肢浮肿。无锥体外系症状,眼科检查有角膜色素环。病后1个月死于肝昏迷。剖检证实有盱硬化及食管静脉曲张。     

肝豆状核变性

肝豆状核变性首先由Wilson氏报告于1912年,故又称Wilson氏病。国内外资料及临床工作实践均表明,本病并不很少见。发病机理本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。父母一般为无症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有2/4机会为纯合子病人,1/4机会为杂合子携带者,1/4机会为正常人。铜代谢障碍并在体内积蓄是本病基本的病理生理改变。据认为,病人体内每天可蓄积铜0.5～1mg或0.5～2.5mg。铜代谢紊乱的具体环节还未完全明确。多数人认为是由     

肝豆状核变性患儿粪便铜、锌、铁、钙测定的临床意义

目的 探讨肝豆状核变性（HLD）患儿粪便中铜、锌等微量元素检测及其临床意义。方法 收集24h粪便，通过烘干，稀释，进行定量分析，检测其铜、锌、铁、钙的含量。结果 20例HLD患儿24h粪便铜、钙含量明显低于正常对照组（F分别为19.12,12.03)，锌含量减低也较明显（F=5.68)；而铁含量两组则无明显差异。HLD患儿粪便铜含量减低，除与胆汁排铜外，还与胃肠道对铜，锌的吸收有关。结论 在使用金属络合驱铜治疗本病的同时，应注意患儿机体内其他金属元素特别是微量元素的平衡。     

晨尿铜/锌比值诊断儿童肝豆状核变性的敏感度和特异度研究

目的探讨晨尿铜/锌比值用于诊断儿童肝豆状核变性（WD）的可行性。方法收集复旦大学附属儿科医院2005年7月至2007年6月以肝病收住院 ≥3岁患儿的临床资料,并采集晨尿和24 h尿液标本。依据WD诊断标准和随访结果分为WD组和排除WD组。铜、锌浓度采用电感耦合等离子体质谱 仪测定。WD组和排除WD组晨尿铜/锌比值与24 h尿铜等指标行相关性检验。对WD组晨尿铜/锌比值、24 h尿铜及24 h尿铜/锌比值进行受试者工作 特征（ROC）曲线分析,并计算ROC曲线下面积和最佳诊断界值。结果研究期间WD组和排除WD组分别纳入24例和64例。晨尿铜/锌比值和24 h尿铜 的相关性较好（r=0.840,P=0.000）。WD组的24 h尿铜、晨尿铜/锌比值和24 h尿铜/锌比值中位数分别为87.1 μg、0.370和0.394,排除WD组 上述指标中位数分别为24.2 μg、0.051和0.061,两组差异有统计学意义（P均＝0.000）。两组24 h尿锌差异无统计学意义。24 h尿铜、晨尿 铜/锌比值和24 h尿铜/锌比值ROC曲线下面积分别为0.934、0.953和0.911,其最佳诊断界值分别为50.8、0.17 μg和0.12,取该界值时诊断WD 的敏感度和特异度分别为90.9%、93.7%,86.4%、92.2%和86.4%、85.9%。晨尿铜/锌比值取0.2时诊断WD的敏感度和特异度分别为81.8％和95.3 ％。结论晨尿铜/锌比值与24 h尿铜相关性好,诊断WD患儿的敏感度和特异度较高,有望成为WD的诊断指标。     

肝豆状核变性头颅CT改变的临床意义

目的　分析儿童肝豆状核变性的头颅CT表现和临床特点及二者间的关系。方法　对临床和实验室检查证实为肝豆状核变性 16例患儿行头颅CT检查。结果　 13例以神经系统症状首发 ,2例以肝损害表现首发 ,1例以肝损害伴精神症状首发。头颅CT检查正常 4例 ,异常 12例 (占 75 % ) ,均表现为双侧基底核区对称性低密度灶 ,2例伴丘脑低密度灶 ,1例伴额叶低密度灶 ,3例有轻度或中度脑萎缩。 16例血清铜检查提示代谢障碍。结论　头颅CT对肝豆状核变性的诊断及预后具有重要意义     

肝豆状核变性的治疗

据欧美流行病学调查统计 ,肝豆状核变性(ＨＬＤ)的发病率约为 3/10万 ,杂合子为 1/40 0 0 ;日本资料发病率约 1 9/10万～ 6 8/10万 ,杂合子高达 6 6‰～ 13‰。国内虽缺乏本病的流行病学调查资料 ,但笔者单位 1994年 10月至 1999年 10月间住院ＨＬＤ (或称为Ｗｉｌｓｏｎ病 ,ＷＤ )患者已达 2 0 0 0余例 ,可见本病在我国并不少见。正常成人每天食物中含铜约 2～ 5ｍｇ ,其中一部分被吸收。进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合 ,然后 90 %～ 98%运送至肝脏内与α2 球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白 ;仅约 5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合 …     

肝豆状核变性的脑CT及核磁共振改变一例

患儿男，１４岁，因四肢无力１４个月，吞咽困难４个月于１９９７年８月２７日入院。患儿自１９９６年６月起诉四肢无力。１０月起出现动作缓慢，构音不清，声低，至１２月出现步态不稳、不自主动作。１９９７年２月出现穿衣困难、流涎、学习成绩下降。至４月起出现面部表...     

肝豆状核变性与肝炎

肝豆状核变性与肝炎肝豆状核变性易误诊为肝炎患儿６岁，因巩膜黄染，腹胀１个月入院，外院按病毒性肝炎治疗无效。体检有腹水证，查血胆红素总量３７７ｕｍｏｌ／Ｌ（２２ｍｇ／ｄｌ），直接胆红素２５ｕｍｏｌ／Ｌ（１．５ｍｇ／ｄｌ），ＳＧＰＴ７２Ｕ，转肪酶１７３Ｕ...     

肝豆状核变性22例

肝豆状核变性(HLD)又称Willson病,是一种少见的、可治疗的常染色体隐性遗传病,我院1995年6月-2001年10月共收治22例HLD患儿,现总结分析如下。临床资料一、一般资料 22例中男14例,女8例,年龄1.8岁1例,-8岁4例,-14岁17例,以学龄期儿童为多。有明显家族史者4例,系两对亲兄弟。22例父母均否认近亲结婚史。均符合HLD诊断标准。     

肝豆状核变性与抽搐

肝豆状核变性与抽搐抽搐可为肝豆状核变性的首发症状患儿１４岁，因面部局限性抽搐半个月就诊。脑电图示弥漫性异常。诊断为癫痫限局性运动发作。服抗癫痫药治疗效果欠佳。作头颅ＣＴ检查，发现双侧基底节对称性密度减低，疑有肝豆状核变性可能。经眼科检查角膜有Ｋ－Ｆ环...     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

肝豆状核变性12例

肝豆状核变性 (HLD)是铜代谢障碍引起的家族性疾病 ,属常染色体隐性遗传。临床特点好发于青少年 ,以肝、脑尤其基底损害为主要临床表现。发病率约为 1/ 10 0万 ) [1] 。现将 1995～ 2 0 0 1年我院神经内科及儿科收治的 12例HLD分析如下临床资料一、一般资料　本组 12例 ,男 8例 ,女 4例 ;年龄为 6～15岁 ;病程 1个月～ 4年。 12例均符合以下条件 :1.临床表现符合HLD :如锥体外系表现 ,肝损害 ,肾损害 ,溶血症状 ,精神症状 ;2 .实验室检查 :血清铜蓝蛋白 <0 .2 g/L ,尿铜 >10 0μg/ 2 4h ;3.裂隙灯证实眼K F环存在 ;4 .有阳性家族史 ,符…     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床表现及特点，加深认识，提高诊疗水平，减少误诊，对50例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析，结果，50例均以溶血为首发表现，均误诊为其它原因引起的溶血性贫血，误诊时间15天-6年，结果表明；对原因不明的溶血性贫血患儿，应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶，K-F环等，以便早期诊治，改善预后。     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性 (HLD)的临床表现及特点 ,加深认识 ,提高诊疗水平 ,减少误诊。对 5 0例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析。结果 ,5 0例均以溶血为首发表现 ,均误诊为其它原因引起的溶血性贫血 ,误诊时间 15天～ 6年。结果表明 :对原因不明的溶血性贫血患儿 ,应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶 ,K -F环等 ,以便早期诊治 ,改善预后     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性(WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失，不能将铜伴侣传递而来的铜与α2球蛋白结合，导致铜蓝蛋白合成异常，胆道泌铜障碍，使游离铜增多，异常沉积于肝、脑和眼角膜，引起相应的器官脏器损伤，如肝硬化、锥体外系损伤、K-F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展，包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗，为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

肝豆状核变性21例

肝豆状核变性２１例（浙江省台州医院儿科３１７０００）王昕昕新乡医学院二附院儿科王家勤肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，儿童中比较少见。由于其临床表现多样，易引起误诊、漏诊。为了总结经验教训，减少误诊率。现将我院１９８４～１９９５年收治的２１例分析如下...     

锌制剂治疗小儿肝豆状核变性11例报告

我院自1985年以来,采用单纯锌制剂治疗小儿肝豆状核变性11例,取得满意的疗效,并进行了1～13年的随访,现报告如下。     

儿童肝豆状核变性的临床研究

目的 总结儿童肝豆状核变性(WD)的诊治经验,探讨监测疗效的敏感指标。方法 分析77例儿童WD临床资料。结果 77例中以肝脏症状、神经／精神症状和其他症状起病者分别为59、13、6例。以肝病起病59例中坚持治疗者可达到或维持临床无症状。暴发性肝炎型5／6例死亡或自动出院。以神经／精神症状起病者4／5例症状明显好转。监测治疗前尿铜平均728.4μg／24 h,青霉胺、硫酸锌及青霉胺 硫酸锌治疗后尿铜分别为792.0、286.1、388.5μg／24 h。结论 儿童WD中以肝病为首发症状者最多见。青霉胺仍是治疗WD的经典药物,治疗期间定期重点随诊肝功能、血常规及尿铜最为重要。     

肝豆状核变性并发肾脏改变6例临床分析

肝豆状核变性并发肾脏改变６例临床分析威海市文登中心医院（２６４４００）董崇娟山东省立医院（２５００２１）孙书珍，解青芳肝豆状核变性（ＨＬＤ，Ｗｉｌｓｏｎ型）是儿科常见病，本病并发肾脏改变极少报道。我们自１９９０～１９９４年间共收治１９例ＨＬＤ，其中６...